Оё кӯдаки шумо бо устухонҳо ва буғумҳояш мушкилӣ дорад? - Биёед дар бораи дисплазияи модарзодии спондилоэпифизеалӣ (SEDC) маълумот гирем.

Оё духтур ба шумо гуфта буд, ки кӯдаки хурдсолатон ҳангоми таваллуд дар устухонҳо ва буғумҳояш тағйироти ночизе дорад? Ё шумо мушоҳида кардаед, ки фарзандатон нисбат ба дигар кӯдакон кӯтоҳтар аст ё дар роҳравии ӯ чизе фарқ мекунад? Шояд ҳатто мушкилоти биноӣ. Ҳангоми шунидани ин чизҳо тарсидан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо хавотир нашавед. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле нодири генетикӣ, ки метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, ки онро Spondyloepiphyseal Displasia Congenita ё мухтасар SEDC меноманд, сӯҳбат хоҳем кард.

Ин SEDC дар асл чӣ гуна вазъият аст?

Ба таври оддӣ, SEDC як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он ба рушди устухонҳо, буғумҳо ва баъзан ҳатто чашмони кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Муҳим он аст, ки ин таъсирҳо дар батни модар оғоз мешаванд ва нишонаҳо ҳангоми таваллуд намоён мешаванд . Аз ин рӯ, онро "congenita" меноманд, ки маънояш "аз таваллуд" аст.

Кӯдакони гирифтори SEDC одатан нишонаҳои зеринро нишон медиҳанд:

• Буғумҳои нодуруст ҷойгиршуда дар сутунмӯҳра, буғумҳои хуч ва буғумҳои зону.
• Дисплазияи скелетӣ як ҳолатест, ки ба рушди умумии кӯдак таъсир мерасонад.
• Қадаш аз миёна кӯтоҳтар аст , махсусан дар тана, гардан ва дасту пойҳо.
• Нуқсонҳои биноӣ ва шунавоӣ .

Ин ҳолат бо якчанд номҳои дигар низ номида мешавад, масалан:

• SED модарзодӣ (SED модарзодӣ)
• SED, навъи модарзодӣ
• SEDc
• Дисплазияи спондилоэпифизалӣ, навъи модарзодӣ

Ин он қадар маъмул аст, ки танҳо ба яке аз 100,000 таваллуди зинда таъсир мерасонад . Ин хеле камёб аст. Айни замон дар саросари ҷаҳон танҳо 175 ҳолат ба қайд гирифта шудааст.

Фарқи байни SEDC ва SEDT чист?

Мисли SEDC, як ҳолати дигаре бо номи дисплазияи спондилоэпифизалӣ дар дер (SEDT) вуҷуд дорад. Гарчанде ки ҳардуи ин ду ба ҳам монанд садо медиҳанд, баъзе фарқиятҳои ночиз мавҷуданд.

"Congenita" маънои "ҳангоми таваллуд" ва "Tarda" маънои "ба таъхир афтода"-ро дорад. Яъне:

• Аломатҳои SEDT одатан дар синни 6 ва 8 солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, SEDC ҳангоми таваллуд намоён аст.
• SEDT танҳо ба писарон таъсир мерасонад , аммо SEDC метавонад ҳам ба писарон ва ҳам ба духтарон баробар таъсир расонад.
• Одамони гирифтори SEDC дар хатари ҷудошавии ретиналӣ қарор доранд, аммо ин хатар одатан дар SEDT камтар аст.

Сабаби таъсиси SEDC чист?

Сабаби асосии SEDC мутатсия дар гени "COL2A1" аст. Ин гени "COL2A1" барои истеҳсоли коллагени навъи II дар бадани мо масъул аст.Он ба истеҳсоли сафедае бо номи коллаген мусоидат мекунад. Коллаген барои сохтани бофтаи пайвандкунанда дар бадани мо муҳим аст. Ин чизест, ки ба бофтаҳои мо қувват ва шакли онҳоро медиҳад.

Коллагени навъи II асосан дар пайвандак ва моддае бо номи шишагӣ мавҷуд аст. Пайвандак як бофтаи пайвасткунандаи қавӣ ва чандир аст, ки дар ҷойҳо ба монанди буғумҳо ва гӯшҳои мо мавҷуд аст. Шишагӣ як моддаи желемонанд аст, ки дар дохили чашмони мо мавҷуд аст. Пас, агар ин коллаген дуруст истеҳсол нашавад, шумо метавонед тасаввур кунед, ки он ба ҷойҳо ба монанди устухонҳо, буғумҳо ва чашмони мо чӣ гуна таъсир мерасонад.

Аксар вақт, SEDC аз сабаби мутатсияи нави ген (mutation de novo) ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки ҳеҷ кас дар оила қаблан ин бемориро надошт. "Мутатсияи de novo" вақте рух медиҳад, ки нутфа ва тухм якҷоя мешаванд. Он танҳо ба он кӯдак таъсир мерасонад, на ба бародарону хоҳарони он кӯдак.

Аммо, баъзан ин мутатсияи гени "COL2A1" метавонад аз яке аз волидон мерос гирифта шавад.

Аломатҳои SEDC кадомҳоянд?

Аломатҳои SEDC метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд . Баъзе одамон метавонанд нишонаҳои бештар ва баъзеҳо камтар дошта бошанд.

Хусусиятҳои асосии физикӣ, ки метавонанд мушоҳида шаванд, инҳоянд:

• Тана, гардан ва пойҳо нисбат ба дигар ҳайвонҳо кӯтоҳтаранд.
• Қадаш паст , дар синни калонсолӣ аз 3 то 4 фут (0.91 - 1.2 метр) қад дорад .
• Синаи васеъ ва шакли бочка . Устухони сина ё қабурғаҳо метавонанд берун бароянд.
• Пойи чӯбӣ . Аммо, андоза ва шакли дастҳо ва пойҳо метавонад муқаррарӣ бошад.
• Каҷравиҳои гуногуни сутунмӯҳра . Масалан, метавонад шароитҳое ба монанди каҷравии паҳлӯӣ (Сколиоз), каҷравии қафоӣ (Кифоз), каҷравии ба пеш (Лордоз) ё омезиши инҳо вуҷуд дошта бошад.
• Баъзе тағйирот дар рӯй , ба монанди васеъ кардани чашм, ҳамвор шудани устухонҳои рухсораҳо ё шикофи танглай .
• Сутунмӯҳраҳои сутунмӯҳра ҳамвор ё ноустувор мешаванд .
• Гардиши буғумҳои хуч ё зону ба дарун.

Инчунин, таъсири манфии ин мушкилот дар афзоиши афзоиш вуҷуд дорад:

• Ҳолати артрит .
• Душвории роҳ рафтан ва ҳаракат кардан .
• Норасоии шунавоӣ .
• Сахтии буғумҳо, дард ва кандашавии онҳо .
• Рашия як беморӣест, ки дар натиҷаи фишурдани асаб дар пушт, думба ва пушти пойҳо дард ба вуҷуд меорад.
• Душвории нафаскашӣ аз сабаби мушкилот бо рушди сина ё қабурғаҳо.
• Мушкилоти биноӣ , бахусус наздикбинии шадид ва ҷудошавии ретина .
• Ҳангоми роҳ рафтанРоҳгардии ланг-ланг ё вақти зиёд барои омӯхтани роҳ рафтан.
• Паст шудани тонуси мушакҳо (гипотония) .

Муҳим он аст, ки одамони гирифтори SEDC одатан рушди хуби зеҳнӣ доранд. Ин маънои онро дорад, ки маъюбии омӯзишӣ одатан мушоҳида намешавад. Аммо, марҳилаҳои рушди ҷисмонӣ ба монанди нишастан ва роҳ рафтан метавонанд дар синни мувофиқ ба даст наоянд.

Чӣ тавр мақоми SEDC-ро муайян кардан мумкин аст?

Духтур метавонад SEDC-ро бо мушоҳидаи бодиққати нишонаҳои ҷисмонии кӯдак ва натиҷаҳои санҷишҳои зерин ташхис кунад:

• Санҷиши генетикӣ - Ин метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё дар гени 'COL2A1' мутатсия вуҷуд дорад ё не.
• Рентгени тамоми скелет.
• Дигар санҷишҳои тасвирӣ, ба монанди томографияи компютерӣ (CT) ва аксбардории резонанси магнитӣ (MRI) .

Оё табобати SEDC вуҷуд дорад? Оё онро табобат кардан мумкин аст?

Мутаассифона, ҳанӯз табобати SEDC вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед. Инҳоянд чанд чизе, ки шумо метавонед аз табобат интизор шавед:

• Назорат ва кам кардани нишонаҳои шумо .
• Агар имконпазир бошад, деформатсияҳои скелетӣ тавассути ҷарроҳӣ ислоҳ карда мешаванд .
• Пешгирии мушкилот ба монанди ҷароҳатҳо ва аз даст додани биноӣ.
• Беҳтар кардани қувват ва ҳаракати шумо .

Кадом табобатҳо барои SEDC дастрасанд?

Табобатҳои пешниҳодшуда аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунанд , вобаста ба он ки шумо кадом мушкилоти мушаххас доред ва онҳо то чӣ андоза ҷиддӣ ҳастанд.

Шумо бояд мунтазам аз ҷониби духтурон назорат карда шавед . Бо ин роҳ, агар ягон мушкилот ба миён ояд, онҳоро зуд муайян ва табобат кардан мумкин аст. Гурӯҳи тиббии шумо метавонад мутахассисонеро дар бар гирад, ба монанди:

• Машваратчиёни генетикӣ
• Офтальмологҳо - мутахассисоне, ки бемориҳои чашмро табобат мекунанд.
• Ҷарроҳони ортопедӣ - мутахассисон дар ҷарроҳии устухонҳо ва буғумҳо .
• Физиотерапевтҳо - одамоне, ки ба беҳтар кардани қувват, ҳаракат ва роҳгардӣ мусоидат мекунанд.
• Ревматологҳо - Табибон , ки бемориҳои устухонҳо, мушакҳо ва буғумҳоро, аз қабили артрит, табобат мекунанд.

Инҳоянд дахолатҳои имконпазир:

• Дастгоҳҳои ёрирасон , ки ба ҳаракат мусоидат мекунанд, ба монанди бандҳои пой.
• Айнак барои ислоҳи вайроншавии биноӣ.
• Доруҳо барои кам кардани дарди буғумҳо.
• Терапияи ҷисмонӣ .
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи деформатсияҳои сутунмӯҳра.
• Дигар мушкилоти буғумҳо, масалан, ҷарроҳии иваз кардани буғумҳо .
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи ҷудошавии ретиналӣ.
• Табобат барои осон кардани нафаскашӣ.

Зиндагӣ бо SEDC чӣ гуна хоҳад буд?

Зиндагӣ бо SEDC аз як шахс ба шахси дигар, вобаста ба нишонаҳо ва вазнинии онҳо, хеле фарқ мекунад .

Ин ҳолат метавонад ба ҳаракат ва қобилияти шумо барои иҷрои фаъолиятҳои ҷисмонӣ таъсири назаррас расонад . Бисёриҳо метавонанд ба табобати тиббӣ ва ҷарроҳӣ дар тӯли ҳаёт ниёз дошта бошанд.

Аммо, беҳтарин чиз ин аст, ки одамони гирифтори SEDC рушди зеҳнии муқаррарӣ доранд ва метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд .

Оё роҳе барои пешгирии SEDC вуҷуд дорад?

Мутаассифона, роҳе барои пешгирии SEDC вуҷуд надорад, зеро он генетикӣ аст. Донистани он, ки баъзе оилаҳо мутацияи гени "COL2A1" доранд, метавонад онҳоро водор созад, ки дар бораи таваллуди фарзанд ду маротиба фикр кунанд ё ба машварати генетикӣ муроҷиат кунанд.

Шумо чӣ гуна ба шахси гирифтори SEDC (худ ё фарзандатон) ғамхорӣ мекунед?

Агар шумо ё фарзанди шумо SEDC дошта бошед, барои идоракунии ин ҳолат риояи ин маслиҳатҳо хеле муҳим аст:

• Дар рӯзҳои муқарраршуда ба духтур муроҷиат кунед, дар ҳамаи санҷишҳо ва таъиноти такрорӣ иштирок кунед .
• Аз варзишҳои тамосӣ , хусусан фаъолиятҳое, ки метавонанд боиси ҷароҳатҳои сар ва гардан шаванд, худдорӣ кунед , зеро буғумҳо ноустуворанд ва метавонанд ба осонӣ осеб расонанд.
• Ҳангоми гирифтани наркоз хеле эҳтиёткор бошед . Ба ҳамаи духтуронатон бигӯед, ки шумо SEDC доред, зеро баъзе аз хусусиятҳои ҷисмонии шумо метавонанд ҳангоми ҷарроҳӣ мушкилот эҷод кунанд.
• Кӯшиш кунед , ки як машваратчӣ пайдо кунед ё ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед , то ба шумо дар мубориза бо ин вазъият кӯмак расонад. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки аз таҷрибаи дигарон сабақ гиред ва эҳсос кунед, ки танҳо нестед.

Шумо дар бораи SEDC боз чӣ аз духтуратон мепурсед?

Агар шумо ё фарзанди шумо бо SEDC ташхис шуда бошед, беҳтар аст, ки аз духтурони худ ин саволҳоро пурсед:

• SEDC ба кадом қисмҳои бадани ман таъсир мерасонад ?
• Кадом мутахассисонро бояд бубинам?
• Ман бояд чанд маротиба барои санҷишҳо ва таъиноти такрорӣ муроҷиат кунам?
• Ба ман кадом табобатҳо лозиманд ?
• Оё анестезия барои ман бехатар аст ?
• Оё ин ҳолат метавонад ба фарзандони ман мерос гирифта шавад ?
• Оё дигар аъзоёни оилаи мо низ бояд аз ташхиси генетикӣ гузаранд ?
• Оё шумо ягон гурӯҳҳои дастгирикунандаеро медонед, ки метавонанд ба шумо дар мубориза бо ин ҳолат кумак кунанд?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон бемории генетикӣ дорад, ки табобатро талаб мекунад, эҳсоси тарс ва изтироб як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки дастаи тиббии шумо барои кӯмак ба шумо омода аст. Тавассути онҳо, шумо инчунин метавонед гурӯҳҳои дастгирӣ пайдо кунед, ки дар он ҷо метавонед таҷрибаҳои худро бо дигарон, ки ин бемории нодири генетикӣ доранд, мубодила кунед.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Хуб, аз он чизе ки мо дар бораи SEDC сӯҳбат кардем, инҳо чизҳои муҳимтарине ҳастанд, ки шумо бояд дар хотир доред:

• SEDC як бемории хеле нодири генетикии модарзодӣ аст.
• Ин асосан ба устухонҳо, буғумҳо ва баъзан ба чашм таъсир мерасонад.
• Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳои гуногун барои назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мавҷуданд .
• Рушди зеҳнӣ муқаррарӣ аст ва давомнокии муқаррарии умрро интизор шудан мумкин аст.
• Идоракунии хубро бо назорати дурусти тиббӣ, физиотерапия ва дар ҳолати зарурӣ ҷарроҳӣ ба даст овардан мумкин аст.
• Шумо танҳо нестед. Шумо метавонед аз табибон ва гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак гиред .

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон савол дошта бошед, аз пурсидани духтур шарм надоред.

дисплазияи модарзодии спондилоэпифизалӣ , SEDC, бемориҳои генетикӣ, инкишофи устухонҳо, мушкилоти буғумҳо, қади кӯтоҳ, коллаген, гени COL2A1