Оё дар баданатон ягон донача ё гиреҳҳои номаълум вуҷуд дорад? Ин метавонад шванноматоз бошад!

Оё шумо баъзан дар баданатон дарди доимӣ ва номаълумро эҳсос мекунед? Ё баъзан дар зери пӯстатон гиреҳҳои хурдро эҳсос мекунед? Гарчанде ки мо ба ин чизҳо чандон аҳамият намедиҳем, баъзан онҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати тиббӣ бошанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати тиббӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки дар борааш кам шунида мешавад, аммо донистани он муҳим аст. Ин ҳолатест, ки "Шванноматоз" номида мешавад.

«Шванноматоз» чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, шванноматоз ҳолатест, ки дар натиҷаи тағйироти муайян дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин вақте рух медиҳад, ки варамҳо (варамҳо) дар системаи асаби бадани мо, яъне дар асабҳо, пайдо мешаванд . Мо ин варамҳоро "шванномаҳо" меномем. Ин "шванномаҳо" аз як навъи махсуси ҳуҷайра, ки асабҳои моро иҳота мекунад ва ҳамчун изолятор амал мекунад, пайдо мешаванд. Ин ҳуҷайраҳо "ҳуҷайраҳои Шванн" номида мешаванд. Онҳо асосан дар системаи асаби периферии мо - яъне дар асабҳое, ки аз мағзи сар ва ҳароммағз мебароянд, дар решаҳои асаб ва ҷое, ки асабҳо ба мушакҳо пайваст мешаванд, пайдо мешаванд.

Шванноматоз бемориест, ки одатан бо дарди музмин дар ҷавонони аз 20 то 40 сола зоҳир мешавад. Ин як навъи дигари нейрофиброматоз аст, ки як гурӯҳи варамҳое мебошанд, ки дар системаи асаб ба вуҷуд меоянд.

Оё намудҳои шванноматоз мавҷуданд?

Бале, якчанд намудҳои асосии шванноматоз мавҷуданд. Инҳо мувофиқи варианти генетикие , ки ҳар як намудро ба вуҷуд меорад, тасниф карда мешаванд. Ин намудҳо инҳоянд:

• `NF2` - `шванноматоз`-и марбут (қаблан `нейрофиброматоз навъи 2` номида мешуд).
• `SMARCB1` - ба `шванноматоз` алоқаманд аст.
• `LZTR1` - ба `schwannomatosis` алоқаманд аст.
• `22q` - `шванноматоз`-и марбут (ин аз сабаби тағйирёбии қисме аз хромосомаи 22 ба вуҷуд меояд).
• Шванноматоз, ки ба таври дигар муайян нашудааст (NOS).
• Шванноматоз, ки дар ҷои дигар тасниф нашудааст (NEC).

Гарчанде ки ин номҳо каме мураккаб ба назар мерасанд, аммо ба ин тариқ гурӯҳбандӣ кардани онҳо барои табибон дар ташхиси дақиқи беморӣ ва пешниҳоди маслиҳатҳои мувофиқ кӯмаки калон мерасонад.

Ин ҳолат бо номи "Шванноматоз" то чӣ андоза нодир аст?

Шванноматоз нодиртарин намуди нейрофиброматоз аст. Тахминҳои дақиқи шумораи одамоне, ки онро доранд, гуногунанд. Баъзе таҳқиқот нишон медиҳанд, ки шванноматози марбут ба NF2 метавонад тақрибан ба яке аз 30,000 нафар таъсир расонад. Вақте ки намудҳои дигар якҷоя карда мешаванд, он тақрибан ба яке аз 70,000 нафар таъсир мерасонад.

На ҳама касоне, ки шванномаро инкишоф медиҳанд, шванноматоз доранд. Дар шванноматоз, шванномаҳои сершумор пайдо мешаванд. Умуман, як шваннома нисбат ба шванноматози сершумор бештар маъмул аст. Ин маънои онро дорад, ки ин дар асл бо бисёр одамон рух намедиҳад.

Аломатҳои Шванноматоз кадомҳоянд?

Аломати асосӣ ва маъмултарине, ки дар ин ҳолат мушоҳида мешавад, дард аст . Ин дард аз он сабаб ба вуҷуд меояд, ки варамҳои шваннома асабҳо ва бофтаҳои атрофро фишор медиҳанд. Ин дард чӣ гуна буда метавонад?

• Ин метавонад дарди музмин бошад, яъне он метавонад моҳҳо ва ҳатто солҳо давом кунад.
• Табиати дард метавонад аз сабук то шадид бошад .
• Ин дардро на танҳо дар ҷое, ки варам ҷойгир аст, дар ҳама ҷои бадан эҳсос кардан мумкин аст. Баъзан, дард метавонад дар ҷое ба амал ояд, ки ба макони варам ҳеҷ иртиботе надорад.
• Дард метавонад бо мурури замон афзоиш ёбад .

Тасаввур кунед, ки шумо дарди доимӣ доред, ки аз пои шумо мегузарад ва карахтӣ ҳамроҳ мешавад. Он ҳатто пас аз истеъмоли дору аз байн намеравад. Шумо шояд фикр кунед, ки ин танҳо шамолхӯрӣ аст. Аммо ин метавонад дардест, ки аз сабаби шванноматоз ба вуҷуд омадааст.

Илова бар дард, вобаста ба ҷойгиршавии варам, нишонаҳои дигар низ метавонанд пайдо шаванд. Масалан:

• Эҳсоси ларзиш ё эҳсосе ба монанди зарбаи барқ .
• Заифии мушакҳо ё коҳиши фаъолияти мушакҳо.
• Дар даст гиреҳҳо ё варамҳо дар зери пӯст (ҷое, ки варамҳо пайдо шудаанд) эҳсос карда мешаванд.

Гарчанде ки ин нишонаҳо одатан пас аз 20-солагӣ ва пеш аз 40-солагӣ пайдо мешаванд, таҳқиқот нишон медиҳанд, ки онҳо дар ҳар синну сол метавонанд пайдо шаванд.

Чӣ боиси шванноматоз мегардад?

Сабаби асосии шванноматоз варианти генетикӣ (мутатсия) мебошад. Ин махсусан барои генҳое, ки NF2, SMARCB1 ё LZTR1 номида мешаванд, дуруст аст. Ин генҳо дар хромосомаи 22 ҷойгиранд.

Ин генҳо ҳамчун "супрессорҳои варам" амал мекунанд, ки ташаккули варамҳоро дар бадани мо назорат мекунанд . Яъне, ин генҳо чанд маротиба ҳуҷайраҳо бояд афзоиш ва тақсим шаванд, танзим мекунанд. Пас, агар дар гени "супрессорҳои варам" ба монанди ин "мутатсия" вуҷуд дошта бошад, ҳуҷайраҳои мо дастурҳои заруриро барои назорат кардани афзоиши ҳуҷайра намегиранд. Дар натиҷа, ҳуҷайраҳо хеле зуд, бе назорат, афзоиш ва тақсим мешаванд. Ин "варамҳо" ҳамин тавр ба вуҷуд меоянд.

Дар баъзе ҳолатҳои шванноматоз, сабаби дақиқи он шояд маълум набошад. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат ҳатто бе мутатсияи генетикии муайяншуда низ метавонад рух диҳад.

Оё ин ирсӣ аст? ("Оё шванноматоз ирсӣ аст?")

Баъзе ҳолатҳои "Шванноматоз"Он метавонад ирсӣ бошад . Тақрибан гӯем, аз 15% то 25% одамони гирифтори шванноматоз таърихи оилавии ин бемориро доранд. Он бо шакли аутосомӣ-доминантӣ интиқол дода мешавад. Ба таври оддӣ, агар яке аз волидон нусхаи генеро, ки ин тағйироти генетикиро ба вуҷуд меорад, мерос гирад, эҳтимол дорад, ки кӯдак ин бемориро инкишоф диҳад.

Аммо, аксари ҳолатҳои шванноматоз тасодуфан рух медиҳанд . Ин маънои онро дорад, ки шахс метавонад бо инкишоф додани ин мутатсияи генетикӣ шванноматозро ба вуҷуд орад, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро надошта бошад.

Мушкилоти эҳтимолии Schwannomatosis кадомҳоянд?

Аксарияти варамҳои шваннома варамҳои безарар ва ғайрисаратонӣ (варамҳои хушсифат) мебошанд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо саратон нестанд. Аммо, хеле кам, баъзе варамҳо метавонанд ба саратон табдил ёбанд. Аз ин рӯ, табибон ба ин низ диққат медиҳанд.

Мушкили дигари ҷиддӣ дарди музмин аст. Ин дарди доимӣ метавонад ба саломатии равонии инсон таъсири назаррас расонад. Вақте ки иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза душвор мешавад ва вақте ки онҳо наметавонанд худашон бошанд, метавонанд шароитҳое ба монанди депрессия ва изтироб ба миён оянд. Аз ин рӯ, бисёриҳо дар чунин ҳолатҳо сӯҳбат бо мушовири солимии равонӣ муфиданд.

Шванноматоз чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтур ин ҳолатро тавассути муоинаи ҷисмонӣ ва санҷиш ташхис мекунад. Ҳангоми муоина, духтур аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо, муддати тӯлонӣ будани онҳо ва оё касе дар оилаи шумо чунин бемориҳоро аз сар гузаронидааст ё не, мепурсад.

Азбаски нишонаҳои шванноматоз ба нишонаҳои дигар бемориҳо монанданд ва муайян кардани он ки дард аз куҷо сарчашма мегирад, душвор буда метавонад, баъзан фавран ташхис гузоштан душвор буда метавонад. Аммо, азбаски табибон ҳоло аз меъёрҳои навшудаи ташхис истифода мебаранд, муайян кардани намудҳои шванноматоз осонтар аст. Масалан, барои ташхиси шванноматози марбут ба SMARCB1, шумо бояд ҳадди аққал яке аз инҳоро дошта бошед:

• Ҳадди ақал як шваннома бояд вуҷуд дошта бошад ва санҷиши генетикӣ бо истифода аз хун ё оби даҳон бояд тасдиқ кунад, ки дар гени SMARCB1 мутатсия мавҷуд аст.
• Ҳадди ақал ду шваннома бояд мавҷуд бошанд ва биопсияи яке аз варамҳо бояд тасдиқ кунад, ки он дорои мутатсияи генетикии SMARCB1 мебошад.

Барои ташхиси шванноматоз кадом озмоишҳо истифода мешаванд?

Санҷишҳои тасвирӣ ба монанди MRI (Тассуроти резонансии магнитӣ) метавонанд ба духтури шумо дар ёфтани шваннома кӯмак расонанд. Агар дар ин санҷиш варам пайдо шавад, духтури шумо метавонад барои санҷиш намунаи хурди варам гирад (биопсия).Шумо метавонед онро фармоиш диҳед. Сипас, бо дидани ҳуҷайраҳо дар зери микроскоп, шумо метавонед дақиқ донед, ки он кадом намуди варам аст. Илова бар ин, санҷиши хуни генетикӣ инчунин метавонад муайян кунад, ки оё шумо тағйироти генетикиро, ки ҳар як намудро ба вуҷуд меорад, доред ё не.

Шванноматоз чӣ гуна табобат карда мешавад?

Рости гап, айни замон табобати шванноматоз вуҷуд надорад , аз ин рӯ ҳадафи асосии табобат идоракунии нишонаҳо мебошад.

Духтури шумо метавонад доруҳои гуногунро барои рафъи дарди шумо таъин кунад. Ин доруҳо аз омилҳо ба монанди макони дарди шумо ва шиддати он вобастаанд.

Агар дард бо доруворӣ назорат карда нашавад ё дард хеле шадид бошад, духтури шумо метавонад хориҷ кардани ҷарроҳии шваннома ё муроҷиат ба озмоишҳои клиникиро баррасӣ кунад. Аммо, духтури шумо қарор медиҳад, ки оё инҳо барои шумо бехатаранд ё не. Ҷарроҳӣ метавонад ба асаб осеб расонад ва эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки варамҳо пас аз хориҷ кардан дубора афзоиш ёбанд.

Пешгӯии шахсе, ки бо шванноматоз гирифтор аст, чист?

Ин воқеан аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад . Ин аз андоза, шумора ва макони шванномаҳо дар бадани шумо вобаста аст. Баъзе одамон метавонанд танҳо чандто дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бисёр дошта бошанд. Онҳо метавонанд танҳо дар як ҷои бадан бошанд ё дар бисёр ҷойҳо паҳн шаванд. Аз ин рӯ, нишонаҳо барои ҳама яксон нестанд.

Аломати аз ҳама ғамангези Шванноматоз дарди музмин аст . Зиндагӣ бо дард, хусусан агар он шадид бошад, метавонад як мушкили воқеӣ бошад. Ин дард метавонад ба саломатии рӯҳӣ ва ҷисмонии шумо таъсир расонад. Агар нишонаҳои Шванноматоз шуморо рӯҳафтода ё нотавонии фаъолият дар ҳаёти шахсӣ ё иҷтимоии худ гардонанд, ҳатман бо духтур муроҷиат кунед. Сӯҳбат бо мушовири солимии равонӣ низ метавонад кӯмак кунад.

Барои назорат кардани нишонаҳо табобатҳо мавҷуданд. Бисёриҳо бо истифода аз доруворӣ аз нишонаҳо сабукӣ мебинанд. Дигарон метавонанд барои хориҷ кардани киста ҷарроҳӣ лозим шаванд. Аммо дар хотир доред, ки эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки киста пас аз хориҷ кардан дубора афзоиш ёбад.

Оё шванноматоз ба давомнокии умр таъсир мерасонад?

Шванноматоз ба давомнокии умр мустақиман таъсир намерасонад . Аммо, дарди музмин ва дигар нишонаҳои он метавонанд ба сифати зиндагӣ таъсир расонанд. Агар шумо дар ин бора ягон нигаронӣ дошта бошед, беҳтар аст, ки мустақиман бо духтур муроҷиат кунед. Азбаски вазъияти ҳар як шахс гуногун аст, танҳо ӯ метавонад ба шумо маълумоти навтаринро дар бораи ҳолати шумо диҳад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Дарде, ки шумо сабабе барои он пайдо карда наметавонед.Агар шумо нишонаҳо ба монанди заъфи мушакҳоро дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Ҳамчунин, агар шумо дар ягон ҷои баданатон гиреҳ ё варами навро мушоҳида кунед, муҳим аст, ки онро ба духтур нишон диҳед.

Агар шумо аллакай шванноматоз дошта бошед, агар шумо ягон тағйиротро дар нишонаҳои худ, ба монанди афзоиши дард, мушоҳида кунед, ба духтур хабар диҳед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, пурсидани саволҳои ба ин монанд муфид аст:

• Барои идора кардани дард ман чӣ кор карда метавонам?
• Оё ғайр аз доруҳои дардкунанда имконоти дигаре ҳастанд?
• Оё ба ман ҷарроҳӣ лозим мешавад?
• Таъсири манфии табобат кадомҳоянд?
• Оё фарзандони ман метавонанд ин бемориро дар оянда мерос гиранд?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Зиндагӣ бо дарди музмин, ки бо шванноматоз ҳамроҳ мешавад, метавонад хеле душвор бошад. Баъзе рӯзҳо нисбат ба рӯзҳои дигар осонтаранд. Ҳатто агар шумо нақшаҳо дошта бошед ҳам, дард метавонад шуморо маҷбур кунад, ки онҳоро ба таъхир андозед ва дар хона бимонед, то истироҳат кунед. Ин метавонад ба фаъолиятҳои шахсӣ ва иҷтимоии шумо халал расонад. Аммо нагузоред, ки шванноматоз ҳаёти шуморо идора кунад.

Духтур метавонад ба шумо дар ёфтани беҳтарин нақшаи табобат барои идоракунии нишонаҳои шумо кӯмак расонад . Агар дарди музмин ба саломатии равонии шумо таъсир расонад, шумо инчунин метавонед аз муроҷиат ба мушовири солимии равонӣ фоида ба даст оред. Ҷарроҳӣ ва озмоишҳои клиникӣ низ метавонанд як варианти имконпазир бошанд. Аз ин рӯ, аз духтури худ пурсед, ки чӣ барои пешгирӣ аз нишонаҳои шванноматоз дастрас аст. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед ва табибон ва гурӯҳҳои дастгирӣ барои кӯмак дар ин сафар вуҷуд доранд.

Шванноматоз , нейрофиброматоз, дарди музмин, бемориҳои генетикӣ, NF2, SMARCB1, LZTR1, бемориҳои неврологӣ