สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับโรคเบ็ควิธ-วีเดมันน์

ลูกน้อยของคุณตัวใหญ่กว่าเด็กคนอื่นๆ เล็กน้อยเมื่อแรกเกิดหรือไม่? เมื่อเป็นเช่นนั้น คุณอาจจะดีใจ แต่คุณอาจจะสงสัยหรือกังวลเล็กน้อยว่า "ทำไมลูกฉันถึงตัวใหญ่จัง?" ส่วนใหญ่แล้ว เป็นเพราะคุณเกิดมาเป็นเด็กที่สูงและแข็งแรง แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก วันนี้เราจะมาพูดถึงความผิดปกติอย่างหนึ่ง นั่นคือ กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์ (BWS) อย่ากลัวที่จะได้ยินชื่อนี้ หากคุณรู้จักกลุ่มอาการนี้ คุณและแพทย์ของคุณสามารถร่วมมือกันดูแลลูกน้อยของคุณได้อย่างดี

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์ (BWS) คืออะไร?

นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ยีนบางตัวที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของร่างกายทารกทำงานมากเกินไป ส่งผลให้บางส่วนของร่างกายทารกหรือทั้งร่างกายเจริญเติบโตเร็วกว่าปกติ

อาการนี้เรียกอีกอย่างว่า "สเปกตรัมเบ็ควิธ-วีเดมันน์" คำว่า "สเปกตรัม" หมายถึงเหมือนสเปกตรัม ซึ่งหมายความว่าอาการนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกทุกคนในลักษณะเดียวกัน ทารกบางคนอาจมีอาการเพียงหนึ่งหรือสองอย่าง ในขณะที่ทารกบางคนอาจมีอาการหลายอย่าง ดังนั้นจึงไม่มีทารกสองคนใดที่มีอาการนี้เหมือนกันเลย

ลักษณะสำคัญของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ไม่ใช่ว่าทารกทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง แต่มีอาการบางอย่างที่พบได้ทั่วไป แพทย์จะสงสัยว่าทารกเป็นโรค BWS หากพบอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง

เราควรกลัวความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งจริงๆ หรือไม่?

นี่คือหัวข้อที่ทำให้ผู้ปกครองหวาดกลัวมากที่สุดเมื่อพูดถึงกลุ่มอาการบอร์เดอร์-เวสต์ (BWS ) ใช่แล้ว เด็กที่มีกลุ่มอาการ BWS มีความเสี่ยงสูงกว่าเด็กคนอื่นๆ ในการเป็นมะเร็งในวัยเด็กบางชนิด (โดยเฉพาะเนื้องอกวิล์มส์ ซึ่งเป็นมะเร็งไต และมะเร็งตับชนิดเฮปาโตบลาสโตมา)

แต่เราจำเป็นต้องเข้าใจบางสิ่งให้ชัดเจนเสียก่อน

1. แม้ว่าความเสี่ยงจะสูง แต่โดยรวมแล้วก็ยังถือว่าต่ำ ความเสี่ยงนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กที่เป็นโรค BWS ประมาณ 7-8 คน จาก 100 คน

2. ความเสี่ยงนี้จะสูงที่สุดในช่วง 8 ปีแรกของชีวิต หลังจากนั้นความเสี่ยงจะลดลงอย่างมาก

3. สิ่งที่สำคัญที่สุด - การตรวจสุขภาพเป็นประจำ!เนื่องจากแพทย์ตระหนักถึงความเสี่ยงนี้ ทารกทุกคนที่เป็นโรค BWS จึงได้รับการตรวจคัดกรองตามกำหนดเวลาอย่างสม่ำเสมอ โดยปกติแล้วจะทำการ ตรวจอัลตราซาวนด์ ช่องท้องและ ตรวจเลือด (ตรวจ AFP) ทุกสามเดือน

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุของเรื่องนี้ค่อนข้างซับซ้อน เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม ซึ่งเปรียบเสมือนคู่มือการสร้างร่างกายของเรา ในโรค BWS เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนหลายตัวบนโครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่งควบคุมการเจริญเติบโต

กล่าวโดยสรุป ยีนที่ "ควบคุม" การเจริญเติบโตจะทำงานน้อยลง และยีนที่ "กระตุ้น" การเจริญเติบโตจะทำงานมากขึ้น ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า การประทับตราทางพันธุกรรม (genomic imprinting )

• โดยส่วนใหญ่แล้วนี่เป็นเรื่องบังเอิญ: ประมาณ 85% ของเด็กที่เป็นโรค BWS ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญและสุ่ม
• ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้น้อยมาก: มีเพียงส่วนน้อยประมาณ 10-15% เท่านั้นที่อาจได้รับความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้จากพ่อหรือแม่
• ความเชื่อมโยงกับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (ART): งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าเด็กที่เกิดจากการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (ART) เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่จะเป็นโรคต่างๆ เช่น กลุ่มอาการวิลสัน-เว สต์ (BWS) อย่างไรก็ตาม การวิจัยเกี่ยวกับความเชื่อมโยงนี้ยังคงดำเนินต่อไป

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร? (การวินิจฉัย)

สามารถวินิจฉัยโรค BWS ได้ก่อนหรือหลังคลอดบุตร

การวินิจฉัยก่อนคลอด

ในระหว่าง การตรวจอัลตราซาวนด์ ขณะตั้งครรภ์ แพทย์อาจสงสัยว่าหญิงตั้งครรภ์เป็นโรค BWS หากพบสิ่งต่อไปนี้:

• ทารกมีขนาดตัวใหญ่กว่าปกติ
• ปริมาณน้ำคร่ำรอบตัวทารกเพิ่มขึ้น (ภาวะน้ำคร่ำมากเกินไป)
• รกมีขนาดใหญ่ขึ้น
• ไตโต (เนฟโรเมกาลี)
• ปัญหาเกี่ยวกับผนังหน้าท้อง (ไส้เลื่อนสะดือ)

หากคุณพบอาการเหล่านี้ แพทย์ของคุณสามารถยืนยันภาวะดังกล่าวได้โดยการทำการทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (การตรวจน้ำคร่ำ)

หลังคลอดบุตร (การวินิจฉัยหลังคลอด)

หลังจากทารกคลอดแล้ว แพทย์จะตรวจร่างกายทารกและสังเกตอาการทางกายภาพที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ (เช่น ลิ้นใหญ่ผิดปกติ ร่างกายด้านใดด้านหนึ่งบวม เป็นต้น) หากมีข้อสงสัยใด ๆ อาจมีการเก็บตัวอย่างเลือดของทารกและทำการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษเพื่อยืนยันว่าทารกเป็นโรค BWS หรือไม่ และสาเหตุของโรคคืออะไร

วิธีการรักษาคืออะไร? (การรักษา)

เนื่องจากกลุ่มอาการ BWS สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย การรักษาทารกจึงไม่ได้ดำเนินการโดยแพทย์เพียงคนเดียว ทีมผู้เชี่ยวชาญซึ่งประกอบด้วยกุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ และนักบำบัดด้านการพูด จะร่วมกันดูแลทารก

การรักษาจะถูกกำหนดตามอาการของทารก

เด็กคนนี้จะมีอนาคตแบบไหน? (การพยากรณ์)

นี่อาจเป็นคำถามสำคัญที่สุดในใจคุณ แม้ว่า BWS จะเป็นภาวะที่ซับซ้อน แต่ เด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุขและปกติสุข

มีหลายปัจจัยที่กำหนดอนาคตของทารก:

• ทารกมีอาการอะไรบ้าง และอาการรุนแรงแค่ไหน?
• การวินิจฉัยโรคทำได้อย่างรวดเร็วเพียงใด
• การรักษาและการตรวจคัดกรองมะเร็งได้รับการดำเนินการตรงเวลาหรือไม่

หากตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรก ได้รับการรักษาที่เหมาะสม และอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง ทารกก็จะมีผลลัพธ์ที่ดีมาก

เมื่อคุณทราบว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรค BWS คุณอาจรู้สึกตกใจ เศร้า และกลัว ซึ่งเป็นเรื่องปกติ คุณอาจมีคำถามมากมาย พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องทั้งหมดนี้ แพทย์จะสามารถให้ความเข้าใจที่ดีที่สุดเกี่ยวกับภาวะเฉพาะของลูกน้อยของคุณได้ โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีทีมแพทย์ที่ยอดเยี่ยมที่พร้อมให้ความช่วยเหลือ คุณและลูกน้อยสามารถร่วมกันสร้างสภาพแวดล้อมที่ดีที่สุดเพื่อให้เติบโตอย่างมีความสุขและมีสุขภาพดี