Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки кӯдаки шумо каме нотавон аст ё мисли дигар кӯдакон сарашро боло нигоҳ доштан ё печонданро суст мекунад? Баъзан барои мо, волидон, вақте ки кӯдаки хурдсолро мебинем, ки давида, афтида ё дар баромадан аз зинапоя душворӣ мекашад, каме хавотир мешавем, муқаррарӣ аст. Гарчанде ки ин нишонаҳо на ҳамеша нишонаи чизи ҷиддӣ мебошанд, баъзан дар паси онҳо як ҳолати нодире ҳаст, ки мо бояд аз он огоҳ бошем. Ин атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра ё он чизест, ки мо аз нигоҳи тиббӣ " атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA)" меномем.
Ба таври оддӣ, ин SMA чист?
Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки боиси суст шудани тадриҷии мушакҳои ихтиёрӣ, ки мушакҳое мебошанд, ки мо онҳоро барои ҳаракат назорат мекунем, мегардад. Он асосан ба ҳуҷайраҳои асаб дар қисми поёнии сутунмӯҳра таъсир мерасонад.
Инро чунин тасаввур кунед. Мағзи сар ва ҳароммағзи мо сигнали электрикӣ ё паёмро ба мушакҳои мо мефиристанд, то "ҳаракат кунанд". Ин паёмро ҳуҷайраҳои махсуси асаб, ки нейронҳои моторӣ номида мешаванд, интиқол медиҳанд. Барои солим нигоҳ доштани ин ҳуҷайраҳои асаб, сафедае бо номи Survival Motor Neuron (SMN), ки аз ҷониби гени бо номи SMN1 истеҳсол мешавад, муҳим аст.
Дар шахси гирифтори SMA, бинобар нуқсони гени `SMN1`, сафедаи `SMN` ба миқдори зарурӣ истеҳсол намешавад. Вақте ки ин сафеда гум мешавад, ҳуҷайраҳои асаб (нейронҳои моторӣ), ки ин паёмҳоро интиқол медиҳанд, тадриҷан мемиранд. Сипас мушакҳо сигналҳои заруриро қабул намекунанд. Мушакҳое, ки истифода намешаванд, тадриҷан кам мешаванд ва заиф мешаванд. Инро мо атрофияи мушакҳо меномем.
Муҳим он аст, ки SMA ба зеҳн, маърифат ё ҳамдардӣи кӯдак таъсир намерасонад . Онҳо ҷаҳони атрофро комилан мефаҳманд ва эҳсос мекунанд. Танҳо мушакҳо заиф мешаванд.
Аломатҳо ва намудҳои SMA кадомҳоянд?
Аломатҳои SMA аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд. Онҳо аз он вобастаанд, ки чӣ қадар сафедаи "SMN" дар бадан истеҳсол мешавад. Илова бар гени асосӣ бо номи "SMN1", мо инчунин як гени "ёрдамчӣ" бо номи "SMN2" дорем. Ин гени "SMN2" инчунин миқдори муайяни сафедаи "SMN"-ро истеҳсол мекунад. Ҳар қадар нусхаҳои гени "SMN2" дар шахс зиёдтар бошанд, нишонаҳо ҳамон қадар сабуктар мешаванд.
SMA вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо ба 5 намуди асосӣ тақсим мешавад.
| Навъи SMA | Синну соли пайдоиши нишонаҳо | Аломатҳои маъмулӣ |
|---|---|---|
| Навъи 0 | Пеш аз таваллуд (дар марҳилаи ҷанинӣ) | Кам шудани ҳаракати ҷанин, заъфи шадиди мушакҳо ҳангоми таваллуд, гипотония, душвории нафаскашӣ ва бемории модарзодии дил. Ин навъи нодиртарин ва ҷиддӣтарин аст. |
| Навъи 1 (бемории Верниг-Хоффман) | Аз таваллуд то 6 моҳ | Нотавонӣ дар рост нигоҳ доштани сар, нотавонӣ дар нишастан бе кӯмак, лоғар шудани дасту пойҳо, душвории макидан ва фурӯ бурдан, гиряи заиф, душвории нафаскашӣ (қафаси синашакл). |
| Навъи 2 (Бемории Дубовитс) | Аз 3 моҳ то 15 моҳ | Қобилияти нишастан бо ё бе кӯмак (аммо метавонад ба таъхир афтад), қодир набудан ба истодан ё роҳ рафтан бе кӯмак, пушти каҷ (сколиоз), душвории нафаскашӣ. |
| Навъи 3 (бемории Кугелберг-Веландер) | Аз 18 моҳагӣ то синни балоғат | Қобилияти роҳ рафтан, аммо душворӣ кашидан дар давидан, аз зинапоя боло рафтан, зуд-зуд афтидан, ба кӯмак ниёз доштан аз курсӣ. Бо калон шуданатон шояд аробачаи маъюбӣ лозим шавад. |
| Навъи 4 | Дар синни балоғат (пас аз 30-солагӣ) | Ҳамаи марҳилаҳои рушд муқаррарӣ мебошанд, заъфи сабуки мушакҳо (хусусан дар пойҳо) ва эҳсоси ларзиши мушакҳо. Аксар вақт аробачаи маъюбӣ лозим нест. |
Чӣ боиси SMA мегардад?
SMA як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Аниқтараш, он ҳамчун хусусияти "аутосомалӣ-ресессивӣ" мерос гирифта мешавад. Ин чӣ маъно дорад?
Ба таври оддӣ, барои он ки кӯдак SMA-ро инкишоф диҳад, ҳарду волидайн бояд нусхаи гени ноқиси SMN1-ро мерос гиранд. Агар танҳо яке аз волидайн гени ноқисро мерос гирад, кӯдак SMA-ро инкишоф намедиҳад. Аммо, кӯдак ба "интиқолдиҳанда" -и беморӣ табдил меёбад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак нишонаҳо нахоҳад дошт, аммо дар оянда метавонад гени ноқисро ба фарзандони худ интиқол диҳад.
Чӣ тавр бемориро дақиқ ташхис кардан мумкин аст?
Мисли бисёр кишварҳои имрӯза, навзодон баъзан дар Шри-Ланка барои бемориҳои генетикӣ ба монанди инҳо ташхис карда мешаванд. Аммо, баъзан, махсусан онҳое, ки нишонаҳои сабук доранд, онҳо танҳо дертар ошкор карда мешаванд.
Агар шумо дар бораи фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, духтур ҳангоми муоинаи ӯ метавонад саволҳои зеринро диҳад:
- Оё кӯдаки шумо дар марҳилаҳои инкишофӣ, ба монанди боло нигоҳ доштани сар ва ғелондан, дер гузашта буд?
- Оё барои кӯдак мустақилона нишастан ё истодан душвор аст?
- Оё шумо ягон душвории нафаскаширо мушоҳида кардаед?
- Шумо бори аввал кай ин нишонаҳоро мушоҳида кардед?
- Оё касе дар оилаи шумо қаблан ин нишонаҳоро дошт?
Илова бар ин саволҳо, барои тасдиқи беморӣ санҷишҳои зеринро анҷом додан мумкин аст:
- Санҷиши генетикӣ: Намунаи хун гирифта мешавад ва гени 'SMN1' мустақиман санҷида мешавад, то муайян карда шавад, ки оё он нуқсон дорад ё не. Ин санҷиши асосӣ барои тасдиқи беморӣ аст.
- Санҷиши хуни креатинкиназа (CK): Вақте ки мушакҳо заиф мешаванд, дар хун ферменте бо номи CK ҷамъ мешавад. Агар ин баланд бошад, метавон гумон кард, ки осеби мушакҳо вуҷуд дорад.
- Санҷишҳои асаб : Санҷишҳо ба монанди электромиограмма (ЭМГ) месанҷанд, ки чӣ гуна асабҳо сигналҳоро ба мушакҳо мефиристанд.
- Сканкунии MRI ё CT: Тасвирҳои муфассали дохили бадан, бахусус сутунмӯҳра ва мушакҳоро гиред.
- Биопсияи мушакҳо: Баъзан, як пораи хурди мушак гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то хусусияти зарарро тасдиқ кунад.
Кадом табобатҳо барои SMA мебошанд?
Даҳ то понздаҳ сол пеш, SMA танҳо табобатҳои дастгирикунандаеро дар бар мегирифт, ки нишонаҳоро назорат мекарданд. Аммо, имрӯз, бо пешрафти илми тиб, дар ҷаҳон якчанд табобатҳои хеле муассир мавҷуданд, ки ба мушкилоти генетикии боиси SMA нигаронида шудаанд.
1. Нигоҳубини дастгирӣ
Гарчанде ки инҳо бемориро табобат намекунанд, онҳо барои беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак муҳиманд.
- Дастгирии нафаскашӣ: Хусусан дар намудҳои 1 ва 2, вақте ки мушакҳои нафаскашӣ заиф мешаванд, барои кӯмак ба нафаскашӣ ниқоби махсус ё дар ҳолатҳои вазнин вентилятор лозим шуда метавонад.
- Ғизодиҳӣ ва фурӯ бурдан: Азбаски мушакҳои фурӯ бурдан заифанд, барои таъмини ғизои хуби кӯдак ба ёрии мутахассиси ғизо ниёз доранд. Баъзе кӯдакон метавонанд тавассути найчаи ғизодиҳӣ ғизо гиранд.
- Ҳаракат ва физиотерапия: Машқҳои физиотерапия метавонанд ба ҳифзи буғумҳо ва нигоҳ доштани мустаҳкамии мушакҳо мусоидат кунанд. Дар ҳолати зарурӣ, шумо метавонед аз бандҳои пой, асбоби роҳгард ё аробачаи барқии маъюбӣ истифода баред.
- Мушкилоти пушт: Барои кӯдакони гирифтори сколиоз, духтур метавонад пӯшидани корсети махсус (тахтаи пушт)-ро барои рост нигоҳ доштани пушт тавсия диҳад.
2. Терапияҳои мақсадноки генӣ
Ин доруҳое ҳастанд, ки дар табобати SMA инқилоб кардаанд.
- Нусинерсен (Спинраза): Ин дору ҳамчун тазриқ ба моеъи ҳароммағз дода мешавад. Он бо роҳи ҳавасманд кардани гени "ёрдамчӣ", SMN2, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат карда будем ва боиси истеҳсоли бештари сафедаи SMN мегардад, амал мекунад. Онро ҳар чанд моҳ истеъмол кардан лозим аст.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ин як терапияи генӣ аст, ки як маротиба ба таври рагӣ гузаронида мешавад. Он гени ноқиси SMN1-ро бо нусхаи солим аз гени SMN1 иваз мекунад. Он одатан ба кӯдакони то 2-сола дода мешавад.
- Рисдиплам (Эврисди): Ин доруи моеъи ҳаррӯзаи даҳонӣ аст, ки инчунин бо афзоиши истеҳсоли сафедаи `SMN` аз гени `SMN2` кор мекунад.
Гарчанде ки ин табобатҳо хеле гарон ҳастанд, нишон дода шудааст, ки онҳо марҳилаҳои рушди кӯдаконро (нигоҳ доштани сар, нишастан) ба таври назаррас беҳтар мекунанд ва пешрафти бемориро назорат мекунанд. Шумо бояд бо духтуратон дар бораи он ки кадом табобат барои фарзандатон беҳтар аст, муҳокима кунед.
Паёми бурдан ба хона
- SMA як бемории генетикӣ аст, ки мушакҳоро заиф мекунад. Аммо, он ба зеҳни кӯдак таъсир намерасонад .
- Шиддати нишонаҳо аз намуд ба намуд фарқ мекунад. Баъзе кӯдакон ҳангоми таваллуд нишонаҳо пайдо мекунанд, дар ҳоле ки дигарон то ба балоғат расидан нишонаҳо пайдо намекунанд.
- Барои он ки кӯдак SMA-ро инкишоф диҳад, ӯ бояд гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос гирад.
- Имрӯз, табобатҳои муосир мавҷуданд, ки мушкилоти генетикии боиси ин беморӣ мешаванд. Инҳо метавонанд бемориро назорат кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд.
- Нигоҳубини кӯдаки гирифтори SMA кори дастаҷамъона аст. Ин кор дастгирии як гурӯҳи мутахассисонро, аз ҷумла неврологҳо, пульмонологҳо, физиотерапевтҳо ва диетологҳоро талаб мекунад .Ин муҳим аст. Шумо танҳо нестед ва аз пурсидани кӯмак натарсед.
- Агар шумо дар бораи рушд ё ҳаракатҳои фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, фавран бо духтур муроҷиат кунед . Ҳар қадар беморӣ зудтар ташхис карда шавад, табобат ҳамон қадар муваффақтар мешавад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед