Оё шумо ягон бор дар бораи бемории Пелиссеус-Мерцбахер ё мухтасар PMD шунидаед? Шумо шояд мушоҳида карда бошед, ки кӯдаки шумо таъхирҳои рушд, душвории роҳгардӣ ё дигар нишонаҳои ғайриоддӣ дорад ва шумо шояд нигарон бошед. Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Ин маънои онро дорад, ки ин чизе нест, ки бисёриҳо аз он азият мекашанд. Аммо муҳим аст, ки аз он огоҳ бошед, хусусан агар касе дар оилаи шумо ин мушкилотро аз сар гузаронида бошад.
Бемории Пелиссеус-Мерцбахер (БММ) чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!
Ба таври оддӣ, бемории Пелизаус-Мерзбахер (PMD) як ҳолати нодир аст, ки аксар вақт ирсӣ аст , яъне он метавонад аз насл ба насл гузарад, ки ба мағзи сар ва ҳароммағз (асаби асосие, ки аз сутунмӯҳра мегузарад) таъсир мерасонад. Он асосан бо ҳаракат, ба монанди роҳ рафтан, давидан ва ҷаҳидан ва фаъолияти мушакҳо мушкилот эҷод мекунад.
Инро мисли симҳои барқӣ дар бадани мо тасаввур кунед. Ин симҳо ҷое ҳастанд, ки паёмҳо аз мағзи мо дар тамоми бадани мо интиқол меёбанд. Дар PMD, пӯшиши муҳофизатӣ дар атрофи он асабҳо бо номи миелин ба қадри кофӣ инкишоф намеёбад. Миелин мисли ғилофи пластикии сими барқӣ аст. Ин чизест, ки ба паёмҳои асаб имкон медиҳад, ки зуд ва дақиқ интиқол дода шаванд. Пас, вақте ки ин ғилофи миелин кам мешавад, бо интиқоли паёмҳои асаб мушкилот ба миён меояд.
Баъзе одамоне, ки гирифтори PMD ҳастанд, инчунин метавонанд таъхирҳои рушдро аз сар гузаронанд, ки ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд дар омӯзиш, суханронӣ ё роҳгардӣ, вобаста ба синну солашон, дертар бошанд. PMD як бемории пешрафта аст. Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо метавонанд бо мурури замон бадтар шаванд.
Ин беморӣ ба бадани мо чӣ гуна таъсир мерасонад? (Лейкодистрофия чист?)
PMD як бемории генетикӣ аст, ки ба гурӯҳи бемориҳо бо номи лейкодистрофия тааллуқ дорад. Ин бемориҳо ба моддаи сафеди системаи асаби мо таъсир мерасонанд. Ин моддаи сафед ҷоест, ки нахҳои асаби бо миелин пӯшонидашуда ҷойгиранд. Аз ин рӯ, дар PMD, бадани мо миелини кофӣ истеҳсол намекунад, ки ин моддаи сафедро вайрон мекунад. Аз ин рӯ, паёмҳо аз мағзи сар ба боқимондаи бадан дуруст интиқол дода намешаванд.
Тасаввур кунед, агар шахсе, ки паём мерасонад, роҳи дурустро интихоб накунад, паём метавонад дар роҳ дармонад ё ба ҷои нодуруст равад, дуруст аст? Вақте ки миелин гум мешавад, бо системаи асаби мо ҳамин тавр мешавад.
Кӣ эҳтимоли бештари инкишофи PMD-ро дорад?
PMD асосан ба писарон ва мардон таъсир мерасонад . Ин аз он сабаб аст, ки ин як бемории генетикии бо X пайвастшуда аст. Ин маънои онро дорад, ки мутатсияе, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад, дар хромосомаи X ҷойгир аст. Тавре ки шумо медонед, занон ду хромосомаи X доранд, дар ҳоле ки мардон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y доранд.
Пас, ҳатто агар зан ин мутацияи генетикиро дар як хромосомаи X дошта бошад ҳам, нишонаҳо метавонанд он қадар шадид набошанд, зеро хромосомаи дигари солим X аст. Беморӣ метавонад умуман инкишоф наёбад. Аммо агар мард ин мутацияро дар ягона хромосомаи X дошта бошад, хатари пайдоиши беморӣ зиёдтар аст.
Намудҳои асосии бемории Пелиссаеус-Мерцбахер кадомҳоянд?
Ду намуди асосии бемории Пелиссеус-Мерцбахер мавҷуданд:
1. Бемории классикии Пелизаус-Мерцбахер
Ин навъи маъмултарин аст. Аломатҳо одатан дар соли аввали ҳаёти кӯдак оғоз мешаванд. PMD-и классикӣ асосан бо мушакҳо ва ҳаракат мушкилот эҷод мекунад. Масалан, кӯдак метавонад ланг шавад, роҳ рафтан суст бошад ё дар нигоҳ доштани мувозинат душворӣ кашад.
Қобилиятҳои зеҳнии одамоне, ки ин PMD-и классикӣ доранд, яъне қобилияти омӯхтан ва дар хотир нигоҳ доштан, одатан то синни наврасӣ хуб инкишоф меёбанд. Аммо баъдан ин рушд метавонад қатъ шавад. Пас аз наврасӣ, қобилияти зеҳнии онҳо метавонад тадриҷан коҳиш ёбад.
2. Бемории коннаталии Пелицей-Мерцбахер
Ин намуд нисбатан камёб ва шадидтар аст . Дар ин намуд, нишонаҳо ба монанди мушкилоти ҷиддии ҳаракат, ақибмонии афзоиш, мушкилоти ғизохӯрӣ ва талма метавонанд дар кӯдакӣ, дар давоми чанд моҳи таваллуд, пайдо шаванд.
Кӯдакони гирифтори PMD модарзодӣ одатан ҳеҷ гоҳ роҳ рафтанро ёд намегиранд . Ғайр аз ин, бисёриҳо дар сухан гуфтан душворӣ мекашанд. Аммо, онҳо метавонанд суханони дигаронро фаҳманд. Ин як вазъияти хеле нохуш аст.
Ин беморӣ бо номи PMD то чӣ андоза маъмул аст?
Тавре ки қаблан зикр гардид, бемории Пелизаус-Мерзбахер як бемории хеле нодир аст. Ба гуфтаи коршиносон дар кишваре ба монанди Иёлоти Муттаҳида, тақрибан аз 200 000 мард як нафар аз ин беморӣ азият мекашад. Ин дар байни занон боз ҳам камтар аст. Гарчанде ки дар Шри-Ланка пайдо кардани омори дақиқ дар ин бора душвор аст, он дар ҷаҳон як бемории нодир ҳисобида мешавад.
Аломатҳои PMD кадомҳоянд?
Аломатҳои бемории Пелиссеус-Мерцбахер метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд, аммо баъзе нишонаҳои умумӣ мавҷуданд:
- Мушкилоти мувозинат: Надоштани мувозинати дуруст ҳангоми роҳ рафтан ё истодан.
- Таъхир дар рушд: Таъхир дар сӯҳбат, роҳгардӣ ва бозӣ вобаста ба синну сол.
- Мушкилоти ғизодиҳӣ: Душвории макидан ё фурӯ бурдани хӯрок. Ин инчунин метавонад боиси аз даст додани вазн гардад.
- Стридор: Садои ғайримуқаррарӣ ҳангоми нафаскашӣ баланд.
- Ҳаракатҳои ғайриихтиёрии чашм (нистагм): Ҳаракати босуръат, пайваста ва беназорати чашм ба пеш ва пас ё боло ва поён.
- Ларзишҳои беихтиёри бадан ё ларзиш (дистония): Кашишҳои беназорати мушакҳо ё ларзиши қисмҳои бадан.
- Афзоиши сусти вазн: Нотавонӣ дар афзоиши вазн мувофиқи синну сол.
- Заъфи мушакҳо (гипотония): Эҳсоси заъф, набудани тонуси мушакҳо.
Агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳоро дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст .
Чӣ боиси PMD мегардад?
Бемории Пелиссеус-Мерцбахер аксар вақт аз мутатсия дар гени PLP1 ба вуҷуд меояд. Ин мутатсияро аз як ё ҳарду волидайн мерос гирифтан мумкин аст.
Аммо, дар тақрибан 20% писарбачаҳои гирифтори PMD, мутатсияи гени PLP1 пайдо нашудааст. Баъзеи онҳо метавонанд мутация дар гени GJC2 дошта бошанд. Дигарон метавонанд бе ягон сабаби возеҳ PMD-ро инкишоф диҳанд. Инҳо мураккабиҳои тиб мебошанд.
Чӣ тавр PMD ташхис карда мешавад?
Духтури кӯдаки шумо метавонад аз рӯи нишонаҳои PMD гумонбар шавад. Онҳо метавонанд барои тасдиқи шубҳа якчанд санҷишҳоро таъин кунанд:
- Санҷишҳои аксбардорӣ: Аз инҳо, MRI муҳимтарин аст. Инро барои муайян кардани норасоии миелин дар мағзи сар ва ҳароммағзи кӯдак истифода бурдан мумкин аст. Ин мисли аксбардорӣ аст.
- Санҷишҳои генетикӣ: Ин санҷишҳо, ки гирифтани намунаи хунро дар бар мегиранд, метавонанд муайян кунанд, ки оё мутатсияи генетикӣ, ки боиси PMD мегардад, вуҷуд дорад. Ин ягона роҳи тасдиқи қатъии беморӣ аст.
Табобатҳои PMD кадомҳоянд?
Мутаассифона, ҳанӯз табобати бемории Пелиссо-Мерцбахер вуҷуд надорад . Аммо, ин маънои онро надорад, ки мо ҳеҷ коре карда наметавонем. Ҳадафи асосии табобат беҳтар кардани сифати зиндагии бемор ва назорат кардани нишонаҳо мебошад.
Барои ин якчанд усулҳои табобатӣ истифода мешаванд:
- Доруҳо: Доруҳоро барои кам кардани спазмҳои мушакҳо ва ташаннуҷ додан мумкин аст.
- Терапияи ҷисмонӣ ё терапияи касбӣ: Инҳо ба беҳтар кардани мувозинат, қувват ва назорати ҳаракати кӯдак мусоидат мекунанд. Хусусан, онҳо ба кӯдак барои роҳ рафтан, бозӣ кардан ва мустақилона анҷом додани корҳо таълим медиҳанд.
- Табобатҳои чашм: Ҳаракатҳои ғайриихтиёрии чашм (нистагм)-и қаблан зикршударо бо айнак ё дар баъзе ҳолатҳо ҷарроҳӣ табобат кардан мумкин аст.
- Машварат: Машваратчии солимии равонии иҷозатномадорГирифтани маслиҳати духтур хеле муҳим аст. Ин маслиҳат ба шумо дар мубориза бо стресс ва изтироб, ки бо чунин бемории генетикӣ ба вуҷуд меояд, кӯмак мекунад ва инчунин ба шумо дар мубориза бо он бо тарзи солим кӯмак мекунад. Ин ҳам барои кӯдак ва ҳам барои волидон хеле муҳим аст.
Пешгӯии PMD чист?
Пешгӯии PMD, яъне то чӣ андоза беморӣ ба шумо таъсир мерасонад ва шумо чӣ қадар умр мебинед, аз шиддати нишонаҳои шумо вобаста аст . Одамоне, ки нишонаҳои шадид доранд, эҳтимоли бештари ҷараёни шадидтари беморӣ ва давомнокии кӯтоҳтари умр доранд.
Аммо, баъзе одамон шояд нишонаҳои он қадар шадид надошта бошанд. Онҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд ва ба фаъолияти ҳаррӯзаи худ таъсири зиёд нарасонанд. Духтури шумо ё ҳамшираи шафқат метавонад ба шумо дар фаҳмидани он ки чӣ гуна PMD метавонад ба шумо ё фарзандатон таъсир расонад, кӯмак кунад. Ҳеҷ гоҳ умедро аз даст надиҳед.
Оё роҳе барои пешгирии PMD вуҷуд дорад?
Мутаассифона, роҳи пешгирии бемории Пелиссеус-Мерцбахер вуҷуд надорад, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст.
Аммо, агар шумо PMD дошта бошед, ё агар шумо фикр кунед, ки шумо метавонед интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошед (яъне, агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад), шумо метавонед санҷиши генетикиро баррасӣ кунед .
Санҷиши генетикӣ метавонад муайян кунад, ки оё шумо мутатсияи генеро доред, ки боиси PMD мегардад. Шумо метавонед бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед, то натиҷаҳои санҷишро дарк кунед ва хатари мерос гирифтани ин ҳолатро барои фарзандонатон муайян кунед. Ин метавонад барои банақшагирии оянда хеле муфид бошад.
Саволҳо барои пурсидани духтур
Агар шумо ё фарзандатон бемории Пелиссеус-Мерцбахер дошта бошед ё агар шумо ба он шубҳа дошта бошед, шумо метавонед аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:
- Сабаби эҳтимолии пайдоиши бемории Пелиссеус-Мерцбахер дар фарзандам/ман кадом аст?
- Кадом озмоишҳо барои ташхиси бемории Пелиссеус-Мерцбахер истифода мешаванд?
- Кадом табобатҳо барои бемории Пелиссаеус-Мерцбахер истифода мешаванд? Кадом табобат барои фарзандам/ман беҳтар аст?
- Эҳтимолияти мерос гирифтани бемории Пелиссеус-Мерцбахер аз ман аз ҷониби фарзандонам чӣ гуна аст?
Илова бар ин саволҳо, дар бораи ҳар чизе, ки фикр мекунед, ҳар гуна тарс ё шубҳае, ки доред, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ҳеҷ чизро дар хотиратон пинҳон накунед.
Ниҳоят, муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори бемории Пелизеус-Мерцбахер аст, эҳсоси ҳайрат ва ғамгинӣ як чизи муқаррарӣ аст. Ин бо ҳама рӯй медиҳад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед .
Табобати PMD вобаста ба намуди беморӣ ва вазнинии нишонаҳо фарқ мекунад. Баъзе одамоне, ки PMD доранд, нишонаҳои сабук доранд, аз ин рӯ қобилиятҳо ё давомнокии умри онҳо ба таври назаррас таъсир намерасонад.
Бо духтуратон ҳамкорӣ кунед, то нақшаи табобатеро таҳия кунед, ки барои шумо ва оилаатон мувофиқ бошад.Бо маълумоти дуруст, дастгирӣ ва муҳаббат, шумо метавонед бо ин мушкилот рӯ ба рӯ шавед. Ҳамеша кӯшиш кунед, ки мусбат фикр кунед.
👩🏽⚕️ Саволҳои иловагӣ (Саволҳои зуд-зуд додашаванда)
💬 Ҳомиладории берун аз бачадон чист?
Одатан, барои он ки кӯдак (тухми бордоршуда) ба воя расад, он бояд дар "бачадон" ҷойгир шавад. Аммо, дар эктопикӣ, тухм ба бачадон намерасад, балки дар "найчаи фаллопӣ" (ё тухмдон) часпида, дар он ҷо мерӯяд. Ин як ҳолати хеле марговар аст!
💬 Чӣ тавр кӯдаке, ки дар дохили найча инкишоф меёбад, метавонад ҳаёти модарро зери хатар гузорад?
Найчаи фаллопӣ наметавонад то андозаи зарурӣ барои нигоҳ доштани кӯдак васеъ шавад. Дар тӯли чанд рӯз бачадон калон мешавад ва найча кафида мешавад (канда шудани найча). Ин метавонад боиси хунравии шадиди дохилӣ гардад ва модар метавонад дар давоми чанд дақиқа бимирад.
💬 Чӣ тавр шумо чунин ҳомиладориро пайдо мекунед? Оё шумо наметавонед кӯдакро наҷот диҳед?
Дар ин навъи ҳомиладорӣ, модар аввал дарди тоқатфарсо ва тангро дар шиками поёнӣ, бахусус дар як тараф, ва доғдор шуданро эҳсос мекунад. Мутаассифона, ҳомиладорие, ки бо ин роҳ дар найча инкишоф меёбад, ҳеҷ гоҳ наҷот дода намешавад (аз ҷиҳати илмӣ ғайриимкон аст). Аз ин рӯ, барои наҷоти ҷони модар, ҳомиладорӣ бояд фавран, ё тавассути ҷарроҳӣ ё доруворӣ (Метотрексат), бартараф карда шавад.
Бемории Пелиссеус -Мерцбахер, PMD, бемориҳои генетикӣ, миелин, системаи асаб, педиатрия, таъхири рушд
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед