สำหรับพ่อแม่แล้ว ไม่มีอะไรเจ็บปวดไปกว่าการได้เห็นลูกของตนค่อยๆ ทรุดโทรมลงต่อหน้าต่อตา เด็กที่เคยวิ่งเล่นอย่างสนุกสนาน จู่ๆ ก็เริ่มตัวสั่นด้วยอาการคล้ายชัก หรือความคิดและการเรียนรู้ค่อยๆ เสื่อมถอยลง มันยากที่จะบรรยายความกลัวและความตกใจที่เกิดขึ้น นั่นคือโรคร้ายแรงและหายากอย่างเหลือเชื่อที่เราจะพูดถึงในวันนี้ โรคนี้คือ โรคอัลเปอร์ส หรือ (โรคอัลเปอร์ส)
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
กล่าวโดยสรุป โรคอัลเปอร์สคืออะไร?
โรคอัลเปอร์สเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นโรงไฟฟ้าขนาดเล็กที่ให้พลังงานแก่เซลล์ของเรา ลองนึกภาพว่ามีแบตเตอรี่ขนาดเล็กจำนวนมากอยู่ภายในทุกเซลล์ในร่างกายของเรา และแบตเตอรี่เหล่านั้นเป็นสิ่งที่ให้พลังงานแก่เซลล์เหล่านั้นเพื่อให้ทำงานได้ สิ่งที่เกิดขึ้นในโรคอัลเปอร์สคือ แบตเตอรี่เหล่านี้ หรือไมโทคอนเดรีย ทำงานผิดปกติ
การสูญเสียพลังงานนี้ส่งผลเสียต่ออวัยวะสำคัญที่สุด 3 ส่วนในร่างกายของเราเป็นหลัก
1. สมอง: ภาวะสมองเสื่อมอาจเกิดขึ้นเนื่องจากสมองทำงานบกพร่อง ส่งผลให้สูญเสียความทรงจำ
2. ตับ: การทำงานของตับอาจหยุดลงอย่างสมบูรณ์ ทำให้เกิดภาวะตับวาย
3. กล้ามเนื้อ: อาการชักอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติของกระแสไฟฟ้าในสมอง
อาการของโรคนี้มักปรากฏขึ้นได้ทุกช่วงอายุ ตั้งแต่ 1 เดือนถึง 36 ปี อย่างไรก็ตาม พบได้บ่อยที่สุดในวัยเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ปี บางครั้ง โรคนี้ก็อาจเกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว คือระหว่างอายุ 17 ถึง 24 ปี น่าเศร้าที่นี่เป็นภาวะที่ร้ายแรงมาก และมักจบลงด้วยความตาย
โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เราได้รับสืทอดมาตั้งแต่เกิด ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าเด็กจะมีพันธุกรรมของโรคนี้อยู่ในร่างกายตั้งแต่แรกเกิดแล้วก็ตาม อาการก็อาจปรากฏขึ้นได้ในอีกหลายสัปดาห์ หลายเดือน หรือแม้แต่หลายปี
โรคอัลเพิร์ตมีชื่อเรียกอื่นอีกหลายชื่อ:
- กลุ่มอาการอัลเปอร์ส-ฮุตเทนโลเชอร์
- กลุ่มอาการอัลเปอร์ส
- โรคโปลิโอดิสโทรฟีในวัยเด็กแบบลุกลาม
ใครบ้างที่จะเป็นโรคนี้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
ผู้ใดก็ตามที่ได้รับยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคอัลเปอร์ส สามารถเป็นโรคนี้ได้ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศเท่าๆ กัน โดยไม่คำนึงถึงเพศ
แต่ไม่ต้องกังวลไป โรคนี้เป็นโรคที่พบได้ยากมาก อัตราการเกิดโดยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 100,000 คน และว่ากันว่าพบได้บ่อยกว่าเล็กน้อยในกลุ่มคนเชื้อสายยุโรปเหนือ
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →โรคอัลเปอร์เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?
สาเหตุหลักมาจากความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า POLG1 ในร่างกายของเรา ซึ่งเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
กล่าวโดยง่ายก็คือ การจะมีลูก ได้นั้น คุณต้องได้รับยีนจากแม่และยีนจากพ่อ ส่วนการที่จะเป็นโรคอัลเปอร์สได้นั้น ลูกจะต้องได้รับยีน POLG1 ที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ แม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง แต่ก็อาจไม่มีอาการใดๆ แต่ถ้าลูกได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ ลูกก็จะป่วยเป็นโรคอัลเปอร์ส
ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ความบกพร่องในยีน POLG1 นี้ทำให้ดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นศูนย์กลางพลังงานของเซลล์ ทำงานผิดปกติ นี่คือเหตุผลที่อวัยวะที่ต้องการพลังงานมากที่สุด เช่น สมอง ตับ และกล้ามเนื้อ จึงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด
นักวิจัยบางคนเชื่อว่า หากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ไวรัส ส่งผลกระทบต่อผู้ที่ได้รับมรดกยีนที่บกพร่องเหล่านี้ ก็อาจทำให้เกิดโรคขึ้นได้เช่นกัน
โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?
อาการของโรคอัลเพิร์ตอาจเปลี่ยนแปลงไปตามเวลา โดยสามารถแบ่งออกเป็นอาการในระยะเริ่มต้นและอาการที่ปรากฏขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป
อาการแรกที่มักพบคือ โรคลมชักชนิดดื้อต่อการรักษา ซึ่งควบคุมได้ยากด้วยการรักษา
เรามาทำความเข้าใจอาการเหล่านี้ให้ชัดเจนยิ่งขึ้นจากตารางด้านล่างกันเถอะ
| ประเภทของอาการ | สิ่งที่น่าสนใจ |
|---|---|
| อาการหลักและอาการเริ่มต้น |
|
| อาการเริ่มต้นอื่นๆ | |
| อาการที่เกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป |
แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?
โดยปกติแล้ว แพทย์จะตรวจอาการของบุตรหลานของคุณอย่างละเอียด โดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับอาการหลักสามประการที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ ได้แก่ การสูญเสียความทรงจำ โรคตับ และโรคลมชัก
นอกจากนี้ ยังมีการตรวจอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
| ทดสอบ | วิธีการทำและสิ่งที่ควรรู้ |
|---|---|
| การวิเคราะห์น้ำไขสันหลัง | การเจาะน้ำไขสันหลังเป็นการใช้เข็มขนาดเล็กมากแทงเข้าไปที่บริเวณหลังส่วนล่างและดูดเอาน้ำไขสันหลังออกมาเล็กน้อย ซึ่งเป็นน้ำที่อยู่รอบสมอง น้ำไขสันหลังนี้จะถูกนำไปตรวจดูว่ามีสารเคมีในสมองบางชนิดขาดไปหรือไม่ |
| การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) | แผ่นโลหะขนาดเล็ก (อิเล็กโทรด) จะถูกติดไว้ที่กะโหลกศีรษะเพื่อวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมอง การตรวจ EEG สามารถแสดงให้เห็นว่ากิจกรรมทางสมองของผู้ที่เป็นโรคอัลเปอร์สช้าลง |
| การตรวจทางพันธุกรรม | ทำการเก็บตัวอย่างเลือดและนำลำดับของยีนไปทดสอบ ซึ่งสามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน POLG1 หรือไม่ |
| การสแกน MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า) | การตรวจ MRI สมองอาจแสดงให้เห็นว่ามีเนื้อเยื่อสีเทาในสมองเพิ่มขึ้นในผู้ที่เป็นโรคอัลเปอร์ส |
มีวิธีรักษาโรคนี้ไหม?
น่าเสียดายที่ จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคอัลเพิร์ตให้หายขาดหรือหยุดยั้งการลุกลามของโรคได้
อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาแบบประคับประคองหลากหลายวิธีที่สามารถช่วยบรรเทาอาการ ลดความไม่สบาย และปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาต่างๆ เช่น:
- ยาที่ใช้ควบคุมอาการโรคลมชัก: ยาต้านชักจะถูกให้เพื่อลดการเกิดอาการชัก
- เพื่อการบำรุงร่างกายและให้ความชุ่มชื้น: หากคุณมีปัญหาในการกลืนอาหาร สามารถใส่ท่อ (การใส่ท่อให้อาหารทางกระเพาะอาหารผ่านทางผิวหนังโดยใช้กล้องส่องตรวจ) เข้าไปในกระเพาะอาหารเพื่อให้อาหารและของเหลวได้
- อาหาร: โปรตีนต่ำ รับประทานมื้อเล็กๆ บ่อยๆ
- กายภาพบำบัด: การออกกำลังกายและการรักษาเพื่อลดอาการกล้ามเนื้อตึงและเสริมสร้างกล้ามเนื้อให้แข็งแรง
- กิจกรรมบำบัด: การฝึกฝนเพื่อให้สามารถทำภารกิจประจำวันได้อย่างอิสระ
- การบำบัดด้านการพูด: ช่วยแก้ไขปัญหาด้านการพูด
- ยาแก้ปวดและยาคลายกล้ามเนื้อ: ยาเหล่านี้ใช้เพื่อลดอาการปวดและอาการตึงของกล้ามเนื้อ
- การช่วยหายใจ: หากมีปัญหาในการหายใจ แพทย์จะใช้เครื่องมือช่วยหายใจ เช่น CPAP หรือ BiPAP® หรือหากจำเป็น อาจใช้การเจาะคอเพื่อใส่ท่อช่วยหายใจ (tracheostomy)
นอกจากนี้ แพทย์ของคุณจะทำการตรวจเลือดต่างๆ (เช่น การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน - CBC, การตรวจการทำงานของตับ) ทุกๆ สองสามเดือน เพื่อติดตามอาการของผู้ป่วยและปรับการรักษาตามความจำเป็น
หากคุณกำลังดูแลเด็กป่วย...
เราทราบดีว่านี่เป็นเส้นทางที่ท้าทายมาก เมื่อโรคดำเนินไป คุณและลูกของคุณอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติม มีผู้เชี่ยวชาญและบริการมากมายที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ในเส้นทางนี้
- ผู้เชี่ยวชาญ: คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านตับ นักโภชนาการ และจิตแพทย์ได้
- บริการพยาบาลดูแลที่บ้าน: ในกรณีที่เจ็บป่วยเฉียบพลัน เจ้าหน้าที่พยาบาลที่ได้รับการฝึกอบรมสามารถไปดูแลบุตรหลานของคุณที่บ้านได้
- ทีมดูแลแบบประคับประคอง: ทีมเหล่านี้จะช่วยให้การสนับสนุนและกำลังใจที่จำเป็นเพื่อให้เด็กมีความสะดวกสบายและปราศจากความเจ็บปวดในช่วงสุดท้ายของโรค
โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคอัลเปอร์สและโรคไมโทคอนเดรียอื่นๆ คุณสามารถแบ่งปันประสบการณ์ แบ่งปันแหล่งข้อมูล และรับคำแนะนำที่คุณต้องการได้
โรคอัลเพิร์ตเป็นภาวะที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้น โดยปกติจะเกิดขึ้นระหว่าง 4 ถึง 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
หากคุณทราบว่ายีนนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ และคุณกำลังตั้งครรภ์ การพบและพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์เป็นสิ่งสำคัญมาก พวกเขาจะให้คำแนะนำและการสนับสนุนที่คุณต้องการ
ข้อสรุปสำคัญ
- โรคอัลเปอร์สเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและรุนแรงมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อไมโทคอนเดรีย
- โรคนี้ส่งผลกระทบต่อสมอง ตับ และกล้ามเนื้อเป็นหลัก โดยอาการสำคัญได้แก่ โรคลมชัก ภาวะตับวาย และความจำเสื่อม
- แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาแบบประคับประคองมากมายที่ช่วยบรรเทาอาการและให้ความสะดวกสบายแก่ผู้ป่วย
- เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีใดที่จะลดความเสี่ยงได้ หากมีประวัติครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญมาก
- การดูแลเด็กป่วยเช่นนี้เป็นงานที่ยากมาก ดังนั้นการได้รับการสนับสนุนจากแพทย์ บริการพยาบาล และกลุ่มช่วยเหลือต่างๆ จะช่วยคุณได้
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.