Санҷиши генетикӣ ҳангоми ҳомиладорӣ: Биёед ҳама чизро дар бораи санҷиши кариотип донем!

Вақте ки шумо ҳомиладор ҳастед, духтур аз шумо хоҳиш мекунад, ки санҷишҳои гуногун гузаронед, дуруст аст? Баъзан, вақте ки шумо номҳои ин санҷишҳои тиббиро мешунавед, каме тарс ва кунҷковӣ ҳис мекунед. Барои бисёриҳо, санҷише, ки каме ношинос аст, аммо хеле муҳим аст, санҷиши кариотип номида мешавад. Баъзе одамон онро инчунин санҷиши генетикӣ, санҷиши хромосома ё таҳлили ситогенетикӣ меноманд. Хавотир нашавед, ин номҳо ба ҳамон санҷиш ишора мекунанд. Имрӯз мо дар ин бора хеле содда ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Ин санҷиши кариотип чист?

Ба таври оддӣ, санҷиши кариотип ба хромосомаҳои дохили ҳуҷайраҳои бадани мо хеле бодиққат назар мекунад. Ин хромосомаҳоро ҳамчун нақшаи сохтани бадани мо тасаввур кунед. Ин санҷиш ҳама гуна тағйирот ё норасоиҳоро дар ин нақша меҷӯяд.

Дар давраи ҳомиладорӣ, духтур эҳтимолан барои санҷиши баъзе бемориҳои генетикӣ ва хромосомӣ дар семоҳаи аввал ва дуюм санҷишҳои скринингӣ таъин мекунад. Аксари вақт натиҷаҳои ин санҷишҳо дар доираи муқаррарӣ мебошанд. Ташхиси дигар лозим нест.

Аммо, агар ин санҷишҳои аввалия ба таври номаълум нишон диҳанд, ки мушкилот вуҷуд дорад, духтури шумо метавонад ба шумо ташхиси дигареро, ба монанди санҷиши кариотип, пешниҳод кунад. Ин метавонад бо итминон тасдиқ кунад, ки оё кӯдаки дар батн ба воя расида воқеан мушкили генетикӣ ё хромосомӣ дорад ё не.

Санҷиши кариотип ба чӣ аҳамият медиҳад?

Одатан, шахси солим 46 хромосома дорад. Кӯдак 23-тои ин хромосомаро аз модар ва 23-тои дигарро аз падар мегирад.

Баъзан кӯдак метавонад як хромосомаи иловагӣ дошта бошад, як хромосома гум шуда бошад ё дар яке аз хромосомаҳо тағйироти ғайримуқаррарӣ ба амал ояд. Санҷиши кариотип метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё ин тавр аст. Инҳо баъзе аз ҳолатҳое мебошанд, ки табибон ҳангоми ин санҷиш асосан ба онҳо диққат медиҳанд.

• Агар шумо дар таваллуди кӯдак душворӣ кашед ё якчанд маротиба исқоти ҳамл карда бошед, духтуратон метавонад ин санҷишро барои санҷидани ҳама гуна мушкилот бо хромосомаҳои шумо ё шарики шумо анҷом диҳад.
• Бифаҳмед, ки оё шумо метавонед ин бемории генетикиро ба фарзандатон гузаронед.
• Агар мурда таваллуд шавад, муайян кунед, ки оё сабаб мушкили генетикӣ аст.
• Сабаби ҳама гуна мушкилоти ҷисмонӣ ё рушди кӯдаки шумо ё навзоди шумо пайдо кунед.
• Дар ҳолатҳои нодир, ки ҷинси навзод норавшан аст, онро тасдиқ кунед.
• Баъзе намудҳои саратонСаратон метавонад боиси тағйирот дар хромосомаҳо гардад. Санҷиши кариотип метавонад ба муайян кардани табобати дуруст мусоидат кунад.

Ин намудҳои санҷишҳои кариотип кадомҳоянд ва онҳо кай анҷом дода мешаванд?

Ин санҷишҳоро танҳо дар ҳафтаҳои муайяни ҳомиладорӣ гузаронидан мумкин аст. Духтури шумо вобаста ба он, ки шумо дар давраи ҳомиладории худ то чӣ андоза дур ҳастед ва омилҳои хавфи шумо кадом санҷишро барои шумо беҳтар интихоб мекунад, қарор медиҳад.

Эҳтимоли он ки кӯдак дар ҳолатҳои зерин мушкилоти хромосомӣ дошта бошад, каме бештар аст:

• Агар шумо аз 35 сола боло бошед.
• Агар шумо аллакай фарзанди дорои ихтилоли хромосомӣ дошта бошед, ё агар касе дар оилаи шумо ин ҳолатро дошта бошад.
• Агар шумо ё шарики шумо дар хромосомаҳои худ ягон нуқсон дошта бошед.
• Агар шумо қаблан исқоти ҳамл ё таваллуди мурда дошта бошед.

Ду намуди асосии санҷишҳо гузаронида мешаванд:

1. Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS)

Дар ин ҳолат, духтур бо истифода аз сӯзани дароз намунаи хеле хурди бофтаро аз пласента хориҷ мекунад, ки ба кӯдак ғизо медиҳад. Ин ҳуҷайраҳо барои санҷиш ба лаборатория фиристода мешаванд. Ин метавонад барои муайян кардани он, ки оё кӯдак мушкилоти генетикӣ ба монанди синдроми Даун, трисомияи 13 ё трисомияи 18 дорад, кӯмак кунад.

• Кай бояд ин корро кард: байни ҳафтаҳои 10 то 13-уми ҳомиладорӣ.
• Хатарҳо: Хатари исқоти ҳамл дар натиҷаи ин санҷиш хеле кам аст (тақрибан 1 аз 100 зане, ки ин санҷишро мегузаронанд). Инчунин барои кӯдак хатари муайяне вуҷуд дорад, аз ин рӯ табибон онро танҳо дар сурате тавсия медиҳанд, ки хатари баланди пайдоиши мушкилот дар кӯдак вуҷуд дошта бошад.

2. Амниосентез

Дар ин санҷиш, духтур сӯзани дарозро ба шиками шумо ворид мекунад ва миқдори ками моеъи амниотикиро , ки кӯдакро дар батн иҳота кардааст, мегирад. Ҳуҷайраҳои кӯдак дар ин моеъ барои санҷиш фиристода мешаванд. Илова бар ҳама мушкилоти генетикӣ, ки санҷиши CVS ба онҳо диққат медиҳад, он инчунин метавонад бемориҳои ҷиддиеро, ки ба мағзи сар ё ҳароммағзи кӯдак таъсир мерасонанд (нуқсонҳои найчаи асаб), муайян кунад.

• Кай бояд ин корро кард: байни ҳафтаҳои 15 ва 20-уми ҳомиладорӣ.
• Хатар: Хатари бачапартоӣ ҳанӯз ҳам кам аст, аммо он нисбат ба CVS (тақрибан 1 аз 200 зане, ки санҷида шудаанд) камтар аст.

Оё дар ин озмоишҳо ягон хатар вуҷуд дорад?

Бале, тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, бо усулҳои ба даст овардани ин ҳуҷайраҳо баъзе хатарҳо алоқаманданд. CVS ё амниосентез хеле кам метавонад боиси исқоти ҳамл гардад . Эҳтимоли ками хунравии шадид ё сироят низ вуҷуд дорад. Духтури шумо ҳамаи инро бо шумо муфассал муҳокима мекунад. Аз ин рӯ, пеш аз он ки ба воҳима афтед, аз духтуратон ҳама саволҳоеро, ки доред, пурсед.

Пас аз он ки натиҷаҳои санҷиш маълум шуданд, чӣ мешавад?

Ин муҳимтарин чиз аст. Натиҷаҳои санҷиши кариотип хеле мушаххасанд . Яъне, пас аз гирифтани натиҷаҳо, шумо метавонед итминон ҳосил кунед, ки оё кӯдак мушкили генетикӣ "дорад" ё "надорад".

Ин ба озмоишҳои скринингии қаблӣ монанд нест. Онҳо танҳо гуфтанд, ки хатар "баланд" ё "паст" аст. Аммо натиҷаи озмоиши кариотип тахмин нест, балки тасдиқ аст.

Пас аз гирифтани натиҷаҳо, духтур онҳоро бо шумо муфассал муҳокима мекунад ва ба шумо мефаҳмонад, ки кадом қадамҳоро бояд андешед.