คุณเคยได้ยินเรื่องการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอไหม? มาเรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์ด้วยวิธีง่ายๆ กันเถอะ!

คุณเคยสงสัยไหมว่าโรคบางอย่างในร่างกายของเราถ่ายทอด จากรุ่นสู่รุ่นได้ อย่างไร หรือโรคบางอย่างเกิดขึ้นอย่างฉับพลันได้อย่างไร เหตุผลหนึ่งก็คือการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ที่เกิดขึ้นในยีนของเรา หรือก็คือการกลายพันธุ์ ของดีเอ็นเอ ( mutation ) วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอคืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยง่าย การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอคือการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอของคุณ หรือก็คือข้อมูลทางพันธุกรรมของคุณ ลองนึกถึงสูตรอาหารสักจาน ถ้าตัวอักษรหรือคำในสูตรนี้เปลี่ยนไปเล็กน้อย รสชาติของอาหารก็อาจเปลี่ยนไปได้ใช่ไหม การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอก็เช่นเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอเหล่านี้ หรือก็คือการกลายพันธุ์ มักเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ของเราแบ่งตัวและสร้างเซลล์ใหม่ แต่ไม่ต้องกังวล ส่วนใหญ่แล้วการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอเหล่านี้ไม่ได้ส่งผลกระทบอย่างมากต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมของเรา และไม่ก่อให้เกิดโรคใดๆ อย่างไรก็ตาม มีการกลายพันธุ์บางอย่างที่สามารถก่อให้เกิดภาวะ ทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อสุขภาพของเราได้ มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายพันชนิดที่สามารถเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ของเราแบ่งตัวและสร้างเซลล์ใหม่ ในจำนวนนี้มีสองประเภทหลัก:

• การกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์
• การกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย

ทีนี้เรามาดูทั้งสองประเภทนี้แยกกัน

การกลายพันธุ์มีสองประเภท ได้แก่ การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์และการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย

การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์คืออะไร?

การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ คือ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ไม่ว่าจะเป็นเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ การกลายพันธุ์เหล่านี้จะเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมที่ลูกได้รับจากพ่อแม่ กล่าวโดยง่ายคือ เป็นการ กลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ คุณสามารถได้รับมรดกการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้จากแม่หรือพ่อของคุณก็ได้

ลองนึกภาพว่ามีความแตกต่างเล็กน้อย หรือการกลายพันธุ์ เกิดขึ้นในเซลล์ไข่หรือเซลล์ อสุจิ ของแม่หรือพ่อ เมื่อเซลล์เหล่านั้นมารวมกันเพื่อสร้างลูก การกลายพันธุ์นั้นก็จะถูกส่งต่อไปยังลูก นั่นคือเหตุผลที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายคืออะไร?

การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย คือ การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในดีเอ็นเอของเซลล์ใดๆ ในร่างกายของบุคคลที่ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) หลังจากการปฏิสนธิ ที่สำคัญคือ การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายเหล่านี้ ไม่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก (ไม่เป็นโรคทางพันธุกรรม)การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่คาดคิด หมายความว่าเกิดขึ้นอย่างกะทันหันโดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน นอกจากนี้ยังไม่ถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไป กล่าวโดยง่ายคือ หากคุณมีการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของคุณที่ใดที่หนึ่งหลังจากที่คุณเกิดมา เช่น เซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ปอด นั่นคือการกลายพันธุ์ทางร่างกาย ซึ่งจะไม่ถูกถ่ายทอดไปยังลูกหลานของคุณ

การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อร่างกายของเราอย่างไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ไม่ได้ก่อให้เกิดปัญหาใดๆ แก่เรา อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์บางอย่างอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้ ภาวะทางพันธุกรรมคือความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในจีโนมของเรา จีโนมของคุณคือชุดข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ยีน และโครโมโซม

การกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้หรือไม่?

นี่เป็นคำถามที่สำคัญมาก

• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์สามารถถ่ายทอดได้ เนื่องจากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) และเนื่องจากไข่และอสุจิถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก การกลายพันธุ์จึงถูกถ่ายทอดไปด้วยเช่นกัน
• คุณไม่สามารถรับมรดกการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายได้ เพราะการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในเซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ

ดีเอ็นเอของเราอยู่ที่ไหน? มันมีลักษณะอย่างไร?

ดีเอ็นเอพบได้ ในทุกเซลล์ในร่างกายของเรา (มีเซลล์หลายล้านล้านเซลล์ในร่างกายของเรา!) มันบรรจุรหัสพันธุกรรมของเรา รหัสพันธุกรรมนี้เปรียบเสมือนคู่มือการใช้งานสำหรับการทำงานของร่างกายเรา ส่วนรูปร่างของดีเอ็นเอเป็น โครงสร้างที่ประกอบด้วยเบสสี่ชนิด:

• อะดีนีน (A)
• ไซโตซีน (C)
• ไทมีน (T)
• กัวนีน (กัวนีน - G)

เบสเหล่านี้จับคู่กันเป็นคู่ๆ เช่น A กับ T และ C กับ G คู่เบสเหล่านี้รวมกับโมเลกุลน้ำตาลและโมเลกุลฟอสเฟต จะเกิดเป็นนิวคลีโอไทด์ เมื่อนิวคลีโอไทด์เหล่านี้เชื่อมต่อกัน จะเกิดเป็นโครงสร้างคล้ายบันไดวนภายในเซลล์ของเรา หรือที่เรียกว่าเกลียวคู่ ในกรณีนี้ คู่เบสเปรียบเสมือนขั้นบันได และโมเลกุลน้ำตาลและฟอสเฟตเปรียบเสมือนราวบันได ช่างเป็นโครงสร้างที่น่าทึ่งจริงๆ!

การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไรและที่ไหน?

การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของเซลล์สืบพันธุ์ เมื่อไข่และอสุจิรวมกันในระหว่างการปฏิสนธิ เซลล์เหล่านั้นจะแบ่งตัวเพื่อสร้างเซลล์ใหม่ ก่อให้เกิดตัวอ่อน พ่อแม่ที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดการกลายพันธุ์นั้นไปยังลูกได้

การกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายเกิดขึ้นได้อย่างไรและที่ไหน?

การกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย คือการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของบุคคลที่เกิดขึ้น หลังการปฏิสนธิ ในเซลล์ใดๆ ในร่างกายที่ไม่ใช่เซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่ (เซลล์สืบพันธุ์) เซลล์ของมนุษย์มีการแบ่งตัวและถูกสร้างขึ้นใหม่ตลอดเวลา หากเกิดการกลายพันธุ์ เซลล์อื่นๆ ทั้งหมดที่พัฒนามาจากเซลล์ที่ได้รับผลกระทบนั้นจะมีดีเอ็นเอที่มีการกลายพันธุ์นั้นอยู่ด้วย

ภาวะผิดปกติทั่วไปที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์มีอะไรบ้าง?

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ มีโรคดังกล่าวหลายร้อยโรค แต่โรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่:

• โรคโลหิตจางชนิดเคียว
• โรคซิสติกไฟโบรซิส
• โรคเทย์- แซคส์
• โรค ฮันติงตัน

โรคทั่วไปที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายมีอะไรบ้าง?

การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายยังสามารถก่อให้เกิดโรคที่ส่งผลต่อสุขภาพของบุคคลได้ โรคทั่วไปบางส่วนที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย ได้แก่:

• มะเร็งผิวหนัง
• มะเร็งปอด
• กลุ่มอาการแมคคูน-อัลไบรท์
• กลุ่มอาการสตอร์จ-เวเบอร์

มีวิธีการทดสอบเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์เหล่านี้หรือไม่?

ใช่ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้ นั่นคือการเปลี่ยนแปลงในยีน โครโมโซม หรือโปรตีนของคุณ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่ายีนหรือโครโมโซมใดมีการกลายพันธุ์ หากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่ การตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถช่วยให้เข้าใจถึงความเสี่ยงในการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้

เราจะปกป้องตัวเองจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้อย่างไร?

เรื่องนี้ก็ต้องแบ่งออกเป็นสองส่วนเช่นกัน

สิ่งที่จะช่วยลดการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายได้:

โชคดีที่ยังมีหลายสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย:

• การใช้ ครีมกันแดด เมื่ออยู่กลางแดด และลดการสัมผัสรังสียูวี
• การใช้อุปกรณ์ป้องกันส่วนบุคคล เช่น หน้ากากป้องกันและถุงมือ เมื่อทำงานกับสารเคมี
• ห้ามสูบบุหรี่
• การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และออกกำลังกาย

เราควรตระหนักถึงการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์:

เราไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้ อย่างไรก็ตาม คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีการกลายพันธุ์ของยีน เรื่องนี้สำคัญอย่างยิ่งหากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

จำสิ่งสำคัญที่สุดไว้ให้ดี! (ข้อคิดสำคัญ)

จากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันในวันนี้ คุณอาจเข้าใจแล้วว่าการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของเรา หรือการกลายพันธุ์นั้น ไม่ใช่สิ่งที่น่ากลัว

โดยส่วนใหญ่แล้ว การเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอไม่ได้ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอบางอย่างอาจส่งผลต่อสุขภาพของคุณได้

• หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์สืบพันธุ์
• พยายามหลีกเลี่ยงการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายที่ไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เพื่อทำเช่นนั้น ควรปกป้องตัวเองจากแสงแดด หลีกเลี่ยงสารเคมีที่เป็นอันตราย และรักษาสุขภาพให้แข็งแรง

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดอย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ค่ะ