Оё пӯст, мӯй ва чашмони шумо ғайриоддӣ ранги сафед доранд? Оё ин метавонад аз сабаби албинизми окулокутанӣ (OCA) бошад?

Оё шумо ягон бор одамонеро дидаед, ки пӯст ва мӯи хеле сафед, баъзан ҳатто сафед доранд? Ҳатто чашмони онҳо равшананд, мисли касе аз кишвари дигар. Шояд яке аз аъзои оилаи шумо, дӯст ё ҳатто фарзанди шумо ин хусусиятҳоро дошта бошад. Аз нигоҳи тиббӣ, мо инро албинизми окулокутанӣ (OCA) меномем. Натарсед, ҳатто агар ном каме дароз садо диҳад. Ин як ҳолати нодир, яъне хеле нодири генетикӣ аст. Имрӯз мо дар бораи он бо роҳи хеле содда сӯҳбат хоҳем кард, то шумо онро дарк кунед.

Акнун шумо бояд дар ҳайрат бошед, ки ин албинизм (OCA) чист ва чаро он рӯй медиҳад, дуруст аст? Ба таври оддӣ, дар бадани мо чизе ҳаст, ки ба пӯст, мӯй ва чашмони мо ранг медиҳад ва онро меланин меноманд. Он мисли ранг аст. Ин меланин он чизест, ки ба пӯст, мӯй ва чашмони мо ранги беназир медиҳад. Пас, он чизе, ки бо одамони гирифтори албинизм рух медиҳад, ин аст, ки бадани онҳо наметавонад ин меланинро дуруст истеҳсол кунад ё онро дар тамоми баданашон тақсим кунад. Тасаввур кунед, вақте ки ранг каме кам мешавад, ранги он равшантар мешавад. Аз ин рӯ, пӯст, мӯй ва чашмони онҳо нисбат ба интизорӣ хеле равшантар мешаванд. Ин коҳиши меланин на танҳо ба намуди зоҳирӣ таъсир мерасонад, балки ин меланин барои фаъолияти дурусти чашмони мо низ муҳим аст.

Ин тағйирот дар намуди зоҳирӣ метавонад барои баъзе одамон каме шармовар бошад ва эҳсоси каме хиҷолат ва нигаронӣ аз намуди зоҳирии дигар дар ҷомеа як чизи муқаррарӣ аст. Ғайр аз ин, таъсир ба чашм метавонад иҷрои корҳои ҳаррӯзаро душвор гардонад. Ин метавонад воқеан ноумедкунанда бошад. Аммо, қисми беҳтаринаш ин аст, ки табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба коҳиш додани таъсир ба чашм дар ин ҳолат мусоидат кунанд.

Чӣ тавр шумо медонед, ки оё шумо албинизм (OCA) доред? Аломатҳо кадомҳоянд?

Илова бар нишонаҳое, ки шумо метавонед дар ин ҳолати албинизм (OCA) мушоҳида кунед, инчунин нишонаҳое ҳастанд, ки танҳо духтур метавонад онҳоро тавассути санҷишҳои махсус муайян кунад. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

Тағйироти намоён дар пӯст ва мӯй

Ин нишонаи маъмултарин ва ба осонӣ дидашавандаи албинизм (OCA) аст.

• Тағйироти мӯй: Одамони гирифтори албинизм (OCA) метавонанд мӯйҳои сафед ё ранги зард/тиллоӣ дошта бошанд. Ин махсусан дар кӯдакони хурдсол маъмул аст. Аммо, бо калон шудани онҳо, масалан, дар давраи кӯдакӣ ё наврасӣ, мӯйҳои онҳо метавонанд ранг гиранд. Мижгонҳо, абрӯвон ва дигар мӯйҳои бадан низ метавонанд сафед ё равшан бошанд.
• Тағйироти пӯст: Вобаста ба намуди албинизм (OCA)-и шумо, пӯсти шумо метавонад хеле рангпарида бошад. Пӯсти баъзе одамон метавонад он қадар равшан бошад, ки метавонад шаффоф ба назар расад, яъне пӯст метавонад хеле тунук ва намоён бошад. Дигарон метавонанд дар кӯдакӣ зард нашаванд, аммо бо калон шуданашон ранги пӯсташон метавонад каме тағйир ёбад.

Аломатҳо ва нороҳатие, ки дар чашм мушоҳида мешаванд

Албинизм (OCA) инчунин метавонад тағйироти хеле назаррасро дар ранги чашм ба вуҷуд орад.

• Агар шумо албинизм (OCA) дошта бошед, инаби чашмони шумо метавонад ранги кабуди равшан/хокистарии равшан дошта бошад. Баъзан, вақте ки нур ба чашмони шумо мерасад, инаби чашм метавонад гулобӣ ё сурх ба назар расад. Ин ранг инчунин метавонад дар тӯли тамоми умри шумо тағйир ёбад. Аммо, баъзе намудҳои албинизм (OCA) инчунин метавонанд боиси ранги қаҳваранги чашм шаванд.

Дигар мушкилоти чашм, ки шумо метавонед бо онҳо дучор шавед, инҳоянд:

• Мушкилоти биноӣ: Норавшании биноӣ, дукарата биниш ё паст будани биноӣ.
• Фотофобия: Ин маънои онро дорад, ки нигоҳ доштани чашмони шумо дар зери нури офтоб ё чароғҳои дурахшон душвор аст ва чашмони шумо кабуд мешаванд.
• Тағйирот дар тарзи кори якҷояи ду чашм: Бемориҳо ба монанди страбизм, ки дар он чашмҳо ба як самт нигаронида намешаванд ва душворӣ дар муттаҳид кардани он чизе, ки ду чашм мебинанд, дар як тасвир (вайроншавии бинокулярӣ).
• Ҳаракатҳои босуръат ва беназорати чашм (Нистагмус): Ин метавонад хеле асабонӣ бошад.
• Хира шудани биноӣ аз сабаби тағирёбии шакли чашм (хатогиҳои рефрактивӣ): Монанд ба ҳолатҳое, ки айнак лозим аст.

Он чизе, ки духтур ҳангоми муоинаи чашм мебинад

Вақте ки шумо ба духтури чашм меравед, ӯ ҳангоми муоина нишонаҳои дигареро меҷӯяд:

• Ҳалқаи сиёҳ (ирис)-и чашми шумо чунон тунук аст, ки ҳангоми тафтиши чашмонатон нури аз он гузаштаро мебинед.
• Шояд дар шакли ретинаи шумо тағирот ба амал ояд, ки метавонад ба тарзи кори чашми шумо таъсир расонад.
• Эҳтимоли тағйирот дар сохтори асаби биноӣ, ки чашмро бо мағзи сар мепайвандад, зиёд аст. Ин метавонад ба тарзи коркарди он чизе, ки шумо мебинед ва чӣ гуна шумо ҷаҳонро мебинед, аз ҷониби мағзи сар таъсир расонад.

Дигар нишонаҳои эҳтимолӣ

Баъзе намудҳои албинизм (OCA) ё дигар ҳолатҳое, ки онро ба вуҷуд меоранд, метавонанд аломатҳо ва оқибатҳои дигари мушаххасро ба вуҷуд оранд. Баъзе мисолҳо инҳоянд:

• Норасоии зеҳнӣ
• Тағйироти қад
• Мушкилоти назорати мушакҳо ё ихтилоли ҳаракат

Аммо, дигар аломатҳо ба монанди ин дар шакли нодиртарини албинизм (OCA) ба амал меоянд. Духтури шумо метавонад ба шумо дар бораи аломатҳое, ки шумо (ё кӯдаке, ки нигоҳубин мекунед) метавонед аз сар гузаронед, беҳтарин маслиҳат диҳад.

Чаро ин албинизм (OCA) ба вуҷуд меояд?

Албинизм (OCA) аз сабаби тағйирот (мутатсия) дар ДНК-и мо ба вуҷуд меояд, ки маънои нуқсони генетикиро дорад, ки ба тарзи истеҳсоли меланин аз ҷониби бадани мо таъсир мерасонад. Пас, ин як ҳолати генетикӣ аст. Он метавонад ду роҳ дошта бошад:

• Мерос аз волидон: Аксар вақт, албинизм (OCA) дар натиҷаи нуқсонҳои генетикӣ (мутатсияҳо), ки аз волидон мерос гирифтаанд, ба вуҷуд меояд. Ин нуқсонҳо ҳамеша ба таври аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешаванд.Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки кӯдак танҳо дар сурате ин бемориро инкишоф медиҳад, ки агар гени ноқисро аз модар ва падараш мерос гирад. Агар он танҳо аз яке аз ин ду бошад, ин кофӣ нест.
• Тағйироти тасодуфие, ки дар марҳилаи эмбрионӣ ба амал меоянд: Баъзан, тағйироти тасодуфии генҳо метавонад дар аввали ҳаёти кӯдак рух диҳад, на аз волидон мерос гирифташуда. Духтурон дақиқ намедонанд, ки чаро ин рӯй медиҳад ва онҳо наметавонанд онро пешакӣ пешгӯӣ кунанд.

Албинизм (OCA) боз кадом мушкилотро ба вуҷуд оварда метавонад?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, меланин як пигменти муҳофизатӣ аст. Бадани мо онро барои ҷабби радиатсияи зараровари ултрабунафш аз офтоб истеҳсол мекунад. Аз ин рӯ, одамони бе албинизм одатан ҳангоми ба берун баромадан дар офтоб зард мешаванд. Ин радиатсияи ултрабунафш ба ДНК-и ҳуҷайраҳои пӯсти мо зарар мерасонад. Ин зарар хатари саратони пӯст, махсусан карциномаи ҳуҷайраҳои базалӣ ва карциномаи ҳуҷайраҳои сквамусиро зиёд мекунад . Зарари радиатсияи ултрабунафш ҷамъшаванда аст, аз ин рӯ, ҳар қадар зарар бештар бошад, хатари пайдоиши саратон ҳамон қадар зиёдтар аст. Одамоне, ки албинизм доранд, меланини камтар доранд, аз ин рӯ муҳим аст, ки пӯсти худро аз офтоб муҳофизат кунанд.

Чӣ тавр духтур албинизмро (OCA) дақиқ ташхис мекунад?

Вақте ки духтур тағйиротро дар пӯст, мӯй ё чашми шумо мушоҳида мекунад, метавонад гумон кунад, ки шумо OCA доред. Он аксар вақт дар синни хеле ҷавонӣ ташхис карда мешавад. Педиатрҳо аввалин шуда ба ташхиси ин ҳолат кӯмак мерасонанд. Духтурон метавонанд аз якчанд усулҳо барои тасдиқи OCA ва муайян кардани намуди мушаххас истифода баранд.

Баъзе аз ин усулҳо инҳоянд:

• Муоинаи ҷисмонӣ
• Санҷишҳои хун
• Муоинаи чашм
• Санҷиши генетикӣ
• Санҷиши потенсиалҳои визуалӣ (VEP)
• Томографияи когерентии оптикӣ (OCT)

Оё табобати албинизм (OCA) вуҷуд дорад?

Рости гап, табобати албинизм (OCA) вуҷуд надорад. Аммо, якчанд табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба коҳиш додани нороҳатии марбут ба ин беморӣ мусоидат кунанд.

Диққати асосӣ барои одамони гирифтори албинизм (OCA) табобати бемориҳои марбут ба чашм, аз ҷумла:

• Чашми танбал (амблиопия)
• Чашми салибӣ (Страбизм)
• Хатогиҳои рефрактивӣ

Духтури чашм эҳтимолан ба шумо тавсия медиҳад, ки айнаки офтобӣ ё линзаҳои ранга пӯшед, то фотофобияро кам кунед ва чашмонатонро аз нури офтоб муҳофизат кунед.

Як доруи мушаххасе бо номи нитисинон (номҳои брендии Nityr® ё Orfadin®) мавҷуд аст. Он барои одамоне, ки гирифтори албинизми чашмукутании навъи 1 мебошанд, муфид будааст. Нитисинон тавассути назорат кардани вайроншавии як аминокислотаи муҳим бо номи тирозин дар бадани мо амал мекунад. Тадқиқоти соли 2019 нишон дод, ки нитисинон ба панҷ калонсоли гирифтори албинизми навъи 1 барои инкишофи пигментатсияи пӯст ва беҳтар кардани биноӣ кумак кардааст. Муҳаққиқон инчунин боварӣ доранд, ки оғози истеъмоли дору дар синни ҷавонӣ метавонад боз ҳам самараноктар бошад.

Дар хотир доред, ки омилҳои зиёде барои қабули қарор дар бораи имконоти табобат ба назар гирифта мешаванд, аз ин рӯ, танҳо мутахассиси чашм метавонад ба шумо дар бораи беҳтарин имконоти табобат барои шумо (ва фарзандатон) маълумот диҳад. Ӯ ё ӯ роҳнамои шумо хоҳад буд.

Зиндагӣ бо албинизм (OCA) чӣ гуна аст?

Албинизми чашмукутанӣ (OCA) як ҳолати якумрӣ аст. Оқибатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Бисёриҳо тағйиротро дар чашм, мӯй ва пӯсти худ мушоҳида мекунанд. Баъзе одамон ин тағйиротро хеле равшан пай мебаранд, дар ҳоле ки дигарон шояд онҳоро он қадар пай набаранд.

Бисёре аз одамони гирифтори албинизм (OCA) бо мушкилоти саломатӣ, бахусус мушкилоти чашм, вобаста ба ин ҳолат рӯбарӯ мешаванд. Аммо, мушкилоти хатарнок ё марговар кам ба назар мерасанд. Муҳимтар аз ҳама, пешгирӣ кардани осеби пӯст аз нури офтоб ва дигар манбаъҳои радиатсияи ултрабунафш аст.

Агар шумо мунтазам ба маслиҳати духтури худ риоя кунед ва ба чашмони худ ғамхорӣ кунед, аксари одамони гирифтори албинизм (OCA) метавонанд мисли дигарон ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Ин ҳолат одатан ба давомнокии умри шумо таъсир намерасонад, хусусан агар шумо аз мушкилоте ба монанди саратони пӯст канорагирӣ кунед.

Албинизм (OCA)-ро дигарон ба осонӣ дида метавонанд, ё он метавонад чизе бошад, ки он қадар возеҳ набошад. Зиндагӣ бо ин ҳолат - новобаста аз он ки он намоён аст ё не - метавонад бо мушкилот ҳамроҳ бошад. Аммо, ин мушкилоте ҳастанд, ки шумо метавонед барои онҳо кӯмак пурсед. Агар шумо ё фарзанде, ки шумо нигоҳубин мекунед, нишонаҳои албинизм (OCA) дошта бошед, беҳтар аст, ки ба духтур ё мутахассиси чашм муроҷиат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолат кӯмак расонанд ва ба шумо дар ёфтани табобат ва захираҳое, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд, кӯмак расонанд.

Муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя дар хотир дошта бошем, инҳоянд

Хуб, пас, аз он чизе ки имрӯз дар борааш сӯҳбат кардем, чанд чизро бояд дар хотир дошт:

• Албинизми чашмукутанӣ (OCA) як ҳолати генетикӣ аст. Он нуқсонест дар истеҳсол ё тақсимоти меланин, пигменте, ки ба пӯст, мӯй ва чашмони мо ранг медиҳад.
• Ин як ҳолати якумрӣ аст, аммо мушкилоте, ки бо он ба миён меоянд, метавонанд мубориза баранд.
• Муҳимтар аз ҳама, муҳофизат кардани пӯсти шумо аз нури офтоб аст.Азбаски меланини камтар хатари баланди саратони пӯстро дорад, пӯшидани айнаки офтобӣ, кулоҳ, либоси дароз ва креми хуби офтобӣ хеле муҳим аст.
• Шумо инчунин бояд ба чашмони худ диққати махсус диҳед. Барои маслиҳат мунтазам ба духтури чашм муроҷиат кунед.
• Аз ин вазъият ғамгинӣ ва изтироб эҳсос кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аз пурсидани кӯмак аз духтур, оила ё дӯсти боэътимод натарсед.
• Дар хотир доред, ки ҳатто агар шумо албинизм (OCA) дошта бошед ҳам, шумо метавонед мисли ҳама ҳаёти хушбахтона ва муваффақона дошта бошед!

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, ҳатман бо духтур муроҷиат кунед. Хавотир нашавед, барои ҳама чиз роҳи ҳал вуҷуд дорад.

Албинизм , OCA, бемориҳои пӯст, бемориҳои чашм, бемориҳои генетикӣ, меланин, муҳофизат аз офтоб