Оё фарзанди шумо ҳамзамон бо чашм, гӯш ва буғумҳояш мушкилот дорад? Ин метавонад синдроми Стиклер бошад!

Баъзан кӯдакони хурдсоли мо пайи ҳам бемор мешаванд, дуруст аст? Аммо баъзе кӯдакон метавонанд ногаҳон якчанд мушкилоти ба назар номувофиқро, ба монанди мушкилоти биноӣ, мушкилоти шунавоӣ ва дарди буғумҳо, пайдо кунанд. Оё шумо чунин таҷриба доштед? Пас, ин дар бораи як ҳолати генетикӣ бо номи Синдроми Стиклер аст, ки метавонад боиси чунин ҳолат гардад. Гарчанде ки ин каме мураккаб ба назар мерасад, биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Синдроми Стиклер чист? Аниқтараш...

Ба таври оддӣ, синдроми Стиклер як ҳолати генетикӣ аст. Он аз тағирёбии генҳои мо ба вуҷуд меояд. Он асосан ба бофтаҳои пайвасткунандаи бадани мо таъсир мерасонад. Ин бофтаи пайвасткунанда як навъи махсуси бофта аст, ки қисмҳои дигари бадани моро, ба монанди узвҳо ва бофтаҳоро, мепайвандад, дастгирӣ мекунад ва шакл медиҳад. Инро мисли истифодаи семент ва сим барои нигоҳ доштани деворҳо ва боми хонаи худ тасаввур кунед. Ин бофтаи пайвасткунанда инчунин барои бадани мо муҳим аст.

Пас, дар ин ҳолати синдроми Стиклер, бофтаҳои пайвасткунанда дар ҷойҳо ба монанди рӯй, гӯшҳо, чашмҳо ва буғумҳо бештар осеб мебинанд. Аз ин рӯ, баъзе кӯдакон метавонанд тағйироти муайяни чеҳра, ба монанди шикофи коми луч, дошта бошанд. Инчунин метавонанд бо биноӣ , шунавоӣ ва ҳаракат мушкилот дошта бошанд. Инро баъзан дисплазияи Стиклер меноманд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст? Кӣ бештар ба он гирифтор мешавад?

Тибқи ҳисобҳо, синдроми Стиклер аз ҳар 7500 то 10000 навзод як то се нафарро фаро мегирад. Аммо, азбаски ин беморӣ аксар вақт кам ташхис карда мешавад, гуфтани дақиқи он ки чанд нафар воқеан аз ин беморӣ азият мекашанд, душвор аст.

Аз нигоҳи шахсе, ки онро мегирад, ҳар кас метавонад гирифтори синдроми Стиклер шавад. Аммо, агар касе дар оила, яъне модар, падар ё бародару хоҳарон, ин беморӣ дошта бошад, хатари гирифтор шудан ба он дар дигарон бештар аст. Аммо, баъзан, бидуни ягон таърихи оила, ин беморӣ инчунин метавонад аз сабаби тағйироти тасодуфии генҳо ("мутатсияи генетикӣ ") ба вуҷуд ояд. Яъне, он набояд чизе бошад, ки меросӣ бошад.

Синдроми Стиклер ба бадан чӣ гуна таъсир мерасонад?

Тавре ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, ин ҳолат ба бофтаи пайвандкунанда таъсир мерасонад. Яке аз вазифаҳои асосии бофтаи пайвандкунанда дар бадани мо ҳифз ва дастгирии дигар бофтаҳо ва узвҳо мебошад. Пас, вақте ки дар гене, ки ин бофтаи пайвандкунандаро месозад, мутатсия ё нуқсон вуҷуд дорад, он ген дастурҳои дурустро дар бораи чӣ гуна сохтани ин бофтаи пайвандкунанда ва чӣ гуна бояд фаъолият карданаш намегирад.

Аз ин рӯ, барои шахсе, ки гирифтори синдроми Стиклер аст,Биноӣ, шунавоӣ ва ҳаракати буғумҳо таъсир мерасонанд. Чашмҳо, гӯшҳо ва буғумҳо махсусан таъсир мебинанд. Одамони гирифтори синдроми Стиклер аксар вақт дар кӯдакӣ артритро аз сар мегузаронанд. Аммо, бо табобати дуруст, нишонаҳоро метавон назорат кард ва одамони гирифтори ин ҳолат метавонанд ҳаёти муқаррарӣ ва фаъол дошта бошанд .

Аломатҳои ин чист? Чӣ тавр онро шинохтан мумкин аст?

Аломатҳои синдроми Стиклер метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд . На ҳама метавонанд ҳамаи нишонаҳоро дошта бошанд. Ин аст он чизе, ки онро ин қадар махсус мегардонад. Масалан, як кӯдак метавонад мушкилоти бештари чашм дошта бошад, дар ҳоле ки кӯдаки дигар метавонад дарди бештари буғумҳо дошта бошад.

Якчанд категорияҳои асосии нишонаҳо мавҷуданд, ки онҳоро мушоҳида кардан мумкин аст:

Мушкилоти устухонҳо ва буғумҳо:

• Дар аввал , буғумҳо метавонанд аз ҳад зиёд чандир бошанд , аммо бо мурури замон онҳо метавонанд сахт шаванд .
• Каҷшавии сутунмӯҳра ё сколиоз метавонад ба амал ояд.
• Артрит метавонад дар синни ҷавонӣ пайдо шавад. Тасаввур кунед, ки агар кӯдаке, ки ҳатто даҳсола набошад ҳам, субҳ аз хоб бедор шуда, аз дарди буғумҳояш шикоят кунад, шумо бояд нигарон бошед.

Мушкилоти шунавоӣ ва гӯш:

• Аз даст додани шунавоӣ метавонад дар дараҷаҳои гуногун ба амал ояд. Баъзе одамон метавонанд танҳо ночиз аз даст додани шунавоӣ, дар ҳоле ки дигарон метавонанд карии комилро аз сар гузаронанд.

Мушкилоти чашм:

• Мушкилии шадиди наздикбинӣ (ё миопия) маънои онро дорад, ки танҳо ашёи наздикро ба таври равшан дидан мумкин аст, дар ҳоле ки ашёи дур норавшан мебошанд.
• Дуршавии чашм. Ин метавонад ногаҳон рух диҳад ва табобати фавриро талаб мекунад.
• Катаракта .
• Баланд шудани фишори чашм, ки онро глаукома меноманд.

Хусусиятҳои хосе, ки дар рӯи он намоён мешаванд:

Аксар вақт, шакли чеҳраи кӯдакони гирифтори ин беморӣ низ метавонад дар рушди онҳо таъсир расонад.

• Шикастани даҳон : Ин маънои онро дорад, ки дар болои даҳон фосила вуҷуд дорад.
• Ҷоғи поёнии ғайримуқаррарӣ хурд ва чуқуршуда ("микрогнатия") : Инро баъзан "пайдарпайии Пьер Робин" меноманд. Ин метавонад боиси душвории нафаскашӣ ва фурӯ бурдани баъзе кӯдакон гардад.
• Рӯй ҳамвор мешавад ва бинӣ хурд мешавад.

Аломатҳои дигар:

Илова бар ин, нишонаҳои дигар низ метавонанд мушоҳида шаванд:

• Душвории нафаскашӣ (хусусан дар кӯдакони гирифтори микрогнатия).
• Мушкилоти ғизодиҳӣ дар кӯдакони навзод.
• Мушкилоти омӯзишӣ аз сабаби нуқсонҳои биноӣ ва шунавоӣ.

Муҳим: На ҳама ҳамаи ин нишонаҳоро доранд. Агар фарзанди шумо яке ё дутои ин нишонаҳоро дошта бошад, хавотир нашавед, аммо агар шумо якчандтои онҳоро якҷоя мушоҳида кунед, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.

Оё намудҳои гуногуни синдроми Стиклер мавҷуданд?

Бале, шаш намуди асосии синдроми Стиклер муайян карда шудаанд. Шиддат ва хусусияти нишонаҳо вобаста ба намуд фарқ мекунанд.

• Навъи I: Ин навъи маъмултарин аст. Аломатҳои асосӣ гумшавии сабуки шунавоӣ ва наздикбинӣ мебошанд.
• Навъи II: Ин аз сабаби аз даст додани шунавоӣ ва наздикбинӣ шадидтар аст.
• Навъи III: Аз даст додани шунавоӣ ва мушкилоти буғумҳо нишонаҳои асосӣ мебошанд. Аломатҳои биноӣ одатан вуҷуд надоранд .
• Намудҳои IV, V ва VI: Ин намудҳо хеле камёбанд . Онҳо метавонанд мушкилоти ҷиддии биноӣ ва шунавоӣ дошта бошанд. Онҳо инчунин метавонанд нишонаҳои мураккабтар дошта бошанд, ба монанди калон шудани нӯгҳои устухонҳои дароз (дисплазияи спондилоэпифизалӣ) ва артрит.

Духтурон муайян мекунанд, ки шахс ба кадом намуд мансуб аст, дар асоси нишонаҳо ва санҷишҳо.

Сабаби ин чист? Таъсири генетикӣ чист?

Сабаби асосии синдроми Стиклер мутацияи генетикӣ аст. Ин мутация метавонад дар ҳар яке аз шаш ген, ки ба бадани мо дастур медиҳанд, ки сафедаи махсусе бо номи коллаген истеҳсол кунанд, рух диҳад. Коллаген чизи асосиест, ки ба бофтаҳои пайвасткунандаи мо чандирӣ ва қувват мебахшад. Онро мисли тасмаи резинӣ тасаввур кунед, ки ба онҳо чандирӣ ва қувват мебахшад.

Пас, вақте ки дар ин генҳо нуқсон вуҷуд дорад, сафедаи коллаген дуруст истеҳсол намешавад. Ин асосан ба коллагене, ки пайванди моро ташкил медиҳад ва моддаи желемонанд дар дохили чашмони мо таъсир мерасонад. Дар байни ин генҳо, генҳо ба монанди "(COL2A1)", "(COL11A1)", "(COL11A2)" асосӣ мебошанд.

Агар кӯдак яке аз ин генҳои мутатсияшударо мерос гирад, онҳо метавонанд нишонаҳои синдроми Стиклерро нишон диҳанд.

Ин генҳо чӣ гуна мерос гирифта мешаванд?

Ду роҳи асосии мерос гирифтани ин вуҷуд дорад:

• шакли аутосомӣ-доминантӣ:Ин навъи маъмултарин аст (хусусан намудҳои I, II ва III). Он чизе ки дар ин ҷо рух медиҳад, ин аст, ки ҳатто агар яке аз волидон мутатсияи ген дошта бошад ҳам, эҳтимоли мерос гирифтани он аз ҷониби кӯдак 50% аст.
• Аутосомӣ-рецессивӣ: Ин каме камёбтар аст (онро дар намудҳои IV, V ва VI дидан мумкин аст). Дар ин ҷо, ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандагони солим бошанд . Яъне, онҳо ягон нишона надоранд, аммо онҳо гени мутатсияшуда доранд. Агар ин тавр бошад, эҳтимолияти 25% вуҷуд дорад, ки кӯдак ин ҳолатро мерос гирад.

Баъзан, мутатсияи нави генетикӣ ("мутатсияи де нав") метавонад тасодуфан, бидуни ягон таърихи оилавӣ, рух диҳад . Пешгӯии ин чизҳо пешакӣ душвор аст.

Чӣ тавр табибон инро ташхис медиҳанд?

Барои ташхиси синдроми Стиклер, духтур якчанд қадамҳоро иҷро мекунад.

• Таърихи муфассали тиббии оила ва муоинаи ҷисмонӣ: Аввалан, аз шумо ва фарзандатон дар бораи нишонаҳои шумо ва оё касе дар оилаатон чунин бемориҳо доштааст, пурсида мешавад. Сипас, фарзандатон барои муайян кардани он ки оё дар рӯй, гӯшҳо, чашмҳо ва буғумҳо ягон хусусияти махсус вуҷуд дорад, муоина карда мешавад.
• Санҷишҳои биноӣ ва шунавоӣ: Ин санҷишҳо аз ҷониби табибони мутахассис барои арзёбии сатҳи биноӣ ва шунавоӣ анҷом дода мешаванд.
• Санҷишҳои тасвирӣ: Баъзан санҷишҳо ба монанди рентгенҳо метавонанд барои санҷидани ҳама гуна норасоиҳо дар устухонҳо ва буғумҳо анҷом дода шаванд.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиши асосиест, ки барои ташхиси дақиқ кӯмак мекунад. Намунаи хун ё намунаи бофта гирифта мешавад ва барои мутатсияҳои генетикӣ, ки боиси синдроми Стиклер мешаванд, санҷида мешавад.

Оё инро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кардан мумкин аст?

Бале, баъзан санҷиши генетикии пеш аз таваллуд метавонад ҳама гуна нуқсонҳо ё мутатсияҳоро дар генҳои кӯдак муайян кунад. Аммо, ташхиси ниҳоӣ одатан пас аз таваллуди кӯдак, пас аз муоинаи пурраи ҷисмонӣ ва дигар санҷишҳои зарурӣ барои тасдиқи нишонаҳо гузошта мешавад.

Кадом табобатҳо барои синдроми Стиклер истифода мешаванд?

Ин мушкилест, ки бисёриҳо аз он азият мекашанд. Дар айни замон табобати синдроми Стиклер вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед. Барои назорат кардани нишонаҳо ва кам кардани таъсири онҳо табобатҳои муассири зиёде мавҷуданд. Ташхиси барвақт ва табобати он муҳимтарин чизҳост. Хусусан дар ҳолатҳои ҷудошавии пардаи чашм ё мушкилоти буғумҳо, табобати барвақт метавонад аз осеби ҷиддӣ пешгирӣ кунад.

Усулҳои табобат вобаста ба нишонаҳо фарқ мекунанд. Дар ин ҷо баъзе аз усулҳои асосии табобат оварда шудаанд:

• Беҳтар кардани биноӣДодани айнак ё линзаҳои контактӣ.
• Таъмини дастгоҳҳои шунавоӣ барои беҳтар кардани шунавоӣ.
• Додани доруҳо барои кам кардани дарди буғумҳо.
• Агар дар дандонҳо каҷӣ ё нобаробарӣ мушоҳида шавад, барои ислоҳи онҳо табобати ортодонтӣ анҷом дода мешавад.
• Физиотерапия ( масалан, машқҳои махсус) барои мустаҳкам кардани буғумҳо ва беҳтар кардани ҳаракат.
• Ҷарроҳӣ:
• Ҷарроҳии пайваст кардани пардаи чашм (ҷарроҳии пайваст кардани пардаи чашм).
• Таъмири шикофи ком.
• Агар нафаскашӣ шадид бошад, барои осон кардани нафаскашӣ найчаи хурдро дар гардан гузоштан мумкин аст (эҳтимол трахеостомия).
• Пайвандҳои вайроншударо таъмир ё иваз кунед.

Тавассути ин табобат, кӯдакон ва калонсолони гирифтори синдроми Стиклер дар пешбурди ҳаёти муқаррарӣ, пурмазмун ва фаъол кӯмаки калон мегиранд.

Оё ин вазъиятро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Синдроми Стиклер як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ, пешгирӣ кардани он ғайриимкон аст . Аммо, агар касе дар оилаи шумо ин ҳолатро дошта бошад ва шумо нақшаи таваллуди фарзандро дошта бошед, машварати генетикӣ ва санҷиши генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари мерос гирифтани ин ҳолат ба фарзандатон кӯмак кунад.

Ҳангоми зиндагӣ бо синдроми Стиклер чӣ интизор шудан мумкин аст?

Гарчанде ки табобати ин ҳолат вуҷуд надорад, он ба давомнокии умри инсон таъсир намерасонад . Яъне, одамони гирифтори ин ҳолат мисли ҳама умри муқаррарӣ мегузаронанд. Бо назорати мунтазами тиббӣ, табобати зарурӣ ва дастгирии бисёриҳо, ҳаёти хеле фаъол ва пурмазмун ба сар мебаранд.

Муҳимтар аз ҳама ташхиси беморӣ дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ аст. Пас аз ин, нишонаҳо метавонанд зуд идора карда шаванд ва мушкилоти дар оянда ба миён омада пешгирӣ карда шаванд.

Баъзан нишонаҳо ҳатто пас аз табобат метавонанд такрор шаванд. Масалан, ҳатто агар шумо ҷарроҳии тоза кардани пардаи ҷудошудаи чашмро анҷом диҳед, ин ҳолат метавонад такрор шавад. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст , ки мунтазам ба муоинаи тиббӣ муроҷиат кунед ва ба нишонаҳои худ диққат диҳед .

Оё ба фаъолиятҳои ҳаррӯза ягон таъсире вуҷуд дорад?

Ин вобаста ба хусусияти нишонаҳо аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Баъзе одамон шояд таъсири зиёд надошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бо баъзе маҳдудиятҳо зиндагӣ кунанд. Аз ҷумла, табибон тавсия медиҳанд, ки аз варзишҳои тамосӣ , ба монанди регби ва футбол, худдорӣ кунанд, зеро хатари ҷудошавии ретиналӣ дар чунин варзишҳо баландтар аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо ё фарзандатон нишонаҳое дошта бошед, ки ба фикри шумо метавонанд бо синдроми Стиклер алоқаманд бошанд ва ба фаъолияти ҳаррӯзаи шумо то дараҷае таъсир расонанд, ки шумо наметавонед кор кунед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

• Агар шумо дарди шадиди буғумҳо дошта бошед.
• Агар биноии шумо ногаҳон тағйир ёбад (масалан, хира шудани биноӣ, дидани чароғҳои дурахшон дар пеши чашмонатон, дидани нуқтаҳои сиёҳ ё тӯрҳои шинокунанда дар пеши чашмонатон ё эҳсос кардани соя дар қисме аз биноии шумо - инҳо метавонанд нишонаҳои ҷудошавии пардаи чашм бошанд).
• Агар шумо ҳангоми фурӯ бурдани хӯрок ё нӯшокӣ душворӣ кашед.
• Агар ҷои ҷарроҳӣ хунравӣ, варам ё ихроҷи зард дошта бошад (ин метавонад маънои сироятро дошта бошад).

Ниҳоят муҳим: Агар шумо ё фарзандатон нафаскашӣ душворӣ кашад, ин ҳолати фавқулодда аст. Фавран ба наздиктарин беморхона муроҷиат кунед ё ба рақами 1990 занг занед.

Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?

Пас аз он ки шумо медонед, ки шумо ё фарзандатон синдроми Стиклер дорад, шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Ин ҳолат бо номи синдроми Стиклер то чӣ андоза ҷиддӣ аст?
• Сабаби ин чист?
• Ин ба ҳаёти ҳаррӯзаи фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?
• Кадом мушкилот бояд маро махсусан нигарон кунад? Аломатҳои онҳо кадомҳоянд?

Илова бар ин саволҳо, бо духтуратон дар бораи ҳар чизе, ки фикр мекунед, ҳама гуна тарсҳо ё шубҳаҳое, ки доред, сӯҳбат кунед.

Ниҳоят, нуктаҳои муҳимтарин (Паёми хонагӣ)

Синдроми Стиклерро шунидан мумкин аст каме даҳшатнок бошад. Аммо ин чизҳоро дар хотир доред:

• Ин як ҳолати генетикӣ аст, на чизе, ки аз беэҳтиётии шумо ба вуҷуд омадааст.
• Азбаски он асосан ба бофтаҳои пайвандкунанда таъсир мерасонад, он метавонад боиси тағйирот дар чашм, гӯш, буғумҳо ва рӯй гардад.
• Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд .
• Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, усулҳои зиёди табобат барои назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани ҳаёт мавҷуданд.
• Ташхиси барвақтӣ ва оғози табобат беҳтарин роҳи ба даст овардани натиҷаҳои муваффақ аст.
• Агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, машварати генетикӣ муҳим аст.

Бо воҳима накардан ва риояи маслиҳатҳои дурусти тиббӣ, шахси гирифтори синдроми Стиклер метавонад заминаро барои зиндагии хуб мисли ҳама фароҳам оварад. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

Синдроми Стиклер , бемориҳои генетикӣ, бофтаи пайвандкунанда, коллаген, вайроншавии биноӣ, вайроншавии шунавоӣ, ихтилоли буғумҳо, саломатии кӯдакон