Оё дар бадани кӯдаки хурди шумо доғҳои калони сурх дорад? Биёед дар бораи синдроми PHACE маълумот гирем.

Модарон ва падарон, шумо шояд ҳангоми дидани доғҳои калони сурх ё доғҳои хурд дар бадани кӯдаки худ, баъзан дар рӯй ва гардан, хавотир ва тарсед. Баъзан инҳо танҳо чизҳое ҳастанд, ки шифо меёбанд, аммо хеле кам, онҳо метавонанд нишонаи як ҳолати нодир ва то андозае мураккаб ба монанди синдроми PHACE бошанд. Пас, бе ягон баҳси дигар, биёед муфассалтар дар бораи синдроми PHACE, сабаби он ва чӣ кор кардан дар сурати чунин чизе сӯҳбат кунем.

Синдроми PHACE чист?

Хуб, аввал биёед бубинем, ки синдроми PHACE чист. Ба таври оддӣ, ин як ҳолати хеле нодир аст. Ин маънои онро дорад, ки он бо ҳама рух намедиҳад. Ин як ҳолати модарзодӣ аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Ин маънои онро дорад, ки он ҳангоми дар батни кӯдак буданаш рух медиҳад. Ин ҳолат метавонад ба қисмҳои гуногуни бадани кӯдак таъсир расонад. Он асосан ба пӯст, мағзи сар, дил, рагҳои асосӣ ва чашм таъсир мерасонад.

Аксари вақт, дар ҳар яки ин минтақаҳо танҳо чанд нуқсон мавҷуд аст. Баъзе кӯдакон метавонанд танҳо чанде аз нишонаҳои дар зер номбаршударо нишон диҳанд. Бемориҳои маъмултарине, ки дар кӯдакони гирифтори синдроми PHACE мушоҳида мешаванд, гемангиома , нуқсонҳои рагҳои мағзи сар ва нуқсонҳои дил мебошанд. Инҳоро ҳангоми ҳомиладорӣ, ҳангоми таваллуд ё дар кӯдакӣ мушоҳида кардан мумкин аст.

PHACE дар асл мухтасари якчанд бемориҳои гуногун аст. Он нуқсонҳои асосии инкишофиро, ки бо ин синдром алоқаманданд, тавсиф мекунад. Баъзан онро синдроми PHACES меноманд. Ҳарфи иловагии "S" маънои шикастани стернаро дорад. Ин маънои онро дорад, ки устухон дар мобайни сина, стернум, дуруст ташаккул наёфтааст ё дар он ягон нуқсон вуҷуд дорад.

Аломатҳои синдроми PHACE кадомҳоянд?

Пас, нишонаҳои кӯдаки гирифтори синдроми PHACE кадомҳоянд? Ин метавонад аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунад. Баъзе кӯдакон нишонаҳои камтар ва баъзеҳо бештар доранд. Ва шиддати нишонаҳо низ аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ мекунад. Биёед бубинем, ки нишонаҳои асосӣ кадомҳоянд:

• Гемангиомаҳо: Инҳо гиреҳҳои намоён ва рангашон тағйирёфта дар пӯст мебошанд. Дар асл, онҳо аз афзоиши рагҳои иловагии хун ба вуҷуд меоянд. Онҳо аксар вақт дар пӯсти сар, рӯй, гардан, бадан ва дастҳо дида мешаванд. Онҳо одатан хеле калонанд ва метавонанд паҳн шаванд. Аммо, баъзан ин гемангиомаҳо метавонанд ба узвҳои дарунии кӯдак низ таъсир расонанд. Агар ин рӯй диҳад, мушкилоти биноӣ ва шунавоӣ метавонанд ба миён оянд.

• Аномалияҳои мағзи сар:Чӯбчаи ақиб қисмати мағзи сар аст, ки вазифаҳои ҳаётан муҳимро, аз қабили мувозинат, ҳамоҳангӣ ва нафаскаширо идора мекунад. Агар дар ин минтақа ягон норасоӣ вуҷуд дошта бошад, кӯдак метавонад ҳаракатҳои ғайриихтиёрӣ ва нуқсонҳои зеҳнӣ дошта бошад. Инчунин метавонад дар сохтори худи мағзи сар тағйирот ба амал ояд.

• Нуқсонҳои дил: Баъзе нуқсонҳои дил метавонанд нишонаҳо ба монанди нафастангӣ , заъфи мушакҳо , фишори баланди хун , изтироби зуд-зуд ва арақкуниро ба вуҷуд оранд. Баъзан дили кӯдак пурра инкишоф наёфтааст ва метавонад байни камераҳои дил сӯрохие бошад (нуқсони септали меъдачаҳо) . Ё ин ки метавонад тангшавии аорта (коарктатсияи аорта) ба амал ояд.

• Норасоиҳои рагҳо: Агар рагҳое, ки хунро ба мағзи сар ва гардан интиқол медиҳанд, танг шаванд ё дигар нуқсонҳо дошта бошанд, мағзи сар метавонад хуни кофӣ нагирад. Ин метавонад ба ҳолатҳои хатарнок, ба монанди аневризмаҳо , сактаҳо , сактаҳои мағзӣ ё аз даст додани ҳиссиёт дар як тарафи бадан оварда расонад.

• Нуқсонҳои чашм: Чашмони кӯдак, асабҳои биноӣ ё рагҳои хунгузари чашм метавонанд дуруст инкишоф наёфта бошанд. Ин метавонад боиси сустии биноӣ, аз даст додани биноӣ , чашмони ғайримуқаррарӣ хурд , ҳаракатҳои беназорати чашм ё паст шудани чашм гардад .

• Нуқсонҳои устухони сина: Тавре ки қаблан зикр гардид, устухони сина (стернум) дар мобайни синаи кӯдак метавонад мавҷуд набошад ё дуруст инкишоф наёбад. Ин метавонад боиси пайдо шудани тарқишҳо, ғафсҳо ва чоҳҳо дар он минтақа гардад.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми PHACE

Кӯдакони гирифтори синдроми PHACE эҳтимоли пайдоиши мушкилоти муайянро аз сабаби ин норасоиҳо дар сохтори бадан ва рагҳои хуни худ доранд. Инҳоянд:

• Масъалаҳои тавозун
• Мушкилоти дандонпизишкӣ, масалан , гипоплазияи эмалӣ ва нуқсонҳои решаи дандон.
• Душвории фурӯ бурдан
• Нуқсонҳои системаи эндокринӣ . Масалан, коҳиши фаъолияти ғадуди сипаршакл ва коҳиши истеҳсоли гормонҳо.
• Дарди сари зуд-зуд, баъзан мигрен .
• Рушди суст
• Таъхирҳои нутқ ва забон
• Хатари афзояндаи сактаи мағзӣ .
• Узвҳои репродуктивии нокифоя инкишофёфта

Чӣ боиси синдроми PHACE мегардад?

Муҳаққиқон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чаро баъзе кӯдакон синдроми PHACE-ро инкишоф медиҳанд. Таҳқиқот нишон медиҳанд, ки он метавонад ҳам аз сабаби омилҳои генетикӣ ва ҳам аз ҷиҳати муҳити зист ба вуҷуд ояд. Аммо, тағирёбии дақиқи генетикӣ , ки онро ба вуҷуд меорад, ҳанӯз маълум нест. Баъзе коршиносон бар он ақидаанд, ки он аз сабаби тағйироти тасодуфии ген (de novo) , ки ҳангоми бордоршавӣ ба амал меояд, ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки он одатан аз волидон мерос гирифта намешавад.

Синдроми PHACE чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Хуб, пас табибон синдроми PHACE-ро чӣ гуна ташхис медиҳанд? Одатан, духтур муоинаи пурраи ҷисмонӣ ва баъзе санҷишҳоро анҷом медиҳад. Онҳо меъёрҳои мушаххаси ташхисӣ доранд, ки дастурҳо мебошанд. Бо ин роҳ онҳо қарор медиҳанд, ки оё кӯдак синдроми PHACE дорад ё не.

Баъзан, духтурон метавонанд дар бораи ин ҳолат тавассути муоинаҳои шумо ҳангоми ҳомиладорӣ тасаввурот пайдо кунанд. Аммо дар дигар мавридҳо, ин метавонад то таваллуди кӯдак ё дертар дар кӯдакӣ маълум набошад.

Аксар вақт, духтур аввал гемангиомаи калонро дар бадани кӯдак, махсусан дар рӯй, гардан ё пӯсти сар, меҷӯяд. Мавҷудияти як гемангиома ва ҳадди аққал як хусусияти дигари калидии марбут ба PHACE метавонад барои ташхис кофӣ бошад.

Илова бар ин, барои бодиққаттар дидани мағзи сар, дил, рагҳо ва чашмони кӯдак якчанд санҷишҳо гузаронида мешаванд. Инҳо санҷишҳое мебошанд, ки одатан анҷом дода мешаванд:

• Томографияи компютерӣ
• Эхокардиограмма - ин усул сохтор ва фаъолияти дилро меомӯзад.
• Муоинаи чашм - аз ҷониби офтальмолог.
• Санҷишҳои шунавоӣ
• Сканкунии MRI - Аксҳои муфассал, бахусус аз мағзи сар ва рагҳои хун гиред.
• Сканкунии ултрасадоӣ

Синдроми PHACE чӣ гуна табобат карда мешавад?

Ҳангоми табобати синдроми PHACE, диққати асосӣ ба пешгирии мушкилоти эҳтимолӣ ва кӯмак ба кӯдак барои зиндагии муқаррарӣ бо нишонаҳои он равона карда мешавад. Усулҳои табобат вобаста ба он, ки ин ҳолат ба кадом узвҳо ё қисмҳои бадан таъсир мерасонад, фарқ мекунанд.Ин маънои онро дорад, ки на ҳар як кӯдак як хел табобат мегирад.

Ин намуди табобат одатан анҷом дода мешавад:

• Терапияи лазерӣ барои гемангиомаҳо дар пӯст ё додани доруҳо (масалан, бета-блокаторҳо ба монанди пропранолол) барои кам кардани онҳо.
• Таъмини таҳсилоти махсус , логопедия ва физиотерапия барои кӯмак дар таълим дар мактаб.
• Баъзан барои ислоҳи нуқсонҳо дар дил, рагҳои хун ё мағзи сар ҷарроҳӣ лозим мешавад.
• Истифодаи доруҳои гуногун барои назорат кардани эпилепсия, дарди сар ва номутавозинии гормоналӣ.
• Таъмини дастгоҳҳои ёрирасон барои норасоии шунавоӣ ва айнак барои аз даст додани биноӣ.

Бисёре аз оилаҳо бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат мекунанд, то дар бораи имконоти табобати фарзандашон, инчунин чӣ гуна ба онҳо дар ба воя расиданашон кӯмак расонанд, маълумоти бештар гиранд. Ин метавонад хеле муфид бошад.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, роҳе барои пешгирии синдроми PHACE вуҷуд надорад. Азбаски сабаби дақиқ номаълум аст, шумо наметавонед барои кам кардани хатари таваллуди кӯдак бо ин беморӣ коре кунед.

Аммо агар шумо хоҳед, ки дар бораи имкониятҳои доштани кӯдаки дорои бемории генетикӣ маълумоти бештар гиред, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.

Агар фарзанди ман синдроми PHACE дошта бошад, чӣ мешавад? Чиро бояд интизор шуд?

Агар фарзанди шумо ин ҳолатро дошта бошад, ӯ бояд мунтазам бо духтури ёрии аввалияи тиббӣ ва мутахассисони соҳаҳои гуногун (масалан, кардиолог, невролог, офтальмолог) муоина карда шавад, то боварӣ ҳосил кунад, ки нишонаҳои ӯ ба сифати зиндагии онҳо таъсир намерасонанд. Ин ҳолатест, ки табобати дарозмуддатро талаб мекунад.

Ин ҳолат метавонад на танҳо ба кӯдак, балки ба шумо ва дигар аъзоёни оила низ таъсир расонад. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки дар бораи саломатии равонии худ фикр кунед. Баъзе одамон аз сӯҳбат бо мутахассиси солимии равонӣ сабукӣ ва қуввати бузурге пайдо мекунанд.

Пас, давомнокии умри шахсе, ки ин беморӣ дорад, чанд аст? Ин аз он вобаста аст, ки нишонаҳои кӯдак то чӣ андоза шадиданд ва кадом узвҳо беморӣ таъсир расонидаанд.

Кӯдаконе, ки осеби шадиди мағзи сар ва дил доранд, эҳтимоли камтари давомнокии умр доранд. Аммо, агар кӯдак нишонаҳои сабук дошта бошад ва онҳо хуб табобат карда шаванд, онҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар фарзанди шумо яке аз инҳоро дошта бошад, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар шумо бо хӯрдан ё нӯшидан мушкилӣ дошта бошед
• Агар кӯдак ба марҳилаҳои инкишофи мувофиқи синну солаш нарасад, яъне агар ӯ дер инкишоф ёбад (масалан, гарданашро сари вақт боло набардорад, роҳ наравад, гап назанад).
• Агар шумо ба чизҳо аз ҷиҳати визуалӣ вокуниш нишон надиҳед, яъне агар дар чашмони худ чизе аҷибе бинед.
• Агар шумо дар баданатон нуқтаи калон, ҳамвор ва сурхро бинед (ба монанди гемангиома).

Кай бояд кӯдакро зуд ба беморхона бурд?

Агар шумо чунин чизеро мушоҳида кунед, фавран фарзандатонро ба наздиктарин шӯъбаи ёрии таъҷилӣ баред ё ба рақами 1990 занг занед:

• Агар шумо нишонаҳои сактаи мағзи сарро нишон диҳед (масалан, якбора хам шудани як тарафи рӯй, аз даст додани фаъолияти даст, қобилияти гап задан надоштан).
• Агар шумо сакта дошта бошед.
• Агар шумо нафаскашӣ душворӣ кашед, агар шумо эҳсос кунед, ки нафасгир мешавед.
• Агар тапиши дил номунтазам бошад, ё агар кӯдак кабуд шавад.

Саволҳое, ки ба духтур/хонум дода мешаванд.

Шумо метавонед аз духтур ё ҳамшираи фарзандатон саволҳои зеринро пурсед. Инҳо ба шумо дар фаҳмидани вазъият кӯмак мекунанд:

• Оё фарзанди ман воқеан синдроми PHACE дорад? Оё барои тасдиқи он ба ман ягон санҷишҳои иловагӣ лозим аст?
• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад? Агар ҳа, чаро ва кай?
• Оё табобате барои халос шудан аз гемангиомаи фарзандам вуҷуд дорад? Оё он пурра шифо меёбад?
• Оё ин табобатҳо ягон таъсири манфӣ доранд? Онҳо кадомҳоянд?
• Барои кӯдак мо бояд ба кадом чизҳо махсусан диққат диҳем?
• Давомнокии умри фарзандам чӣ гуна хоҳад буд?
• Оё кӯдак бо ин беморӣ метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад?

Ниҳоят, чизеро бояд дар хотир дошт

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон бемории нодир дорад ва шумо дар бораи он чизе намедонед, шумо метавонед хеле ҳайрон, ғамгин ва тарсед. Бовар кардан хеле душвор аст. Ин метавонад ба шумо ва оилаатон таъсири бузурги эмотсионалӣ расонад.

Баъзе кӯдакон бо ин беморӣ то ба балоғат расидан умри дароз мебинанд. Аммо, барои дигарон, давомнокии умр метавонад аз сабаби нишонаҳои шадид кӯтоҳ шавад. Ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣ ё сӯҳбат бо мушовири генетикӣ ё мутахассиси солимии равонӣ метавонад дар ин лаҳза барои шумо ва оилаатон манбаи хуби тасаллӣ ва қувват бошад. Аз ин рӯ, аз гирифтани ин кӯмак шарм надоред.

Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Духтурон, ҳамшираҳои шафқат ва бисёр дигарон ҳастанд, ки метавонанд ба шумо дар рафъи ин мушкилот кӯмак расонанд, ба саволҳои шумо гӯш диҳанд ва маълумоти заруриро ба шумо пешниҳод кунанд. Пас, қавӣ бошед ва кӯшиш кунед, ки ба фарзандатон беҳтарин чизеро, ки ба ӯ лозим аст, диҳед.

Синдроми PHACE , гемангиома, бемориҳои модарзодӣ, нуқсонҳои мағзи сар, нуқсонҳои дил, нуқсонҳои рагҳо, нуқсонҳои чашм, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои нодир, саломатии кӯдакон