Ҳамчун модар ё падар, мо аз ҳар як чизи хурд дар бораи фарзандамон хеле нигарон ҳастем, дуруст аст? Рушди ӯ, намуди зоҳирӣ, рафтори ӯ... Мо ба ҳамаи ин чизҳо диққат медиҳем. Баъзан, вақте ки мо баъзе тағйироти хурдро дар намуди зоҳирии кӯдак мебинем, масалан, ангушти калони пои каме калоншуда ё ҳатто таъхирҳои хурд дар рушд, мо каме тарс ҳис мекунем. Дар чунин вақтҳо, мо бояд аз як ҳолати нодир, вале муҳими генетикӣ огоҳ бошем. Ин синдроми Рубинштейн-Тайби аст.
Синдроми Рубинштейн-Тайби (RTS) чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Рубинштейн-Тайби як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба якчанд системаҳои бадан таъсир мерасонад. Он ҳамчун RTS ихтисор карда мешавад. Аломатҳои асосии кӯдаконе, ки ин ҳолат доранд, инҳоянд: ангуштони калон ва ангуштони калони ғайримуқаррарӣ васеъ , баъзе хусусиятҳои хоси чеҳра ва таъхирҳои рушд .
Ин ҳолат бори аввал соли 1957 тавсиф шуда буд. Аммо, танҳо дар соли 1963 ду табиб, доктор Ҷек Рубинштейн ва доктор Хушанг Тайбӣ, онро ҳамчун беморӣ комилан муайян карданд. Номҳои онҳо барои ин синдром истифода мешаванд.
Аломатҳои асосии RTS кадомҳоянд?
На ҳар кӯдаки гирифтори RTS ҳамаи ин нишонаҳоро хоҳад дошт. Аммо, баъзе нишонаҳои маъмулӣ мавҷуданд. Биёед инҳоро ба ду категорияи осонфаҳм тақсим кунем.
| Навъи хос | Чизҳои диданӣ |
|---|---|
| Аломатҳои чашм | |
| Мавқеи чашм | Кунҷҳои берунии чашм ба поён майл мекунанд ва масофаи байни чашмҳо зиёд мешавад. |
| Пилки чашм | Кам шудани пилк (птоз) . |
| Абрӯ | Абрӯвони хеле баландқад. |
| Сироятҳо | Сироятҳои зуд-зуди чашм аз сабаби басташавии каналҳои ашк. |
| Аломатҳои дигари бадан (аломатҳои ғайричашмӣ) | |
| Дастҳо ва пойҳо | Ангуштони калон ва ангуштони пой нисбат ба муқаррарӣ васеътар ва баъзан хам шудаанд. |
| Рушд | Қади кӯтоҳ аз сабаби таъхир дар афзоиши устухон. |
| Сар ва рӯй | Сари хурд (микросефалия) , бинии нӯлмонанд, пули васеи бинӣ, каҷшавии болоӣ ба боло, ҷоғи поёнӣ хурд аст. |
| Хусусиятҳои дигар | Мушкилоти ғизохӯрӣ, сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас, нуқсонҳои дил, гурда ва сутунмӯҳра, афзоиши аз ҳад зиёди мӯй ва тухмдонҳои бефурӯравӣ дар писарон. |
Тағйироти намоён дар афзоиш ва рафтор
Илова бар нишонаҳои ҷисмонӣ, кӯдакони гирифтори RTS метавонанд таъхирҳо ва тағйироти муайянеро дар рушд ва рафтор аз сар гузаронанд.
Таъхирҳои зеҳнӣ ва омӯзишӣ
Кӯдакони гирифтори RTS метавонанд нисбат ба кӯдакони муқаррарӣ рушди зеҳнии каме сусттар дошта бошанд. Дараҷаи ин таъхир аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ мекунад. Баъзеҳо метавонанд таъхири сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд таъхири шадидтар дошта бошанд. Онҳо метавонанд дар тафаккур, омӯхтани чизҳои нав ва ҳалли мушкилот душворӣ кашанд. Ин аксар вақт вақте маълум мешавад, ки кӯдак ба мактаб меравад.
Таъхир дар малакаҳои ҷисмонӣ ва моторӣ
Ин кӯдакон аксар вақт тонуси мушакҳои паст доранд . Ин метавонад боиси таъхир дар фаъолиятҳои ҷисмонӣ, аз қабили ғелондан, нишастан ва роҳ рафтан гардад. Онҳо инчунин метавонанд бо мувозинат ва назорати ҳаракат мушкилот дошта бошанд.
Таъхир дар суханронӣ ва муошират
Тақрибан 90% кӯдакони гирифтори RTS дар рушди нутқ таъхири назаррас доранд. Яке аз нишонаҳои аввалини ин метавонад душвории хӯрокхӯрӣ бошад, зеро хӯрокхӯрӣ ва суханронӣ ҳамоҳангии хуби мушакҳои даҳон ва забонро талаб мекунад.
Дар хотир доред, ки на ҳамаи ин таъхирҳо дар ҳар як кӯдак рух медиҳанд. Ғайр аз ин, ин қобилиятҳоро бо табобат ва терапияи дуруст инкишоф додан мумкин аст.
Сабаби ин вазъият чист?
Вақте ки ба баъзе волидон гуфта мешавад, ки ин як ҳолати генетикӣ аст, онҳо метавонанд аз он метарсанд, ки ин чизест, ки онҳо мерос гирифтаанд.
Фаҳмидани он муҳим аст, ки аксар вақт ин ҳолат аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ дар бадани кӯдак ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад , ки он на аз модар ва на аз падар мерос гирифта нашудааст. Аз ин рӯ, барои як ҷуфти солим бо кӯдаки гирифтори RTS, хатари пайдоиши ин беморӣ дар фарзанди ояндаи онҳо камтар аз 1% аст.
Аммо, хеле кам, агар яке аз волидон гирифтори бемории RTS бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани ген аз ҷониби кӯдак 50% аст. Ин асосан аз тағйирот дар генҳои CREBBP ва EP300 ба вуҷуд меояд.
Чӣ тавр муайян кардани вазъи RTS?
Аксар вақт, духтур ин ҳолатро тавассути ташхиси хусусиятҳои ҷисмонии кӯдак, бахусус ангуштони васеъи пой, чашмони ба поён майлдошта ва болоравии ком ташхис медиҳад.
Барои тасдиқи ин ташхис, баъзан санҷишҳои иловагӣ гузаронида мешаванд.
- Рентген: Тағйироти мушаххасро дар устухонҳои дастҳо ва пойҳо ҷустуҷӯ кунед.
- Сканкунии мағзи сар: Фаъолияти электрикии мағзи сарро назорат кунед.
- Санҷиши генетикӣ: Ин санҷишро метавон барои тасдиқи мавҷуд будани мутатсияҳои генетикӣ, ки бо RTS алоқаманданд, анҷом дод. Аммо, баъзе кӯдакони гирифтори RTS метавонанд ин мутатсияи генетикиро тавассути санҷиш муайян накунанд.
Баъзе кӯдаконро ҳангоми таваллуд ташхис кардан мумкин аст. Дигаронро каме дертар ташхис мекунанд. Ин аз шиддати нишонаҳо вобаста аст.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Пеш аз ҳама, табобати RTS вуҷуд надорад, аммо онро идора кардан мумкин аст ва кӯдак метавонад тавассути рушди қобилиятҳои худ ва идоракунии нишонаҳои худ ҳаёти муваффақона дошта бошад .
Нақшаи табобат аз рӯи нишонаҳои кӯдак муайян карда мешавад. Ин як кори дастаҷамъона аст.
Яъне, на танҳо як духтур,Педиатрҳо, кардиологҳо, ортопедҳо, мутахассисони гӯш, бинӣ ва гулӯ ва логопедҳо якҷоя барои банақшагирии беҳтарин табобат барои кӯдак кор мекунанд.
Инҳоянд баъзе аз усулҳои асосии табобат:
- Назорати мунтазам: Рушди кӯдак бо истифода аз ҷадвалҳои махсуси афзоиш назорат карда мешавад. Инчунин, ҳар сол чашм ва гӯшҳо тафтиш карда мешаванд.
- Ҷарроҳӣ: Агар ангуштони дасту пой хам шуда бошанд ё дар узвҳо ба монанди дил ё гурда нуқсонҳо мавҷуд бошанд, барои ислоҳи онҳо ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.
- Терапия: Ин хеле муҳим аст. Чизҳое ба монанди терапияи нутқӣ, терапияи ҷисмонӣ ва терапияи рафторӣ барои пешгирии таъхир дар инкишофи кӯдак хеле муҳиманд.
- Таҳсилоти махсус: Фиристодани кӯдак ба барномаҳои таълимии махсус, ки ба қобилиятҳои омӯзишии ӯ мутобиқ карда шудаанд, рушди зеҳнии ӯро хеле дастгирӣ мекунад.
- Машварати генетикӣ: Машварати генетикӣ барои он ки ба оилаҳо дарки возеҳи ҳолат, қадамҳои андешидашаванда ва хатарҳои марбут ба кӯдакони ояндаро фароҳам оварад, хеле муҳим аст.
Муҳимтар аз ҳама, барои шумо, ҳамчун волидайн, ин аст, ки аз вазъи кӯдаки худ хуб огоҳ бошед ва бо гурӯҳи тиббие, ки фарзанди шуморо табобат мекунанд, зич ҳамкорӣ кунед.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Рубинштейн-Тайби (СТС) як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он одатан бо айби волидон ба вуҷуд намеояд.
- Хусусиятҳои асосӣ васеътар аз ангуштони калони муқаррарӣ, намуди зоҳирии хоси чеҳра ва таъхирҳои рушд мебошанд.
- Гарчанде ки онро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳои хеле муассир барои идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак мавҷуданд.
- Оғози барвақти табобатҳо ба монанди нутқ ва физиотерапия барои рушди кӯдак хеле муҳим аст.
- Агар шумо дар бораи ин нишонаҳо дар фарзандатон шубҳа дошта бошед, воҳима накунед, балки дар ин бора бо духтур ё педиатри худ сӯҳбат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед