Шумо кӯдак интизоред? Ё аллакай ҳомиладор ҳастед ва интизори таваллуди кӯдаки навзодатон ҳастед? Пас, шояд духтуратон калимаҳои " Озмоиши генетикӣ "-ро ба шумо гуфта бошад. Бо шунидани ин ном, шумо шояд каме тарсида, кунҷков ва каме ошуфта шуда бошед. "Худоё, ин санҷиш чист? Оё ман воқеан бояд ин корро кунам? Оё кӯдаки ман дар хатар хоҳад буд?" Ин як чизи муқаррарӣ аст, ки саволҳои зиёде ба саратон меоянд. Пас, натарсед. Имрӯз мо дар ин бора хеле содда ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.
Ин ташхиси генетикӣ барои кӣ муҳим аст?
Ба таври оддӣ, ҳар як зан имкон дорад, ки дар давраи ҳомиладорӣ ё пеш аз он аз ин санҷишҳо гузарад. Баъзан падари кӯдак низ барои ин санҷиш фиристода мешавад. Сабаби инро баъдтар баррасӣ хоҳем кард.
Одатан, духтури шумо дар ҳолатҳои зерин дар бораи ин санҷиш бешубҳа сӯҳбат мекунад:
- Таърихи оила: Агар касе аз оилаи шумо ё оилаи падари кӯдак бемории генетикӣ дошта бошад (масалан, талассемия, камхунии досшакл-ҳуҷайравӣ), ин санҷишҳо метавонанд барои муайян кардани он, ки оё кӯдаки шумо низ метавонад ин ҳолати генетикиро мерос гирад, кӯмак расонанд.
- Синну сол: Умуман, агар модар аз 35-сола боло бошад, хатари баъзе бемориҳои генетикӣ (хусусан синдроми Даун) каме меафзояд. Аз ин рӯ, табибон дар чунин ҳолатҳо ин санҷишҳоро тавсия медиҳанд.
- Заминаи этникӣ: Баъзе бемориҳои генетикӣ мавҷуданд, ки ба гурӯҳҳои гуногуни этникӣ дар ҷаҳон хосанд. Масалан, одамони дорои авлоди яҳудии Аврупои Шарқӣ ё Ашкеназӣ дар хатари бештари бемориҳо бо номи Тай-Сакс ва Канаван қарор доранд. Одамони пайдоиши африқоӣ дар хатари бештари бемории ҳуҷайраҳои досшакл қарор доранд. Одамони сафедпӯст дар хатари бештари фибрози кистикӣ қарор доранд. Гарчанде ки ин мисолҳо аз саросари ҷаҳон мебошанд, муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи заминаи оилавии худ сӯҳбат кунед.
Ин озмоишҳо дар асл чӣ кор мекунанд?
Духтурон аз намудҳои гуногуни санҷишҳои генетикӣ истифода мебаранд. Инҳоро ба ду категорияи асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Биёед ба ин тариқ назар андозем, то онро ба таври возеҳ фаҳмем.
| Навъи санҷиш | Ба таври оддӣ, бо ин чӣ мешавад? |
|---|---|
| Санҷишҳои скринингӣ | Ин санҷишҳо барои муайян кардани хатари пайдоиши нуқсонҳои модарзодии кӯдаки шумо истифода мешаванд. Мисолҳо синдроми Даун, трисомияи 18 ва трисомияи 13-ро дар бар мегиранд. Ин мисли пешгӯии эҳтимолияти садамаи роҳ аст. |
| Санҷишҳои интиқолдиҳанда | Ин санҷиш медиҳад, ки оё шумо ё падари кӯдак интиқолдиҳандаи бемории генетикӣ ҳастед. "Интиқолдиҳанда" маънои онро дорад, ки шахс ягон нишона надорад, аммо гени боиси беморӣ дар бадани ӯ аст. Ин ген метавонад ба кӯдак гузарад. Мисолҳо: Фибрози кистикӣ, синдроми X-и нозук, бемории ҳуҷайраҳои досшакл. |
Кӣ интиқолдиҳанда аст?
Биёед инро каме бештар шарҳ диҳем. Тасаввур кунед, ки барои пайдоиши бемории муайян ба шумо ду ген лозим аст. Яке аз модаратон ва дигаре аз падаратон. Интиқолдиҳанда маънои онро дорад, ки шахс танҳо яке аз генҳоеро дорад, ки боиси беморӣ мешаванд. Аз ин рӯ, онҳо ин бемориро инкишоф намедиҳанд ва нишонаҳо нишон намедиҳанд. Аммо, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳанда бошанд, кӯдак гени бемориро аз ҳарду волидайн мерос мегирад ва эҳтимоли пайдоиши ин беморӣ дар кӯдак вуҷуд дорад. Аз ин рӯ, санҷиши интиқолдиҳанда муҳим аст.
Ин санҷиш чӣ гуна анҷом дода мешавад? Оё чизе барои тарсидан вуҷуд дорад?
Ин ҷоест, ки аксари одамон метарсанд. Аммо дар асл ин хеле содда аст. Одатан, ҳамшира аз дасти шумо намунаи хун ё барои баъзе санҷишҳо намунаи оби даҳон мегирад. Ҳамин тавр.
Ин ба шумо ё кӯдаки таваллуднашудаи шумо ягон зарар ё хатар намерасонад. Ин мисли санҷиши муқаррарии хун аст. Аз ин рӯ, аз ин беҳуда натарсед.
Натиҷаҳо чӣ мегӯянд?
Ин муҳимтарин чизест, ки ҳама бояд онро дарк кунанд.
Санҷишҳои скрининги генетикӣ кафолат намедиҳанд, ки кӯдаки шумо бемор хоҳад буд. Онҳо танҳо "хатари" пайдоиши бемориро нишон медиҳанд.Ин танҳо масъалаи баланд ё паст будани он аст. Ин маънои онро дорад, ки агар натиҷаи шумо ҳамчун "хатари баланд" баргардад, ин маънои онро надорад, ки кӯдаки шумо бешубҳа ин бемориро дорад. Ин танҳо маънои онро дорад, ки шумо бояд онро минбаъд таҳқиқ кунед.
Агар шумо натиҷаи "хатари баланд" гиред, духтуратон метавонад якчанд санҷишҳои ташхисии бештарро тавсия диҳад. Масалан:
- Амниосентез: Дар ин раванд, миқдори хеле ками моеъи амниотикии атрофи кӯдак бо сӯзандору гирифта шуда, бо истифода аз ултрасадо муоина карда мешавад.
- Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Дар ин ҳолат, як пораи хеле хурди бофта аз пласента гирифта ва тафтиш карда мешавад.
Ин санҷишҳо нисбат ба санҷиши хуни қаблан зикршуда каме мураккабтаранд. Онҳо метавонанд хатари хеле кам дошта бошанд. Аз ин рӯ, инҳо танҳо барои муайян кардани он, ки "хатари баланд" чист, анҷом дода мешаванд. Духтури шумо ҳамаи инро ба шумо муфассал шарҳ медиҳад.
Чаро муҳим аст, ки падаратонро низ муоина кунед?
Тавре ки қаблан қайд кардем, барои инкишофи баъзе бемориҳо, кӯдак бояд генро аз модар ва падар мерос гирад. Тасаввур кунед, ки шумо интиқолдиҳандаи фибрози кистикӣ ҳастед. Шояд шумо хавотир бошед. Аммо агар падари кӯдак ташхис карда шавад ва ӯ интиқолдиҳанда набошад (манфӣ бошад), пас эҳтимолияти пайдоиши беморӣ дар кӯдак қариб пурра аз байн меравад. Аз ин рӯ, баъзан ташхиси ҳарду волидайн хеле муҳим аст.
Ин санҷиш дар давраи ҳомиладорӣ чанд маротиба гузаронида мешавад?
Одатан, он як маротиба анҷом дода мешавад. Ин санҷиш дар шумораи муайяни ҳафтаҳо дар давраи ҳомиладорӣ гузаронида мешавад.
Паёми бурдан ба хона
- Санҷиши генетикӣ роҳи муайян кардани хатари пайдоиши бемории генетикӣ дар кӯдаки шумост, аммо он вуҷуд доштани ин бемориро тасдиқ намекунад.
- Аксари инҳо бо истифода аз намунаи оддии хун ё намунаи оби даҳон анҷом дода мешаванд, аз ин рӯ барои шумо ё кӯдаки шумо ягон хатаре нест.
- Агар натиҷаи санҷиш "хатари баланд"-ро нишон диҳад, хавотир нашавед. Ин маънои онро надорад, ки шумо ин бемориро доред, аммо ин маънои онро дорад, ки шумо бояд онро минбаъд таҳқиқ кунед.
- Ҳама гуна саволҳо, нигарониҳо ё шубҳаҳоеро, ки дар бораи ин санҷишҳо, натиҷаҳои онҳо ва қадамҳои минбаъдае, ки бояд анҷом диҳед, доред , бо духтуратон муҳокима кунед. Ӯ ҳама чизро ба шумо мефаҳмонад.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment