คุณรู้จักโรคโลหิตจางชนิดหายากหรือไม่? (โรคโลหิตจางชนิดหายาก)

ลองนึกถึงเม็ดเลือดแดงในร่างกายของคุณว่าเป็น 'หน่วยขนส่ง' ที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย หากจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง หรือทำงานไม่ปกติ เนื้อเยื่อของร่างกายจะไม่ได้รับออกซิเจนที่จำเป็น นี่คือภาวะที่เราเรียกว่า 'โรคโลหิตจาง' หรือ 'ภาวะขาดเลือด' ซึ่งจะทำให้คุณรู้สึกเหนื่อยล้า อ่อนเพลีย และไม่มีเรี่ยวแรง ส่วนใหญ่เราคุ้นเคยกับโรคโลหิตจางที่เกิดจากการขาดธาตุเหล็ก แต่ก็ยังมีโรคโลหิตจางชนิดอื่นๆ ที่พบได้น้อยมากในคนทั่วไป และเราอาจไม่ค่อยได้ยินเกี่ยวกับมันมากนัก วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคโลหิตจางชนิดหายากบางชนิดกัน

โรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติกคืออะไร?

เซลล์เม็ดเลือดของเราสร้างขึ้นจากเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูก เซลล์เหล่านี้เป็นเมล็ดพันธุ์ดั้งเดิมของเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมด ในผู้ที่เป็น โรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก เซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูกเหล่านี้จะถูกทำลาย ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ (เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด) ได้เพียงพอต่อความต้องการ

ภาวะนี้อาจเป็นมาแต่กำเนิด หมายความว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้ หรืออาจเกิดขึ้นในระหว่างชีวิต ซึ่งประเภทหลังนี้พบได้บ่อยที่สุด บางครั้งอาจเป็นเพียงชั่วคราว

สาเหตุภายนอก:

• โรคภูมิต้านทานตนเอง เช่น โรคลูปัสและโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์
• การสัมผัสสารเคมี เช่น ยาฆ่าแมลง สารหนู และเบนซีน (หากสงสัยว่าได้รับสารเคมีเข้าไป ให้ติดต่อศูนย์ข้อมูลพิษวิทยาแห่งชาติ ณ โรงพยาบาลแห่งชาติโคลัมโบโดยทันที)
• การติดเชื้อต่างๆ เช่น โรคไวรัสตับอักเสบ เชื้อไวรัสเอปสไตน์-บาร์ และเชื้อเอชไอวี
• การฉายรังสีและเคมีบำบัดเพื่อรักษามะเร็ง

อาการของโรคนี้ได้แก่ หายใจถี่ เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ ผิวซีด เจ็บหน้าอก หัวใจเต้นเร็ว และมือเท้าเย็น การรักษารวมถึงการให้เลือดและการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติก

นี่ก็เป็นความผิดปกติของเลือดอีกชนิดหนึ่งเช่นกัน สิ่งที่เกิดขึ้นคือ แม้ว่าร่างกายจะมีธาตุเหล็กอยู่ แต่ก็ไม่สามารถนำธาตุเหล็กนั้นไปสร้างฮีโมโกลบินได้ ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจน เนื่องจากร่างกายไม่สามารถใช้ธาตุเหล็กได้ ธาตุเหล็กจึงสะสมอยู่ในไขกระดูกและก่อตัวเป็นเม็ดเลือดแดงชนิดผิดปกติที่เรียกว่าไซเดอโรบลาสต์

โรคนี้มีสองประเภทหลัก ประเภทแรกเกิดจากการสัมผัสสารเคมีหรือยาจากภายนอก ประเภทที่สองเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางรุ่นสู่รุ่น ซึ่งทำให้การผลิตฮีโมโกลบินบกพร่อง อาการต่างๆ ได้แก่ เจ็บหน้าอก หัวใจเต้นเร็ว ปวดศีรษะ และหายใจลำบาก

การรักษาด้วยวิตามินบี 6 และการปลูกถ่ายไขกระดูกก็เป็นวิธีการรักษาสำหรับโรคนี้เช่นกัน

โรคโลหิตจางชนิดหายากอื่นๆ อีกบางชนิด

นอกจากประเภทที่กล่าวถึงข้างต้นแล้ว ยังมีโรคโลหิตจางอีกหลายประเภทที่เราอาจไม่ค่อยได้กล่าวถึงมากนัก ลองมาดูประเภทเหล่านั้นกันอย่างคร่าวๆ ด้วย

สภาวะหายากอื่นๆ เช่น Diamond-Blackfan และ CDA

• โรคโลหิตจางไดมอนด์-แบล็กแฟน: โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเช่นกัน ไขกระดูกไม่สามารถผลิตเม็ดเลือดแดงได้เพียงพอ เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีรูปร่างเตี้ย กระดูกอ่อนแอ และอาจมีเสียงฟู่ในหัวใจ
• โรคโลหิตจางจากความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด (Congenital Dyserythropoietic Anemia: CDA): โรคนี้ก็เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกัน โรคนี้ทำให้จำนวนเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงลดลง บางคนอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ แต่ในกรณีที่รุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

คุณจะทำอย่างไรในสถานการณ์เช่นนี้?

อย่างที่คุณเห็น อาการทั่วไปของโรคโลหิตจางทุกชนิดเหล่านี้ ได้แก่ อ่อนเพลียอย่างรุนแรง ซีดเซียว หายใจถี่ และหัวใจเต้นเร็ว ดังนั้นหากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างต่อเนื่อง อย่าเพิกเฉย

วิธีที่ดีที่สุดคือ ไปพบแพทย์ แพทย์จะทำการตรวจเลือดและตรวจไขกระดูกหากจำเป็น เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของโรค การรักษาจะขึ้นอยู่กับสาเหตุ ในขณะที่บางโรคสามารถรักษาได้ด้วยยา แต่ในกรณีที่รุนแรง คุณอาจต้องได้รับการรักษาที่สำคัญ เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูก หากคุณมีอาการรุนแรง (เช่น ปวดศีรษะอย่างรุนแรง เจ็บหน้าอก) สิ่งสำคัญคือต้องไปห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลทันที