Биёед дар бораи бемории Краббе, як бемории нодири асабӣ дар кӯдакон, огоҳ бошем.

Бо сухан ифода кардани ғаму андӯҳе, ки модар ё падар ҳангоми бемор шудани фарзанди хурдсолашон эҳсос мекунанд, душвор аст, дуруст аст? Хусусан вақте ки ин як ҳолати нодир ва ба назар мураккаб аст, бори он боз ҳам бештар аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале муҳим сӯҳбат хоҳем кард. Инро бемории Краббе меноманд. Баъзе одамон онро лейкодистрофияи ҳуҷайраҳои глобоидӣ низ меноманд. Гарчанде ки ном каме дароз ба назар расад ҳам, биёед онро содда нигоҳ дорем.

Бемории Краббе чист?

Ба таври оддӣ, бемории Краббе як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба системаи асаб таъсир мерасонад. Онро "кра-ба" талаффуз мекунанд.

Ин беморӣ ба гурӯҳи бемориҳо бо номи лейкодистрофия тааллуқ дорад. Дар ин бемориҳо , пӯшиши муҳофизатӣ бо номи миелин дар системаи асаби мо гум мешавад (инро демиелинизатсия меноманд). Ҳуҷайраҳои асабро дар бадани мо симҳои барқӣ тасаввур кунед. Дар атрофи ин симҳо пӯшиши муҳофизатӣ мавҷуд аст, ба монанди пӯшиши пластикӣ дар болои сим. Ин ҳамон чизест, ки миелин номида мешавад. Ин пӯшиши миелин он чизест, ки ба паёмҳои асаб имкон медиҳад, ки зуд ва дақиқ интиқол дода шаванд. Дар бемории Краббе, ин пӯшиши миелин вайрон мешавад.

Ҳамчунин, дар ин беморӣ, дар мағзи сар як навъи ғайримуқаррарии ҳуҷайра бо номи ҳуҷайраҳои глобоидӣ мушоҳида мешавад. Ин ҳуҷайраҳои калоне мебошанд, ки одатан зиёда аз як ядро ​​​​доранд.

Ҳангоми вайрон шудани ғилофи миелин, ҳуҷайраҳои мағзи сар мурдан мегиранд. Ин тадриҷан боиси мушкилоте мегардад, ки фаъолияти системаи асабро халалдор мекунанд. Масалан:

• Норасоии зеҳнӣ
• Фалаҷ
• Норасоии шунавоӣ ё карӣ

Бемории Краббе як ҳолати дегенеративӣ аст, ки бо мурури замон тадриҷан бадтар мешавад. Мутаассифона, он аксар вақт бо марг анҷом меёбад.

Ин беморӣ ба номи Кнуд Краббе, неврологи даниягӣ, номгузорӣ шудааст.

Кӣ аз бемории Краббе бештар осеб мебинад?

Тақрибан 90% одамони гирифтори бемории Краббе дар синни 1 то 7 моҳагӣ аломатҳо пайдо мешаванд. Инро шакли кӯдакии бемории Краббе меноманд. Баъзан, ин беморӣ метавонад пас аз синни 18 моҳагӣ, дар давраи наврасӣ ё калонсолӣ оғоз шавад. Инро шакли дертари бемории Краббе меноманд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бемории Краббе бемориест, ки аз волидон ба фарзандон тавассути генҳо мерос мегирад.

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Бемории Краббе одатан як бемории хеле нодир аст. Аммо, басомади пайдоиши он дар қисматҳои гуногуни ҷаҳон гуногун аст. Ба гуфтаи муҳаққиқон, ин беморӣ метавонад дар тақрибан як аз 100,000 таваллуди зинда дар Аврупо ва як аз 250,000 таваллуди зинда дар Иёлоти Муттаҳида пайдо шавад.

Аммо, ин беморӣ дар баъзе ҷамоатҳои дурдасти Исроил бештар маъмул аст ва паҳншавии он тақрибан 6 нафар ба ҳар 1000 нафарро ташкил медиҳад.

Аломатҳои бемории Краббе кадомҳоянд?

Шиддати нишонаҳои бемории Краббе аз синну соли пайдоиши нишонаҳо вобаста аст. Шакли навзодии бемории Краббе зуд бадтар мешавад ва одатан пеш аз синни 2-солагӣ марговар аст. Шакли дертари бемории Краббе нисбатан сабуктар аст ва давомнокии умр дарозтар аст.

Аломатҳои бемории Краббеи кӯдакона

Аломатҳои бемории Краббе дар кӯдакӣ метавонанд дар се марҳилаи асосӣ муайян карда шаванд:

Марҳилаи 1:

Кӯдаки гирифтори бемории Краббе одатан то синни 4 то 6 моҳагӣ хуб месабзад ва инкишоф меёбад. Дар ин вақт нишонаҳо пайдо мешаванд. Инҳо иборатанд аз:

• Беқарорӣ, асабонияти зуд-зуд
• Қайкунӣ
• Душвории нӯшидани шир
• Нокомӣ дар рушд
• Табларзаи зуд-зуд бе ягон нишонаҳои сироят
• Заъфи мушакҳо

Кӯдаки гирифтори бемории Краббе метавонад ба ламс, садо ва рӯшноӣ хеле ҳассос бошад. Вақте ки чунин ангезанда пайдо мешавад, бадан метавонад эҳсоси сахтшавӣ (Спазмҳои тоникӣ)-ро эҳсос кунад. Тасаввур кунед, ки кӯдак аз садои ночиз тарсида, сахт мешавад.

Марҳилаи 2:

Дар марҳилаи дуюм, шумо метавонед нишонаҳои зеринро мушоҳида кунед:

• Тағйироти биноӣ
• Атрофияи оптикӣ - Ин маънои заиф шудани асаби оптикиро дорад.
• Қомати ғайримуқаррарӣ - Танг будани мушакҳои гардан, тана ва пойҳо метавонад боиси он гардад, ки қомат аз гардан то пошнаҳо ба қафо хам шавад (Қомати опистотоникӣ). Ин мисли хам шудан ба қафо мисли камон аст.
• Шароити монанд ба мусодира
• Сустшавии рушди рӯҳӣ ва ҷисмонӣ
• Қодир набудан ба такрор кардани корҳое, ки қаблан омӯхта шуда буд (масалан, табассум кардан, сарро баланд нигоҳ доштан).

Марҳилаи 3:

Дар марҳилаи сеюм, чунин нишонаҳо мушоҳида мешаванд:

• Нобиноӣ (аз даст додани пурраи биноӣ)
• Норасоии пурраи шунавоӣ (карӣ)
• Қомати ғайримуқаррарии бадан - қомате, ки дар он дастҳо ва пойҳо рост, ангуштон ба поён нигаронида шудаанд ва сар ва гардан ба қафо кашида шудаанд (қомати десеребратӣ)
• Қобилияти ҳаракат кардан коҳиш ёфтааст.

Хониши ин тафсилот метавонад шуморо ғамгин ва тарсонад. Аммо донистани ин чизҳо барои ташхиси барвақтӣ ва гирифтани кӯмаки зарурӣ хеле муҳим аст.

Аломатҳои бемории Краббеи дер оғозёфта

Бемории Краббеи деринаи кӯдакона аз 13 то 36 моҳагӣ сар мешавад. Аломатҳо тадриҷан чунин пайдо мешаванд:

• Асабоният
• Тағйироти биноӣ
• Роҳгардии ғайримуқаррарӣ
• Садама
• Эпизоди апноэ
• Ноустувории ҳарорати бадан

Дар ин ҳолат, синни миёнаи фавт тақрибан шаш сол аст.

Аломатҳои бемории Краббеи наврасон инҳоянд:

• Тағйироти биноӣ
• Ларзишҳо
• Норасоиҳои роҳгардӣ
• Қобилияти назорат накардани ҳаракатҳо мувофиқи хоҳиш ва сахтии тадриҷии мушакҳо
• Ихтилоли норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD)

Суръати бадтар шудани ин намуди бемории Краббе гуногун аст, аммо марг одатан дар давоми 10 соли ташхис ба амал меояд.

Аломатҳои бемории Краббе, ки дер оғоз меёбад :

• Эҳсоси сӯзиш дар дастҳо ва пойҳо
• Тағйирот дар рӯҳия ва рафтор
• Лағжидан ҳангоми роҳ рафтан, аз даст додани мувозинат `(Атаксия)`
• Сахтии мушакҳо (спастикӣ)
• Тағйироти биноӣ ва нобиноӣ
• Ташвиш
• Норасоии шунавоӣ ва карӣ

Бисёре аз одамоне, ки дар синни балоғат бемории Крабберо аз сар мегузаронанд, аз ҷиҳати рӯҳӣ ва ҷисмонӣ заиф мешаванд.

Чӣ боиси бемории Краббе мегардад?

Бемории Краббе бемориест, ки аз волидон ба кӯдакон тавассути ген мегузарад. Он бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду нусхаи ген дар ҳар як ҳуҷайраи кӯдак бояд мутатсия дошта бошанд. Шахсе, ки ин беморӣ дорад, дар ҳар як волидайнаш як нусхаи гени мутатсияшуда дорад. Аммо, волидон одатан нишонаҳо нишон намедиҳанд. Онҳо танҳо интиқолдиҳандагони беморӣ мебошанд.

Бемории Краббе аз мутатсияҳо дар гени "GALC" ба вуҷуд меояд. Ин боиси он мегардад , ки бадан ферментеро бо номи "Галактоцереброзидаза" истеҳсол намекунад. Ин фермент барои бадани мо барои мубодилаи модда бо номи "Галактоцереброзид" муҳим аст. Ин галактоцереброзид қисми муҳими миелин (пӯшиши муҳофизатии атрофи асабҳо) мебошад.

Вақте ки ин ферменти муҳим гум мешавад, ғилофи миелин дар тамоми системаи марказии асаб вайрон мешавад (демиелинизатсия). Ин аст он чизе, ки нишонаҳои неврологии бемории Крабберо ба вуҷуд меорад.

Бемории Краббе чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Дар баъзе иёлотҳои Иёлоти Муттаҳида, санҷиши бемории Краббе ба протоколи муқаррарии скрининги навзод дохил карда шудааст. Ин санҷиши хун аст.

Роҳи дигари муҳими ташхиси бемории Краббе ин санҷишҳои тасвирӣ мебошанд. Аз ҷумла, MRI (Тасвири резонансии магнитӣ) метавонад тағйиротро дар мағзи сари кӯдак, ки аз бемории Краббе шаҳодат медиҳанд, муайян кунад. MRI барои муайян кардани осеби мағзи сар дар бемории Краббе хеле муфид аст. Ин санҷишҳо инчунин метавонанд ба ташхиси беморӣ дар кӯдакӣ ва калонсолӣ кумак кунанд.

Агар ба фарзанди шумо бемории Краббе ташхис шуда бошад, дараҷаи вайроншавии шунавоӣ ва биноии ӯро тафтиш кунед.Эҳтимол дорад, ки арзёбии шунавоӣ ва муоинаи чашм лозим шавад. Ин ба муайян кардани он, ки фарзанди шумо ба кадом намуди дастгоҳҳои шунавоӣ ва биноӣ ниёз дорад, кӯмак мекунад.

Агар ба фарзанди шумо бемории Краббе ташхис карда шавад, духтур эҳтимол дорад, ки ба шумо ва шарики худ машварати генетикӣ ва ташхис гузаронед, то хатари таваллуди фарзанди дигарро арзёбӣ кунед. Онҳо инчунин метавонанд тавсия диҳанд, ки дигар аъзоёни оила низ барои муайян кардани он, ки оё онҳо интиқолдиҳандаи гени ғайримуқаррарӣ ҳастанд, аз ташхис гузаранд.

Табобати бемории Краббе чист?

Мутаассифона, то ҳол табобати доимии бемории Краббе вуҷуд надорад. Ва он одатан бо марг анҷом меёбад.

Аммо, як табобат вуҷуд дорад, ки метавонад пешрафти бемории Крабберо назорат кунад: трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдии гемопоэтикӣ (HSCT).

Ҷойивазкунии ҳуҷайраҳои бунёдӣ ҳуҷайраҳои носолими баданро бо ҳуҷайраҳои солим иваз мекунад. Ҳуҷайраҳои бунёдии гемопоэтикӣ ҳуҷайраҳои нопухта мебошанд, ки метавонанд ба ҳама намудҳои ҳуҷайраҳои хун, аз ҷумла ҳуҷайраҳои сафеди хун, ҳуҷайраҳои сурхи хун ва тромбоситҳо табдил ёбанд.

Дар HSCT, ҳуҷайраҳои бунёдии хун аз донори солим ба кӯдаки гирифтори бемории Краббе интиқол дода мешаванд. Ин барои таъмини ҳуҷайраҳои солим ва фаъолияти хуби ферменти GALC дар мағзи сар мусоидат мекунад. Аммо, HSCT вақте самараноктар аст, ки пеш аз пайдо шудани нишонаҳо дода шавад.

Муҳаққиқон кӯшиш мекунанд, ки табобати беҳтари бемории Крабберо пайдо кунанд. Азбаски айни замон табобате вуҷуд надорад ва беморӣ бо мурури замон бадтар мешавад, табобати асосӣ нигоҳубини дастгирӣ мебошад. Ин метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Релаксантҳои мушакҳо барои шиддати мушакҳо
• Доруҳои зидди рагкашӣ барои назорат кардани ташаннуҷ
• Терапияи ҷисмонӣ барои афзоиши ҳаракат
• Терапияи касбӣ барои кӯдакони калонсол ва калонсолон
• Агар фурӯ бурдан душвор бошад, ғизодиҳии найчаӣ

Пешгӯии бемории Краббе чист?

Пешгӯии бемории Краббе бад аст. Он одатан бо марг анҷом меёбад. Аммо, мӯҳлати зинда мондан вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо фарқ мекунад.

Давомнокии миёнаи умри кӯдакони гирифтори бемории Краббе дар навзодӣ тақрибан 13 моҳ аст. Аксари кӯдаконе, ки гирифтори бемории дер оғоз мешаванд, дар давоми ду сол пас аз пайдоиши нишонаҳо мемиранд.

Суръати пешрафт ва давомнокии умри бемории Краббе, ки дар кӯдакӣ ва калонсолӣ оғоз меёбад, гуногун аст.

Марг аз бемории Краббе одатан аз сабаби норасоии нафаскашӣ, ки дар натиҷаи заъфи мушакҳо ё сироятёбӣ аз ворид шудани хӯрок/моеъ ба шуш (аспиратсия) ба вуҷуд меояд, рух медиҳад.

Оё бемории Крабберо пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски бемории Краббе як бемории ирсӣ аст, мо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонем.

Аммо, агар шумо пеш аз кӯшиши таваллуди фарзанд дар бораи хатари мерос гирифтани бемории Краббе ё дигар бемориҳои генетикӣ нигарон бошед, бо як провайдери тиббӣ дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Кӯдаки гирифтори бемории Краббе кай бояд ба духтур муроҷиат кунад?

Фарзанди шумо бояд мунтазам бо гурӯҳи тиббии худ мулоқот кунад, то нишонаҳои бемориашро назорат кунад, пешрафти бемориашро назорат кунад ва дар ҳолати зарурӣ нақшаи нигоҳубини дастгирикунандаи худро тағйир диҳад. Агар дар фарзанди шумо ягон нишонаҳои нав пайдо шаванд, фавран ба духтур хабар диҳед.

Бемории Краббе як бемории нодири асабӣ ва ирсӣ аст. Фаҳмидани он ки фарзанди шумо бемории Краббе дорад, метавонад як зарба ва бори гарон бошад. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Захираҳо барои кӯмак ва таълим додани шумо ва оилаатон дар ин бора мавҷуданд. Доштани як гурӯҳи тиббие, ки дар бораи ин беморӣ дониш дорад, барои таъмини беҳтарин нигоҳубини фарзанди шумо муҳим аст.

Хулоса (Паёми бурдан ба хона)

Дар ин ҷо баъзе чизҳои оддӣ барои дар хотир доштани бемории Краббе оварда шудаанд:

• Бемории Краббе як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба системаи асаб зарар мерасонад.
• Ин боиси вайрон шудани қабати муҳофизатӣ бо номи миелин мегардад, ки ҳуҷайраҳои асабро иҳота мекунад.
• Шиддати беморӣ ва давомнокии умр вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо (навзодон, кӯдакон, калонсолон) фарқ мекунад. Он дар навзодӣ шадидтар аст.
• Айни замон табобате вуҷуд надорад, аммо табобатҳои дастгирикунанда барои назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мавҷуданд. HSCT (трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдии гемопоэтикӣ) пеш аз пайдо шудани нишонаҳо баъзан метавонад бадтар шудани бемориро назорат кунад.
• Ин як бемории ирсӣ аст ва пешгирӣ карда намешавад. Аммо, машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар огоҳӣ аз хатари худ кӯмак кунад.
• Агар фарзанди шумо ин нишонаҳоро дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Дар хотир доред, ки беҳтар аст барои ҳар гуна мушкилоти саломатӣ машварати тиббии мувофиқ гиред.

Бемории Краббе , лейкодистрофияи ҳуҷайраҳои глобоидӣ, миелин, демиелинизатсия, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои неврологӣ, бемориҳои кӯдакона