Оё шумо низ мушкиле доред, ки пойҳои шуморо сахт ва заиф мекунад? Биёед дар бораи параплегияи спастикии ирсӣ сӯҳбат кунем.

Оё баъзан ҳангоми роҳ рафтан пойҳоятон каме ларзида истодаанд, гӯё шумо онҳоро идора карда наметавонед? Оё шумо ба чизе хурде пешпо мехӯред ва меафтед ё ҳангоми аз зинапоя боло рафтан пойҳоятон душворӣ мекашед? Инҳо метавонанд танҳо чизҳои дигар набошанд. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки ба пойҳо таъсир мерасонад, ки каме мураккаб аст, аммо донистани он хеле муҳим аст. Ин ҳолатро "Параплегияи спастикии ирсӣ" меноманд.

Ин параплегияи ирсии спастикӣ чист?

Ба таври оддӣ, ин як гурӯҳи бемориҳоест, ки меросӣ мебошанд . "Мерзӣ" маънои онро дорад, ки шумо метавонед ин бемориро тавассути генҳо аз модар, падар ё дигар аъзои оилаатон мерос гиред. "Параплегияи спастикӣ" ба сахтӣ ("спастикӣ") ва заъфи тадриҷии мушакҳои пойҳои шумо ишора мекунад. Ин нишонаҳо ногаҳон пайдо намешаванд, балки бо мурури замон тадриҷан афзоиш меёбанд .

Дар аввал, ҳангоми роҳ рафтан шумо метавонед нороҳатӣ эҳсос кунед. Шумо метавонед тасодуфан ба чизе ё санги хурде дар роҳ бархӯред. Ин аз он сабаб аст, ки шумо наметавонед пои худро дуруст бардоред. Бо мурури замон, ин ҳолат метавонад бадтар шавад ва роҳ рафтан хатарнок гардад. Баъзе одамон пас аз чанд сол метавонанд барои роҳ рафтан аз асо, роҳгард ё ҳатто аробачаи маъюбӣ истифода баранд.

Шумо метавонед бишнавед, ки табибон баъзан номҳои дигареро барои ин ҳолат истифода мебаранд:

• `(Парапарези спастикии оилавӣ)`
• `(Парапарези спастикии ирсӣ)`
• «(Синдроми Штрюмпелл-Лоррейн)»

Новобаста аз он ки шумо онро чӣ ном медиҳед, он ҳамон як ҳолати тиббиро дар назар дорад.

Оё намудҳои «(Параплегияи спастикии ирсӣ)» вуҷуд доранд?

Бале, зиёда аз 80 намуди ин беморӣ вуҷуд дорад. Ба ҳар як намуд рақаме дода мешавад, ба монанди "(SPG1)", "(SPG2)", бо тартиби кашф шуданаш. Аммо табибон инҳоро ба ду гурӯҳи асосӣ тақсим мекунанд:

1. Навъи бемушкил (ё холис): Тақрибан 90 фоизи одамоне, ки ин беморӣ доранд, ин навъи содда доранд . Аломатҳои асосӣ сахтии мушакҳо ("спастикӣ") ва заъфи пойҳо мебошанд, ки мо қаблан баррасӣ кардем.

2. Навъи мураккаб: 10 фоизи боқимонда ин навъи мураккабро доранд . Илова бар сахтии пой ва заъф, шумо инчунин метавонед як қатор нишонаҳои дигари неврологиро, ки бо мағзи сар, ҳароммағз ва системаи асаби шумо алоқаманданд, эҳсос кунед.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Муайян кардани дақиқи шумораи одамоне, ки "Параплегияи спастикии ирсӣ" доранд, душвор аст. Ин аз он сабаб аст, ки нишонаҳо ба нишонаҳои дигар бемориҳо монанданд ва аксар вақт ташхиси нодуруст гузошта мешавад . Муҳаққиқон тахмин мезананд, ки аз ҳар сад ҳазор нафар дар саросари ҷаҳон аз як (1) то панҷ (5) нафар метавонанд ин бемориро дошта бошанд.

Аломатҳои «(Параплегияи спастикии ирсӣ)» кадомҳоянд?

Ду аломати асосии ин беморӣ ба мушакҳои пойҳо таъсир мерасонанд:

• Спастикӣ
• Заъф

Аммо, вобаста ба намуди беморӣ, нишонаҳои дигар низ метавонанд пайдо шаванд.

Хусусиятҳои иловагии навъи "Мушкил нест":

• Карахтӣ ё гум шудани эҳсос дар пойҳо, махсусан кафи пойҳо .
• Душвории назорати пешоб .
• Эҳсоси ногаҳонии ниёз ба пешоб кардан ё наҷосат кардан, ҳатто вақте ки масона ё рӯда пур нест.

Хусусиятҳои дигари навъи мураккаб:

Дар ин намуд, доираи нишонаҳо хеле васеъ аст. Масалан:

• Коҳиши фаъолияти рӯҳӣ, аз қабили қобилияти фикрронӣ ва хотира (деменсия) .
• Душвории нигоҳ доштани мувозинат ва нотавонӣ дар ҳамоҳангсозии фаъолиятҳо (атаксия).
• Мушкилоти чашм ба монанди норавшании биноӣ, катаракта, атрофияи оптикӣ ё ретинопатия.
• Норасоии шунавоӣ (`(Норасоии шунавоӣ)`) .
• Мушкилоти омӯзишӣ, вайроншавии маърифатӣ ё таъхири рушд.
• Камшавии тадриҷии массаи мушакҳо ("(атрофия)") .
• Зарар ба асабҳои дасту пой (невропатияи периферӣ) .
• Душвории нафаскашӣ (нафастангӣ), душвории сухан гуфтан (афазия) ё душвории фурӯ бурдан (дисфагия) .
• Аломатҳои эпилепсия ("(Сагзанӣ)") .
• Баъзе одамон метавонанд пӯсти ғафс ва хушк пайдо кунанд, ки ба пулакчаҳои моҳӣ монанд аст ("ихтиоз вульгарис") .

Тасаввур кунед, ки доштани танҳо як ё дутои ин нишонаҳо то чӣ андоза душвор аст. Аз ин рӯ, зиндагӣ кардан бо ин қадар ин нишонаҳо як мушкилии бузург аст.

Чӣ боиси «(Параплегияи спастикии ирсӣ)» мегардад?

Сабаби асосии ин тағйирот дар генҳо мебошад, ки онро варианти генетикӣ меноманд . Ҳамаи вазифаҳои бадани мо аз ҷониби дастурҳои аз генҳо гирифташуда идора карда мешаванд. Вақте ки ин генҳо тағйир меёбанд, дастурҳои аз ҷониби сафедаҳо гирифташуда нодуруст мебошанд . Пас, ин сафедаҳо наметавонанд кори худро дуруст иҷро кунанд. Ин мустақиман ба фаъолияти асабҳо дар ҳароммағзи шумо таъсир мерасонад. Якчанд мутатсияҳои гуногуни генетикӣ метавонанд ин ҳолатро ба вуҷуд оранд.

Ин ҳолат, ки "Параплегияи ирсии спастикӣ" номида мешавад, ирсӣ аст . Ин маънои онро дорад, ки шумо бояд ҳадди аққал як нусхаи гени онро аз волидонатон мерос гирифта бошед. Ин метавонад якчанд роҳ дошта бошад:

• «Аутосомӣ доминантӣ»: Ин вақте рух медиҳад, ки танҳо яке аз волидони шумо ин хусусиятро мерос мегирад.Ин беморӣ вақте пайдо мешавад, ки гени масъули ин беморӣ мавҷуд бошад.
• «Аутосомӣ-ресессивӣ»: Дар ин ҳолат, беморӣ танҳо дар сурате инкишоф меёбад, ки шумо генро аз модар ва падаратон мерос гиред. Агар шумо онро танҳо аз як волидайн мерос гиред, шумо метавонед интиқолдиҳандаи беморӣ бошед, аммо нишонаҳо нишон надиҳед.
• 'Х-пайванд': Дар ин ҳолат, модар (волиди зан) ин генро тавассути хромосомаи ҷинсӣ ба фарзанди писараш интиқол медиҳад.
• Мероси митохондриявӣ: Дар ин ҳолат, модар ин ҳолатро ба фарзандаш (новобаста аз ҷинс) тавассути гени митохондрия интиқол медиҳад.

Гарчанде ки ин тағйироти генетикӣ нодиранд, баъзан ин тағйироти генетикӣ метавонанд ба таври тасодуфӣ рух диҳанд, яъне онҳо метавонанд дар шахси нав бидуни ягон таърихи оилавӣ (ба таври стихиявӣ) рух диҳанд .

Кӣ бештар дар хатари ин беморӣ қарор дорад?

Ҳар кас метавонад ин ҳолатро, ки "Параплегияи ирсии спастикӣ" номида мешавад, инкишоф диҳад. Аммо, агар яке ё ҳардуи волидони шумо мутатсияи гении марбут ба ин бемориро дошта бошанд, шумо хатари бештари пайдоиши ин ҳолатро доред .

Мушкилоти эҳтимолии ин беморӣ кадомҳоянд?

Параплегияи спастикии ирсӣ метавонад якчанд таъсири манфии дигарро ба вуҷуд орад, аз ҷумла:

• Дард дар пушт ва зонуҳо.
• Пойҳо ҳамеша хунукӣ ҳис мекунанд.
• Эҳсоси хастагии доимӣ (`(Хастагӣ)`) .
• Рехтани мӯй ва кӯтоҳ кардани он.

Зиндагӣ бо мушкилоти роҳгардӣ, вақте ки чизҳое, ки қаблан осон буданд, ҳоло душвор ва баъзан ҳатто хатарноканд, метавонад ба саломатии равонии шумо таъсири калон расонад . Ин метавонад ба шароитҳое ба монанди стресс ва депрессия оварда расонад. Агар шумо эҳсос кунед, ки рӯзҳои бад нисбат ба рӯзҳои хуб бештаранд, аз сӯҳбат бо духтуратон дар ин бора шарм надоред . Онҳо метавонанд шуморо ба як мушовири солимии равонӣ муроҷиат кунанд, ки метавонад ба шумо дар идоракунии таъсири ин ҳолат ба эҳсосоти шумо кӯмак расонад.

Чӣ тавр ин беморӣ «(Параплегияи спастикии ирсӣ)» ташхис карда мешавад?

Духтур барои ташхиси ин ҳолат муоинаи ҷисмонӣ, муоинаи неврологӣ ва якчанд санҷишҳои махсуси дигарро анҷом медиҳад. Дар давоми ин санҷишҳо, духтур нишонаҳои шумо ва таърихи тиббии шумо ва оилаатонро муфассал баррасӣ мекунад. Ӯ инчунин ба инҳо диққат медиҳад:

• Ҳассосият ба ламс.
• Мувозинати бадан.
• Ҳамоҳангсозии амалҳо.
• Фаъолияти равонӣ.
• Функсияи моторӣ (қобилияти ҳаракат).
• Рефлексҳо.

Пас аз ин чизҳо, агар духтур "(Параплегияи спастикии ирсӣ)"-ро гумон кунад, ӯ метавонад баъзе санҷишҳоро ба монанди:

• Электромиография (ЭМГ): Ин ворид кардани сӯзанҳои хурд ба мушакҳои шумо ва сабти вокуниши асабҳои шумо ба сигналҳои хурди электрикиро дар бар мегирад. Ин метавонад ба шумо тасаввуроти хубе дар бораи чӣ гуна кор кардани мушакҳо ва асабҳои шумо диҳад.
• Санҷиши генетикӣ : Намунаи хун ё оби даҳони шумо барои санҷидани мутатсияҳои генетикӣ, ки боиси беморӣ мешаванд, гирифта мешавад.
• Тасвири резонансии магнитӣ (MRI): Ин усул аз мавҷҳои магнитӣ, мавҷҳои радиоӣ ва компютер барои гирифтани тасвирҳои муфассали бофтаҳои мағзи сар ва ҳароммағз истифода мебарад. Он метавонад нуқсонҳоро дар мағзи баъзе одамоне, ки HSP-и мураккаб доранд, нишон диҳад.
• Пунксияи сутунмӯҳра (сӯрохкунии камар) : Дар ин ҳолат, сӯзани борик ба қисми поёнии пушт ворид карда мешавад ва миқдори ками моеъи мағзи сар (CSF) аз минтақаи атрофи мағзи сар ва ҳароммағз барои санҷиш хориҷ карда мешавад .

Баъзан ташхиси дурусти ин беморӣ метавонад вақтро талаб кунад , зеро нишонаҳои «(Параплегияи спастикии ирсӣ)» метавонанд ба нишонаҳои дигар бемориҳо, ба монанди: хеле монанд бошанд.

• Фалаҷи мағзи сар (`(Фалаҷи мағзи сар)`)
• Склерози сершумор (`(Склерози сершумор)`)
• «(Бемории Пелицей-Мерцбахер)»
• Тангшавии канали сутунмӯҳра (стенози сутунмӯҳра)

«(Параплегияи спастикии ирсӣ)» чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, табобати параплегияи спастикии ирсӣ вуҷуд надорад . Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва каме осонтар кардани ҳаёт мусоидат кунанд. Инҳо иборатанд аз:

• Доруҳо: Доруҳое, ки сахтии мушакҳоро коҳиш медиҳанд (релаксантҳои мушакҳо), тазриқи ботулинум токсин ва баклофен.
• Физиотерапия : Машқҳо барои мустаҳкам кардани мушакҳо, афзоиши чандирӣ ва беҳтар кардани мувозинат.
• Терапияи касбӣ : Муаррифии омӯзиш ва таҷҳизот барои кӯмак ба шумо дар иҷрои осонтари вазифаҳои ҳаррӯза.
• Тахфифҳои махсуси пойафзол (ортопедӣ) : Барои осон кардани роҳгардӣ ва нигоҳ доштани мавқеи дурусти пой.
• Дастгоҳҳое, ки ба ҳаракат мусоидат мекунанд: асо, асобағал, шинаҳо ё аробачаи маъюбӣ.

Вобаста аз хусусияти нишонаҳои шумо, духтури шумо метавонад дигар табобатҳоро тавсия диҳад.

Ояндаи шахсе, ки "(Параплегияи спастикии ирсӣ)" дорад, чӣ гуна хоҳад буд?

Ин дар асл аз шиддати нишонаҳо вобаста аст . Тавре ки қаблан қайд кардем, ин беморӣ прогрессивӣ аст. Он одатан хеле оҳиста, дар тӯли солҳо рух медиҳад. Ин метавонад боиси аз даст додани тадриҷии қобилияти роҳ рафтан мустақилона ва ниёз ба воситаҳои ҳаракат гардад.

Агар шумо нишонаҳои дигари асабӣ дошта бошед, ин метавонад ба сифати ҳаёти шумо таъсир расонад . Одамоне, ки чунин бемориҳо доранд, метавонанд дар тӯли ҳаёташон ба кӯмак ва дастгирӣ ниёз дошта бошанд.

Оё параплегияи спастикии ирсӣ давомнокии умрро кӯтоҳ мекунад?

Одатан, ин беморӣ "(Параплегияи спастикии ирсӣ)" ба давомнокии умри шумо таъсир намерасонад . Аммо, дар баъзе шаклҳои мушаххас ва мураккаби ин беморӣ, вазъият метавонад каме фарқ кунад. Беҳтарин шахсе, ки дар ин бора медонад, духтури шумост. Ӯ метавонад шарҳ диҳад, ки шумо вобаста ба ҳолати худ чӣ интизор шуда метавонед.

Оё роҳе барои пешгирии ин беморӣ вуҷуд дорад?

Роҳи маълуми пешгирии параплегияи спастикии ирсӣ вуҷуд надорад . Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, агар шумо хоҳед, ки дар бораи хатари пайдоиши ин беморӣ ва дигар ҳолатҳои генетикӣ маълумот гиред, шумо метавонед бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед ва дар бораи санҷиши генетикӣ маълумот гиред .

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо аллакай ин нишонаҳоро дошта бошед, агар ба назар чунин расад, ки онҳо бо мурури замон бадтар мешаванд ё агар шумо нишонаҳои нав пайдо кунед, ҳатман ба духтур хабар диҳед. Ӯ метавонад нақшаи табобати шуморо дар ҳолати зарурӣ танзим кунад ва ба шумо дар идоракунии ин ҳолати бадтаршуда кӯмак расонад.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки шумо ё касе аз шиносҳоятон "(Параплегияи спастикии ирсӣ)" дорад, шояд дар зеҳни шумо саволҳои зиёде пайдо шаванд. Масалан:

• Ман кадом намуди параплегияи спастикӣ дорам?
• Шумо барои ман чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?
• Оё ин табобатҳо ягон таъсири манфӣ доранд?
• Оё ман бояд аз асо, роҳгард ё аробачаи маъюбӣ истифода кунам?
• Кадом фаъолиятҳоро ман метавонам бехатар анҷом диҳам?

Вақте ки шумо дар бораи чунин ҳолати генетикӣ маълумот мегиред, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Шояд саволҳое ба монанди "Чӣ тавр ман инро гирифтам?", "Оё касе дар оилаи ман онро дорад?", "Оё нишонаҳои ман бадтар мешаванд?" ба хотир оянд. Аммо хавотир нашавед. Духтури шумо дар ин сафар бо шумо хоҳад буд ва ба ҳама саволҳои шумо ҷавоб хоҳад дод.

Ин нишонаҳо метавонанд дар ҳар синну сол пайдо шаванд ва бо мурури замон тадриҷан бадтар шаванд. Баъзан ҳатто корҳои оддии ҳаррӯза, ба монанди сайругашт бо ҳайвони хонагӣ ё савории велосипед, метавонанд ба як мушкилӣ табдил ёбанд. Дар баъзе ҳолатҳо, иҷрои ин корҳо метавонад хатарнок бошад. Шояд ба шумо лозим ояд, ки роҳҳои нави иҷрои корҳоеро, ки барои бадани шумо мувофиқанд, омӯзед ё барои пешгирӣ аз садамаҳо вақти иловагӣ сарф кунед. Духтури шумо ба шумо маслиҳатҳое медиҳад, ки барои бехатарӣ ва саломатии шумо мутобиқ карда шудаанд.

## Чизҳои муҳиме, ки бояд дар хотир дошт (Паёми бурдан ба хона)

Хуб, умедворам, ки шумо акнун дар бораи "(Параплегияи спастикии ирсӣ)", ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, тасаввуроти беҳтаре доред.

Муҳимтар аз ҳама, агар шумо гумон кунед, ки ин нишонаҳо доред , ба духтур муроҷиат кунед . Агар ин нишонаҳо барвақт муайян карда шаванд, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо ва ба шумо дар зиндагии муқаррарӣ кӯмак расонанд.

• Дар хотир доред, ки ин айби шумо нест . Ин як ҳолати генетикӣ аст.
• Гарчанде ки табобат имкони пурраи табобати бемориро надорад, нишонаҳояшро метавон идора кард .
• Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ ду усули хеле муҳими табобат барои одамоне мебошанд, ки бо ин беморӣ зиндагӣ мекунанд.
• Ба саломатии равонии худ низ ғамхорӣ кунед . Агар ба шумо кӯмак лозим бошад, аз пурсидани кӯмак шарм надоред.
• Шумо танҳо нестед. Дар ин сафар бо шумо табибон, терапевтҳо ва наздиконатон ҳастанд, то ба шумо кӯмак расонанд.

Умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Саломат бошед!

Параплегияи ирсии спастикӣ, сахтии пойҳо, заъфи пойҳо, бемориҳои асаб, бемориҳои генетикӣ, душвориҳои роҳгардӣ