Биёед дар бораи нейропатияи оптикии ирсии Лебер (LHON) бо суханони содда маълумот гирем!

Оё биноии шумо тадриҷан коҳиш ёфтааст ва ҳама чиз хира шудааст? Шояд он аз як чашм сар шуда бошад ва пас аз чанд моҳ, чашми дигар низ ба ин ҳолат табдил ёфтааст? Шумо бояд аз ин чизҳо хеле нигарон бошед. Имрӯз мо дар бораи як бемории нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, аммо онро нейропатияи оптикии ирсии Лебер ё "(LHON)" меноманд.

Нейропатияи оптикии ирсии Лебер (LHON) чист?

Ба таври оддӣ, невропатияи оптикии ирсии Лебер ё мухтасар LHON, як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Чизи асосие, ки рӯй медиҳад, ин аст , ки шумо биноии худро аз даст медиҳед. Вақте ки аксари одамон онро мерос мегиранд, биноии онҳо хира мешавад ва сипас дар тӯли тақрибан шаш моҳ тадриҷан бадтар мешавад. Баъзан, он аз як чашм оғоз мешавад ва сипас чанд моҳ пас ба чашми дигар таъсир мерасонад. Он одатан дар охири кӯдакӣ ё ҷавонии калонсолӣ оғоз мешавад. Мутаассифона, бисёре аз одамоне, ки LHON доранд , метавонанд аз ҷиҳати қонунӣ нобино шаванд. Ин маънои онро дорад, ки биноии онҳо то ба дараҷае коҳиш ёфтааст, ки онҳо аз ҷиҳати қонунӣ нобино ҳисобида мешаванд.

Онро бемории Лебер низ меноманд. Ин аз он сабаб аст, ки аввалин духтуре, ки онро омӯхтааст, доктор Теодор Лебер буд. Калимаи "ирсӣ" маънои онро дорад, ки он чизест, ки шумо мерос мегиред . "Невропатияи оптикӣ" маънои онро дорад, ки ин беморӣест, ки ба асаби биноии шумо таъсир мерасонад . Асаби биноии шумо мисли симест, ки аз камера ба мағзи шумо мегузарад. Чизҳое, ки шумо бо чашмони худ мебинед, яъне сигналҳои визуалӣ, тавассути ин асаби биноӣ ба мағзи шумо интиқол дода мешаванд. Дар он ҷо мағзи сар "мебинад". Пас, агар ин асаби биноӣ осеб дида бошад, ин яке аз роҳҳои асосии аз даст додани биноӣ аст.

Оё намудҳои гуногуни LHON мавҷуданд?

Бале, агар LHON асосан ба асабҳои биноии шумо таъсир расонад, яъне аз даст додани биноӣ ягона нишона бошад, онро ҳолати стандартии LHON меноманд. Ин ҳолатест, ки аксари одамони гирифтори бемории Лебер аз он азият мекашанд.

Аммо, хеле кам , баъзе одамон метавонанд дар баробари LHON нишонаҳои дигарро низ пайдо кунанд. Инҳо метавонанд ба дигар қисмҳои системаи асаби онҳо ва баъзан ҳатто дили онҳо таъсир расонанд. Духтурон ин ҳолатро "Лебер плюс" меноманд. Ин каме мураккабтар аст, зеро он метавонад боиси дигар мушкилоти саломатӣ гардад, на танҳо мушкилоти биноӣ.

LHON то чӣ андоза маъмул аст?

Маълум нест, ки LHON то чӣ андоза маъмул аст. Аммо, ҳисобҳо нишон медиҳанд, ки аз 25,000 то 50,000 нафар як нафар метавонад ин бемориро дошта бошад. Инчунин қайд кардан бамаврид аст, ки аз 80% то 90% одамони гирифтори LHON мардонанд .

Аломатҳои LHON (бемории Лебер) кадомҳоянд?

`(LHON)` боиси аз даст додани биноӣ бедард ва тадриҷан (зершадид) мегардад., ки маънои онро дорад, ки он тадриҷан дар тӯли якчанд моҳ рух медиҳад. Аввалин тағйироте, ки шумо метавонед мушоҳида кунед, дар биноии марказии шумост. Биниши марказӣ он чизест, ки шумо ҳангоми рост нигоҳ кардан ба пеш мебинед - биноие, ки шумо барои рондани мошин, хондани китобҳо ва шинохтани чеҳраҳо истифода мебаред. Биниши марказии шумо метавонад норавшан ба назар расад ё шумо метавонед дар мобайни майдони биноии худ нуқтаи сиёҳ пайдо кунед, ба монанди нуқтаи нобино. Ин метавонад аз як чашм оғоз шавад ва сипас ба чашми дигар паҳн шавад.

Ин ҳолат дар тӯли чанд моҳи оянда бадтар мешавад. Шумо инчунин метавонед биниши рангии худро гум кунед - яъне шумо шояд баъзе рангҳоро набинед ё онҳоро фарқ карда натавонед. Аз даст додани биниш одатан дар давоми шаш моҳ то як сол пас аз оғози нишонаҳои аввал устувор мешавад. То ин вақт, тезии биноии аксари одамон метавонад 20/200 ё бадтар бошад, ки ин сатҳи нобиноӣ аз ҷиҳати қонунӣ аст. Шумо метавонед то ҳол каме дарки рӯшноӣ дошта бошед, аммо шумо бояд бо биниши паст зиндагӣ карданро ёд гиред. Тасаввур кунед, чунин ба назар мерасад, ки ҷаҳон ногаҳон хира мешавад.

Аломатҳои "Лебер плюс" кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, одамони гирифтори "Лебер плюс" метавонанд илова бар аз даст додани биноӣ, як қатор аломатҳои дигарро низ эҳсос кунанд. Баъзе аз инҳо иборатанд аз:

• Ихтилоли ҳаракат , масалан, ларзиш.
• Мушкилоти мувозинат ва ҳамоҳангӣ (атаксия) . Мисли ларзиш ҳангоми роҳ рафтан ё надоштани қобилияти дуруст дарк кардани чизҳо.
• Мушкилоти гузариши дил , ба монанди ритми номунтазами дил (аритмия).
• Аломатҳои склерози сершумор (MS) , ба монанди заъфи мушакҳо ва хастагии шадид.

Сабабҳои нейропатияи оптикии ирсии Лебер кадомҳоянд?

Нейропатияи ирсии оптикии Лебер як бемории митохондриявӣ аст. Ин як бемории генетикӣ аст, ки шумо онро тавассути митохондрия дар ҳуҷайраҳои худ ба мерос мегиред. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки митохондрия чист. Ба таври оддӣ, митохондрия ба генераторҳои хурди барқӣ дар дохили ҳуҷайраҳои шумо монанд аст. Онҳо оксиген ва маводи ғизоиро қабул мекунанд ва энергияеро истеҳсол мекунанд, ки ҳуҷайраҳои шумо барои фаъолияти онҳо лозиманд. Ин ба генераторе монанд аст, ки хонаи моро таъмин мекунад.

Пас, дар бемориҳои митохондрия, ин раванди истеҳсоли энергия халалдор мешавад. Сипас, ҳуҷайраҳо энергияи заруриро намегиранд. Аз ин рӯ, баъзе ҳуҷайраҳо метавонанд кори дурустро қатъ кунанд ё ҳатто бимиранд.

Вақте ки митохондрияҳои шумо дуруст кор намекунанд, қисмҳои бадани шумо, ки бештар ба энергияи митохондрия такя мекунанд, аввалин шуда таъсирро эҳсос мекунанд. Дар байни инҳо қисмҳои чашм, бахусус асаби биноӣ, муҳимтарин мебошанд.Агар шумо митохондрияҳои ноқис дошта бошед, ин қисмҳо энергияи заруриро барои фаъолияти дуруст намегиранд. Ин аст он чизе ки дар бемории Лебер рух медиҳад. Натиҷа ин аст, ки асаби биноии шумо тадриҷан бад мешавад ("бад мешавад") . Ҳамин тавр шумо бо "(LHON)" биноии худро аз даст медиҳед.

LHON чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

LHON аз мутацияи ген дар ДНК дар митохондрияҳои шумо ба вуҷуд меояд. Хусусан, мутацияҳо дар генҳои MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ё MT-ND6 боиси LHON мешаванд.

Муҳим он аст, ки шумо тамоми митохондрияҳои худро аз модаратон мегиред, на аз падаратон. Аз ин рӯ, танҳо модарон метавонанд ин мутацияро ба фарзандони худ интиқол диҳанд. Ҳатто агар падар ин бемориро дошта бошад ҳам, ӯ ин мутацияро ба фарзандонаш интиқол намедиҳад.

Аммо, на ҳама касоне, ки ин мутатсияи генро доранд, нишонаҳои "(LHON)"-ро инкишоф медиҳанд. Аз ин рӯ, баъзе одамон ҳатто намедонанд, ки ин мутатсияи генро доранд. Ин каме мураккаб аст, дуруст аст? Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар модар ин мутатсияи генро дошта бошад ҳам, кӯдак метавонад нишонаҳоро пайдо кунад ё накунад.

Оё ягон омилҳои хавф барои рушди LHON вуҷуд доранд?

Ин низ як саволи хеле муҳим аст. Муҳаққиқон то ҳол тасаввуроти равшане надоранд, ки чаро баъзе одамоне, ки мутатсияи ген доранд, нишонаҳои "(LHON)"-ро инкишоф медиҳанд ва дигарон не.

Аммо, баъзе далелҳо нишон медиҳанд, ки стресси физиологӣ ва токсинҳои муҳити зист метавонанд ба пайдоиши нишонаҳо мусоидат кунанд. Ин маънои онро дорад, ки ин омилҳои беруна ба системаҳое, ки аллакай аз сабаби мутатсияи генетикӣ зери стресс қарор доранд, фишори иловагӣ зам мекунанд. Бо гузашти вақт, ин фикр дар он аст, ки ин стрессҳо метавонанд ҷамъ шаванд ва дар ниҳоят ба нишонаҳо оварда расонанд.

Инҳоянд баъзе чизҳое, ки метавонанд омилҳои хавф бошанд:

• Сигоркашӣ.
• Истифодаи машрубот.
• Таъсири токсинҳои муҳити зист (масалан, баъзе пеститсидҳо, кимиёвии саноатӣ).
• Доштани дигар бемориҳои системавӣ.
• Стресси шадиди равонӣ .

Чӣ тавр LHON ташхис карда мешавад?

Мутахассиси чашми шумо як қатор муоинаҳои стандартии чашмро барои тафтиши биноии шумо ва муайян кардани сабаби мушкилот анҷом медиҳад. Онҳо шояд дар марҳилаҳои аввал, ки дар давоми шаш моҳи аввал пас аз оғози нишонаҳо рух медиҳад, ягон мушкилиро бо чашм ё асаби биноии шумо набинанд. Зарар пас аз шаш моҳи аввал пас аз оғози нишонаҳо равшантар мешавад.

Агар духтури шумо аз LHON гумонбар шавад, ӯ ташхиси генетикиро тавсия медиҳад. Ин ягона роҳи донистани он аст, ки оё шумо яке аз мутатсияҳои генетикиро, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, доред ё не. Ин санҷиш ягона роҳи тасдиқи ташхис аст.

Оё табобат ё табобати пурраи LHON вуҷуд дорад?

Мутаассифона, айни замон табобати LHON вуҷуд надорад. Ягона доруе, ки айни замон аз ҷониби FDA тасдиқ шудааст, шакли синтетикии коэнзим Q10 бо номи Идебенон мебошад. Озмоишҳои тасодуфии назоратшаванда нишон доданд, ки Идебенон дар одамони гирифтори LHON тезии биноиро беҳтар мекунад. Дигар доруҳои монанд низ дар ҳоли таҳия ҳастанд.

Муҳаққиқон инчунин терапияи гениро меомӯзанд, ки метавонад ҳамчун табобати ояндаи LHON истифода шавад. Аммо инҳо ҳанӯз дар марҳилаи таҳқиқот қарор доранд. Аз ин рӯ, дар айни замон умед ба табобати пурра душвор аст. Бо вуҷуди ин, роҳҳои идоракунии нишонаҳо ва назорат кардани бадшавии минбаъдаи биноӣ то андозае вуҷуд доранд.

Дурнамои LHON чӣ гуна аст?

Вақте ки аз даст додани биноӣ аз сабаби LHON ба амал меояд, он метавонад зуд, шадид ва аксар вақт доимӣ бошад. Бисёриҳо бояд бо биноии паст зиндагӣ карданро ёд гиранд. Биниши паст дараҷаи миёна то шадиди вайроншавии биноӣ аст, аммо ин маънои нобиноии комилро надорад. Биниши пасти миёна санҷиши шадиди биноӣ 20/70 аст. Биниши пасти шадид санҷиши шадиди биноӣ 20/200 ё камтар аст. Дар асл, ин як доираи васеи шадиди биноӣ аст, ки шумо метавонед дар ниҳоят ба он ноил шавед.

Новобаста аз он ки шумо дар тарафи миёна ё шадиди ин диапазон ҳастед , аксар вақт масъалаи барор аст. Табобат метавонад тағйирот ворид кунад, аммо мутатсияи гении шумо бузургтарин фарқиятро ба вуҷуд меорад. Баъзе одамоне, ки бо LHON гирифторанд, пас аз тақрибан як соли аз даст додани биноӣ ногаҳон қисме аз биноии худро барқарор мекунанд. Эҳтимолияти барқароршавии ин намуди биноӣ бо мутатсияҳои гуногуни ген фарқ мекунад. Аммо, ҳатто агар шумо қисме аз биноиро барқарор кунед ҳам, эҳтимол дорад, ки шумо бояд бо биноии паст зиндагӣ кунед.

Оё роҳе барои пешгирии LHON вуҷуд дорад?

Гарчанде ки аксари одамоне, ки генҳои марбут ба LHON-ро мерос мегиранд, ҳеҷ гоҳ аз даст додани биноӣ азият намекашанд, дар айни замон роҳи маълуми пешгирии он вуҷуд надорад. Истеъмоли антиоксидантҳо ва худдорӣ аз нейротоксинҳо, ба монанди машрубот ва тамоку, метавонад хатари шуморо кам кунад, аммо ин исбот нашудааст.

Дар хотир доред, ки ҳамаи заноне , ки ин генҳоро доранд, онҳоро ба фарзандонашон мегузаронанд. Машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар баррасии ин хатар кӯмак кунад. Агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад ё агар шумо фаҳмед, ки шумо ин мутатсияи генро доред, пеш аз ташкили оила машварати генетикӣ гирифтан хеле муҳим аст.

Новобаста аз он ки шумо дар бораи таърихи оилавии LHON медонед ё ин барои шумо чизи комилан ғайричашмдошт аст, аз даст додани ногаҳонии биноӣ метавонад як таҷрибаи даҳшатнок ва дилшикаста бошад. Шумо ва духтуратон шояд дар аввал нафаҳмед, ки чӣ рӯй дода истодааст. Аммо вақте ки шумо дар ин бора медонед, ҳангоми мутобиқ шудан ба воқеияти нави худ шумо бисёр чизҳоро бояд омӯзед.

Дар хотир доред, ки шумо дар ин сафар танҳо нестед - ҷаҳони захираҳо барои кӯмак ба шумо вуҷуд дорад. Барои онҳое, ки биноии онҳо суст аст, созмонҳо, таҷҳизот ва дастгирии солимии равонӣ мавҷуданд.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Хуб, умедворам, ки шумо дар бораи "(LHON)", ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, тасаввуроте доред. Ин мавзӯи каме мураккаб аст, аммо огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.

• (LHON) як бемории ирсӣ аст, ки ба асаби биноӣ зарар мерасонад ва боиси аз даст додани биноӣ мегардад.
• Ин аз сабаби мутацияи генетикӣ дар ДНК-и митохондриявӣ ба вуҷуд меояд, ки аз модар ба кӯдак мерос гирифта мешавад .
• Аломатҳо одатан дар синни ҷавонӣ пайдо мешаванд ва биноӣ тадриҷан бе ягон дард коҳиш меёбад.
• Илова бар биноӣ, дигар мушкилоти системаи асаб низ метавонанд дар ҳолати "Лебер плюс" ба вуҷуд оянд.
• Чизҳое ба монанди тамокукашӣ ва машрубот метавонанд омилҳои хавф барои рушди нишонаҳо бошанд.
• Дар айни замон ягон табобати мушаххас вуҷуд надорад, аммо доруҳое ба монанди "Идебенон" ва роҳҳои мутобиқшавӣ ба биниши паст мавҷуданд.
• Агар шумо дар ин бора шубҳа дошта бошед, ҳатман ба духтури чашм муроҷиат кунед ва аз ташхиси генетикӣ гузаред.
• Зиндагӣ бо ин ҳолат метавонад душвор бошад, аммо шумо танҳо нестед, кӯмак гиред.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтур муроҷиат кунед. Саломат бошед!

Нейропатияи оптикии ирсии Лебер , LHON, аз даст додани биноӣ, асаби биноӣ, мутатсияҳои генетикӣ, бемориҳои митохондриявӣ, нобиноии ирсӣ