Оё шумо ягон бор дар бораи бемории хеле аҷиб ва нодир шунидаед? Баъзан кӯдакон солим таваллуд мешаванд, аммо пас аз чанд моҳ дар рушди онҳо баъзе тағйиротҳо ба амал меоянд. Имрӯз мо дар бораи як бемории нодир, вале хеле ҷиддии генетикӣ бо номи бемории Сандҳофф сӯҳбат хоҳем кард. Ин ном метавонад барои шумо нав бошад. Аммо донистани он хеле муҳим аст, хусусан агар касе дар оилаҳои мо ин ҳолатро дошта бошад.

Бемории Сандхофф чист?

Ба таври оддӣ, бемории Сандҳофф як бемории нодири генетикӣ аст, ки ҳуҷайраҳои асабро дар мағзи сар ва ҳароммағзи мо нобуд мекунад . Он одатан дар кӯдакӣ пайдо мешавад. Яъне, кӯдак дар давоми чанд моҳи таваллуд нишонаҳоро нишон медиҳад. Аммо, хеле кам, ин беморӣ метавонад дар кӯдакӣ ё калонсолӣ пайдо шавад.

Ин, ба таври дақиқтар, як "ихтилоли нигоҳдории лизосомавӣ" аст. Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки ин лизосомаҳо чистанд. Тасаввур кунед, ки ҳар як ҳуҷайраи бадани мо дар дохили худ як "маркази хурди идоракунии партовҳо" дорад. Мо онҳоро "лизосомаҳо" меномем. Дар дохили ин лизосомаҳо намудҳои зиёди ферментҳо мавҷуданд. Вазифаи ин ферментҳо тақсим, ҳазм ва тоза кардани намудҳои гуногуни молекулаҳое мебошад, ки ба ҳуҷайра ворид мешаванд.

Одамони гирифтори бемории Сандхофф ферменти махсусеро бо номи бета-гексозаминидаза ба қадри кофӣ истеҳсол намекунанд. Бе ин фермент, баъзе намудҳои равғанҳо, ки липидҳо номида мешаванд, дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Ин мисли партовест, ки хориҷ карда намешавад. Вақте ки ин равған аз ҳад зиёд ҷамъ мешавад, ба мағзи сар ва дигар системаҳои бадан зарар мерасонад. Мутаассифона, ин ҳолат аксар вақт дар синни ҷавонӣ ба марг оварда мерасонад.

Бемории Сандхофф инчунин ҳамчун шакли шадиди бемории Тай-Сакс, як бемории дигари лизосомалӣ маълум аст.

Бемории Сандхофф то чӣ андоза нодир аст?

Ин як бемории хеле нодир аст. Мегӯянд, ки аз як миллион нафар танҳо як нафар ин бемориро аз сар мегузаронад. Аз ин рӯ, тааҷҷубовар нест, ки ман дар бораи он нашунидаам.

Кӣ хатари бештари пайдоиши ин беморӣ дорад?

Азбаски бемории Сандхофф як ҳолати генетикӣ аст, агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, шумо дар хатари бештари гирифторӣ ба ин беморӣ қарор доред . Ғайр аз ин, ин беморӣ дар баъзе гурӯҳҳои этникӣ бештар маъмул аст. Инҳо иборатанд аз:

• Мардуми яҳудии Ашкеназӣ
• Мардуми креол дар шимоли Аргентина
• Мардуми Аврупои Шарқӣ
• Мардуми Лубнон
• Ҳиндуҳои Метис дар Саскачеван, Канада

Ин маънои онро дорад, ки агар насаби шумо бо ин гурӯҳҳо ягон робита дошта бошад, хатари ночиз вуҷуд дошта метавонад. Аммо дар хотир доред, ки ин хеле кам рух медиҳад.

Сабаби ин чист?

Чӣ боиси бемории Сандхофф мегардад?Он аз мутатсияҳо дар гени бо номи HEXB ба вуҷуд меояд. Ген танҳо як китоби хурдест, ки маълумотро дар бадани мо нигоҳ медорад. Вақте ки дар ин гени HEXB нуқсон ё мутатсия вуҷуд дорад, бадан наметавонад ферменти бета-гексозаминидазаро ба қадри кофӣ истеҳсол кунад. Бе ин фермент, бадан наметавонад баъзе намудҳои равғанҳоро вайрон кунад. Сипас, ин равғанҳо то сатҳи заҳролуд, махсусан дар ҳуҷайраҳои асаби мағзи сар ва ҳароммағз, ҷамъ мешаванд.

Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?

Шакли маъмултарини бемории Сандхофф дар кӯдакони навзод мушоҳида мешавад. Онҳо ҳангоми таваллуд солим ба назар мерасанд, аммо аломатҳо байни синни 3 ва 6 моҳагӣ зоҳир мешаванд . Ин аломатҳо инҳоянд:

• Нуқсонҳои афзоиши устухон : Ҳолате, ки дар он устухонҳо дуруст намесабзанд.
• Ҳаракатҳои аҷиб : Вақте ки шумо дасту пойҳои худро ҳаракат медиҳед ё кӯшиши роҳ рафтан мекунед, чизҳо ба таври хеле аҷиб ва номунтазам рух медиҳанд.
• Доғҳои "сурхи гелос" дар чашм : Вақте ки шумо ба дохили чашм нигоҳ мекунед, шумо метавонед доғи сурхеро бубинед, ки ба ранги гелос монанд аст. Ин хусусияти хоси ин беморӣ аст.
• Калон шудани сар (макросефалия) ё калон шудани узвҳои дохилӣ (органомегалия) : Узвҳо, бахусус ҷигар ва испурч, метавонанд аз меъёр калонтар шаванд.
• Вокуниши тарс : Кӯдак ҳатто аз садои ночиз меларзад ва меларзад.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас : Ин маънои онро дорад, ки бемориҳои марбут ба шуш зуд-зуд рух медиҳанд.
• Таъхир дар рушди малакаҳои ҳаракатӣ : Корҳое ба монанди хазидан, нишастан ва ғелондан нисбат ба дигар кӯдакон дертар рух медиҳанд.
• Заъфи мушакҳо, душвории идоракунии мушакҳо (атаксия) ё ларзиши мушакҳо (миоклонус) : Эҳсоси заъф, гум шудани мувозинат ва баъзан ларзиши мушакҳо.

Вақте ки бемории Сандхофф шадид мешавад, кӯдакон одатан инҳоро аз сар мегузаронанд:

• Норасоии шунавоӣ
• Норасоии зеҳнӣ
• Фалаҷ
• Эпилепсия ( кашишхӯрӣ )
• Аз даст додани биноӣ
• Мутаассифона, марг дар синни ҷавонӣ .

Хеле кам, баъзе одамон метавонанд дар кӯдакӣ ё калонсолӣ бемории Сандҳоффро инкишоф диҳанд. Аломатҳо монанданд, аммо одатан он қадар шадид нестанд, ки дар кӯдакони навзод пайдо мешаванд.

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтурон бемории Сандхоффро бо назардошти омилҳои зерин ташхис медиҳанд:

• Баррасии нишонаҳо ва кай сар шудани онҳо : Шумо бояд бо духтур муфассал муҳокима кунед, ки кай бори аввал тағйиротро дар фарзандатон мушоҳида кардед ва ин нишонаҳо чистанд.
• Муҳокимаи таърихи оила ва заминаи этникӣ : Муҳим аст, ки бидонед, ки оё касе дар оилаи шумо ин бемориҳо дорад ва оё аҷдоди шумо бо гурӯҳҳои этникии дар боло зикршуда хешовандӣ дорад.
• Муоинаи ҷисмонӣ: Духтур кӯдакро муоина мекунад.
• Ташхиси хун : Ташхиси хун барои муайян кардани он, ки ферменти бета-гексозаминидаза нокифоя аст ё тамоман вуҷуд надорад, анҷом дода мешавад.
• Санҷиши генетикӣ : Барои тасдиқи мавҷудияти мутатсияи гени HEXB, санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Мутаассифона, табобати бемории Сандхофф вуҷуд надорад . Табобатҳои кунунӣ ба коҳиш додани нишонаҳо ва кӯмак ба беморон дар бароҳатии ҳарчи бештар нигаронида шудаанд. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Доруҳои зидди рагкашӣ мусодираи эпилепсияро назорат мекунанд.
• Таъмин намудани ғизои хуб .
• Нигоҳ доштани тавозуни дурусти об дар бадан.
• Кӯмак ба кушода нигоҳ доштани роҳи нафас (кам кардани мушкилоти нафаскашӣ).

Гарчанде ки то ҳол табобати доимии ин беморӣ вуҷуд надорад, табибон ва муҳаққиқон пайваста дар ҷустуҷӯи роҳҳои нави табобат ҳастанд. Ин як умеди бузург аст.

Якчанд табобатҳо мавҷуданд, ки айни замон таҳти таҳқиқ қарор доранд ва метавонанд дар оянда муфид бошанд:

• Трансплантатсияи мағзи устухон
• Терапияи генӣ : Ин табобат кӯшиш мекунад, ки гени ноқисро ислоҳ кунад.
• Терапияи коҳиши субстрат : Ин тағир додани молекулаҳоеро дар бар мегирад, ки дар раванди беморӣ иштирок мекунанд ва кӯшиши боздоштани пешрафти бемориро дар бар мегирад.
• Терапияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ

Барои оилаҳое, ки аз бемории Сандхофф азият мекашанд, сӯҳбат кардан бо генетикҳо ё машваратчиёни генетикӣ хеле муҳим аст. Онҳо метавонанд дар қабули қарор дар бораи он ки оё каси дигаре дар оила бояд барои ин мутатсияҳои генетикӣ санҷида шавад, кӯмак расонанд.

Ояндаи одамони гирифтори ин беморӣ чӣ гуна аст?

Рости гап, ояндаи одамони гирифтори бемории Сандхофф чандон умедбахш нест ва давомнокии умр кӯтоҳ аст . Вақте ки кӯдакон ба ин беморӣ гирифтор мешаванд, ҳолати онҳо зуд бадтар мешавад ва онҳо дар синни 3 ё 4-солагӣ мемиранд. Аксар вақт, ин аз сабаби мушкилоти сироятҳои роҳи нафас аст. Медонам, ки шунидани ин ғамангез аст.

Оё мо метавонем аз ин беморӣ пешгирӣ кунем?

Мутаассифона, роҳи пешгирии бемории Сандхофф вуҷуд надорад, зеро он генетикӣ аст. Аммо, генетикҳо ва машваратчиёни генетикӣ метавонанд ба шумо дар муайян кардани он, ки оё касе дар оилаи шумо хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дорад ё не, кӯмак расонанд. Ин маълумот метавонад муфид бошад, масалан, ҳангоми қабули қарор дар бораи таваллуди фарзанд.

Агар фарзанди ман бемории Сандхофф дошта бошад, ман бояд аз духтурон чӣ пурсам?

Агар фарзанди шумо гирифтори бемории Сандхофф бошад, шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Мо чӣ гуна маъюбиро интизор шуда метавонем?
• Давомнокии умри фарзанди моНархи он чанд хоҳад буд?
• Мо бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунем? Мо бояд онҳоро чанд вақт бубинем?
• Чӣ тавр ман кӯдаки худро бароҳат нигоҳ дорам ?
• Оё дигар аъзоёни оила низ бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд ?

Роҳи беҳтарини табобати бемории Сандхофф кадом аст?

Якчанд чизҳое ҳастанд, ки метавонанд ба шумо ва оилаатон дар мубориза бо ин вазъияти душвор кӯмак расонанд:

• Машварат : Машварат ба шумо кӯмак мекунад, ки аз ҷиҳати равонӣ қавӣ бошед ва бо ин андӯҳ мубориза баред.
• Пайвастшавӣ бо ташкилотҳое, ки беморон ва тадқиқотро дастгирӣ мекунанд .
• Гурӯҳҳои дастгирӣ : Ин гурӯҳҳо барои сӯҳбат бо дигар волидоне, ки бо шумо бо вазъияти якхела рӯбарӯ ҳастанд ва мубодилаи таҷрибаҳо хеле арзишманданд.

Бемории Сандҳофф як мутатсияи нодири генетикӣ аст, ки боиси ҷамъшавии равған то сатҳи заҳролуд дар ҳуҷайраҳои асаб дар мағзи сар ва ҳароммағз мегардад. Кӯдакони гирифтор нишонаҳои шадид пайдо мекунанд ва дар синни ҷавонӣ мемиранд. Таҳқиқот барои фаҳмидани минбаъдаи бемории Сандҳофф ва роҳҳои эҳтимолии табобати он идома дорад.

Паёми ниҳоии қабули хона

Умедворам, ки шумо аз он чизе, ки мо дар бораи бемории Сандхофф муҳокима кардем, каме фаҳмиш пайдо кардед. Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт, инҳоянд:

• Ин як бемории хеле нодири генетикӣ аст.
• Ин ба ҳуҷайраҳои асаб, бахусус дар навзодӣ, зарар мерасонад .
• Сабаби асосии ин беморӣ норасоии ферменти бета-гексозаминидаза мебошад.
• Ҳанӯз табобати доимӣ вуҷуд надорад , аммо табобатҳое барои назорат кардани нишонаҳо ва таъмини тасаллӣ мавҷуданд.
• Таҳқиқоте, ки метавонад ба мо барои оянда умед бахшад, идома дорад .
• Агар касе дар оилаи шумо ин хатарро дошта бошад, машварати генетикӣ хеле муҳим аст.
• Дар чунин вазъият, гирифтани дастгирии равонӣ ва хидматрасонии дастгирӣ барои шумо ва оилаатон як қувваи бузург хоҳад буд.

Агар ин маълумот барои шумо муфид бошад, хеле хуб аст. Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтур сӯҳбат кунед.

Бемории Сандҳофф , бемории Сандҳофф, бемориҳои генетикӣ, ҳуҷайраҳои асаб, бета-гексозаминидаза, бемории нигоҳдории лизосомалӣ, нишонаҳои ҷанин, санҷиши генетикӣ