Оё шумо дар бораи бемории нодире шунидаед, ки гӯшти шуморо ба устухон табдил медиҳад? Биёед дар бораи Фибродисплазияи Оссификанс Прогрессива (ФОП) сӯҳбат кунем.

Имрӯз мо дар бораи як ҳолати аҷиб ва хеле нодир сӯҳбат хоҳем кард. Тасаввур кунед, ки агар мушакҳои бадани шумо, яъне гӯшт, тадриҷан ба устухонҳо, яъне устухонҳо табдил ёбанд, чӣ мешавад? Шунидани ин аҷиб аст, дуруст нест? Ин ҳолатро Фибродисплазияи Оссификанс Прогрессива меноманд, ки табибон онро ФОП (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) меноманд. Ин воқеан хеле мураккаб аст ва таъсири зиёд дорад. Пас, биёед дар бораи он ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед фаҳмед.

FOP чист? Ба таври оддӣ...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) як ҳолати генетикӣ аст. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки мушакҳо ва бофтаҳои пайвасткунанда дар бадани мо, ба монанди пайвандҳо ва пайвандҳо, тадриҷан ба устухон табдил меёбанд. Муҳим он аст, ки ин устухони нав *берун аз* скелети мо ташаккул меёбад. Ин мисли скелети дуюм аст, ки дар дохили бадан мерӯяд.

Ин ташаккули ғайримуқаррарии устухон тадриҷан доираи ҳаракати баданро маҳдуд мекунад. Бо мурури замон, роҳ рафтан, давидан ё ҷаҳидан душвор шуда метавонад ва инчунин ҳаракат додани дасту пойҳоро душвор мегардонад. Ин нишонаҳо одатан дар кӯдакӣ оғоз мешаванд. Онҳо аввал дар минтақаҳо ба монанди гардан ва китфҳо пайдо мешаванд ва сипас ба қисми поёнии бадан паҳн мешаванд.

Ин ҳолат бори аввал дар асрҳои 17 ва 18 ба таваҷҷӯҳи табибон расид. Баъдтар, онро "миозити оссификанс прогрессива" (тадриҷан ба устухон табдил ёфтани мушакҳо) низ меномиданд. Аммо, таҳқиқоти баъдӣ, бахусус таҳқиқоти доктор Виктор Мачиусик аз Донишгоҳи Ҷонс Ҳопкинс, боис шуд, ки он номи Фибродисплазияи Оссификанс Прогрессива (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) -ро пайдо кунад, зеро он на танҳо ба мушакҳо, балки ба бофтаҳои нарм низ таъсир мерасонад. Танҳо дар соли 2006 мутатсияи мушаххаси ген, ки боиси он мегардад, кашф карда шуд.

Ин ҳолатро кӣ аз сар мегузаронад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

ФОП як бемории хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, ин ҳолат тақрибан ба як нафар аз ду миллион нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки дар кишваре ба монанди Шри-Ланка, шумораи камтари беморон аз ангуштони як даст зиёдтар аст, ки ин беморонро шумурда метавонанд.

Ҳар кас метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад. Ин аз он сабаб аст, ки он аксар вақт аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки он аз сабаби тағйироти тасодуфие ба вуҷуд меояд, ки ҳангоми тақсим шудани ҳуҷайраҳои ҷанин ба вуҷуд меояд, на аз модар ё падар мерос гирифташуда. Мо наметавонем бо итминон бигӯем, ки мутатсияҳои генетикӣ ба ин тариқ рух медиҳанд. Баъзан чизҳое ба монанди тамокукашӣ ва дучор шудан бо маводи кимиёвӣ метавонанд хатари мутатсияҳои генетикиро умуман афзоиш диҳанд. Аммо дар мавриди FOP, ин аксар вақт як ҳодисаи тасодуфӣ аст. Агар шумо кӯдак интизор бошед, фикри хуб аст, ки бо духтури худ дар бораи гирифтани машварати генетикӣ барои омӯхтани бемориҳои генетикӣ сӯҳбат кунед.

FOP ба бадан чӣ гуна таъсир мерасонад?

Вақте ки мушакҳо ва бофтаи пайвандкунанда дар шахси гирифтори FOP тадриҷан ба устухон табдил меёбанд, ҳаракат маҳдуд аст.Ин ҳолат дар кӯдакӣ аз гардан ва китфҳо сар мешавад ва тадриҷан дар тамоми бадан паҳн мешавад.

Муҳим он аст, ки ҳар гуна осеб (осеб)-и бадан метавонад ин бемориро ба вуҷуд орад, ки маънои онро дорад, ки ташаккули устухонҳои нав суръат мегирад. Ин осеб набояд чизи ҷиддӣ бошад. Он метавонад аз сабаби афтиши ночиз, ҷарроҳӣ ё беморӣ ба монанди шамолхӯрӣ ё зуком ба вуҷуд ояд. Дар ин лаҳза мушакҳои минтақаи зарардида варам ва илтиҳоб мешаванд (миозит). Ин варам метавонад аз чанд рӯз то моҳ давом кунад.

Дар ин бора фикр кунед, агар кӯдаки хурдсол ҳангоми бозӣ афтад ё табларза кунад, одатан дар тӯли чанд рӯз шифо меёбад. Аммо барои кӯдаки гирифтори FOP, ҳатто чизе ба мисли он хурд метавонад боиси пайдоиши нави устухон, яъне "авҷгирии" он гардад.

Кӯдакон метавонанд дар хӯрокхӯрӣ ва гап задан душворӣ кашанд. Ин аз он сабаб аст, ки афзоиши устухонҳои нав дар минтақаи ҷоғ ба онҳо имкон намедиҳад, ки даҳонашонро дуруст кушоянд. Ин инчунин метавонад боиси норасоии ғизо гардад. Агар афзоиши устухонҳои нав дар атрофи қабурғаҳо дар қафаси сина ба амал ояд, ин метавонад барои шушҳо варами дурустро душвор гардонад ва нафаскаширо душвор гардонад.

Чӣ боиси FOP мегардад?

Сабаби асосии FOP мутатсия дар гени ACVR1 аст. Ин гени ACVR1 ба бадани мо мегӯяд, ки ретсепторҳои навъи 1-ро барои сафедае бо номи сафедаи морфогении устухон (BMP), ки дар мушакҳо ва пайҳо мавҷуд аст, истеҳсол кунад. Ба таври оддӣ, ин BMP назорат мекунад, ки чӣ гуна ва кай устухонҳо ва мушакҳо афзоиш меёбанд.

Вақте ки мутация дар гени ACVR1 ба амал меояд, ин ретсептор ба монанди тугмаи рӯшноӣ мегардад, ки ҳамеша "фаъол" аст. Яъне, он ҳатто вақте ки бояд хомӯш бошад, фаъол боқӣ мемонад ва ба истеҳсоли сафедаҳои BMP идома медиҳад. Ин аст он чизе, ки нишонаҳои FOP-ро ба вуҷуд меорад.

FOP як ҳолати аутосомӣ бартаридошта аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад ин бемориро мерос гирад, ҳатто агар танҳо яке аз волидон гени тағйирёфта дошта бошад. Агар яке аз волидон гени боиси FOP бошад, кӯдак 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро дорад.

Аммо, аксар вақт, FOP аз сабаби мутацияи нав ("мутатсияи де нав") дар гени "ACVR1" ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки ин мутацияи ген тасодуфан рух медиҳад, бе он ки касе дар оила қаблан ин бемориро аз сар гузаронида бошад.

Аломатҳои FOP кадомҳоянд?

Хусусияти асосии FOP дар он аст, ки чизҳое ба монанди мушакҳо, пайвандҳо ва пайвандҳо тадриҷан ба устухон табдил меёбанд. Духтурон инро "устухонбандии гетеротопӣ" меноманд. Ин раванд дар кӯдакӣ дар минтақаи гардан ва китф оғоз мешавад. Сипас, бо мурури замон, он ба дигар қисмҳои бадан паҳн мешавад. Барои баъзе одамон, ин ташаккули устухон метавонад хеле зуд бошад, барои дигарон он метавонад хеле суст бошад. Он аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад.

Аломатҳо дар шакли «авҷгирии» қаблан зикршуда зоҳир мешаванд.Бо. Яъне, бо вокуниши бадан ҳангоми зарар расонидан ба чизе ба бадан (масалан, ҷароҳат, ҷарроҳӣ, табларза). Дар ин вақт, минтақаи зарардида варам мекунад ва дарднок мешавад. Азбаски ретсептори "протеини морфогении устухони навъи 1" ба истеҳсоли сафедаҳо идома медиҳад, устухони нав дар болои мушакҳо ва пайвандҳо пайдо мешавад. Пас аз пайдоиши устухони нав, варам кам мешавад. Ин метавонад аз чанд рӯз то як моҳ давом кунад.

Хусусияти асосӣ: Тағйирот дар ангушти калон

Яке аз нишонаҳои маъмултарини FOP, ки ҳангоми таваллуд мушоҳида мешавад , як нуқсони ангушти калони пой аст. Он метавонад аз муқаррарӣ кӯтоҳтар бошад, баъзан ба дарун каҷ шавад ва дар болои ангушти дуюми пой ҷойгир шавад. Ин нуқсон метавонад пеш аз пайдо шудани дигар нишонаҳо намоён бошад. Тақрибан 50% одамони гирифтори FOP низ дар ангушти калони худ нуқсонҳои монанд доранд.

Аломатҳои дигар:

Баъзе аз нишонаҳои дигари FOP инҳоянд:

• Ташаккули устухонҳои нав дар мушакҳо, пайвандҳо ва бофтаи пайвандкунанда.
• Кам шудани ҳаракат (роҳ рафтан бо кунда ба ҷои хазидан, сахтии буғумҳо, маҳкам шудани буғумҳо).
• Душвории сӯҳбат ва хӯрокхӯрӣ.
• Норасоии шунавоӣ.
• Шакли ғайриоддии ангушти калон.
• Нотавонии пурраи ҳаракат дар тӯли вақт.
• Баъзе қисматҳои бадан сурх, арғувонӣ мешаванд, дарднок мешаванд, ҳангоми ламс гарм ҳис карда мешаванд ва мисли варам варам мекунанд.
• Каҷшавии сутунмӯҳра ("Сколиоз" ё "Кифоз".
• Варам кардани бофтаҳои нарми гардан, китфҳо ва пушт.

Бо пешрафти беморӣ, шахси гирифтори FOP метавонад қобилияти ҳаракатро аз даст диҳад . Афзоиши нави устухон метавонад ба асабҳо фишор оварад ва дард ва сахтӣ ба вуҷуд орад. Дар ин марҳила хатари сироятҳои роҳи нафас ва норасоии дил афзоиш меёбад. Дар ҳолатҳои вазнин, баъзе одамон инчунин метавонанд бо тафаккур ва омӯзиш мушкилот дошта бошанд.

Чӣ тавр FOP ташхис карда мешавад?

Ташхиси FOP бо муоинаи ҷисмонӣ аз ҷониби духтур оғоз мешавад. Аломатҳои шумо қайд карда мешаванд ва таърихи тиббии шумо баррасӣ карда мешавад. Илова бар ин, барои санҷидани мутатсияи генетикӣ, ки боиси беморӣ мегардад, санҷиши генетикӣ , ки гирифтани намунаи хунро дар бар мегирад, гузаронида мешавад. Рентгенҳоро инчунин барои санҷидани афзоиши нави устухонҳо дар мушакҳо ва бофтаи пайвасткунанда истифода бурдан мумкин аст.

Аммо, ташхиси FOP барои табибон метавонад душвор бошад . Азбаски он хеле камёб аст, бисёре аз табибон дар тӯли умри худ бемореро бо он кам мебинанд. Дар натиҷа, нишонаҳои FOP-ро баъзан бо дигар бемориҳо, ба монанди саратон, фиброматози ноболиғӣ (афзоиши бофтаҳои нарм ё захмҳои пӯст) ё дисплазияи фиброзӣ (як навъи афзоиши устухон) иштибоҳ кардан мумкин аст.

Хеле муҳим: Ҳатто агар гиреҳ дар FOP ба варам монанд бошад ҳам, гирифтани намуна (биопсия) аз он фикри хуб нест .Зеро ин кор метавонад бемориро бадтар кунад ва хатари пайдоиши устухонҳои навро (авҷгириҳо) зиёд кунад. Биопсияи варами FOP баъзан метавонад ба варами саратонӣ монанд бошад.

Аз ин рӯ, ду омили асосӣ барои ташхиси дақиқи FOP инҳоянд: аномалия дар ангуштони калон ва варами бофтаҳои нарм , ки дар қисмҳои гуногуни бадан ба вуҷуд меоянд.

Табобатҳои FOP кадомҳоянд?

Табобати FOP вуҷуд надорад . Аммо, табобатҳо барои назорат кардани нишонаҳо, махсусан авҷ гирифтани онҳо ҳангоми оғози ташаккули устухонҳо, равона карда шудаанд. Таҳқиқот ва озмоишҳои клиникӣ идома доранд. Вариантҳои табобат вобаста ба нишонаҳои мушаххаси шахс метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд.

Баъзе аз табобатҳое, ки метавонанд барои FOP истифода шаванд, инҳоянд:

• Дастгирии иҷтимоӣ, равонӣ ва тиббӣ ва машварати генетикӣ гиред.
• Иштирок дар терапияи касбӣ барои кӯмак дар қонеъ кардани ниёзҳои ҷисмонӣ.
• Истифодаи антибиотикҳо (мувофиқи таъиноти духтур) барои пешгирии сироятҳои роҳҳои нафас.
• Истифодаи доруҳо (масалан, кортикостероидҳо , доруҳои зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ , релаксантҳои мушакҳо) барои кам кардани варам ва дард ҳангоми авҷ гирифтани беморӣ.
• Истифодаи воситаҳои ҳаракат (масалан, аробачаи маъюбӣ).
• Баъзан брекет мепӯшанд.

Чӣ тавр илтиҳоби шушро кам кардан мумкин аст?

Барои пешгирии авҷ гирифтани нишонаҳои FOP, пешгирӣ аз осеби мушакҳо ва бофтаҳо муҳим аст . Ин авҷгирӣ вақте рух медиҳад, ки бадан ҳодисаи стрессӣ (ҷарроҳӣ, ҷароҳат, беморӣ)-ро аз сар мегузаронад. Шумо метавонед барои кам кардани хатари худ ин корҳоро анҷом диҳед:

• Аз ҳолатҳое, ки шумо метавонед маҷрӯҳ шавед, афтед ё устухонатонро шиканед, худдорӣ кунед. Шумо бояд ҳамеша дар бораи бехатарӣ фикр кунед.
• Ҳангоми гирифтани ваксинаҳо, ба ҷои сӯзандоруҳои дохилимушакӣ, ба бофтаи чарбии зери пӯст (сӯзандоруҳои зерипӯстӣ) сӯзандору гузаронед. Дар ин бора бо духтуратон маслиҳат кунед.
• Аз биопсия ё санҷишҳое, ки бофтаҳоро барои мақсадҳои ташхисӣ хориҷ мекунанд, худдорӣ кунед. Дар бораи санҷишҳои алтернативӣ аз духтуратон пурсед.
• Ҳангоми табобати дандонпизишкӣ, то ҳадди имкон аз кашиши аз ҳад зиёд ба минтақаи ҷоғ ва тазриқи анестезияи маҳаллӣ худдорӣ намоед. Дар ин бора бояд духтури дандонпизишк огоҳ карда шавад.
• Барои муҳофизат кардани худ аз бемориҳои вирусӣ ба монанди шамолхӯрӣ ва зуком чораҳо андешед.

Оё FOP-ро пурра пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски FOP аз як мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, онро пурра пешгирӣ кардан мумкин нест . Барои фаҳмидани хатари гирифтор шудан ба бемории генетикӣ дар кӯдак, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.

Ҳангоми зиндагӣ бо FOP шумо чӣ интизор шуда метавонед?

ФОП як бемории якумрӣ ва табобатнашаванда аст. Пешгӯӣ аз сабаби нишонаҳои шадиди беморӣ, бахусус сироятҳои роҳи нафас ва аз даст додани тадриҷии ҳаракат бад аст. Давомнокии умри шахсе, ки ФОП дорад, одатан ба синни ҷавонӣ кам мешавад. То синни 30-солагӣ, бисёриҳо комилан беҳаракат мешаванд . Сироятҳои роҳи нафас сабаби асосии марг дар беморони ФОП мебошанд.

Бо вуҷуди ин, таҳқиқот ва озмоишҳои клиникӣ табобатҳои навро пайдо мекунанд ва инҳо умед мебахшанд.

Чӣ тавр шумо аз худатон нигоҳубин мекунед?

FOP , ‍ ‍ . (`genetic counselor`) , . 'Flare-ups' . , ‍ ‍ .

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Шумо бояд ба духтур муроҷиат кунед, агар:

• Агар дарди шадид вуҷуд дошта бошад.
• Агар варам паст нашавад.
• Агар ҳаракати шумо маҳдуд бошад, буғумҳоятон сахт бошанд ё буғумҳоятон часпида бошанд.
• Агар шумо хӯрок хӯрда натавонед.

МУҲИМ: Агар шумо нафаскашӣ душворӣ кашед, фавран ба рақами 1990 занг занед ё ба наздиктарин шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед.

Саволҳо барои пурсидани духтур

Вақте ки шумо чунин ташхиси нодирро мегиред, шумо метавонед фикр кунед: "Акнун ман чӣ кор кунам?" Духтури шумо саломатии шуморо мунтазам назорат мекунад ва дастгирии заруриро мерасонад.

Шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Кадом дастгоҳҳо ва абзорҳои ҳаракат барои кӯмак ба ман дар иҷрои вазифаҳои ҳаррӯзаи ман дастрасанд?
• Шумо кадом доруҳоро барои кам кардани варам ва илтиҳоб тавсия медиҳед?
• Чӣ тавр ман метавонам дардеро, ки бо нишонаҳои ман меояд, идора кунам?

Онҳо инчунин метавонанд шуморо ба машваратчии генетикӣ ё терапевти касбӣ муроҷиат кунанд. Онҳо метавонанд ба шумо дар фаҳмидани ташхиси худ, кам кардани авҷгирии беморӣ ва зиндагии бароҳат кӯмак расонанд.

Хулоса: Биёед дар хотир дорем!

FOP як ҳолати хеле мураккаб ва душвор аст. Аммо, муҳим аст, ки аз он огоҳ бошед, аломатҳоро барвақт муайян кунед ва машварат ва дастгирии дурусти тиббиро ҷустуҷӯ кунед.

• FOP як бемории нодири генетикӣ аст, ки дар он мушакҳо ва бофтаи пайвандкунанда ба устухон табдил меёбанд.
• Хусусияти асосӣ ин аномалияи ангушти калони пой ҳангоми таваллуд аст.
• Ҳар гуна осеби бадан (ҷароҳат, беморӣ) метавонад боиси "авҷгирии бемориҳо" гардад. Аз ин рӯ, эҳтиёткор будан хеле муҳим аст.
• Биопсия барои ин беморон мувофиқ нест.
• Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, табобатҳо барои назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мавҷуданд. Таҳқиқот идома дорад.
• Агар шумо ё касе аз шиносҳоятон ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Бигзор шумо бо маълумоти дуруст ва дастгирии дуруст қувват пайдо кунед, то бо ин мушкилот рӯ ба рӯ шавед!

` FOP, Фибродиплазияи оссификансҳои прогрессивӣ, Бемориҳои генетикӣ, Устухонҳо, Мушакҳо, Бемориҳои нодир, ACVR1