Мехоҳед дар бораи синдроми Марфан маълумот гиред? Биёед сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзе одамон нисбат ба дигарон хеле баландтаранд, дасту пойҳо, ангуштон ва ғайра аз муқаррарӣ дарозтар ба назар мерасанд? Ё онҳо шакли ғайриоддии сина доранд ё мушкилоти биноӣ доранд? Баъзан, дар баробари ин нишонаҳо, метавонанд бо дил ва чашм мушкилот пайдо шаванд. Синдроми Марфан ҳамин аст. Ин як ҳолати генетикӣ аст. Хавотир нашавед, биёед дар ин бора муфассалтар сӯҳбат кунем.

Синдроми Марфан чист? Хулоса...

Ба таври оддӣ, синдроми Марфан як ҳолати генетикӣ аст, ки ба бофтаи пайвандкунандаи бадани мо таъсир мерасонад. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки бофтаи пайвандкунанда чист. Дар ин бора фикр кунед, бофтаи пайвандкунанда як навъи махсуси бофта аст, ки қисмҳои гуногуни бадани моро, ба монанди пӯст, устухонҳо, рагҳои хун ва клапанҳои дилро мепайвандад ва ба онҳо қувват ва чандирӣ мебахшад.

Дар шахсе, ки гирифтори синдроми Марфан аст, ин бофтаи пайвандкунанда каме заиф аст ва аз ҳад зиёд эластикӣ аст . Он ба резинӣ монанд аст, аммо қуввати камтар дорад. Аз ин рӯ, ин ҳолат метавонад ба системаҳои гуногуни бадан таъсир расонад. Он асосан метавонад ба дил, рагҳои хун, чашм, устухонҳо ва буғумҳо таъсир расонад.

Духтурон инро ҳолати генетикӣ бо "ифодаи тағйирёбанда" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки на ҳама гирифторони ин беморӣ нишонаҳои якхела хоҳанд дошт. Баъзе одамон нишонаҳои хеле кам доранд, дар ҳоле ки дигарон якчанд нишонаҳои бештар доранд. Ва вақти пайдоиши нишонаҳо аз як шахс ба шахс фарқ мекунад.

Синдроми Марфан як ҳолатест, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад . Аммо, баъзан нишонаҳо возеҳ мешаванд ва ҳангоми ташхис шумо метавонед ҷавон ё калонсол бошед. Ин яке аз маъмултарин бемориҳои ирсии бофтаи пайвандкунанда мебошад. Он тақрибан ба яке аз 3000 то 5000 нафар таъсир мерасонад.

Аломатҳои ин чӣ буда метавонанд?

Синдроми Марфан ду хусусияти асосӣ дорад. Яке аз онҳо аневризмаи решаи аорта (аневризмаи решаи аорта) мебошад. Ин варам ё васеъшавии раги асосии хун аст, ки хунро аз дил ба бадан (аорта) интиқол медиҳад. Дигаре линзаи беруншудаи чашм (ectopia lentis) мебошад.

Ин ду хусусияти асосӣ метавонанд боиси пайдоиши чунин нишонаҳо шаванд:

• Суръати дил эҳсоси тезтар задани дил ва сахт тапидани қафаси сина аст.
• Эҳсос кардани тапиши дили шумо бо овози баланд ва зуд.
• Дарди чашм.
• Душвории нафаскашӣ.
• Тағйироти шадиди биноӣ; масалан, астигматизм ва наздикбинии шадид.

Аммо азбаски синдроми Марфан метавонад ба дигар қисмҳои бадан таъсир расонад, нишонаҳои дигар низ метавонанд ба амал оянд. Масалан, нишонаҳои ҷисмонӣ метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Чеҳра метавонад каме дароз ва танг ба назар расад.
• Дастҳо, пойҳо ва ангуштон нисбат ба дигар қисмҳои бадан хеле дарозтар ба назар мерасанд.
• Дандонҳои пур аз дандонҳо дандонҳое мебошанд, ки ба ҳам кашида шудаанд ва гӯё болои якдигар ҷамъ шудаанд.
• Сколиоз.
• Пойҳои ҳамвор.
• Заъф ва ба осонӣ аз ҷояш ҷудо шудани буғумҳо.
• Ҳатто агар вазни бадан ба таври назаррас тағйир наёбад ҳам, дар пӯст аломатҳои дарозшавӣ пайдо мешаванд.
• Сандуқи ғарқшуда (pectus excavatum) ё сандуқи барҷаста (pectus carinatum).
• Қади баланд ва лоғар.

Мушкилоти ин ҳолат кадомҳоянд?

Синдроми Марфан метавонад боиси мушкилоти гуногун гардад, ки ба дил, чашм ва шуш таъсир мерасонанд.

Мушкилоти дилу рагҳо маъмултарин мушкилоти синдроми Марфан мебошанд. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Диссексияи аорта: Ин кандашавӣ дар қабати дарунии девори аортаи шумост. Ин як ҳолати фавқулодда аст.
• Бемории клапанҳои дил: Синдроми Марфан метавонад боиси заиф ва чандир шудани бофтаи клапанҳои дил гардад.
• Калон шудани дил: Бо мурури замон, мушакҳои дили шумо метавонанд калон ва заиф шаванд.
• Номутавозунии тапиши дил (аритмия): Ин ҳолат аксар вақт бо пролапси клапани митралӣ алоқаманд аст.
• Аневризмаҳои мағзи сар: Варам кардани нуқтаи заиф дар раги хунгузар дар дохил ё атрофи мағзи сар.

Мушкилоти чашм метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Катаракта.
• Ҳолати глаукома.
• Ҷудошавии ретиналӣ.

Тағйирот дар бофтаи шуш, ки бо синдроми Марфан алоқаманд аст, метавонад хатари зеринро зиёд кунад:

• Астма.
• Бронхит.
• Бемории музмини обструктивии шуш (COPD).
• Фурӯпошии шуш / пневмоторакс.
• Эмфизема.
• Пневмония, газаи шуш.

Чӣ боиси синдроми Марфан мегардад?

Ин аз сабаби як варианти генетикӣ ба вуҷуд меояд. Хусусан, тағйирот дар ген - гени FBN1 - ки ба ҳуҷайраҳои мо мегӯяд, ки сафедаеро бо номи фибриллин истеҳсол кунанд. Ин фибриллин ҷузъи асосии нахҳои эластикӣ дар бофтаҳои пайвандкунандаи мост.

Дар аксари мавридҳо, синдроми Марфан як ҳолатест, ки аз яке аз волидон мерос гирифта мешавад . Ин мероси аутосомӣ-доминантӣ аст.Беморие, ки ирсӣ аст. Яъне, ин ҳолат метавонад дар натиҷаи мерос гирифтани ген аз яке аз волидайн ба вуҷуд ояд. Шахсе, ки гирифтори синдроми Марфан аст , 50% эҳтимол дорад, ки ин бемориро ба ҳар яки фарзандонаш гузаронад.

Аммо, дар тақрибан 25% ҳолатҳо, ин ҳолат метавонад аз сабаби тағйироти нави генетикӣ (ки сабаби онро муайян кардан мумкин нест), бидуни ягон таърихи оилавӣ ба амал ояд.

Чӣ тавр табибон синдроми Марфанро ташхис медиҳанд?

Азбаски синдроми Марфан ба бисёр бофтаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, барои ташхиси ин ҳолат ва таҳияи нақшаи табобат ба шумо кӯмаки як гурӯҳи мутахассисон лозим шуда метавонад.

Пеш аз ҳама, духтурон чунин корҳоро анҷом медиҳанд:

• Дар бораи таърихи тиббии худ пурсед.
• Барои муайян кардани он, ки оё ягон нишонаҳои хоси беморӣ мавҷуданд, муоинаи ҷисмонӣ гузаронида мешавад.
• Дар бораи нишонаҳои шумо пурсед.
• Пурсед, ки оё касе дар оила мушкилоти саломатии марбут ба синдроми Марфан доштааст.

Духтурон одатан барои ташхиси синдроми Марфан аз маҷмӯи меъёрҳо бо номи "нозологияи Гент" истифода мебаранд. Барои тасдиқи ташхис ё истисно кардани дигар бемориҳои монанд, санҷишҳои зеринро тавсия додан мумкин аст:

• Томографияи компютерӣ (CT) `(Томографияи компютерӣ - CT)`.
• Рентгени сина.
• Санҷиши ЭКГ "(Электрокардиограмма - ЭКГ)".
• Эхокардиография.
• Тасвири магнитии резонансӣ (MRI)

Санҷиши генетикӣ (ин санҷиши хун аст) метавонад тағйиротро дар гени FBN1, ки аксар вақт барои синдроми Марфан масъул аст, муайян кунад. Аммо, натиҷаҳои ин санҷишҳои генетикӣ на ҳамеша равшананд. Ин санҷиш инчунин метавонад дигар ҳолатҳои генетикиро, ки нишонаҳои монандро ба вуҷуд меоранд, ба монанди синдроми Лоис-Дитс, муайян кунад.

Синдроми Марфан чӣ гуна табобат карда мешавад?

Барои синдроми Марфан табобате вуҷуд надорад . Аммо, як қатор табобатҳо ва усулҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар идоракунии нишонаҳо ва пешгирии мушкилот кӯмак расонанд. Инҳо иборатанд аз:

• Доруҳо.
• Назорати мунтазами тиббӣ.
• Роҳнамоии фаъолияти ҷисмонӣ.
• Ҷарроҳӣ.

Шумо ба нақшаи табобате ниёз доред, ки ба мушкилоти саломатии шумо хос аст.

Дорувори

Баъзе доруҳо метавонанд ба пешгирӣ ё назорати мушкилот мусоидат кунанд:

• Бета-блокаторҳо: Инҳо васеъшавии рагҳои калонро пешгирӣ ё суст мекунанд. Духтурон тавсия медиҳанд, ки ин табобатро барои одамони гирифтори синдроми Марфан ҳарчи зудтар оғоз кунед. Агар шумо аз сабаби беморӣ ба монанди астма ё таъсири манфӣ инҳоро истеъмол карда натавонед, духтуратон метавонад ба шумо блокатори канали калсий диҳад.
• Блокаторҳои ретсепторҳои ангиотензин II (ARBs):Ин доруҳо инчунин метавонанд ба суст шудани суръати васеъшавии рӯдаи ғафс мусоидат кунанд.

Агар шумо аз сабаби синдроми Марфан ҷарроҳии клапани дил дошта бошед, шумо бояд дар тӯли тамоми умр доруҳои антикоагулянт истеъмол кунед.

Назорати доимии тиббӣ

Шумо бояд мунтазам аз муоинаи тиббӣ барои ин масъалаҳо гузаред:

• Дил ва рагҳои хун - махсусан андозаи диафрагмаи калон.
• Чашмҳо.
• Системаи скелетӣ.

Бо ин роҳ, гурӯҳи тиббии шумо метавонад тағйиротро назорат кунад ва ҳама гуна мушкилоти эҳтимолиро барвақт муайян кунад. Онҳо ба шумо мегӯянд, ки шумо бояд чанд вақт барои ин санҷишҳо муроҷиат кунед.

Ин мониторинг одатан санҷишҳои тасвириро дар бар мегирад, ба монанди:

• Томографияи компютерӣ.
• Эхокардиограммаҳо.
• Сканҳои MRI.

Роҳнамоии фаъолияти ҷисмонӣ

Фаъолияти шадиди ҷисмонӣ метавонад ба диафрагма ва дигар бофтаҳои пайвасткунандаи шумо, ки аз синдроми Марфан зарар дидаанд, фишор оварад. Аз ин рӯ, шумо бояд бо физиотерапевт ҳамкорӣ кунед, то машқҳо ва варзишҳои бехатареро, ки барои шумо мувофиқанд, пайдо кунед.

Духтурон одатан машқҳои паст ва миёнашиддатро тавсия медиҳанд, аммо агар шумо дар клапани митралӣ ё решаҳои клапан ҷарроҳӣ карда бошед, шояд ба шумо лозим ояд, ки машқҳои боз ҳам пасттарро анҷом диҳед.

Умуман, шумо бояд аз чизҳое ба монанди инҳо худдорӣ кунед:

• Фаъолиятҳое, ки нафаскаширо нигоҳ доштан ва қувваи зиёд ба худ ҷалб карданро дар бар мегиранд (маневри Валсалва).
• Ба варзишҳои тамосӣ машғул шавед.
• Машқ то хастагӣ.
• Машқҳое, ки муддати тӯлонӣ як мавқеъро нигоҳ медоранд, ба монанди тахта ва нишастан дар девор, машқҳои изометрӣ номида мешаванд.

Ҷарроҳии дил

Ҳадафҳои асосии ҷарроҳии дил барои синдроми Марфан пешгирӣ аз васеъшавӣ ё кафидани клапани аорта ва табобати мушкилоти клапанҳо мебошанд. Шумо ва дастаи тиббии шумо якҷоя қарор медиҳед, ки оё ба шумо ҷарроҳӣ лозим аст ё не, пас аз баррасии якчанд омил.

Инҳо маъмултарин ҷарроҳӣ ва тартиботе мебошанд, ки барои синдроми Марфан анҷом дода мешаванд:

• Таъмир ё иваз кардани клапани аорта.
• Таъмири аневризмаи аорта бо самти болоравӣ.
• Таъмир ё иваз кардани клапани митралӣ.
• Таъмири эндоваскулярии аортаи сина.

Агар ба шумо ҷарроҳӣ лозим бошад, кӯшиш кунед, ки беморхонаи бузургеро интихоб кунед, ки дар намуди ҷарроҳии шумо таҷриба дошта бошад. Гурӯҳи ҷарроҳии шумо инчунин бояд дарки хуби синдроми Марфанро дошта бошад.

Вақте ки шумо бо синдроми Марфан зиндагӣ мекунед, чӣ интизор шуда метавонед?

Агар шумо синдроми Марфан дошта бошед, ба шумо лозим меояд, ки мунтазам ба духтур муроҷиат кунед ва аз ҳолати бадани худ огоҳ бошед. Синдроми Марфан ба ҳама яксон таъсир намерасонад, аз ин рӯ, сафари шумо бо ин ҳолат барои шумо беназир хоҳад буд. Дастаи тиббии шумо ба шумо дар мутобиқ шудан ба тағйирот дар ҳолати худ кӯмак мекунад.

Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Гурӯҳи тиббӣ ҳамеша бо шумост.

Аз сабаби дониши бештар дар бораи синдроми Марфан ва беҳтар шудани табобатҳои тиббӣ, одамони гирифтори синдроми Марфан ҳоло нисбат ба солҳои 1970-ум дарозтар зиндагӣ мекунанд. Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми Марфан аст, ҳоло қариб ба умри шахсе, ки ин беморӣ надорад, баробар аст. Аммо, давомнокии умри мардон нисбат ба занон хеле кӯтоҳтар аст.

Бемориҳои дилу рагҳо сабаби асосии марг дар синдроми Марфан боқӣ мемонанд. Ин махсусан барои маргҳои ногаҳонӣ, ки ҳангоми муайян нашудани беморӣ рух медиҳанд, дуруст аст. Хатар инчунин дар онҳое, ки ташхиси дер мегиранд, баландтар аст.

Синдроми Марфан ва саломатии равонӣ

Ҳангоми зиндагӣ бо синдроми Марфан, якчанд чизҳое ҳастанд, ки метавонанд ба саломатии равонӣ ва сифати зиндагии шумо таъсир расонанд. Масалан:

• Синдроми Марфан як бемории музмин аст ва табобати якумрӣ талаб мекунад.
• Чӣ гуна ин ҳолат ба намуди зоҳирии шумо таъсир мерасонад.
• Дарди музмин ва хастагӣ.
• Маҳдудиятҳо дар фаъолияти ҷисмонӣ (инҳо аксар вақт ба муносибатҳои иҷтимоӣ низ таъсир мерасонанд).
• Фишори банақшагирии оила.

Аз ин сабаб, шумо метавонед хатари бештари чизҳои ба монанди:

• Изтироб.
• Депрессия.
• Таҷрибаи зӯроварӣ аз ҷониби дигарон.
• Изолятсияй иҷтимои.

Парасторон ва аъзои оилаи одамони гирифтори синдроми Марфан низ дар хатари пайдоиши ин мушкилоти солимии равонӣ қарор доранд.

Саломатии равонии шумо ба мисли саломатии ҷисмонии шумо муҳим аст.

Агар шумо аз сабаби синдроми Марфан стресс ҳис кунед, фаромӯш накунед, ки аз мутахассиси солимии равонӣ, ба монанди равоншинос , кӯмак пурсед. Инчунин, ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шудан барои шумо муфид буда метавонад.

Зиндагӣ бо синдроми Марфан метавонад ба мисли дари гардиши таъинот, табобат ва тағир додани тарзи зиндагӣ ба назар расад. Аммо ҳар як санҷиш ва ҳар як таъинот ба шумо кӯмак мекунад, ки аз мушкилоти синдроми Марфан пешгирӣ кунед ва то ҳадди имкон ҳаёти солим дошта бошед. Дастаи тиббии шумо дар ҳама кор бо шумост. Дастгирӣ ва роҳнамоии онҳоро гиред. Агар шумо эҳсос кунед, ки аз ҳамаи ин хаста шудаед, аз як мутахассиси солимии равонӣ кӯмак пурсед.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед ба баъзе нуктаҳои асосие, ки шумо бояд аз он чизе ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, дар хотир доред, назар андозем:

• Синдроми Марфан як бемории генетикӣ аст., он ба бофтаҳои пайвандкунандаи бадани мо таъсир мерасонад.
• Ин метавонад ба соҳаҳои гуногун, аз қабили дил, чашм ва устухонҳо таъсир расонад. Муоинаи мунтазами тиббӣ хеле муҳим аст.
• Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳои хубе барои назорат кардани нишонаҳо ва пешгирии мушкилот мавҷуданд.
• Дастурҳои духтурро дақиқ риоя кунед. Доруҳои худро сари вақт истеъмол кунед ва аз ташхисҳои муқарраршуда гузаред.
• Ҳангоми машқҳои ҷисмонӣ шумо бояд хеле эҳтиёткор бошед. Аз духтур ё физиотерапевти худ пурсед, ки кадом машқҳо барои шумо мувофиқанд.
• Ба саломатии равонии худ низ ғамхорӣ кунед. Агар ба шумо кӯмак лозим бошад, аз муроҷиат кардан шарм надоред.
• Шумо танҳо нестед, шумо як гурӯҳи тиббӣ, оила ва дӯстон доред, ки ба шумо кӯмак расонанд.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз пурсидани духтур шарм надоред.

Синдроми Марфан , бемории ирсӣ, бофтаи пайвандкунанда, бемории дил, устухонҳо, чашм, фибриллин