สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับโรคอัลเปอร์ส

สำหรับพ่อแม่แล้ว ไม่มีอะไรเจ็บปวดไปกว่าการได้เห็นลูกของตนค่อยๆ ทรุดโทรมลงต่อหน้าต่อตา เด็กที่เคยวิ่งเล่นอย่างสนุกสนาน จู่ๆ ก็เริ่มตัวสั่นด้วยอาการคล้ายชัก หรือความคิดและการเรียนรู้ค่อยๆ เสื่อมถอยลง มันยากที่จะบรรยายความกลัวและความตกใจที่เกิดขึ้น นั่นคือโรคร้ายแรงและหายากอย่างเหลือเชื่อที่เราจะพูดถึงในวันนี้ โรคนี้คือ โรคอัลเปอร์ส หรือ `(โรคอัลเปอร์ส)`

กล่าวโดยสรุป โรคอัลเปอร์สคืออะไร?

โรคอัลเปอร์สเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นโรงไฟฟ้าขนาดเล็กที่ให้พลังงานแก่เซลล์ของเรา ลองนึกภาพว่ามีแบตเตอรี่ขนาดเล็กจำนวนมากอยู่ภายในทุกเซลล์ในร่างกายของเรา และแบตเตอรี่เหล่านั้นเป็นสิ่งที่ให้พลังงานแก่เซลล์เหล่านั้นเพื่อให้ทำงานได้ สิ่งที่เกิดขึ้นในโรคอัลเปอร์สคือ แบตเตอรี่เหล่านี้ หรือไมโทคอนเดรีย ทำงานผิดปกติ

การสูญเสียพลังงานนี้ส่งผลเสียต่ออวัยวะสำคัญที่สุด 3 ส่วนในร่างกายของเราเป็นหลัก

1. สมอง: ภาวะสมองเสื่อมอาจเกิดขึ้นเนื่องจากสมองทำงานบกพร่อง ส่งผลให้สูญเสียความทรงจำ

2. ตับ: การทำงานของตับอาจหยุดลงอย่างสมบูรณ์ ทำให้เกิดภาวะตับวาย

3. กล้ามเนื้อ: อาการชักอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติของกระแสไฟฟ้าในสมอง

อาการของโรคนี้มักปรากฏขึ้นได้ทุกช่วงอายุ ตั้งแต่ 1 เดือนถึง 36 ปี อย่างไรก็ตาม พบได้บ่อยที่สุดในวัยเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ปี บางครั้ง โรคนี้ก็อาจเกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว คือระหว่างอายุ 17 ถึง 24 ปี น่าเศร้าที่นี่เป็นภาวะที่ร้ายแรงมาก และมักจบลงด้วยความตาย

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เราได้รับสืทอดมาตั้งแต่เกิด ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าเด็กจะมีพันธุกรรมของโรคนี้อยู่ในร่างกายตั้งแต่แรกเกิดแล้วก็ตาม อาการก็อาจปรากฏขึ้นได้ในอีกหลายสัปดาห์ หลายเดือน หรือแม้แต่หลายปี

โรคอัลเพิร์ตมีชื่อเรียกอื่นอีกหลายชื่อ:

• กลุ่มอาการอัลเปอร์ส-ฮุตเทนโลเชอร์
• กลุ่มอาการอัลเปอร์ส
• โรคโปลิโอดิสโทรฟีในวัยเด็กแบบลุกลาม

ใครบ้างที่จะเป็นโรคนี้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ผู้ใดก็ตามที่ได้รับยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคอัลเปอร์ส สามารถเป็นโรคนี้ได้ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศเท่าๆ กัน โดยไม่คำนึงถึงเพศ

แต่ไม่ต้องกังวลไป โรคนี้เป็นโรคที่พบได้ยากมาก อัตราการเกิดโดยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 100,000 คน และว่ากันว่าพบได้บ่อยกว่าเล็กน้อยในกลุ่มคนเชื้อสายยุโรปเหนือ

โรคอัลเปอร์เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักมาจากความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `POLG1` ในร่างกายของเรา ซึ่งเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

กล่าวโดยง่ายก็คือ การจะมีลูก ได้นั้น คุณต้องได้รับยีนจากแม่และยีนจากพ่อ ส่วนการที่จะเป็นโรคอัลเปอร์สได้นั้น ลูกจะต้องได้รับยีน `POLG1` ที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ แม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง แต่ก็อาจไม่มีอาการใดๆ แต่ถ้าลูกได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ ลูกก็จะป่วยเป็นโรคอัลเปอร์ส

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ความบกพร่องในยีน `POLG1` นี้ทำให้ดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นศูนย์กลางพลังงานของเซลล์ ทำงานผิดปกติ นี่คือเหตุผลที่อวัยวะที่ต้องการพลังงานมากที่สุด เช่น สมอง ตับ และกล้ามเนื้อ จึงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด

นักวิจัยบางคนเชื่อว่า หากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ไวรัส ส่งผลกระทบต่อผู้ที่ได้รับมรดกยีนที่บกพร่องเหล่านี้ ก็อาจทำให้เกิดโรคขึ้นได้เช่นกัน

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของโรคอัลเพิร์ตอาจเปลี่ยนแปลงไปตามเวลา โดยสามารถแบ่งออกเป็นอาการในระยะเริ่มต้นและอาการที่ปรากฏขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป

เรามาทำความเข้าใจอาการเหล่านี้ให้ชัดเจนยิ่งขึ้นจากตารางด้านล่างกันเถอะ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

โดยปกติแล้ว แพทย์จะตรวจอาการของบุตรหลานของคุณอย่างละเอียด โดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับอาการหลักสามประการที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ ได้แก่ การสูญเสียความทรงจำ โรคตับ และโรคลมชัก

นอกจากนี้ ยังมีการตรวจอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

มีวิธีรักษาโรคนี้ไหม?

น่าเสียดายที่ จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคอัลเพิร์ตให้หายขาดหรือหยุดยั้งการลุกลามของโรคได้

อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาแบบประคับประคองหลากหลายวิธีที่สามารถช่วยบรรเทาอาการ ลดความไม่สบาย และปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาต่างๆ เช่น:

• ยาที่ใช้ควบคุมอาการโรคลมชัก: ยาต้านชักจะถูกให้เพื่อลดการเกิดอาการชัก
• เพื่อการบำรุงร่างกายและให้ความชุ่มชื้น: หากคุณมีปัญหาในการกลืนอาหาร สามารถใส่ท่อ (การใส่ท่อให้อาหารทางกระเพาะอาหารผ่านทางผิวหนังโดยใช้กล้องส่องตรวจ) เข้าไปในกระเพาะอาหารเพื่อให้อาหารและของเหลวได้
• อาหาร: โปรตีนต่ำ รับประทานมื้อเล็กๆ บ่อยๆ
• กายภาพบำบัด: การออกกำลังกายและการรักษาเพื่อลดอาการกล้ามเนื้อตึงและเสริมสร้างกล้ามเนื้อให้แข็งแรง
• กิจกรรมบำบัด: การฝึกฝนเพื่อให้สามารถทำภารกิจประจำวันได้อย่างอิสระ
• การบำบัดด้านการพูด: ช่วยแก้ไขปัญหาด้านการพูด
• ยาแก้ปวดและยาคลายกล้ามเนื้อ: ยาเหล่านี้ใช้เพื่อลดอาการปวดและอาการตึงของกล้ามเนื้อ
• การช่วยหายใจ: หากมีปัญหาในการหายใจ แพทย์จะใช้เครื่องมือช่วยหายใจ เช่น CPAP หรือ BiPAP® หรือหากจำเป็น อาจใช้การเจาะคอเพื่อใส่ท่อช่วยหายใจ (tracheostomy)

นอกจากนี้ แพทย์ของคุณจะทำการตรวจเลือดต่างๆ (เช่น การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน - CBC, การตรวจการทำงานของตับ) ทุกๆ สองสามเดือน เพื่อติดตามอาการของผู้ป่วยและปรับการรักษาตามความจำเป็น

หากคุณกำลังดูแลเด็กป่วย...

เราทราบดีว่านี่เป็นเส้นทางที่ท้าทายมาก เมื่อโรคดำเนินไป คุณและลูกของคุณอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติม มีผู้เชี่ยวชาญและบริการมากมายที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ในเส้นทางนี้

• ผู้เชี่ยวชาญ: คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านตับ นักโภชนาการ และจิตแพทย์ได้
• บริการพยาบาลดูแลที่บ้าน: ในกรณีที่เจ็บป่วยเฉียบพลัน เจ้าหน้าที่พยาบาลที่ได้รับการฝึกอบรมสามารถไปดูแลบุตรหลานของคุณที่บ้านได้
• ทีมดูแลแบบประคับประคอง: ทีมเหล่านี้จะช่วยให้การสนับสนุนและกำลังใจที่จำเป็นเพื่อให้เด็กมีความสะดวกสบายและปราศจากความเจ็บปวดในช่วงสุดท้ายของโรค

โรคอัลเพิร์ตเป็นภาวะที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้น โดยปกติจะเกิดขึ้นระหว่าง 4 ถึง 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

หากคุณทราบว่ายีนนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ และคุณกำลังตั้งครรภ์ การพบและพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์เป็นสิ่งสำคัญมาก พวกเขาจะให้คำแนะนำและการสนับสนุนที่คุณต้องการ