Дидани кӯдаки навзод, ки дар он мушкилӣ мекашанд ва роҳ рафтанро сар мекунанд, барои ҳар як модар ё падар як шодмонии бузург аст. Аммо баъзан мо дар баъзе кӯдакон норасоии қувват ва ҳаракатро мебинем. Яке аз сабабҳои ин метавонад ҳолате бошад, ки мо имрӯз дар борааш гап мезанем, ки Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра ё мухтасар SMA номида мешавад. Гарчанде ки ин як мавзӯи каме ҷиддӣ аст, огоҳии дуруст дар бораи он хеле муҳим аст.
Ба таври оддӣ, атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) чист?
Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як бемории генетикӣ аст. Мушакҳои бадани мо аз ҷониби як навъи ҳуҷайраҳои асаб идора карда мешаванд. Мо инҳоро нейронҳои моторӣ меномем. Дар бораи он фикр кунед, ки мағзи шумо нерӯгоҳи асосии барқи шумост. Аз он ҷо, ин нейронҳои моторӣ "симҳо" мебошанд, ки сигналҳои электрикиро ба мушакҳои дасту пойҳои шумо мерасонанд. Дар SMA, ин нейронҳои моторӣ дар сутунмӯҳра осеб мебинанд ва тадриҷан заиф мешаванд. Вақте ки ин "симҳо" заиф мешаванд, сигналҳо аз мағзи сар ба мушакҳо дуруст намерасанд. Дар натиҷа, мушакҳо ба кашишхӯрӣ ва заифшавӣ шурӯъ мекунанд.
Он метавонад ҳам ба кӯдакон ва ҳам ба калонсолон таъсир расонад. Барои он ки кӯдак ба ин беморӣ гирифтор шавад, гени боиси ин беморӣ бояд аз ҳарду волидайн мерос гирифта шавад . Тақрибан аз 50 калонсол дар ҷомеа як нафар метавонад интиқолдиҳандаи ин ген бошад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарчанд онҳо гени бемориро дар бадани худ доранд, онҳо нишонаҳо нишон намедиҳанд. Аммо, эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки кӯдак ин бемориро аз ду волидайн, ки интиқолдиҳандаи ин беморӣ мебошанд, мерос гирад. Ба ҳисоби миёна, тақрибан аз 10,000 кӯдаки таваллудшуда як нафар метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад.
Муҳим он аст, ки шиддати SMA вобаста ба синну соле, ки нишонаҳо дар он пайдо мешаванд, фарқ мекунад. Умуман, агар нишонаҳо дар кӯдакӣ сар шаванд, ҳолат метавонад шадидтар бошад.
Намудҳои асосии бемории SMA ва хусусиятҳои онҳо
Духтурон ин бемориро вобаста ба вақти пайдоиш ва шиддати нишонаҳо ба якчанд намудҳои асосӣ тақсим мекунанд. Биёед ҳар як намудро муфассалтар дида бароем.
| Навъи SMA | Вақти пайдоиши нишонаҳо | Хусусиятҳо ва тафсилоти асосӣ |
|---|---|---|
| Навъи 0 | Аз пеш аз таваллуд |
|
| Навъи 1 (бемории Вердниг-Хоффман) | Тақрибан пас аз 3 моҳ | |
| Навъи 2 | Байни 7 ва 18 моҳ | |
| Навъи 3 (бемории Кугелберг-Веландер) | Дар охири кӯдакӣ ё дар синни ҷавонӣ | |
| Навъи 4 | Дар синни балоғат (одатан пас аз 30-солагӣ) |
Чаро шумо бояд дар бораи ин нишонаҳо хавотир шавед?
Тавре ки шумо мебинед, SMA асосан ба мушакҳое таъсир мерасонад, ки ба ҳаракати бадан мусоидат мекунанд. Аммо он дар ин ҷо қатъ намешавад.
- Нафаскашӣ: Мушакҳои сина ба мо дар нафаскашӣ ва нафаскашӣ кӯмак мекунанд. Вақте ки ин мушакҳо заиф мешаванд, мо наметавонем дуруст нафас кашем. Ин метавонад боиси сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас ба монанди илтиҳоби шуш гардад.
- Хӯрокхӯрӣ: Мушакҳои гулӯ ва даҳони мо ба мо барои фурӯ бурдан ва макидани хӯрок кӯмак мекунанд. Вақте ки онҳо заифанд, кӯдак наметавонад хӯрокро дуруст макад ё фурӯ барад. Ин метавонад боиси норасоии ғизо гардад.
- Шакли бадан: Вақте ки мушакҳое, ки барои рост нигоҳ доштани сутунмӯҳра мусоидат мекунанд, суст мешаванд, сутунмӯҳра каҷ мешавад (сколиоз). Ин метавонад нафаскаширо душвортар кунад.
Оё ягон табобат вуҷуд дорад?
Ҳанӯз табобати SMA вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, дар солҳои охир, пешрафтҳо дар илми тиб якчанд усулҳои нави табобатро ҷорӣ кардаанд, ки метавонанд пешрафти бемориро назорат кунанд ва нишонаҳоро идора кунанд.
Масалан, ду табобате, ки аз ҷониби FDA дар ИМА тасдиқ шудаанд, инҳоянд:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Онасемноген абепарвовец-ксиои (Золгенсма)
Инҳо табобатҳои хеле мураккаб ва гаронбаҳо мебошанд, ки дар сатҳи генетикӣ кор мекунанд. Муҳим аст, ки бо духтури худ дар бораи дастрасӣ ва дастрасии онҳо дар Шри-Ланка сӯҳбат кунед.
Муҳим: Танҳо мутахассисе, ки шумо ё фарзанди шуморо муоина мекунад, бояд қарор кунад, ки кадом табобат барои шумо ё фарзанди шумо беҳтар аст. Ҳеҷ гоҳ қарорҳоро дар асоси маълумоте, ки дар Интернет мавҷуд аст, қабул накунед.
Илова бар ин, физиотерапия, машқҳои нафаскашӣ, маслиҳат оид ба ғизо ва дар ҳолати зарурӣ, ҷарроҳӣ (масалан, пайванди сутунмӯҳра) ба беҳтар шудани сифати зиндагии бемор ва пешгирии мушкилот мусоидат мекунанд.
Паёми бурдан ба хона
- Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як бемории генетикӣ аст, ки ба ҳуҷайраҳои асаб, ки мушакҳои моро идора мекунанд, таъсир мерасонад.
- Ин беморӣ вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо ба якчанд намуд тақсим мешавад. Агар нишонаҳо дар синни ҷавонӣ пайдо шаванд, ин ҳолат метавонад ҷиддитар бошад.
- Агар бадани кӯдаки шумо "гиреҳдор" бошад ва дар бардоштани сар, ғелонда шудан ё нишастан душворӣ кашад, фавран ба духтури педиатрии соҳибихтисос муроҷиат кунед.
- Гарчанде ки SMA-ро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳо ва усулҳои муосир, ба монанди физиотерапия, метавонанд ба назорати беморӣ ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мусоидат кунанд.
- Ҳама гуна қарор дар бораи табобат бояд танҳо пас аз машварат бо духтур қабул карда шавад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед