Ин генетик кист? Биёед дар ин бора муфассалтар сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи генетик шунидаед? Шояд шумо фикр кунед, ки "Ин кист?" "Онҳо чӣ кор мекунанд?" Парво накунед, имрӯз мо дар бораи он ки ин генетикҳо кистанд ва онҳо барои саломатии мо то чӣ андоза муҳиманд, бо роҳи содда ва фаҳмо сӯҳбат хоҳем кард. Ин мисли сӯҳбат бо дӯст аст.

Ин генетик кист?

Ба таври оддӣ, генетик духтурест, ки дар робитаи байни генҳои мо ва саломатии мо тахассус дорад. Инро чунин тасаввур кунед: генҳои мо як силсила дастурҳои хурд дар дохили бадани мо мебошанд. Ин генҳо на танҳо қад ва ранги моро, балки инчунин осебпазирии моро ба баъзе бемориҳо низ муайян мекунанд.

Ин генетикҳо, бахусус генетикҳои клиникӣ, барои муайян ва идоракунии бемориҳои генетикӣ, ки ба одамони ҳама синну сол таъсир мерасонанд, аз ҳомиладорӣ сар карда, кӯмак мерасонанд. Баъзе генетикҳо инчунин дар бораи бемориҳои генетикӣ таҳқиқот мегузаронанд ва кашфиётҳои нав мекунанд. Баъзеҳо инчунин дар корҳои маъмурӣ ё таълими дигар табибон ва донишҷӯён иштирок мекунанд.

Чаро шумо мехоҳед бо генетик мулоқот кунед?

Сабабҳои зиёде вуҷуд доранд, ки чаро шумо метавонед ба назди генетик муроҷиат кунед. Биёед ба баъзе аз онҳо назар андозем.

Агар ба шумо бемории генетикӣ ташхис шуда бошад...

Агар духтури шумо гумон кунад, ки шумо бемории генетикӣ доред, метавонад шуморо ба генетик муроҷиат кунад. Ин маънои онро дорад, ки дар генҳои шумо тағйирот ё мутатсияҳо мавҷуданд. Ин мутатсияҳои генетикӣ метавонанд ҳангоми таваллуд вуҷуд дошта бошанд ё дар охири ҳаёт инкишоф ёбанд.

Як генетик метавонад ба шумо дар муайян кардани омилҳои генетикие, ки ба ин ҳолат мусоидат мекунанд, шарҳ диҳад, ки чӣ гуна он метавонад ба фарзандон ё дигар аъзоёни оилаатон таъсир расонад ва ба дастаи тиббии шумо тавсияҳо диҳад, то ба шумо дар нигоҳ доштани саломатии ҳадди имкон бо ин ҳолати генетикӣ кумак кунанд.

Агар касе дар оилаи шумо бемории ирсӣ дошта бошад...

Тасаввур кунед, ки касе аз оилаи шумо бемории генетикӣ, ба монанди саратон дорад. Духтури шумо метавонад шуморо ба генетик муроҷиат кунад. Генетик метавонад хатари пайдоиши ин бемориро арзёбӣ кунад ва ба шумо дар таҳияи нақшаи мубориза бо он кӯмак расонад. Масалан, онҳо метавонанд ташхисҳоро барои муайян кардани нишонаҳои саратон ҳарчи зудтар тавсия диҳанд. Онҳо инчунин метавонанд барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи хатари шумо санҷиши генетикиро пешниҳод кунанд.

Агар фарзанди шумо бемории генетикӣ дошта бошад...

Генетикҳо ҳам калонсолон ва ҳам кӯдаконро табобат мекунанд. Баъзеҳо ба кӯдакон тахассус доранд. Агар ба фарзанди шумо нуқсони модарзодӣ ё ҳолате ба монанди аутизм ташхис шуда бошад, ба шумо лозим меояд, ки ба генетик муроҷиат кунед. Генетик метавонад ба шумо ва оилаатон дар фаҳмидани ташхис, имконоти табобат ва пешгӯии фарзандатон кӯмак кунад.

Муҳим: Одатан волидон вақте мефаҳманд, ки фарзандашон гирифтори бемории генетикӣ аст, ҳайрон мешаванд. Аммо бо ёрии генетик, шумо метавонед ин ҳолатро дарк кунед ва барои фарзандатон беҳтарин нигоҳубинро таъмин кунед.

Агар шумо нақшаи барпо кардани оила дошта бошед ё ҳомиладор бошед...

Вақте ки шумо оиларо ба нақша мегиред, акушер ё момодояи шумо метавонад шуморо ба генетик муроҷиат кунад. Ин махсусан муҳим аст, агар шумо бемории генетикӣ дошта бошед ё синнашон аз 35 боло бошад. Генетик метавонад ба муайян кардани хатари мерос гирифтани бемории генетикӣ ё таваллуд шудан бо беморӣ ба монанди синдроми Даун дар кӯдаки шумо кӯмак расонад.

Шумо инчунин метавонед дар давраи ҳомиладории худ бо як генетик мулоқот кунед, то натиҷаҳои санҷишҳои пеш аз таваллуд ё дигар нигарониҳоро муҳокима кунед.

Агар шумо бемории нодир дошта бошед...

Генетикҳо ҳам бемориҳои маъмулӣ ва ҳам бемориҳои нодири генетикиро ташхис ва табобат мекунанд. Баъзе бемориҳо хеле камёбанд. Дар чунин ҳолатҳо, генетик метавонад ягона шахсе бошад, ки ин бемориро хуб медонад ва метавонад ба шумо кӯмак расонад.

Генетики клиникӣ кист?

Истилоҳи "генетики клиникӣ" ба генетике ишора мекунад, ки беморонро қабул мекунад. Онҳо дорои дараҷаи тиббӣ мебошанд ("(MD - доктори тиб)" ё "(DO - доктори тиб остеопатикӣ)").

Аксари генетикҳо генетикҳои клиникӣ ҳисобида мешаванд. Аммо, баъзе генетикҳо асосан дар лабораторияҳо кор мекунанд, на дар соҳаи нигоҳубини беморон. Онҳо метавонанд дараҷаи тиббӣ, докторӣ (PhD - доктори фалсафа) ё ҳарду дошта бошанд. Онҳоро одатан генетикҳо ё генетикҳои тиббӣ меноманд, на генетикҳои клиникӣ.

Генетикҳо дар куҷо кор мекунанд?

Аксари генетикҳо дар беморхонаҳо ва марказҳои тиббии калон кор мекунанд. Баъзеҳо дар амалияҳои хусусӣ ё гурӯҳӣ кор мекунанд. Шумораи хеле ками онҳо танҳо дар лабораторияҳои тиҷоратӣ кор мекунанд.

Генетикҳо одатан бо шумо шахсан мулоқот мекунанд, аммо бисёриҳо инчунин вохӯриҳои виртуалӣ (телетиббӣ) пешниҳод мекунанд. Ин барои одамоне, ки дар минтақаҳое зиндагӣ мекунанд, ки генетикҳо кам ё тамоман нестанд, махсусан муҳим аст.

Азбаски аксари генетикҳо дар шаҳрҳои калон ё дар наздикии онҳо кор мекунанд, бисёриҳо ба генетик дастрасии осон надоранд. Агар шумо хоҳед, ки бо генетик мулоқот кунед, аммо дар минтақаи шумо касе набошад, дар ин бора аз духтуратон пурсед.

Генетик чӣ кор мекунад?

Ҳафтаи кории маъмулӣ барои генетики клиникӣ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Муоинаҳои муфассали ҷисмонӣ гузаронида мешаванд.
• Сӯҳбат бо одамон дар бораи таърихи оила ва нишонаҳои онҳо.
• Ташхиси генетикӣ ба нақша гирифта ва роҳнамоӣ карда мешавад.
• Натиҷаҳои санҷиш бо шахсони алоҳида ва оилаҳои онҳо муҳокима карда мешаванд.
• Вақте ки ба касе ташхиси душвор гузошта мешавад, мо он шахс ва оилаи ӯро бо меҳрубонӣ ва ҳамдардӣ дастгирӣ мекунем.
• Мо табобатро бо дигар провайдерҳои тиббӣ ҳамоҳанг мекунем.
• Барои идоракунии ҳолати тиббӣ табобат ё стратегияҳоро тавсия медиҳад.
• Ман дониши худро тавассути хондани мақолаҳои нав нашршуда дар бораи генетикаи тиббӣ навсозӣ мекунам.
• Ман ҳам корҳои маъмурӣ ва ҳам таълимӣ мекунам.
• Гузаронидани тадқиқот ва навиштани мақолаҳо барои нашр.

На ҳама генетикҳо беморонро мустақиман мебинанд. Баъзеҳо дар паси парда дар озмоишгоҳҳо кор мекунанд, ба монанди ин:

• Ташхиси бемориҳои генетикӣ гузаронида мешавад.
• Таҳлили натиҷаҳои санҷиш.
• Таҳияи гузоришҳои муфассал барои кормандони соҳаи тандурустӣ.

Фарқи байни генетик ва мушовири генетикӣ чист?

Генетикҳо ва мушовирони генетикӣ ҳарду мутахассисони генетика мебошанд, аммо дар таълими онҳо фарқиятҳо мавҷуданд:

• Генетикҳо духтуронанд. Онҳо ба мактаби тиббӣ мераванд ва дар соҳаи генетика тахассус доранд.
• Машваратчиёни генетикӣ мутахассисони ботаҷриба мебошанд. Онҳо дараҷаи магистрро дар соҳаи машварати генетикӣ мегиранд. Онҳо инчунин барои гирифтани Мушовири генетикии сертификатсияшуда (CGC®) имтиҳон месупоранд. Гарчанде ки онҳо метавонанд бисёре аз вазифаҳои дар боло номбаршударо иҷро кунанд, онҳо наметавонанд муоинаҳои ҷисмониро анҷом диҳанд ё нақшаҳои идоракунии тиббиро таҳия кунанд, ки аллакай нашр нашудаанд.

Генетикҳо ва машваратчиёни генетикӣ ҳамчун як даста кор мекунанд. Ин гурӯҳҳо метавонанд ҳамшираҳои генетикӣ, парҳезшиносон ва мутахассисони фармакогеномикаро дар бар гиранд. Генетикҳо инчунин бо табибони нигоҳубини аввалия (PCPs) ва дигар мутахассисон, ба монанди неврологҳо ё онкологҳо, барои ташхис ва идоракунии бемориҳо ҳамкорӣ мекунанд.

Чӣ тавр шумо метавонед генетик шавед?

Барои генетик шудан, шумо бояд маълумоти олӣ гиред - ё ба мактаби тиббӣ рафта, дараҷаи тиббӣ гиред (`(MD)` ё `(DO)`), ё ба мактаби олӣ рафта, дараҷаи докторӣ гиред (`(PhD)`). Инҳо қадамҳои асосие мебошанд, ки аксари генетикҳо риоя мекунанд:

• Аввалан, шумо бояд дараҷаи бакалавр гиред.
• Шумо бояд ба мактаби тиббӣ равед ва дараҷа гиред, ё "(MD)" ё "(DO)".
• Шумо бояд резидентураи тиббиро хатм кунед (масалан, дар соҳаи тибби дохилӣ ё педиатрия) ва сипас дар соҳаи генетика ё резидентураи муштарак, ба монанди педиатрия/генетика, таҳсил кунед.
• Барои гирифтани шаҳодатномаи шӯрои директорон аз муассисае ба монанди Шӯрои Амрико оид ба генетика ва геномикаи тиббӣ (ABMGG), шахс бояд имтиҳон супорад. (Дар Шри-Ланка, шахс бояд аз муассисаи дахлдори баъдидипломӣ тахассус ба монанди MD (Генетика) гирад ва ҳамчун табиби мутахассис сабти ном шавад.)

Агар шумо ба ҷои дидани беморон, таҳқиқот ё кор дар лабораторияро афзалтар донед, шумо метавонед ба ҷои дараҷаи тиббӣ, "PhD"-ро интихоб кунед. Баъзе одамон дараҷаи дугона ("MD/PhD") мегиранд. Роҳи дақиқи интихобкардаи шумо аз манфиатҳо ва ҳадафҳои касбии шумо вобаста аст. Беҳтар аст, ки ба муассисаҳои таълимие, ки баррасӣ мекунед, ташриф оред ва бо профессорон ва донишҷӯёни он ҷо сӯҳбат кунед, то дар бораи имконоти худ маълумоти бештар гиред.

Генетики кӯдакона кист?

Генетики кӯдакона шахсе аст, ки бемориҳои генетикиро дар навзодон ва кӯдакони хурдсол ташхис ва табобат мекунад. Онҳо инчунин ба оилаҳо таълим ва дастгирӣ медиҳанд. Масалан:

• Ман вазъияти фарзандатонро ба тарзе шарҳ медиҳам, ки шумо онро фаҳмида метавонед.
• Натиҷаҳои санҷиш ба шумо шарҳ дода мешаванд.
• Ин имкони онро шарҳ медиҳад, ки ин ҳолати генетикӣ метавонад ба дигар аъзоёни оила ё ҳомиладории оянда таъсир расонад.

Агар фарзанди шумо бо яке аз ин бемориҳо таваллуд шуда бошад, шояд ба шумо лозим ояд, ки бо генетики педиатрӣ кор кунед:

• Бемории модарзодии дил (`(Бемории модарзодии дил)`).
• Синдроми генетикӣ, ки ба хромосомаҳои кӯдак таъсир мерасонад, ба монанди синдроми Даун.
• Бемории ирсӣ, ба монанди фибрози кистикӣ ё бемории ҳуҷайраҳои досшакл.

Генетикҳои кӯдакон таҳсилоти резидентураро ҳам дар соҳаи педиатрия ва ҳам дар соҳаи генетикаи тиббӣ анҷом медиҳанд. Онҳо аксар вақт дар ҳарду соҳа сертификатсия шудаанд.

Ниҳоят, муҳимтарин чиз

Вақте ки шумо бори аввал бо генетик мулоқот мекунед, шумо метавонед каме асабонӣ ва тарс ҳис кунед. Ин муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки генетикҳо ҳамеша бо афрод ва оилаҳо мулоқот мекунанд. Онҳо воқеан мехоҳанд ба шумо дар фаҳмидани он чизе, ки дар бадани шумо ё бадани касе, ки дӯст медоред, рӯй медиҳад, кӯмак расонанд. Онҳо метавонанд барои шумо хабари хуш ё хабари нохуше дошта бошанд, ки шумо бояд бишнавед. Аммо, генетикҳо омодаанд, ки шуморо дар ҳар як қадам бо дониш, захираҳо ва ҳамдардӣ дастгирӣ кунанд.

Пас, умедворам, ки шумо акнун тасаввуроти хубе дар бораи он ки генетик кист ва чӣ кор мекунад, доред. Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд!

Генетика , генетик, бемориҳои генетикӣ, ирсият, санҷиши генетикӣ, машварати тиббӣ, саломатӣ