Оё кӯдаки шумо ҳамеша хаста аст? Оё иштиҳои ӯ бад аст? Биёед дар бораи ин норасоии MCAD маълумот гирем?

Оё кӯдаки шумо ҳамеша хаста ва хоболуд аст? Оё ҳатто агар ӯ шамол хӯрад ё хӯрок нахӯрад, хеле душвор мешавад? Оё дар чунин вақтҳо ӯ қай мекунад ё қувваташро гум мекунад? Шояд дар паси ин чизҳо як ҳолати тиббӣ вуҷуд дошта бошад, ки мо дар бораи он кам гап мезанем, аммо донистани он хеле муҳим аст. Ин яке аз чунин ҳолатҳоест, ки норасоии MCAD номида мешавад. Имрӯз мо дар ин бора хеле содда ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Ба таври оддӣ, норасоии MCAD чист?

Бадани худро мошин тасаввур кунед. Барои кор кардани мошин ба сӯзишворӣ ниёз дорад. Ба ҳамин монанд, бадани мо низ барои иҷрои кори худ ба энергия ниёз дорад. Мо ин энергияро аз хӯроке, ки мехӯрем, мегирем. Манбаъҳои асосии энергияи мо карбогидратҳо (крахмал) ва равғанҳо мебошанд.

Одатан, бадани мо аввал карбогидратҳоро барои энергия истифода мебарад. Аммо вақте ки мо соатҳо бе хӯрок мехӯрем, ё вақте ки мо аз сабаби беморӣ ба монанди табларза ё қайкунӣ наметавонем хӯрок хӯрем, бадани мо равғанро ҳамчун манбаи дуюмдараҷаи энергия истифода мебарад.

Дар бадани мо як ферменти махсус мавҷуд аст, ки ин равғанро ба энергия табдил медиҳад. Онро занҷири миёнаи ацил-коэнзими Адегидрогеназа меноманд. Ин фермент ба вайрон кардани кислотаҳои равғании занҷири миёна, ки дар ғизои мо ва дар бадани мо мавҷуданд, мусоидат мекунад ва энергия тавлид мекунад.

Дар кӯдаке, ки норасоии MCAD дорад, бадан ферменти махсусеро, ки ман зикр кардам, ба қадри кофӣ истеҳсол намекунад. Ин маънои онро дорад, ки дар он норасоӣ вуҷуд дорад. Пас, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки агар ин кӯдак муддати тӯлонӣ бе хӯрок хӯрад, бадани ӯ наметавонад равғанро барои тавлиди энергия истифода барад. Аз ин рӯ, энергияи бадан ногаҳон кам мешавад ва кӯдак худро дар вазъияти душвор мебинад.

Ин ҳолат чӣ гуна пайдо мешавад? Оё ин ирсӣ аст?

Бале, ин як ҳолати комилан генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз модар ё падар мерос гирифта шудааст. Сабаби ин мутатсия дар ген бо номи "ACADM" аст.

Ин ба таври "аутосомӣ-ресессивӣ" мерос гирифта мешавад. Ман ба таври оддӣ маънои онро мефаҳмонам.

Тасаввур кунед, ки ҳарду волидайн як нусхаи солим аз гени 'ACADM' доранд ва нусхаи дигар тағйироти ночиз (мутатсия) дорад. Аммо азбаски онҳо як нусхаи солим доранд, ҳеҷ яке аз волидайн ягон нишона нишон намедиҳад. Онҳоро "интиқолдиҳандагон" меноманд.

Вақте ки якчанд волидони интиқолдиҳанда ба монанди ин фарзанддор мешаванд,

• Эҳтимолияти инкишофи ин беморӣ дар кӯдак 25% аст (агар онҳо гени мутатсияшударо ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гиранд).
• Эҳтимолияти он, ки кӯдак мисли волидон интиқолдиҳандаи бе аломатҳои беморӣ бошад, 50% аст.
• Эҳтимоли он ки кӯдак ин гени мутатсияшударо тамоман мерос нагирад ва кӯдаки комилан солим бошад, 25% вуҷуд дорад.

Аломатҳои норасоии MCAD кадомҳоянд?

Ин нишонаҳо одатан дар давраи навзодӣ ё аввали кӯдакӣ, хусусан вақте ки кӯдак бо табларза ё қайкунӣ бемор аст ва наметавонад хӯрок хӯрад, ё вақте ки фосилаи байни хӯрок зиёд мешавад, пайдо мешаванд.

Биёед ин нишонаҳоро ба ду намуд ҷудо кунем.

Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис медиҳанд?

Беҳтарин чиз дар ин ҷо ин аст, ки имрӯзҳо, вақте ки кӯдак таваллуд мешавад , кӯдаки навзод таваллуд мешавад.Муоинаи навзодон имкон медиҳад, ки бисёр бемориҳо, аз қабили норасоии MCAD, барвақт муайян карда шаванд. Ин санҷиш бо истифода аз чанд қатра хун, ки аз пошнаи кӯдак чанд рӯз пас аз таваллуд гирифта мешавад, анҷом дода мешавад.

Ин маънои онро дорад, ки кӯдакро метавон пеш аз он ки ягон нишона пайдо шавад, ин бемориро ташхис кард. Ин чизест, ки метавонад ҷони ӯро наҷот диҳад.

Агар ташхиси навзод шубҳаро дар бораи ин ҳолат ба вуҷуд орад, духтур барои тасдиқи он санҷишҳои иловагӣ таъин мекунад.

• Санҷиши генетикӣ
• Санҷишҳои хун ва пешоб

Пас аз тасдиқи беморӣ, духтур ба кӯдак табобат ва маслиҳатҳои заруриро медиҳад.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд? Чӣ тавр кӯдакро нигоҳубин кардан лозим аст?

Табобати норасоии MCAD асосан аз танзими парҳези кӯдак иборат аст. Муҳимтарин чиз дар ин ҷо нигоҳ доштани сатҳи энергияи кӯдак аст. Яъне, кӯдак набояд муддати тӯлонӣ бе хӯрок хӯрад .

Дар ин ҷо баъзе нуктаҳои муҳиме ҳастанд, ки ҳангоми табобат ва идоракунӣ бояд ба назар гирифта шаванд.

• Хӯрокҳои зуд-зуд диҳед: Ба кӯдакатон иҷозат надиҳед, ки соатҳо гурусна бошад. Илова бар хӯрокҳои асосӣ, шумо бояд хӯрокҳои сабук диҳед. Ҳатто шабона бе хӯрок хӯрдан хуб нест. Вақте ки кӯдаки шумо хурд аст, шояд шумо маҷбур шавед, ки ӯро шабона бедор кунед, то ба ӯ шир ва хӯрок диҳед.
• Хӯрокҳои аз карбогидратҳо бой: Хӯрокҳои крахмалдор ба монанди биринҷ, нон, картошка, картошкаи ширин ва ғалладонагиҳоро ба парҳези фарзандатон дохил кунед. Инҳо ба бадан энергияи заруриро ба осонӣ таъмин мекунанд.
• Маҳдуд кардани хӯрокҳои дорои равғани зиёд: Ин маънои онро надорад, ки равған пурра аз байн бурда шавад, аммо беҳтар аст, ки чизҳоеро ба монанди хӯрокҳои дорои равғани зиёд ва бирёншуда маҳдуд кунед.
• Иловаҳои карнитин: Баъзе кӯдакон метавонанд аз ҷониби духтур иловаи "Карнитин" дода шаванд. Ин ба бадан кӯмак мекунад, ки чарбро ба энергия табдил диҳад.

Вақте ки шумо бемор мешавед, чӣ кор мекунед?

Ин муҳимтарин чиз аст. Агар кӯдаки гирифтори норасоии MCAD беморие ба монанди табларза, қайкунӣ ё дарунравӣ пайдо кунад, ин хеле хатарнок аст. Зеро дар он вақт кӯдак хӯрок намехӯрад ва энергияи бадан зуд коҳиш меёбад.

Баъзан, агар кӯдак бояд ҷарроҳӣ шавад, бояд пеш аз амалиёт рӯза гирад. Дар чунин ҳолатҳо, духтур кӯдакро ба беморхона мефиристад ва барои нигоҳ доштани обтаъминӣ ба ӯ маҳлули намаки глюкоза (моеъҳои дохиливаридӣ) медиҳад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам? Кай бояд ба ETU равам?

Агар ба фарзанди шумо норасоии MCAD ташхис шуда бошад, дар ҳолатҳои зерин фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар кӯдак муқаррарӣ хӯрок нахӯрад ё хӯрокро аз даст диҳад.
• Агар кӯдак табларза дошта бошад, аз ҳад зиёд хоболуд бошад ё суст ба назар расад.
• Агар кӯдак қай карданро идома диҳад.

Кай бояд фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кард:

• Агар фарзанди шумо сакта дошта бошад, ӯро бе ягон ташвиши дигар ба наздиктарин шӯъбаи ёрии таъҷилии беморхона (ETU) баред. Садама яке аз ҷиддитарин мушкилоти ин беморӣ аст.

Оё кӯдаки гирифтори ин беморӣ метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад?

Албатта, бале! Ин муҳимтарин ва қаноатбахштарин чиз дар ин ҷост. Агар ин беморӣ тавассути скрининги навзод ҳангоми таваллуд барвақт муайян карда шавад ва парҳез маҳз мувофиқи дастури духтур идора карда шавад, аксари кӯдакон метавонанд ҳаёти комилан солим ва муқаррарӣ бидуни ягон мушкилот дошта бошанд.

Аммо, агар ин беморӣ ташхис карда нашавад, яъне агар он ҳангоми пайдо шудани нишонаҳо табобат карда нашавад, аз 20%-25% кӯдакон метавонанд маъюбии дарозмуддат ё ҳатто маргро ба вуҷуд оранд. Аз ин рӯ, ташхиси навзодон ва ошкоркунии барвақти беморӣ хеле муҳим аст.