Оё шумо аз қади пасти фарзандатон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи псевдоахондроплазия маълумот гирем!

Баъзан шумо метавонед фикр кунед: "Оҳ, фарзанди ман нисбат ба дигар кӯдакон каме кӯтоҳтар аст, дуруст аст?" Ё духтур ба ҷадвали афзоиши кӯдаки шумо нигоҳ карда, чизе ба монанди "Қади кӯдаки шумо каме аз меъёр зиёд аст" гуфт? Дар чунин мавридҳо, сабаб метавонад ҳолате бо номи псевдоахондроплазия бошад, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард. Гарчанде ки ин метавонад калимаи калон ба назар расад, биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Ба таври оддӣ, «(Псевдоахондроплазия)» чист?

Псевдоахондроплазия, ба таври оддӣ, як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба афзоиши устухонҳои мо таъсир мерасонад. Ин сабаби он аст, ки баъзе одамон кӯтоҳ ё тавре ки мо онро "кӯтоҳ" меномем, бошанд. Он баъзан метавонад ирсӣ бошад ё тасодуфан низ рух диҳад.

Муҳим он аст, ки ҳатто агар шахсе, ки гирифтори "(Псевдоахондроплазия)" аст, дасту пойҳои кӯтоҳтар аз муқаррарӣ дошта бошад ҳам, хусусиятҳои чеҳра, андозаи сар ва зеҳни ӯ муқаррарӣ мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки ин ба зеҳн таъсир намерасонад. Пас, дар ин бора хавотир нашавед.

Барои ин номҳои дигаре низ ҳастанд ва шумо шояд шунида бошед, ки табибон ин номҳоро истифода мебаранд:

• `(ПСАЧ)`
• `(Дисплазияи псевдоахондропластикӣ)`
• `(Синдроми дисплазияи псевдоахондропластикии спондилоэпифизеалӣ)`

Ин ҳама номҳо барои як вазъият мебошанд.

Бо ин ҳолат баландии он чӣ қадар хоҳад буд?

Аксар вақт, кӯдаки гирифтори "(Псевдоахондроплазия)" ҳангоми таваллуд пастқад нест. Онҳо муқаррарӣ таваллуд мешаванд. Аммо , танҳо тақрибан дар синни дусолагӣ қади онҳо нисбат ба дигар кӯдакон каме коҳиш меёбад. Ин маънои онро дорад, ки қади кӯдак дар ҷадвалҳои афзоише, ки табибон истифода мебаранд, ҳамчун кӯтоҳтар аз дигар кӯдакон сабт мешавад.

Дар ниҳоят, қариб ҳар касе, ки ин беморӣ дорад, аз миёна пасттар хоҳад буд. Қади мард тақрибан 1,19 метр ва қади зан тақрибан 1,14 метрро ташкил медиҳад.

Фарқи байни "(Псевдоахондроплазия)" ва "(Ахондроплазия)" чист?

Шумо инчунин метавонед дар бораи ҳолате бо номи "(Ахондроплазия)" шунида бошед. Ин як ҳолати дигари генетикӣ аст, ки боиси қадбаландӣ мегардад. Дар гузашта, "(Псевдоахондроплазия)" ва "(Ахондроплазия)" як ҳолат ҳисобида мешуданд. Аммо, таҳқиқоти ахир нишон доданд , ки гарчанде ки ҳардуи онҳо боиси қадбаландӣ мешаванд, онҳо ду ҳолати гуногун мебошанд.

Ахондроплазия аз мутатсия дар гени дигар ба вуҷуд меояд. Одамони гирифтори ахондроплазия инчунин хусусиятҳои хоси чеҳра доранд. Аммо, дар мавриди псевдоахондроплазия, ки мо имрӯз дар борааш гап мезанем, чунин хусусиятҳои хоси чеҳра ба назар намерасанд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Псевдоахондроплазия як ҳолати хеле нодир аст. Ба гуфтаи олимон,Ин ҳолат тақрибан дар як кӯдаки таваллудшуда аз 30,000 ё як кӯдаки 100,000 рух медиҳад. Аз ин рӯ, ин чизе нест, ки хеле маъмул бошад.

Чаро ин «(псевдоахондроплазия)» инкишоф меёбад? Сабабҳо кадомҳоянд?

Сабаби асосии ин тағйирот дар ген дар бадани мост. Аниқтараш, ин ҳолат аз мутатсия дар гени "(COMP)" (ихтисораи "Cartilage Oligomeric Matrix Protein") ба вуҷуд меояд.

Акнун шумо шояд фикр кунед, ки ин гени "(COMP)" чист, ин "(хондроситҳо)" чист. Танҳо инро чунин тасаввур кунед:

Пеш аз он ки устухонҳо дар бадани мо пайдо шаванд, дар он ҷойҳо чизе бо номи ғийҳо мавҷуд аст. Ин бофтаи каме чандир ба монанди резин аст. Ҳуҷайраҳое, ки ин ғийҳоҳоро ташкил медиҳанд , "хондроситҳо" номида мешаванд. Гени "(COMP)" барои фаъолияти дурусти ин ҳуҷайраҳои "(хондроситҳо)" ва солим будан хеле муҳим аст. Ҳамон тавре ки барои сохтани хона ба шумо хиштҳои хуб лозиманд, ин ҳуҷайраҳои "(хондроситҳо)" низ бояд солим бошанд, то устухонҳо дуруст ташаккул ёбанд.

Одатан, ҳангоми калон шудани кӯдак дар батн, ин пайванд тадриҷан ба устухон табдил меёбад. Аммо, баъзе пайвандҳо дар бадани мо боқӣ мемонанд, махсусан барои муҳофизати буғумҳо ва пӯшонидани нӯгҳои устухонҳо.

Пас, дар шахсе, ки гирифтори "(Псевдоахондроплазия)" аст, бинобар тағйироти зикршуда дар гени "(COMP)", сафедаҳои ғайримуқаррарӣ дар дохили ин ҳуҷайраҳои "(хондроситҳо)" ҷамъ мешаванд. Сипас, ин ҳуҷайраҳо зуд мемиранд. Вақте ки ин рӯй медиҳад, дар буғумҳо мушкилот ба миён меоянд ва устухонҳо дуруст намесабзанд. Аз ин рӯ, кам шудани қад ва дигар мушкилоти марбут ба устухон ба вуҷуд меоянд.

Ин мутатсияи гении "(COMP)" баъзан метавонад аз волидон ба фарзандон гузарад. Ин маънои онро дорад, ки агар модар ё падар ин ҳолатро дошта бошанд, ҳар яки фарзандони онҳо тақрибан 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро доранд. Нуктаи дигари махсус ин аст, ки ҳатто агар танҳо яке аз модар ё падар ин ҳолатро дошта бошад ҳам, кӯдак метавонад онро гирад.

Аммо аксар вақт, ин мутатсияҳои генетикӣ тасодуфан рух медиҳанд, яъне онҳо бе ягон таърихи оилавӣ (мутатсияҳои стихиявӣ) рух медиҳанд.

Кадом нишонаҳо метавонанд шуморо бо "(Псевдоахондроплазия)" муайян кунанд?

Дар аксари мавридҳо, нишонаҳои "(Псевдоахондроплазия)" ҳангоми таваллуд намоён нестанд. Тавре ки қаблан зикр гардид, хусусиятҳои чеҳра, андозаи сар ва зеҳн ҳама муқаррарӣ мебошанд. Аммо , нуқсонҳои скелетӣ байни синни 9 моҳа ва 3 солагӣ пайдо мешаванд. Сипас, ин нишонаҳо дар тӯли кӯдакӣ бештар возеҳтар мешаванд.

Бо гузашти вақт, шумо метавонед чунин аломатҳоро мушоҳида кунед:

• Тағйирот дар шакли пойҳо: Баъзе кӯдакон метавонанд пойҳои хамшуда ё зонуҳои хамшуда дошта бошанд. Баъзан як пой метавонад яктарафа ва дигаре дигартар бошад (деформатсияи шамолӣ).
• Каҷшавии сутунмӯҳра: Ҳолате, ки дар он сутунмӯҳра ба як тараф хам мешавад (сколиоз) ё ба пеш хам мешавад (кифоз). Инҳо метавонанд боиси дарди пушт ва душвории нафаскашӣ шаванд.
• Фалаҷшавӣ ва сахтии буғумҳо: Бисёре аз буғумҳо (масалан, ангуштон, банди даст) метавонанд нисбат ба муқаррарӣ сусттар бошанд (фалаҷшавии буғумҳо). Аммо, оринҷҳо ва ронҳо баъзан метавонанд каме сахт бошанд.
• Дарди буғумҳо: Ин метавонад бо мурури замон ба остеоартрит табдил ёбад. Ин маънои онро дорад, ки дарди буғумҳо метавонад афзоиш ёбад, хусусан бо пир шудан.
• Ноустувории гардан: Гипоплазияи одонтоидӣ, ҳолате, ки қисми болоии сутунмӯҳра нокифоя инкишоф ёфтааст, метавонад боиси ноустувории гардан гардад. Ин чизест, ки бояд дар бораи он нигарон буд, зеро он метавонад ба асабҳои гардан зарар расонад.
• Кӯтоҳӣ аз дастҳо ва ангуштҳо: Дастҳо ва ангуштҳо метавонанд аз муқаррарӣ кӯтоҳтар бошанд.
• Кӯтоҳӣ: Ин муҳимтарин ва возеҳтарин хусусият аст.
• Қатъҳои пӯст: Дар баъзе ҷойҳо шумо метавонед қатъҳои иловагии пӯстро бинед.
• Тағйирот дар тарзи роҳгардӣ: Норасоиҳо дар устухонҳои хуч метавонанд ҳангоми роҳгардӣ боиси ҳаракати ларзон, мисли мурғобӣ, шаванд.

Ин нишонаҳо ба ҳама яксон зоҳир намешаванд. Баъзе одамон метавонанд танҳо баъзе аз нишонаҳоро дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бештар аз онҳоро дошта бошанд. Ин аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад.

Чӣ тавр табибон ин ҳолатро (псевдоахондроплазия) ташхис медиҳанд?

Духтур метавонад псевдоахондроплазияро асосан тавассути муоинаи кӯдак ва гирифтани рентген барои дидани ҳолати устухонҳо ва буғумҳо ташхис кунад. Рентген метавонад шакл ва афзоиши устухонҳо, инчунин ҳама гуна тағйироти махсусро дар нӯгҳои устухонҳо ба таври возеҳ бубинад.

Илова бар ин, санҷиши генетикӣ метавонад барои тасдиқи мавҷуд будани мутатсияи ген (дар гени COMP), ки ин ҳолатро ба вуҷуд меорад, анҷом дода шавад. Ин одатан гирифтани намунаи хунро дар бар мегирад.

Агар касе аз оила "(Псевдоахондроплазия)" дошта бошад, яъне агар шумо дар оилае бошед, ки хатари баланди пайдоиши ин ҳолат дорад, санҷиши генетикӣ метавонад дар марҳилаи эмбрионалӣ анҷом дода шавад. Яъне, вақте ки кӯдак ҳанӯз дар батни модар аст. Ин бо истифода аз усулҳои санҷишӣ бо номи "(Намунаи виллаҳои хорӣ)" ё "(Амниосентез) " анҷом дода мешавад. Ин санҷишҳое мебошанд, ки танҳо дар ҳолати зарурӣ, бо тавсияи табибони мутахассис анҷом дода мешаванд.

Кадом табобатҳо барои ҳолати "(Псевдоахондроплазия)" мавҷуданд?

Табобати псевдоахондроплазия аз вазнинии ҳолат ва саломатии умумии шумо вобаста аст. Баъзан, ягон табобати мушаххас лозим нест, танҳо мониторинги мунтазам барои муайян кардани он, ки оё мушкилот пайдо мешаванд ё не. Аммо, баъзе одамон ба табобат ниёз доранд. Табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Доруҳои дардкунанда: Доруҳои дардкунанда ба монанди "Андгетикҳо" метавонанд барои кам кардани дарди буғумҳо дода шаванд.
• Ислоҳи каҷшавии сутунмӯҳра:Агар каҷшавии сутунмӯҳра (сколиоз, кифоз) мушоҳида шавад, ба онҳо такягоҳҳои махсус (брекетҳо) дода мешаванд ё онҳоро бо роҳи ҷарроҳӣ ислоҳ кардан мумкин аст.
• Машварат: Барои мубориза бо таъсири равонӣ-иҷтимоии қади кӯтоҳ хеле муҳим аст. Ин ҳам барои кӯдак ва ҳам барои волидон муҳим аст.
• Машварати генетикӣ: Азбаски ин ҳолат метавонад ба дигар аъзоёни оила низ таъсир расонад, барои онҳо машварати генетикӣ гирифтан фикри хуб аст. Ин ба банақшагирии оила дар оянда мусоидат хоҳад кард.
• Терапияи ҷисмонӣ ва касбӣ: Терапияи ҷисмонӣ ва касбӣ метавонад ба шумо дар беҳтар кардани қувват, нигоҳ доштани чандирии буғумҳо ва иҷрои осонтари вазифаҳои ҳаррӯза кумак кунад.
• Ҷарроҳӣ барои мушкилоти устухон ва буғумҳо: Ҷарроҳиҳои дигари марбут ба буғумҳо, ба монанди иваз кардани устухони хуч ва остеотомияи зону, метавонанд зарур бошанд. Инҳо метавонанд дардро кам кунанд ва фаъолияти буғумҳоро беҳтар созанд.
• Ҷарроҳии устуворкунии сутунмӯҳра ва гардан: Агар дар гардан ва сутунмӯҳра ноустуворӣ вуҷуд дошта бошад, ҷарроҳии омезишро барои устувор кардани ду ё зиёда сутунмӯҳраҳо бо роҳи омезиш додани онҳо анҷом додан мумкин аст.

На ҳама ба ин табобатҳо яксон ниёз доранд. Гурӯҳи тиббии шумо нақшаи табобати беҳтаринро барои шумо муайян мекунад.

Ояндаи шахсе, ки "(Псевдоахондроплазия)" дорад, чӣ гуна хоҳад буд?

Ин барои бисёриҳо як андешаи тасаллибахш аст. Ҳолати "(Псевдоахондроплазия)" ба рушди зеҳнӣ ё давомнокии умри шумо таъсир намерасонад. Одамони гирифтори "(Псевдоахондроплазия)" одатан ҳаёти фаъол ва пурмаҳсул доранд. Бисёриҳо инчунин ҳаёти оилавии худро доранд. Аз ин рӯ, чизе барои нигаронӣ нест. Чизи асосӣ ин аст, ки мушкилоти эҳтимолиро барвақт муайян кунед ва онҳоро дуруст табобат кунед.

Оё роҳе барои пешгирии ин вазъият вуҷуд дорад?

Азбаски псевдоахондроплазия аз сабаби мутацияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, дар асл ҳеҷ роҳе барои пешгирии пурраи он вуҷуд надорад.

Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, агар ҳомиладор шавед, эҳтимолияти мерос гирифтани ин ген тақрибан 50% аст. Тавре ки қаблан зикр гардид, санҷиши генетикии пеш аз таваллуд метавонад ин мутатсияи генро муайян кунад. Духтури шумо инчунин метавонад тавсия диҳад, ки ба аъзои наздики оила машварати генетикӣ гиранд.

Чӣ тавр шумо ба худ ва фарзанди гирифтори "(Псевдоахондроплазия)" нигоҳубини хуб мекунед?

Агар шумо ё фарзанди шумо псевдоахондроплазия дошта бошед, шумо метавонед худро бо роҳҳои зерин хуб нигоҳубин кунед:

• Санҷишҳои тиббии ба нақша гирифташуда:Дар ҳама санҷишҳои минбаъда, ки духтур тавсия додааст, иштирок кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки саломатии худро назорат кунед ва ҳама гуна мушкилотро зуд муайян кунед.
• Аз фаъолиятҳое, ки ба буғумҳо зарароваранд, худдорӣ кунед: Аз фаъолиятҳое, ки боиси дард мешаванд ва ба буғумҳо фишори нолозим меоранд, то ҳадди имкон худдорӣ кунед. Масалан, варзишҳои тамосӣ ва варзишҳое, ки ҷаҳиши аз ҳад зиёдро дар бар мегиранд, мувофиқ нестанд.
• Гарданатонро эҳтиёт кунед: Аз хам кардани гарданатон аз ҳад зиёд худдорӣ кунед, зеро ин метавонад мушкилоти сутунмӯҳраро зиёд кунад. Агар шумо "(гипоплазияи одонтоидӣ)" дошта бошед, бояд дар ин бора махсусан эҳтиёткор бошед.
• Машқҳои муфид барои буғумҳо: Ба машқҳое диққат диҳед, ки ба устухонҳо ва буғумҳои шумо камтар фишор меоранд. Машқҳо ба монанди пиёдагардӣ ва шиноварӣ хеле хубанд. Ин машқҳо буғумҳои шуморо мустаҳкам мекунанд ва дардро кам мекунанд.

Ғамхорӣ ба ин чизҳо метавонад ҳаётро хеле осонтар кунад.

Чӣ гуна шумо метавонед ба кӯдаки гирифтори "(Псевдоахондроплазия)" бо ин ҳолат бомуваффақият мубориза баред?

Баъзе кӯдакон метавонанд аз сабаби тағйироти намоён, ба монанди пастқадӣ, шарм ва шарм дошта бошанд. Ин инчунин метавонад ба муносибатҳои иҷтимоии онҳо таъсир расонад. Инҳоянд чанд коре, ки шумо метавонед барои кӯмак ба фарзандатон дар мубориза бо ин ҳолат анҷом диҳед:

• Ба мушовири солимии равонӣ муроҷиат кунед: Барои кӯмак ба фарзандатон дар фаҳмидан ва идора кардани эҳсосоташ , ба машваратчии солимии равонӣ муроҷиат кунед.
• Бо фарзандатон ошкоро сӯҳбат кунед: Бо фарзандатон дар бораи вазъият бо забони соддае, ки онҳо метавонанд фаҳманд, ошкоро сӯҳбат кунед. Ба саволҳои онҳо бо сабр ҷавоб диҳед. Бигӯед, ки "Шумо каме аз дигарон фарқ мекунед, аммо шумо хеле арзишмандед".
• Ба одамоне, ки кӯдак аксар вақт дар атроф аст, хабар диҳед: Беҳтар аст, ки ба одамоне, ки кӯдак аксар вақт дар атроф аст, ба монанди муаллимони мактаб, дӯстон ва хешовандон, дар бораи ин вазъият хабар диҳед. Он гоҳ онҳо низ метавонанд дарк кунанд ва кӯмак расонанд.
• Ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед: Агар гурӯҳҳои дастгирӣ ё созмонҳои миллии ҳимоятгарӣ вуҷуд дошта бошанд, ки дар онҳо шумо метавонед бо оилаҳои дигар дар вазъиятҳои монанд вохӯред, ҳамроҳ шудан ба онҳо метавонад манбаи бузурги қувват бошад. Аз таҷрибаи дигарон бисёр чизҳоро омӯхтан мумкин аст.
• Дастгирӣ дар мактаб: Аз муаллимон нақшаи ҳамкорӣ гиред, то ки кӯдак хуб таҳсил кунад ва бо дигарон дар мактаб бидуни ягон таҳқир якҷоя кор кунад. Шояд шумо метавонед чизҳоеро ба монанди курсӣ ва мизи синфӣ ташкил кунед, то барои кӯдак осонтар бошад.
• Машқ кардани посух додан ба саволҳо: Бо фарзандатон дар бораи он ки чӣ гуна ба саволҳо ҷавоб додан лозим аст, вақте ки касе аз онҳо мепурсад, сӯҳбат кунед. Масалан, шумо метавонед машқ кунед, ки чизеро содда ва кӯтоҳ гӯед, ба монанди: "Ман бо беморӣ таваллуд шудаам, ки устухонҳоям аз нашъунамоёбӣ бозмеистанд".

Дар хотир доред, ки муҳаббат, дастгирӣ ва фаҳмиши шумо бузургтарин қувватест, ки фарзандатон метавонад бо ин ҳолат хушбахтона зиндагӣ кунад.Қобилиятҳои онҳоро қадр кунед ва рӯҳбаланд кунед.

Пас, муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя ба хона барем, кадомҳоянд? (Паёми хонагӣ)

Хуб, мо ҳоло дар бораи "(Псевдоахондроплазия)" бисёр сӯҳбат кардем, дуруст аст? Инҳоянд чанд чизи оддӣ, ки бояд дар хотир дошт:

• Псевдоахондроплазия як ҳолати генетикӣ аст, ки ба афзоиши устухонҳо таъсир мерасонад ва боиси кӯтоҳқадӣ мегардад.
• Ин ба зеҳнӣ ё давомнокии умр таъсир намерасонад.
• Аломатҳо ба монанди кӯтоҳ шудани дасту пойҳо, дарди буғумҳо ва каҷшавии сутунмӯҳра мушоҳида мешаванд.
• Инро тавассути озмоишҳои тиббӣ, рентген ва санҷиши генетикӣ тасдиқ кардан мумкин аст.
• Роҳҳои табобат мавҷуданд. Мушкилотро метавон бо истифода аз доруҳои дардкунанда, физиотерапия ва дар ҳолати зарурӣ ҷарроҳӣ табобат кард.
• Гарчанде ки ин ҳолатро пешгирӣ кардан мумкин нест, ташхиси барвақтӣ ва идоракунии дуруст метавонад ба шумо дар ҳаёти солим ва фаъол кӯмак кунад.
• Агар кӯдак чунин ҳолат дошта бошад, муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба ӯ муҳаббат, дастгирӣ ва фаҳмиш диҳем. Ба онҳо қуввати лозимиро барои фаъолияти хуб дар ҷомеа диҳед.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтури оилавии худ ё мутахассиси устухон сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо минбаъд низ кӯмак расонанд.

Псевдоахондроплазия , қади паст, карликизм, афзоиши устухон, бемориҳои генетикӣ, гени COMP, дарди буғумҳо