Оҳ, бо кӯдаки ман чӣ шудааст? Дар бораи синдроми Уокер-Варбург маълумот гиред

Ҳамчун модар, агар кӯдаки хурдсолатон бо намуди аҷиб, беҷон ё ланг таваллуд шавад, ё табибон гӯянд, ки дар рушди чашм ё мағз мушкиле вуҷуд дорад, шумо чӣ қадар ғамгин ва тарсед? Баъзан сабаби ин метавонад як ҳолати хеле нодир, вале хеле ҷиддӣ ва генетикӣ бошад, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин бемориҳо, синдроми Уокер-Варбург, сӯҳбат хоҳем кард.

Синдроми Уокер-Варбург чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Уокер-Варбург як ҳолати генетикӣ аст, ки ба мушакҳои бадани фарзанди шумо, бахусус мағзи сар ва чашм, таъсир мерасонад. Он ба гурӯҳи бемориҳо тааллуқ дорад , ки дистрофияҳои мушакии модарзодӣ номида мешаванд ва бо мурури замон мушакҳоро тадриҷан заиф мекунанд. Дар асл, ин ҳолат дар кӯдакон нишонаҳои хатарноки ҳаётро ба вуҷуд меорад ва мутаассифона, умри онҳоро кӯтоҳ мекунад. Ин метавонад барои шумо даҳшатнок садо диҳад, аммо донистани он ки ин чист, муҳим аст.

Дистрогликанопатия чист? Оё робитае вуҷуд дорад?

Шумо шояд синдроми Уокер-Варбургро шунида бошед, ки онро дистрогликанопатия меноманд. Хавотир нашавед, ман онро шарҳ медиҳам.

Синдроми Уокер-Варбург як навъи дистрофияи мушакҳои модарзодӣ аст. Дистрофияи мушакҳо як гурӯҳи бемориҳоест, ки ба мушакҳои бадани кӯдак таъсир мерасонанд. Якчанд намуди ин дистрофияҳои мушакҳо ҳамчун дистрогликанопатия тасниф карда мешаванд. Яъне, дистрофияҳои мушакҳо, ки аз сабаби нуқсонҳо дар генҳое, ки протеини дистрогликанро истеҳсол мекунанд, ба вуҷуд меоянд, бо ин ном номида мешаванд. Синдроми Уокер-Варбург намуди шадидтарин ё ҷиддӣтарини ин гурӯҳи дистрогликанопатияҳо ҳисобида мешавад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст? Кӣ метавонад онро гирад?

Синдроми Уокер-Варбург як бемории хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, дар саросари ҷаҳон тақрибан аз 60,500 навзод як нафар аз ин беморӣ азият мекашад. Азбаски ин натиҷаи мутатсияи генетикӣ аст, ҳар кас метавонад ин бемориро инкишоф диҳад. Ин маънои онро дорад, ки нажод, дин ва ғайра аҳамият надоранд.

Оё фарзанди ман метавонад ин бемориро мерос гирад?

Бале, фарзанди шумо метавонад синдроми Уокер-Варбургро мерос гирад.Ин чунин рӯй медиҳад: Вақте ки ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи яке аз генҳои мутатсияшуда мебошанд, ки боиси синдроми Уокер-Варбург мешаванд, яъне ҳардуи онҳо як нусхаи гени ноқис доранд, кӯдак танҳо дар сурате ин бемориро мегирад, ки ҳарду волидайн ин генро ба кӯдак ҳангоми бордоршавӣ интиқол диҳанд. Ин шакли меросгирӣ мероси аутосомӣ-ресессивӣ номида мешавад.

Тасаввур кунед, ки агар фарзанди шумо танҳо як нусхаи ин гени мутатсияшударо аз яке аз волидон мерос гирад, кӯдак нишонаҳо нишон намедиҳад, аммо кӯдак интиқолдиҳандаи беморӣ хоҳад буд. Ин маънои онро дорад, ки агар волидони дигар низ интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд, фарзандони кӯдак дар оянда метавонанд хатари пайдоиши ин бемориро дошта бошанд.

Синдроми Уокер-Варбург ба бадани кӯдаки ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин беморӣ асосан ба мушакҳои бадани кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Шумо метавонед тағйиротро дар мушакҳои кӯдаки худ баробари таваллуд мушоҳида кунед. Бадани кӯдак метавонад хеле нозук бошад, мисли лӯхтаки беҷон , зеро мушакҳо тонуси мушакҳои хеле кам доранд. Илова бар мушакҳо, ин ҳолат инчунин ба тарзи рушд ва фаъолияти мағзи сар ва чашмони кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Кӯдаки шумо метавонад мушкилоти биноӣ, таъхирҳои рушд ва мушкилоти рушди зеҳнӣ дошта бошад. Духтурон кӯшиш мекунанд, ки ин нишонаҳоро бо табобат назорат кунанд ва аз кӯтоҳ шудани умри кӯдак пешгирӣ кунанд.

Аломатҳои синдроми Уокер-Варбург кадомҳоянд?

Синдроми Уокер-Варбург нишонаҳоеро ба вуҷуд меорад, ки ба мушакҳо, мағзи сар ва чашмони кӯдаки шумо таъсир мерасонанд. Шиддати ин нишонаҳо метавонад гуногун бошад. Онҳо одатан ҳангоми таваллуд ё дар аввали кӯдакӣ мушоҳида мешаванд. Баъзе нишонаҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Аломатҳои марбут ба мушакҳо

Аломатҳои синдроми Уокер-Варбург ба мушакҳое, ки барои ҳаракат дар кӯдак истифода мешаванд, таъсир мерасонанд.

• Вақте ки кӯдак таваллуд мешавад, онҳо аз сабаби паст будани тонуси мушакҳо (гипотония) метавонанд мисли лӯхтаки беҷон "лоғар" ба назар расанд. Ин барои кӯдак бардоштани сар, дастҳо ва пойҳояшро душвор мегардонад.
• Ин ҳолат боиси суст шудани мушакҳои кӯдак мегардад, ки маънои онро дорад, ки нишонаҳо бо мурури замон бадтар мешаванд.
• Азбаски мушакҳои кӯдак дуруст кор намекунанд, дар аввали кӯдакӣ макидани шир душвор буда метавонад. Онҳо шояд натавонанд ширро дуруст маканд ё фурӯ баранд.

Аломатҳои марбут ба мағзи сар

Синдроми Уокер-Варбург ба тарзи инкишофи мағзи кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Аломатҳои марбут ба мағзи сар метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Лиссенсефалия (мағзи ҳамвор) ҳолатест , ки дар он мағзи сар дар сатҳи худ ғӯзаҳо дорад, бе чинҳо ё чуқурчаҳои муқаррарӣ. Ба ибораи дигар, сатҳи мағзи сар ҳамвор ба назар мерасад.
• Ҷамъшавии моеъ дар мағзи сар(Гидросефалия - сари обӣ) Ин метавонад боиси калон шудани сар гардад.
• Нуқсонҳои инкишофи пояи мағзи сар ва мағзи сар ё ҳолате бо номи кистаи мағзи сар (мафлуатсияи Дэнди-Уокер) .
• Ташвишҳо , яъне шароити монанд ба ташвиқот.

Ин ҳолатҳо, ки ба мағзи сари фарзанди шумо таъсир мерасонанд, метавонанд боиси таъхири рушд ва мушкилот бо қобилиятҳои зеҳнӣ шаванд.

Аломатҳои марбут ба чашм

Синдроми Уокер-Варбург метавонад ба рушди чашмони кӯдаки шумо таъсир расонад ва нишонаҳоеро ба вуҷуд орад, ба монанди:

• Чашмони хурд (Микрофтальмия) ё чашмони калон (Буфтальмос) .
• Хира шудани чашм, ки маънои сафед шудани линзаи чашмро дорад (катаракта) .
• Таъхир дар интиқоли паёмҳо тавассути асабҳои оптикӣ, ки паёмҳоро аз чашм ба мағзи сар мефиристанд.
• Душвории дидани равшан (вайроншавии биноӣ) .

Сабаби ин чист? Чаро ин тавр мешавад?

Синдроми Уокер-Варбург аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Зиёда аз даҳ ген муайян карда шудаанд, ки ин ҳолатро ба вуҷуд меоранд ва шояд боз ҳам бештар генҳо муайян нашуда бошанд. Баъзе аз мутатсияҳои асосии генетикӣ, ки ин бемориро дар беш аз нисфи одамони гирифтори синдроми Уокер-Варбург ба вуҷуд меоранд, инҳоянд:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (қаблан бо номи `ISPD` маъруф буд)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `КАЛОН1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ин генҳо ба раванди илова кардани молекулаҳои шакар ба сафедае бо номи алфа-дистрогликан , ки раванде бо номи гликозилизатсия номида мешавад, халал мерасонанд. Вақте ки ин раванди гликозилизатсия дуруст сурат намегирад, нахҳои мушакҳои кӯдак наметавонанд сохтори худро дар бадан нигоҳ доранд. Ин сафедаҳо инчунин ба тарзи ҳаракати ҳуҷайраҳои асаб дар мағзи сар дар марҳилаи эмбрионалӣ таъсир мерасонанд, ки ин боиси бемории мағзи сар бо номи лиссенсефалия, ки қаблан зикр шуда буд, мегардад.

Ба таври оддӣ, мушакҳои кӯдаки гирифтори синдроми Уокер-Варбург пайваста кашиш ва суст мешаванд. Бо гузашти вақт, ин нахҳои мушакҳо то дараҷае осеб дида, заиф мешаванд, ки дигар наметавонанд фаъолият кунанд.

Илова бар ин, синдроми Уокер-Варбург ба тарзи ҳаракати нейронҳо дар мағзи сари кӯдак халал мерасонад. Одатан, нейронҳо бояд ҳангоми расидан ба макони таъиншуда қатъ шаванд. Аммо, нейронҳои зарардида инчунин ба моеъи атрофи мағзи сари кӯдак мераванд. Ин ба рушди мағзи сар таъсири калон мерасонад.

Синдроми Уокер-Варбург чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо метавонад дар охири ҳомиладорӣ санҷишро барои синдроми Уокер-Варбург оғоз кунад ва ташхис пас аз таваллуди кӯдак тасдиқ карда мешавад.

• Муоинаи ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ метавонад нишонаҳоро, бахусус онҳоеро, ки ба мағзи сари кӯдак таъсир мерасонанд, муайян кунад.
• Пас аз таваллуди кӯдак, санҷишҳои тасвирӣ ба монанди томографияи компютерӣ ва MRI метавонанд тасвири равшани мағзи сари кӯдакро фароҳам оваранд ва ҳолати ӯро арзёбӣ кунанд.

Барои тасдиқи ташхиси синдроми Уокер-Варбург якчанд санҷишҳо мавҷуданд:

• Биопсияи бофтаи мушакҳо як санҷишест барои муайян кардани он, ки оё нахҳои мушакҳои кӯдак солим ҳастанд. Ин гирифтани як пораи хурди мушак ва муоинаи онро дар бар мегирад.
• Ташхиси хун барои санҷидани сатҳи креатинкиназа (CK) дар хун. CK як ферментест, ки ҳангоми вайрон шудани бофтаи мушакҳо ба хун ҷудо мешавад. Сатҳи баланди CK аз осеби мушакҳо шаҳодат медиҳад.
• Муоинаи чашм барои муайян кардани нишонаҳои синдроми Уокер-Варбург дар чашмони кӯдак.
• Ташхиси хуни генетикӣ барои муайян кардани гени мутатсияшуда, ки нишонаҳоро ба вуҷуд меорад.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Мутаассифона, табобати синдроми Уокер-Варбург вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, табобат асосан барои рафъи нишонаҳо равона карда шудааст. Вобаста аз ҳолати кӯдак, имконоти табобат метавонанд барои ҳар як кӯдаке, ки ба ин беморӣ гирифтор шудааст, фарқ кунанд. Имконоти табобат метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани моеъи зиёдатӣ аз мағзи сар (гидросефалия).
• Додани доруҳо барои пешгирии ташаннуҷ.
• Терапияи ҷисмонӣ барои беҳтар кардани қуввати мушакҳо.
• Агар шумо дар хӯрдан душворӣ кашед, гузоштани найчаи ғизодиҳӣ метавонад кӯмак кунад.

Ҳадафи табобати синдроми Уокер-Варбург пешгирии нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт ва мусоидат ба афзоиши давомнокии умри кӯдак мебошад.

Оё роҳе барои пешгирии синдроми Уокер-Варбург вуҷуд дорад?

Синдроми Уокер-Варбург як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ роҳи пешгирии он вуҷуд надорад. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед ва хоҳед, ки хатари таваллуди кӯдаки дорои ин ҳолати генетикиро бидонед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ ё машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Агар фарзанди ман ин беморӣ дошта бошад, ман бояд аз чӣ интизор шавам?

Синдроми Уокер-Варбург як бемории пешрафта аст. Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо дар аввал метавонанд сабук бошанд, аммо бо мурури замон бадтар мешаванд. Ин метавонад хеле ғамангез садо диҳад, аммо кӯдакони гирифтори ин беморӣ одатан умри кӯтоҳ доранд , аксар вақт танҳо то синни кӯдакӣ. Духтури фарзанди шумо табобатеро барои пешгирии нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт ва дароз кардани умри фарзанди шумо таъмин мекунад. Дар хотир доред, ки барои ин беморӣ табобате вуҷуд надорад.

Ҳангоми ташхиси фарзандатон, муҳим аст, ки ба худ ғамхорӣ кунед. Барои шумо ва оилаатон сӯҳбат кардан бо як мушовири генетикӣ метавонад муфид бошад, то ба шумо дар фаҳмидан ва мубориза бо имконоти ташхис ва табобати фарзандатон кӯмак расонад. Мутахассиси солимии равонӣ инчунин метавонад ба шумо дар омодагӣ ба талафоти ногаҳонӣ, ки бо ташхиси фарзандатон рух медиҳад, кӯмак расонад ва бо он мубориза барад. Гурӯҳҳои мотам ва дастгирӣ метавонанд манбаи хуби тасаллӣ барои оилаҳо дар ин замонҳои душвор бошанд.

Кай бояд кӯдакамро ба назди духтур барам?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои синдроми Уокер-Варбургро нишон диҳад, бахусус натавонистани хӯрокхӯрӣ , фавран ба духтури фарзандатон муроҷиат кунед. Ҳамчунин, агар нишонаҳои фарзандатон ногаҳон баргарданд ё бадтар шаванд , ҳатто агар табобат барои рафъи нишонаҳо муваффақ бошад ҳам, ба духтуратон хабар диҳед.

Кӯдаки шумо хатари гирифторӣ ба сактаро дорад. Агар шумо бубинед, ки фарзандатон муваққатан беҳуш мешавад, ларзида ё беихтиёр ҳаракат мекунад, ё саргардон, тарсида ё беқарор ба назар мерасад, фавран ба утоқи ёрии таъҷилии беморхона муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтури фарзандам диҳам?

Шумо дар ин давраи душвор саволҳои зиёде дошта метавонед. Кӯшиш кунед, ки аз духтури фарзандатон ин саволҳоро пурсед:

• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад?
• Таъсири манфии табобатҳо кадомҳоянд?
• Агар фарзандам сакта дошта бошад, ман чӣ кор кунам?
• Чанд маротиба ман бояд фарзандамро барои муоинаи саломатӣ барам?

Фаҳмидани он ки кӯдаки навзоди шумо бемории генетикӣ дорад, ки ба ӯ имкон намедиҳад, ки ҳаёти пурра дошта бошад, метавонад як таҷрибаи хеле осебовар бошад. Бо ин ташхиси душвор, духтури шумо табобатеро барои пешгирии нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт ва дароз кардани умри кӯдаки шумо пешниҳод мекунад. Ташхиси фарзанди шумо метавонад барои шумо ва оилаатон хеле эмотсионалӣ бошад, аз ин рӯ боварӣ ҳосил кунед, ки шумо дастгирии лозимаро мегиред. Бисёриҳо машварати генетикиро барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи чӣ гуна нигоҳубини фарзандашон муфид меҳисобанд. Мутахассиси солимии равонӣ метавонад ба шумо дар идоракунии стресс, омодагӣ ба талафоти ғайричашмдошт ва мубориза бо он кӯмак кунад. Агар ба шумо кӯмак лозим бошад, бо духтуратон сӯҳбат кунед ва дастгирӣ кунед.

Хулоса: Паёми бурдан ба хона

• Синдроми Уокер-Варбург як бемории нодир, вале хеле ҷиддӣ дар ирс аст.
• Ин асосан ба мушакҳо, мағзи сар ва чашмони кӯдак таъсир мерасонад.
• Аломатҳо заъфи мушакҳо (флоппи кӯдак), нуқсонҳои мағзи сар (лиссенсефалия, гидросефалия), эпилепсия ва мушкилоти чашмро дар бар мегиранд.
• Ин аз сабаби нуқсони генетикӣ, ки аз ҳарду волидайн мерос гирифта шудааст, ба вуҷуд меояд.
• Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, табобатҳое барои назорат кардани нишонаҳо ва дароз кардани давомнокии умр мавҷуданд .
• Барои волидон ва оилаҳо хеле муҳим аст, ки дар чунин давраи душвор аз ҷиҳати равонӣ қавӣ бошанд ва дастгирии заруриро гиранд . Машварати генетикӣ ва дастгирии солимии равонӣ дар ин кор кӯмак хоҳанд кард.

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолати нодир кумак кардааст. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед ва табибон ва мушовирон омодаанд ба шумо кумак кунанд.

Синдроми Уокер -Варбург, бемориҳои генетикӣ, заъфи мушакҳо, нуқсонҳои мағзи сар, бемориҳои чашм, дистрофияи модарзодии мушакҳо, саломатии кӯдакон