กลุ่มอาการเอเพิร์ตคืออะไร? ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาคุยกันเถอะ!

คุณสังเกตเห็นความผิดปกติใดๆ ในรูปทรงศีรษะ ใบหน้า หรือแขนขาของลูกน้อยแรกเกิดของคุณหรือไม่? บางครั้ง ในฐานะพ่อแม่ เราก็อาจกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ใช่ไหม? มันเป็นเรื่องปกติมาก วันนี้เราจะมาพูดถึงกลุ่ม อาการอะเพิร์ต (Apert syndrome ) ซึ่งเป็นภาวะหายากที่อาจส่งผลกระทบต่อทารกที่เกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเหล่านี้ ไม่ต้องกังวลไป เราจะอธิบายทุกอย่างด้วยคำง่ายๆ

กลุ่มอาการเอเพิร์ต (Apert Syndrome) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการอะเพิร์ต (Apert syndrome) เป็นภาวะที่พบได้ยาก ซึ่งข้อต่อระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะของทารก หรือที่เราเรียกว่า "รอยประสาน" นั้นเชื่อมติดกันก่อนที่จะพัฒนาเต็มที่ แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า ครานิโอซินอสโตซิส (craniosynostosis ) เมื่อรอยประสานปิดเร็วเกินไป กะโหลกศีรษะจะไม่มีพื้นที่เพียงพอที่จะขยายตัวตามการเจริญเติบโตของสมองทารก ซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงไม่เพียงแต่รูปทรงของกะโหลกศีรษะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงกระดูกใบหน้า นิ้วมือ และนิ้วเท้าด้วย

ลองนึกภาพเหมือนต้นไม้เล็กๆ ที่งอกออกมาจากหลุมในดิน และมันไม่สามารถเติบโตได้อย่างอิสระ นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรม หมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน บางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ 'ลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย' ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม โอกาสที่ลูกจะมีภาวะนี้ก็มี 50%

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการเอเพิร์ต?

กลุ่มอาการอะเพิร์ตเป็น ภาวะที่พบได้ยาก มาก ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ การกลายพันธุ์นี้อาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่หรืออาจเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่านี่ไม่ใช่สิ่งที่แม่ทำในระหว่างตั้งครรภ์ และไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นกับเธอ ดังนั้นอย่าโทษตัวเอง

เหตุการณ์แบบนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้ว โรคนี้หายากมาก จากสถิติพบว่า มีทารกเพียงประมาณ 1 ใน 65,000 คนเท่านั้นที่เกิดมา เป็นโรค Apert syndrome ดังนั้นคุณจะเห็นได้ว่าโรคนี้หายากเพียงใด

ทารกที่เป็นโรค Apert Syndrome มีอาการอย่างไรบ้าง?

เนื่องจากรอยต่อของกะโหลกศีรษะทารกปิดก่อนกำหนด ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า กะโหลกศีรษะปิดก่อนกำหนด (craniosynostosis) ทารกอาจมีลักษณะเฉพาะบางประการ ลักษณะเหล่านี้อาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละคน ลักษณะสำคัญที่สามารถพบได้ ได้แก่:

• กะโหลก:
• ศีรษะของทารกอาจดูสูงกว่าปกติ โดยมีปลายแหลม (ภาวะนี้เรียกว่า อะโครเซฟาลี)
• ด้านหลังศีรษะอาจแบนราบ
• หน้าผากอาจดูสูงหรือกว้างก็ได้
• บริเวณที่อ่อนนุ่มหรือรูขุมขนบนศีรษะของทารกอาจปิดตัวช้ากว่าปกติ
• ดวงตา:
• ดวงตาอาจอยู่ห่างกันมากกว่าปกติบนใบหน้า
• ดวงตาอาจดูโปนหรือเฉียงลง
• ใบหน้า:
• จมูกอาจแบนหรือแหลมคล้ายจะงอยปากก็ได้
• อาจมี ภาวะเพดานปากแหว่ง
• ใบหน้าอาจดูไม่สมมาตรทั้งสองข้าง
• มือและเท้า:
• นิ้วมืออาจสั้น และนิ้วหัวแม่เท้าอาจกว้าง
• นิ้วมือหรือนิ้วเท้าอาจติดกันหรือเชื่อมต่อกันด้วยผิวหนัง (เรียกว่า ภาวะนิ้วติดกัน) คล้ายกับพังผืดที่ใช้ในการว่ายน้ำ

โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่ว่าทารกทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง แพทย์เท่านั้นที่จะสามารถระบุอาการเหล่านี้ได้อย่างถูกต้องและวินิจฉัยโรคได้

กลุ่มอาการ Apert ส่งผลกระทบต่อร่างกายของทารกในด้านอื่น ๆ อย่างไรบ้าง?

ภาวะนี้ไม่เพียงแต่ทำให้รูปลักษณ์ของทารกเปลี่ยนแปลงไปเท่านั้น แต่ยังอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นๆ ในร่างกายได้อีกด้วย

• สมอง: เมื่อกะโหลกศีรษะปิดตัวลงอย่างรวดเร็ว ความดันอาจสะสมในสมอง ซึ่งอาจส่งผลต่อทักษะการเรียนรู้และการคิด ( พัฒนาการทางสติปัญญา ) ของทารก และอาจเกิด ความบกพร่องทางสติปัญญา เล็กน้อยถึงปานกลางได้
• หู: บ่อยครั้งที่กระดูกทั้งสองข้างของศีรษะทารกจะเป็นกระดูกส่วนแรกที่ปิดสนิท ซึ่งอาจส่งผลต่อการพัฒนาของหู ทำให้เกิดการติดเชื้อในหูบ่อยครั้งหรือสูญเสียการได้ยินได้
• ดวงตา: ปัญหาด้านการมองเห็นอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากดวงตาโปน ดวงตาเฉียง หรือดวงตาอยู่ห่างกันมากเกินไป
• ปอด: รูปทรงของจมูกสามารถทำให้เกิดภาวะหายใจลำบากหรือ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ( การขาดอากาศหายใจเนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจขณะนอนหลับ) ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
• ผิวหนัง: ผิวของลูกน้อยอาจผลิตน้ำมันมากขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่สิวอย่างรุนแรง นอกจากนี้ คุณอาจสังเกตเห็นเหงื่อออกมากเกินไป ( ภาวะเหงื่อออกมากผิดปกติ ) และผมร่วงในบางบริเวณ (เช่น ใต้คิ้ว)
• ฟัน: เมื่อทารกเริ่มมีฟันขึ้น พื้นที่ในปากจะไม่เพียงพอ ทำให้ฟันเรียงตัวเบียดกันแน่น ซึ่งอาจก่อให้เกิดปัญหาทางทันตกรรมได้ ฟันบางซี่อาจหายไป และอาจมีลักษณะไม่สม่ำเสมอในเคลือบฟัน

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Apert Syndrome?

สาเหตุหลักมาจาก FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2)การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าไฟโบรบลาสต์โกรทแฟคเตอร์ ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโครงกระดูกของร่างกาย เมื่อยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ ตัวรับสัญญาณจะไม่สามารถสื่อสารกับสัญญาณที่เรียกว่า 'ไฟโบรบลาสต์โกรทแฟคเตอร์' ได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้ข้อต่อ (รอยประสาน) ระหว่างกระดูกปิดเร็วในระหว่างระยะตัวอ่อน แม้ว่ารอยประสานเหล่านี้จะปิดเร็ว แต่สมองของทารกยังคงเจริญเติบโตต่อไป ทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะ โดยเฉพาะกระดูกหน้าผากและด้านข้างของศีรษะ เกิดการก่อตัวผิดปกติ การก่อตัวที่ผิดปกติของกระดูกเหล่านี้เป็นสาเหตุให้เกิดความผิดปกติต่างๆ ในร่างกาย

โรค Apert Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?

โดยส่วนใหญ่แล้ว ภาวะนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากทารกเกิดแล้ว อย่างไรก็ตาม บางครั้งก็สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ โดยการตรวจสอบพัฒนาการของกระดูกทารกด้วย อัลตราซาวนด์ 2 มิติ หรือ 3 มิติ หรือ การสแกน MRI

หลังจากทารกคลอดแล้ว แพทย์จะทำการ ตรวจร่างกายอย่างละเอียด เพื่อตรวจสอบหาความผิดปกติใดๆ ในร่างกายของทารก จากนั้นจะทำการ ตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ เช่น CT สแกน หรือ MRI เพื่อยืนยันความผิดปกติแต่กำเนิดเหล่านั้น

นอกจากนี้ แพทย์จะแนะนำให้ทำการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 ที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ ซึ่งจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ดียิ่งขึ้น ทารกจะได้รับการตรวจคัดกรองตามปกติทุกอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เนื่องจากภาวะนี้อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน จึงจะให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับ การตรวจการได้ยิน

โรค Apert Syndrome รักษาอย่างไร?

ทางเลือกในการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของลูกน้อย ในกรณีส่วนใหญ่ การผ่าตัด เป็นวิธีการรักษาหลักเพื่อลดอาการต่างๆ

• หากมีสัญญาณบ่งชี้ถึงปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อกะโหลกศีรษะหรือสมอง (เช่น ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร หรือภาวะน้ำคั่งในสมอง): อาจมีการผ่าตัดในช่วง 2-4 เดือนหลังคลอด เพื่อเอาของเหลวที่สะสมอยู่ในสมองออก และใส่ท่อขนาดเล็ก ( ท่อระบาย ) เพื่อลดความดัน
• การผ่าตัดเพื่อฟื้นฟูหรือแก้ไข:
• การผ่าตัดเพื่อแก้ไขสายตา
• การผ่าตัดสร้างกระดูกขากรรไกรใหม่ (การผ่าตัด กระดูกขากรรไกร )
• ศัลยกรรมตกแต่งคาง ( ศัลยกรรมเสริม คาง)
• ศัลยกรรมตกแต่งจมูก ( ศัลยกรรมเสริมจมูก )
• การผ่าตัดเพื่อแยกนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ติดกัน
• การผ่าตัดเพื่อแก้ไขรูปทรงของกะโหลกศีรษะ ( ศัลยกรรมตกแต่งกะโหลกศีรษะ )

มีวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่ช่วยลดผลข้างเคียงได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ ลูกน้อยของคุณจะสามารถเติบโตได้อย่างเต็มศักยภาพหากคุณเริ่มการรักษาที่จำเป็นโดยเร็วที่สุดตามคำแนะนำของแพทย์ การรักษาเหล่านี้ได้แก่:

• เครื่องช่วยฟัง สำหรับผู้ที่มีปัญหาการได้ยิน
• หากคุณมีปัญหาในการหายใจเนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจ คุณอาจ ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจหรือการรักษาอื่นๆ
• นัดหมายกับนักบำบัดหลายสาขา เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และ การบำบัดด้านการพูด
• ดูแลสุขภาพช่องปากและฟันของทารกเป็นพิเศษ
• ตรวจสุขภาพตา เป็นประจำเนื่องจากมีปัญหาทางสายตา

โรค Apert Syndrome สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Apert syndrome ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดสามารถช่วยลดอาการต่างๆ ได้อย่างมากและช่วยให้ทารกมีชีวิตได้อย่างปกติ

ฉันสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อลดความเสี่ยงที่ลูกของฉันจะเป็นโรค Apert Syndrome?

เนื่องจากกลุ่มอาการ Apert เป็นภาวะทางพันธุกรรม จึงไม่มีอะไรที่พ่อแม่สามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร คุณสามารถไปพบแพทย์เพื่อ ขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดภาวะนี้ไปยังบุตรหรือไม่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจถึงโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ในอนาคต และให้การสนับสนุนแก่พ่อแม่มือใหม่

ถ้าลูกของฉันเป็นโรค Apert Syndrome ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการอะเพิร์ตเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตและไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ทารกมักต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อลดแรงดันในสมองตั้งแต่แรกเกิด ตามด้วยการผ่าตัดเพื่อฟื้นฟูสภาพหลายครั้ง การติดตามดูแลอย่างใกล้ชิดจากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาเป็นสิ่งจำเป็น

อย่างไรก็ตาม ด้วยการผ่าตัดและการรักษาอย่างต่อเนื่อง ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Apert สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ พวกเขาควรติดต่อกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อปรึกษาปัญหาใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อเติบโตขึ้น เมื่อลูกน้อยของคุณโตขึ้น พวกเขาควรได้รับการตรวจสายตา ฟัน และการได้ยินเป็นประจำ บางครั้ง อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพิ่มเติมเพื่อรักษาอาการที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ในลูกน้อยของคุณ โปรดพาไปพบแพทย์ทันที:

• หากคุณมี ปัญหาในการหายใจ
• หากคุณมี อาการหูอักเสบ บ่อยครั้ง หรือมีปัญหาในการฟังคำสั่งง่ายๆ
• เหมาะสมกับวัยหากพัฒนาการไม่เป็นไปตามเกณฑ์ที่กำหนด
• หากบริเวณที่ผ่าตัด ติดเชื้อ (แดง บวม มีหนอง)

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

ปรึกษาข้อสงสัยหรือข้อกังวลใดๆ กับแพทย์ของคุณ ตัวอย่างเช่น คุณอาจถามคำถามเช่น:

• คุณแนะนำการรักษาแบบใดสำหรับอาการป่วยของลูกฉัน?
• การผ่าตัดมีความเสี่ยงอะไรบ้าง?
• รูปทรงศีรษะของลูกน้อยมีผลต่อการเรียนรู้ของเขาหรือไม่?
• ถ้าฉันมีลูกอีกคน มีโอกาสที่ลูกคนนั้นจะป่วยเป็นโรค Apert syndrome ด้วยหรือไม่?

มีอาการอื่นๆ ใดบ้างที่คล้ายคลึงกับกลุ่มอาการ Apert?

อาการบางอย่างของกลุ่มอาการ Apert อาจคล้ายคลึงกับภาวะอื่นๆ ที่เกิดจากการเชื่อมติดกันอย่างรวดเร็วของกระดูกกะโหลกศีรษะในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ (craniosynostosis) ซึ่งภาวะเหล่านั้นได้แก่:

• กลุ่มอาการคาร์เพนเตอร์: คล้ายกับกลุ่มอาการอะเพิร์ต คือภาวะที่กะโหลกศีรษะของทารกเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดภาวะนิ้วมือและนิ้วเท้าติดกัน (syndactyly) ความแตกต่างคือ กลุ่มอาการคาร์เพนเตอร์เกิดขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนไปยังลูก (ลักษณะด้อยแบบออโตโซม)
• กลุ่มอาการครูซอน: กลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าเนื่องจากกะโหลกศีรษะของทารกเชื่อมติดกันเร็วเกินไป
• กลุ่มอาการไพเฟอร์ (Pfeiffer syndrome): ในภาวะนี้ นอกจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าแล้ว นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าใหญ่อาจกว้างกว่านิ้วเท้าอื่นๆ และอาจโค้งงอออกไปจากนิ้วเท้าอื่นๆ
• กลุ่มอาการแซธเร-โชตเซน: นี่คือภาวะที่กระดูกกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร ส่งผลให้ใบหน้ามีลักษณะไม่สมมาตรและไม่สม่ำเสมอ

กลุ่มอาการ Apert และกลุ่มอาการ Crouzon แตกต่างกันอย่างไร?

กลุ่มอาการ Apert และกลุ่มอาการ Crouzon มีลักษณะร่วมกันบางประการ ทั้งสองเกิดจากการปิดตัวก่อนกำหนดของข้อต่อกะโหลกศีรษะในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในทั้งสองภาวะ กะโหลกศีรษะอาจมีรูปร่างผิดปกติ และใบหน้าอาจดูบุ๋มลง (ภาวะใบหน้าส่วนกลางเจริญไม่เต็มที่) อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างหลักคือ ในกลุ่มอาการ Apert นอกจากกะโหลกศีรษะแล้ว ส่วนอื่นๆ ของร่างกายก็ได้รับผลกระทบด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะนิ้วมือและนิ้วเท้าติดกัน ในขณะที่ กลุ่มอาการ Crouzon นั้น รูปร่างของกะโหลกศีรษะเป็นส่วนที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

กลุ่มอาการอะเพิร์ตเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่อาจทำให้รูปลักษณ์ภายนอกและบางส่วนของการทำงานของร่างกายของทารกเปลี่ยนแปลงไป แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การผ่าตัดและการรักษาต่างๆ สามารถช่วยควบคุมอาการและช่วยให้ทารกมีชีวิตที่ปกติและสมบูรณ์ที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรค Apert syndrome และคุณกำลังตั้งครรภ์ การขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะจะช่วยให้คุณได้รับข้อมูลและคำแนะนำที่จำเป็น

สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องรู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากแพทย์ นักจิตวิทยา และผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการคล้ายคลึงกันได้ อย่ากลัวที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับทุกสิ่งที่คุณกังวล

กลุ่ม อาการเอเพิร์ต, โรคทางพันธุกรรม, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, ความผิดปกติของแขนขา, สุขภาพเด็ก, ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร