Оё дар баданатон доғҳо ё гиреҳҳои аҷибе доред? Биёед дар бораи нейрофиброматоз (НФ) сӯҳбат кунем!

Оё шумо дар пӯстатон доғҳои ранги қаҳва доред, ки эҳтимолан аз кӯдакӣ дидаед? Ё баъзан чизҳои хурду гиреҳдоре доред, ки дар баъзе ҷойҳо дар баданатон пайдо мешаванд? Шояд инҳо танҳо доғҳо ё гиреҳҳо набошанд. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад чунин бошад ва он каме мураккаб, вале фаҳмо аст. Ин нейрофиброматоз ё кӯтоҳ NF аст.

Нейрофиброматоз (НФ) чист?

Ба таври оддӣ, нейрофиброматоз (НФ) як гурӯҳи бемориҳоест, ки ба системаи асаб ва генҳои мо таъсир мерасонанд. Он ба мағзи сар, ҳароммағз, асабҳо ва пӯсти мо таъсир мерасонад. Аломатҳое, ки шумо аз сар мегузаронед, метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд ва онҳо инчунин вобаста ба намуди НФ-и шумо фарқ мекунанд. Аммо нишонаҳои маъмултарин доғҳои таваллуд ва варамҳое мебошанд, ки одатан ғайрисаратонӣ (хуб) мебошанд. Шумо инчунин метавонед ин бемориро аз оилаи худ, ки генҳои шумост, мерос гиред. Аммо тааҷҷубовар аст, ки тақрибан дар 50% ҳолатҳо, он метавонад тасодуфан, бидуни ягон таърихи оилавӣ рух диҳад.

Намудҳои асосии нейрофиброматоз (НФ) кадомҳоянд?

Се намуди асосии ин NF-ҳо мавҷуданд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

1. Нейрофиброматози навъи 1 (NF1)

Ин намуди маъмултарини NF аст. Он вақте рух медиҳад, ки:

• Доғҳои қаҳва: Инҳо ба доғҳои ранги қаҳва монанданд. Онҳо метавонанд дар ҳама ҷои бадан пайдо шаванд.
• Нейрофибромаҳо: варамҳои хурде, ки дар асабҳо пайдо мешаванд.
• Доғҳо дар зери бағал ва чоқи бадан: Онҳо ба нуқтаҳои хурд монанданд.
• Варамҳои асаби оптикӣ: Инҳо метавонанд дар асабҳое, ки ба чашм пайваст мешаванд, инкишоф ёбанд.
• Деформатсияи устухон: Масалан, чизҳое ба монанди сколиоз.

Тасаввур кунед, духтарчае бо номи Нималӣ ҳаст. Вақте ки ӯ таваллуд шуд, дар баданаш якчанд доғҳои ранги қаҳваи ширӣ дошт. Вақте ки ӯ каме калон шуд, дар бағалаш доғҳои хурд низ пайдо шуданд. Танҳо вақте ки онҳоро ба духтур нишон дод, фаҳмид, ки NF1 дорад.

2. Шванноматози бо NF2 алоқаманд (қаблан нейрофиброматози навъи 2 (NF2) номида мешуд)

Ин намуд рух медиҳад:

• Нейромаҳои сустафзоянда: Инҳо инчунин дар баробари асабҳо ташаккул меёбанд.
• Нуқсони шунавоӣ: Мумкин аст, ки нуқсони шунавоӣ ба амал ояд.
• Тағйироти биноӣ: Чизҳое ба монанди катаракта метавонанд ба амал оянд.
• Карахтӣ ё заъф: Шумо метавонед худро гӯё дасту пойҳоятон карахт ҳис кунед (невропатияи периферӣ).

3. Шванноматоз (SWN)

Ин навъи нодиртарин аст. Вобаста ба мутатсияи генетикӣ, якчанд зернамудҳои ин беморӣ мавҷуданд. Баъзан умуман ягон нишона вуҷуд надорад. Аммо агар нишонаҳо пайдо шаванд, дар ин ҷо баъзе чизҳое ҳастанд, ки метавонанд рӯй диҳанд:

• Омосҳои асаби сустафзоянда (Schwannomas):Инҳо метавонанд танҳо дар як қисми бадан пайдо шаванд.
• Дарди музмин.
• Карахтӣ ва илтиҳоб дар нӯги ангуштон.

Нейрофиброматоз (НФ) то чӣ андоза маъмул аст?

Тақрибан гӯем, NF1 тақрибан 96% ҳамаи ҳолатҳои NF-ро ташкил медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки тақрибан аз ҳар 3000 кӯдаки таваллудшуда дар саросари ҷаҳон як нафар онро дорад. NF2 тақрибан 3% -ро ташкил медиҳад, яъне тақрибан аз ҳар 33000 кӯдаки таваллудшуда як нафар. Шванноматоз (SWN) боз ҳам камтар маъмул аст ва дар тақрибан 1% рух медиҳад.

Аломатҳои нейрофиброматоз (НФ) кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, нишонаҳо вобаста ба намуди NF фарқ мекунанд. Баъзе одамон метавонанд умуман ягон нишона надошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадид дошта бошанд. Аммо, ду хусусияти асосӣ мавҷуданд, ки барои ҳар се намуд умумӣ мебошанд:

• Варамҳо: Инҳо пораҳои бофтае мебошанд, ки ҳангоми якҷоя шудани ҳуҷайраҳо ба вуҷуд меоянд. Намудҳои гуногуни варамҳои NF аз намудҳои гуногуни ҳуҷайраҳо иборатанд. Ин варамҳо аксар вақт суст афзоиш меёбанд ва саратонӣ (хушсифат) нестанд . Аммо, хеле кам, баъзе варамҳо метавонанд ба саратон табдил ёбанд. Ин варамҳое, ки дар асабҳо ба вуҷуд меоянд, нейрофиброма номида мешаванд.

• Афзоиши пӯст: Инҳо доғҳои таваллуд, ба монанди доғҳои "cafe au lait", ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем, инчунин холҳоеро дар бар мегиранд, ки дар зери бағал ва ҷойҳои чок пайдо мешаванд. Баъзан дар сатҳи пӯст гиреҳҳои хурд, нарм ва ба андозаи нахӯд (нейрофибромаҳои пӯст) низ метавонанд пайдо шаванд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки танҳо аз сабаби доштани якчанд доғҳои ба ин монанд, аз доштани NF натарсед. Аммо, агар шумо ягон шубҳа дошта бошед, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.

Илова бар ин нишонаҳои асосӣ, дигар аломатҳо низ метавонанд пайдо шаванд:

• Аз даст додани шунавоӣ ё биноӣ.
• Сколиоз.
• Заъфи мушакҳо.
• Карахтӣ ё ларзиш дар дасту пойҳо.
• Дарди сар ва дарди бадан.
• Тағйироти рафторӣ, ба монанди ихтилоли норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD).
• Мушкилоти омӯзиш.
• Шароитҳо ба монанди ташаннуҷ.

Шахсе, ки нейрофиброматоз (НФ) дорад, чӣ гуна ба назар мерасад?

Ин воқеан аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Баъзе одамон метавонанд дар пӯсти худ гиреҳҳои хурди мудаввар (тақрибан як сантиметр паҳноӣ, тақрибан ба андозаи нахӯд)-ро бубинанд. Инҳо нейрофибромаҳо мебошанд. Баъзе одамон метавонанд зиёда аз ду чунин гиреҳ дошта бошанд, ё онҳо метавонанд гиреҳи калон (нейрофибромаи плексиформӣ) дошта бошанд, ки аз якчанд асабҳои зери пӯст иборат аст.

Мо дар бораи нуқтаҳои қаҳвахонаи "Cafe au lait" сӯҳбат кардем. Андоза ва шакли онҳо аз ҳамвор, қаҳваранги равшан то қаҳваранги тира фарқ мекунад. Одатан, шумо шаш ё зиёда аз ин нуқтаҳои қаҳварангро хоҳед дид.

Доштани доғҳо дар рӯй як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар NF, ин доғҳо дар зери бағал ва ҷойҳои чок пайдо мешаванд.Инҳо маъмултаринанд. Онҳо ба нуқтаҳои хурди сурхчатоб монанданд.

Аломатҳои нейрофиброматоз (НН) дар кадом синну сол пайдо мешаванд?

Ин инчунин аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Баъзе нишонаҳо метавонанд ҳангоми таваллуд пайдо шаванд. Баъзеҳо метавонанд ҳангоми калон шудан, дар наврасӣ ё дар синни калонсолӣ пайдо шаванд. Масалан, нейрофибромаҳо метавонанд дар пӯсти баъзе кӯдакон ҳангоми таваллуд мавҷуд бошанд. Аммо аксар вақт онҳо дар синни наврасӣ пайдо мешаванд. Доғҳои "Café au lait" дар чанд соли аввали ҳаёти кӯдак маъмуланд. Доғҳои пӯст дар паҳлӯ ва бағал метавонанд дар синни 3 то 5 солагӣ пайдо шаванд. Аломатҳои шванноматоз одатан дар синни калонсолӣ, тақрибан 30 солагӣ, оғоз мешаванд.

Чӣ боиси нейрофиброматоз (НФ) мегардад?

Сабаби асосии ин тағйирот (мутатсия) дар генҳои мост . Биёед бубинем, ки чӣ боиси ҳар як намуд мегардад:

• Нейрофиброматози навъи 1 (NF1): Мо дар бадани худ гене бо номи NF1 дорем. Ин ген истеҳсоли сафедаеро бо номи нейрофибромин назорат мекунад. Вазифаи ин сафеда пешгирии пайдоиши варамҳо мебошад.
• Шванноматоз/Нейрофиброматози навъи 2, ки бо NF2 алоқаманд аст (NF2): Ин аз ҷониби ген бо номи NF2 (мерлин) ба вуҷуд меояд. Он инчунин сафедаи дигареро бо номи нейрофибромин назорат мекунад. Ин сафеда инчунин ташаккули варамҳоро бозмедорад.
• Шванноматоз: Ин метавонад аз сабаби мутатсияҳо дар генҳои SMARCB1 ё LZTR1 ба вуҷуд ояд. Аммо, дар бисёр мавридҳо, гени дақиқе, ки ин ҳолатро ба вуҷуд меорад, муайян карда намешавад.

Ба таври оддӣ, агар дар яке аз ин чор ген мутатсия вуҷуд дошта бошад, сафедаҳо дастурҳои заруриро барои назорати афзоиши ҳуҷайраҳои мо намегиранд. Дар он вақт варамҳо дар бадан пайдо мешаванд.

Шумо метавонед NF1 ё NF2-ро аз волидонатон мерос гиред, ки онро шакли аутосомӣ доминантӣ меноманд. Ин маънои онро дорад, ки барои ба даст овардани ин беморӣ ба шумо танҳо нусхаи гени тағйирёфтаро аз яке аз волидонатон гирифтан лозим аст. Аммо, тақрибан нисфи одамони гирифтори NF1 онро худ аз худ, бидуни ягон таърихи оилавӣ инкишоф медиҳанд. Ин инчунин метавонад бо одамони гирифтори NF2 рух диҳад. Тақрибан 85% одамони гирифтори шванноматоз ин ҳолатро худ аз худ, бидуни ягон таърихи оилавӣ инкишоф медиҳанд.

Омилҳои хавф барои нейрофиброматоз (НФ) кадомҳоянд?

Ин ҳолат метавонад дар ҳар кас инкишоф ёбад, аммо агар касе дар оилаи шумо яке аз ин бемориҳои NF дошта бошад, эҳтимоли он ки шумо низ онро инкишоф диҳед, зиёдтар аст.

Мушкилоти эҳтимолии нейрофиброматоз (НФ) кадомҳоянд?

NF метавонад баъзе мушкилотро ба вуҷуд орад. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Норасоии шунавоӣ.
• Кам шудани биниш.
• Дарди доимӣ.
• Мушкилоти омӯзиш ва рафтор.
• Бемориҳои дилу раг - масалан, гипертония, бемориҳои модарзодии дил.
• Мушкилоти худбаҳодиҳӣ аз сабаби бемориҳои пӯст.
• Хатари гирифтор шудан ба саратон нисбат ба аҳолии умумӣ, аз ҷумла саратони сина ва саратони бофтаҳои нарм (саркома), баландтар аст.

Муҳим: Аксари варамҳои NF саратонӣ нестанд. Аммо, хеле кам, баъзе варамҳои NF метавонанд ба саратон табдил ёбанд. Аз ин рӯ, муоинаи мунтазами тиббӣ хеле муҳим аст.

Нейрофиброматоз (НФ) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтур шуморо муоина мекунад ва барои ташхиси NF санҷишҳои заруриро анҷом медиҳад. Онҳо аввал пӯсти шуморо муоина мекунанд, то нишонаҳои доғҳои "cafe au lait" ё нейрофибромаҳоро тафтиш кунанд. Онҳо инчунин сколиоз, фишори хун, биноӣ ва шунавоиро тафтиш мекунанд. Онҳо инчунин дар бораи саломатӣ ва таърихи тиббии оилаи шумо мепурсанд. Аз ин рӯ, агар шумо донед, ки касе дар оилаи шумо NF дорад, ҳатман ба духтуратон хабар диҳед.

Меъёрҳои ташхиси ҳар як намуди NF гуногунанд. Гарчанде ки муоинаи клиникӣ аксар вақт метавонад ташхисро муайян кунад, баъзе санҷишҳо метавонанд ба муайян кардани сабаби нишонаҳои шумо кӯмак расонанд. Санҷишҳои тасвирӣ, ба монанди MRI, рентген ё томографияи компютерӣ, метавонанд нишон диҳанд, ки ин ҳолат чӣ гуна ба системаи асаби шумо таъсир расонидааст. Санҷиши генетикӣ инчунин метавонад ба муайян кардани мутатсияи ген, ки боиси нишонаҳои шумо мегардад, кӯмак кунад. Аммо, табибон ҳанӯз ҳамаи генҳоеро, ки боиси ин беморӣ мешаванд, муайян накардаанд.

Баъзан, нишонаҳо то солҳо пас аз пайдо шуданашон ташхис карда намешаванд. Баъзе одамон дар синни калонсолӣ ташхис карда мешаванд. Ин аз он сабаб аст, ки нишонаҳои NF бо мурури замон, дар марҳилаҳо инкишоф меёбанд.

Кадом табобатҳо барои нейрофиброматоз (NF) истифода мешаванд?

Ин хеле муҳим аст: Табобати NF-и шумо бояд таҳти роҳбарии як гурӯҳи бисёрсоҳавии табибон бо таҷриба дар табобати беморони NF гузаронида шавад. Ин гурӯҳ одатан инҳоро дар бар мегирад:

• Нейро-онкологҳо.
• Ҷарроҳони асаб.
• Ҷарроҳони гӯш, бинӣ ва гулӯ (ҷарроҳони ЛОР).
• Ҷарроҳони пластикӣ.
• Психотерапевтҳо.
• Аудиологҳо.
• Машваратчиёни генетикӣ.

Гарчанде ки айни замон табобати NF вуҷуд надорад , дар ташхис ва табобати варамҳои марбут ба NF пешрафтҳои зиёде ба даст омадаанд. Духтури шумо ба шумо дар интихоби беҳтарин табобат барои ҳолати шумо роҳнамоӣ хоҳад кард.

Агар шумо ягон нишона надошта бошед ё нишонаҳои шумо ба ҳаёти ҳаррӯзаи шумо халал нарасонанд, шояд ба шумо ягон табобат лозим набошад. Дар ин ҳолат, духтур аз шумо хоҳиш мекунад, ки як ё ду маротиба дар як сол барои муоина муроҷиат кунед, то пешрафти бемориро назорат кунед.

Духтур метавонад табобатҳоро ба монанди инҳо тавсия диҳад: +

• Бартараф кардани варам:Ҷарроҳӣ метавонад варамҳоро дар пӯст ва дигар ҷойҳои бадан хориҷ кунад.
• Доруҳо: Доруи селуметиниб аз ҷониби Идораи озуқаворӣ ва дорувори ИМА (FDA) барои боздоштани афзоиши ҳуҷайраҳои варам дар кӯдакони аз 2 то 18-сола бо NF1, ки варамҳои нейрофибромаи плексиформӣ доранд ва онҳоро бо ҷарроҳӣ хориҷ кардан мумкин нест, ё варамҳояшон боиси маъюбӣ ё вайроншавии шакл шудаанд, тасдиқ шудааст.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсонҳои афзоиши устухон: Агар шумо сколиоз ё дигар нуқсонҳои афзоиши устухон дошта бошед, духтуратон метавонад брекет ё дар ҳолатҳои вазнин ҷарроҳӣ тавсия диҳад.
• Химиотерапия: Ин табобат барои варамҳои бадсифат анҷом дода мешавад. Химиотерапия ҳуҷайраҳои саратонро нобуд мекунад.
• Терапияи радиатсионӣ: Терапияи радиатсионӣ метавонад барои назорат кардани афзоиши варам дар саратонҳо ба монанди саратони сина, саратони бофтаҳои нарм бо номи саркома, варамҳои бадсифати ғилофи асаби периферӣ (MPNST) ё глиома (варами мағзи сар) истифода шавад.

Агар шунавоӣ ё биноии шумо аз NF таъсир гирад, духтуратон метавонад дастгоҳҳои ёрирасон, аз қабили дастгоҳҳои шунавоӣ ё линзаҳои ислоҳкунандаро тавсия диҳад.

Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?

Ҳар як табобат таъсири манфии эҳтимолӣ дорад. Духтури шумо пеш аз оғози табобат бо шумо ин масъалаҳоро муҳокима мекунад.

Таъсири манфии эҳтимолии ҷарроҳӣ:

• Хунравӣ.
• Сироят.
• Нейрофибромаҳо пас аз хориҷ кардан дубора пайдо мешаванд.
• Осеби асаб.

Таъсири манфии химиотерапия:

• Хастагӣ.
• Қабзият ё дарунравӣ.
• Рехтани мӯй.
• Хӯрок бемазза аст.
• Дилбењузурӣ ва қайкунӣ.

Давомнокии умри шахсе, ки нейрофиброматоз (НФ) дорад, чанд аст?

Нейрофиброматоз (НФ) одатан ба давомнокии умри шумо таъсири назаррас намерасонад. Аммо, вобаста ба ҷойгиршавии варамҳо, анҷом додани баъзе аз фаъолиятҳои ҳаррӯзаи шумо, ба монанди шунавоӣ ва биноӣ, бе кӯмак душвор буда метавонад. Агар табобат карда нашавад, баъзе мушкилот, ба монанди саратон, метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Оё пешгирии нейрофиброматоз (НФ) имконпазир аст?

Айни замон роҳи маълуми пешгирии NF вуҷуд надорад. Агар шумо нақшаи барпо кардани оила дошта бошед, барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ, бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан хуб аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ё фарзандатон ягонтои ин нишонаҳои NF-ро дар пӯсти худ мушоҳида кунед, ба духтур муроҷиат кунед:

• Доштани шаш ё зиёда ҷойҳои қаҳвахонаи "au lait".
• Доғҳои пӯст бе ягон сабаб пайдо мешаванд.
• Доштани доғҳо дар зери бағал ё чоқи бадан.

Аломатҳои дигаре, ки ба духтур муроҷиат карданро талаб мекунанд:

• Тағйирот дар шунавоӣ ва/ё биноии шумо.
• Дард бе сабаб.
• Заъфи мушакҳо.
• Карахтӣ ё ларзиш дар ангуштони даст ва пой.

Агар шумо NF дошта бошед, духтуратон эҳтимол тавсия медиҳад, ки барои назорат кардани нишонаҳои худ барои муоинаи мунтазам (одатан ҳар 6 то 12 моҳ) муроҷиат кунед. Агар шумо нишонаҳои нав пайдо кунед ё аломати мавҷуда бадтар шавад, ҳатман вохӯрии иловагӣ таъин кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

• Чӣ боиси нишонаҳои ман мегардад?
• Хатари мерос гирифтани ин беморӣ аз ҷониби фарзандони ояндаи ман дар чист?
• Шумо чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?
• Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?
• Ман бояд чанд маротиба барои санҷишҳои такрорӣ муроҷиат кунам?
• Оё ягон озмоишҳои клиникӣ мавҷуданд, ки ман метавонам ба онҳо дастрасӣ пайдо кунам?
• Оё ман бояд ба мутахассиси ҳомиладорӣ муроҷиат кунам?

Нейрофиброматоз як ҳолатест, ки ба системаи асаб ва пӯсти шумо таъсир мерасонад. Он метавонад ба шумо бо роҳҳои гуногун таъсир расонад. Шумо метавонед нишонаҳое дошта бошед, ки ба фаъолияти ҳаррӯзаи шумо халал мерасонанд ё шумо тамоман ягон нишона надошта бошед. Аксар вақт, вобаста ба он, ки нишонаҳои шумо бо пир шуданатон чӣ гуна инкишоф меёбанд, барои ташхиси расмӣ солҳо лозим шуда метавонанд. Пас аз гирифтани ин ташхис, донистани дақиқи он ки чӣ рӯй медиҳад, метавонад сабукии бузурге бошад. Гурӯҳи тиббии шумо метавонад ба шумо дар гирифтани маълумоти бештар дар бораи он ки ин ҳолат чӣ гуна метавонад ба шумо ва эҳтимолан оилаи ояндаи шумо таъсир расонад, кӯмак кунад. Гарчанде ки табобат вуҷуд надорад, имконоти табобат мавҷуданд.

Муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Нейрофиброматоз (НФ) чизе нест, ки аз он тарсидан лозим бошад, аммо бояд огоҳ буд.

• Агар шумо доғҳои ғайриоддӣ, гиреҳҳо дар пӯстатон ё доғҳои зиёд дар бағал/пӯсти худ дошта бошед, ба духтур муроҷиат кунед .
• Намудҳои гуногуни NF мавҷуданд ва аломатҳо барои ҳар яки онҳо гуногунанд.
• Ин як ҳолати генетикӣ аст, аммо он на ҳамеша дар оилаҳо рух медиҳад.
• Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, усулҳои зиёди табобат барои назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани ҳаёт мавҷуданд .
• Гирифтани табобат таҳти назорати як гурӯҳи тиббии мутахассис хеле муҳим аст.
• Муҳим аст, ки мунтазам аз муоинаи тиббӣ гузаред ва ба нишонаҳои нав диққат диҳед.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед. Онҳо бо хурсандӣ ба шумо кӯмак мерасонанд.

Нейрофиброматоз , NF, варамҳои асаб, доғҳои кафе-о-ле, бемориҳои генетикӣ, доғҳои пӯст, системаи асаб