วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่ส่งผลต่อสายตาที่สำคัญที่สุด!

คุณหรือลูกของคุณเริ่มสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในการมองเห็นสิ่งต่างๆ ตรงหน้า เช่น การมองเห็นพร่ามัวหรือไม่? หรือบางทีจักษุแพทย์อาจเคยบอกคุณหรือคนในครอบครัวของคุณเกี่ยวกับโรคนี้ที่เรียกว่า 'โรคเบสต์' (Best disease)? จริงๆ แล้วนี่คือภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อดวงตาทั้งสองข้าง ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดคุยกันในแบบง่ายๆ เกี่ยวกับโรคเบสต์ว่าคืออะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร มีอาการอย่างไร และมีวิธีการรักษาหรือไม่

โรคเบสท์นี้คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคเบสต์เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเรตินาของดวงตา ดวงตาของเราเปรียบเสมือนกล้องถ่ายรูป เรตินาเป็นชั้นที่อยู่ด้านหลังของดวงตาซึ่งช่วยให้เราจดจำภาพได้เมื่อแสงตกกระทบ ส่วนของเรตินาที่อยู่ตรงกลางซึ่งช่วยให้เรามองเห็นสิ่งต่างๆ ตรงหน้าได้อย่างชัดเจนเรียกว่ามาคูลา ดังนั้น ในโรคเบสต์ มาคูลาจะค่อยๆ เสื่อมลง ทำให้มองเห็นสิ่งต่างๆ ตรงหน้า เช่น ตัวอักษรและใบหน้าของคนได้ไม่ชัดเจน แต่ส่วนใหญ่แล้ว การมองเห็นรอบข้างหรือการมองเห็นสิ่งต่างๆ รอบตัวจะไม่ได้รับผลกระทบมากนัก

โรคนี้มีชื่อเรียกอื่น ๆ อีกด้วย บางครั้งแพทย์อาจเรียกว่า "vitelliform macular dystrophy" หรือ "vitelliform dystrophy" คำว่า "dystrophy" เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่หมายถึงการเสื่อมสภาพหรืออ่อนแอลงของอวัยวะบางส่วน

นอกจากนี้ยังมีภาวะอีกอย่างหนึ่งที่คล้ายกัน ซึ่งจัดเป็นประเภทหนึ่งของ "ภาวะจอประสาทตาเสื่อมชนิดวิเทลลิฟอร์ม" เช่นกัน แต่ภาวะนี้ไม่ได้เริ่มในวัยเด็ก แต่จะพัฒนาขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น โดยปกติจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี เรียกว่า "ชนิดที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่"

โรคเบสท์พบได้บ่อยแค่ไหน?

เป็นการยากที่จะหาข้อมูลสถิติที่แน่ชัดว่ามีผู้ป่วยโรคเบสต์จำนวนเท่าใด บางคนอาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้เพราะไม่มีอาการ งานวิจัยชิ้นหนึ่งระบุว่า ประมาณ 1 ใน 16,500 คน หรือประมาณ 1 ใน 21,000 คน อาจเป็นโรคนี้ งานวิจัยอีกชิ้นหนึ่งระบุว่าประมาณ 1 ใน 15,000 คน และอีกชิ้นหนึ่งระบุว่าอาจอยู่ที่ 1 ใน 10,000 คน อย่างไรก็ตาม เราสามารถเข้าใจได้ว่านี่เป็น โรคที่ค่อนข้างหายาก

โรคเบสท์มีกี่ระยะ?

โรคนี้สามารถแบ่งออกได้เป็น 6 ระยะหลัก มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

1. ระยะที่ 1 - ระยะก่อนเกิดไข่แดง:

นี่เป็น เพียงจุดเริ่มต้นเท่านั้น ส่วนใหญ่แล้วคุณ จะไม่มีอาการใดๆ ในระยะนี้ยังไม่มีสารสีเหลืองเริ่มก่อตัวขึ้นใต้จอประสาทตาของคุณ ซึ่งอาจตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจตา

2. ระยะที่ 2 - ระยะสร้างไข่แดง:

คำว่า "vitelliform" หมายถึง "รูปทรงไข่" ในระยะนี้ สารสีเหลืองจะเริ่มสะสมอยู่ใต้จอประสาทตาของคุณ ในบริเวณ "มาคูลา" ซึ่งเป็นศูนย์กลางการมองเห็นของคุณ ลองนึกภาพว่ามันดูเหมือนไข่สีเหลืองเล็กๆ การมองเห็นของคุณอาจยังดีอยู่ ณ ระยะนี้

3. ระยะที่ 3 - ระยะหนองเทียมในช่องใต้ผิวหนัง:

ในขั้นตอนนี้ สารสีเหลือง อาจกลายเป็นของเหลวและก่อตัวเป็นถุงน้ำใต้จอประสาทตา ซึ่งมีลักษณะคล้ายตุ่มน้ำเล็กๆ ภายในดวงตา

4. ระยะที่ 4 - ระยะแตกของไข่แดง:

บริเวณนี้เป็นจุดที่สารสีเหลืองที่เคยสะสมอยู่ เริ่มสลายตัวและกระจายไป เมื่อสารนี้สลายตัว เซลล์ในจอประสาทตาอาจได้รับความเสียหาย ในขั้นตอนนี้ คุณอาจเริ่มสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น เช่น การมองเห็นไม่ชัด

5. ระยะที่ 5 - ระยะฝ่อ:

ในขั้นตอนนี้ สารสีเหลืองแทบจะหายไปหมดแล้ว แต่ รอยแผลเป็นและเซลล์ที่เสียหายยังคงอยู่ตรงที่เดิม ความเสียหายนี้อาจทำให้การมองเห็นแย่ลงไปอีก นักวิจัยบางคนถือว่านี่เป็นระยะสุดท้ายของโรคเบสต์

6. ระยะที่ 6 - การสร้างเส้นเลือดใหม่ในชั้นคอรอยด์ (CNV):

นักวิจัยบางคนมองว่าภาวะนี้ที่เรียกว่า "CNV" เป็นระยะสุดท้ายของโรคเบสต์ ในขณะที่บางคนคิดว่าเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรค ประมาณ 20% ของผู้ที่เป็นโรคเบสต์อาจเกิดภาวะนี้ได้ "การสร้างหลอดเลือดใหม่" คือการก่อตัวของหลอดเลือดใหม่ "คอรอยด์" คือเยื่อที่อยู่ระหว่าง "เรตินา" และ "สเคลรา" ของดวงตา ในภาวะ "CNV" นี้ หลอดเลือดใหม่ที่อ่อนแอจะก่อตัวขึ้นในชั้นคอรอยด์ หลอดเลือดใหม่เหล่านี้อ่อนแอมากจนอาจรั่วไหลของเลือดหรือของเหลวได้ หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ การมองเห็นของคุณอาจแย่ลง

อาการของโรคเบสท์มีอะไรบ้าง?

โดยส่วนใหญ่ คุณจะทราบเกี่ยวกับโรคเบสต์ (Best's disease) ก็ต่อเมื่อได้รับการตรวจตาแล้วเท่านั้น เพราะบางครั้ง อาจไม่มีอาการให้เห็นชัดเจน แต่หากมีอาการปรากฏขึ้น อาการเหล่านั้นอาจรวมถึง:

• การมองเห็นไม่ชัด: สิ่งที่มองเห็นตรงหน้าอาจดูไม่ชัดเจนหรือพร่ามัว
• ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นตรงหน้า: ปัญหาคือการมองเห็นสิ่งต่างๆ ที่อยู่ตรงหน้าได้ไม่ชัด แต่คุณอาจมีสายตาที่ดีรอบด้านหรือสายตาด้านข้าง
• การเห็นวัตถุเปลี่ยนรูปร่าง (Metamorphopsia):ลองนึกภาพว่าคุณกำลังมองเส้นตรง แต่กลับปรากฏเป็นเส้นโค้งคล้ายเส้นวาด คุณอาจเห็นสิ่งต่างๆ เช่น ลูกบิดประตูและกรอบหน้าต่างเป็นเส้นวาด นี่เรียกว่า "เมตาโมร์โฟปเซีย" (metamorphopsia)
• การสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง: บางคนอาจประสบกับการสูญเสียการมองเห็นอย่างมากเมื่อเวลาผ่านไป
• ความแตกต่างของการมองเห็นระหว่างดวงตาทั้งสองข้าง: การมองเห็นในตาข้างหนึ่งอาจน้อยกว่าอีกข้างหนึ่ง หรือการมองเห็นในดวงตาทั้งสองข้างอาจไม่ลดลงเท่ากัน แต่ลดลงในระดับที่แตกต่างกัน

สาเหตุของโรคเบสท์คืออะไร?

โรคเบสต์เกิด จากความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่ายคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เราได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่

โรคเบสต์เป็น โรคทางพันธุกรรมแบบ "ถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น" นี่เป็นศัพท์ทางการแพทย์เล็กน้อย แต่เข้าใจง่าย "ถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น" หมายความ ว่าเด็กไม่จำเป็นต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปจากทั้งพ่อและแม่ เพียงแค่ได้รับจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งก็ เพียงพอแล้ว นั่นหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่เปลี่ยนแปลงไป ลูก ก็จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ประมาณ 50% เปรียบเสมือนการโยนเหรียญแล้วได้หัว

ที่น่าประหลาดใจคือ ยีนเดียวกันที่ก่อให้เกิดโรคเบสต์ (Best's disease) ยังเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับดวงตาอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โรคจอประสาทตาเสื่อม (retinitis pigmentosa) ซึ่งหมายความว่า การเปลี่ยนแปลงในยีนนี้สามารถก่อให้เกิดโรคเกี่ยวกับดวงตาได้หลากหลายชนิด

โรคเบสท์ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

โดยส่วนใหญ่ แพทย์จะวินิจฉัยโรคเบสต์ เมื่อคุณมีอายุระหว่างห้าถึงสิบปี หรืออย่างมากที่สุดก็เมื่อคุณอายุ 20 ปี

เมื่อคุณไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลดวงตาเพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับดวงตา พวกเขาจะ สอบถามประวัติทางการแพทย์ของคุณก่อน ถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาหรือไม่ จากนั้นจึงทำการตรวจดวงตา นอกจากนี้ พวกเขาอาจทำการทดสอบเฉพาะทางเพิ่มเติม เช่น:

• การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสเซน: นี่คือการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ โดยจะฉีดสีย้อมพิเศษเข้าไปในเส้นเลือดที่แขนของคุณ แล้วถ่ายภาพหลอดเลือดภายในดวงตา ซึ่งจะช่วยให้เห็นว่ามีรอยรั่วหรือความผิดปกติในหลอดเลือดหรือไม่
• การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ แบบใช้แสง (Optical Coherence Tomography หรือ OCT): นี่ก็เป็นการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพที่ไม่ต้องผ่าตัดเช่นกัน โดยใช้ลำแสงในการถ่ายภาพตัดขวางของด้านหลังดวงตา โดยเฉพาะจอประสาทตาและจุดรับภาพ เปรียบเสมือนการผ่าเค้กแล้วมองเข้าไปข้างใน การตรวจนี้สามารถตรวจจับสิ่งต่างๆ เช่น ความหนาของชั้นต่างๆ ในจอประสาทตา อาการบวม และการสะสมของของเหลวได้
• การถ่ายภาพจอตาแบบสี: วิธีนี้จะให้ภาพที่คมชัดของจอตา เส้นเลือดที่เกี่ยวข้อง และส่วนหัวของเส้นประสาทตา ซึ่งจะช่วยให้คุณเห็นว่ามีคราบสีเหลืองคล้ายไข่หรือไม่
• การตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของจักษุวิทยา: นี่คือชุดการทดสอบหลายอย่าง การทดสอบเหล่านี้จะวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ละเอียดอ่อนซึ่งเกิดขึ้นเมื่อดวงตาของเราตอบสนองต่อแสง ซึ่งสามารถให้ข้อมูลว่าเซลล์ในจอประสาทตาทำงานได้ดีเพียงใด
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจเหล่านี้สามารถยืนยันได้อย่างแน่นอนว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในยีนของคุณที่เกี่ยวข้องกับโรคเบสต์หรือไม่

บางครั้งแพทย์ อาจต้องการพูดคุยกับสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณ หรือแม้กระทั่งตรวจตาของพวกเขา เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม

โรคเบสท์รักษาอย่างไร?

จนถึงปัจจุบันนี้ ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเบสต์ (Best's disease) นี่คือสิ่งแรกที่เราต้องเข้าใจ

การรักษาโรคที่ดีที่สุดจะขึ้นอยู่กับอาการและระยะของโรค เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว จำเป็นอย่างยิ่งที่คุณต้องเข้ารับการตรวจตาเป็นประจำ เพื่อ ให้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาได้อย่างรวดเร็วและดำเนินการแก้ไขที่จำเป็นได้

ในระยะเริ่มต้น คุณอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีปัญหาด้านสายตาอื่นๆ เช่น สายตายาว คุณอาจต้องใช้แว่นตา ผู้ที่เป็นโรคเบสต์มักมีปัญหาเรื่องการมองเห็นในระยะไกล นอกจากนี้ หากคุณเป็นต้อกระจก คุณอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดต้อกระจก

แต่ หากคุณมีภาวะที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ที่เรียกว่าภาวะเส้นเลือดงอกใหม่ในชั้นคอรอยด์ (CNV) ซึ่งเป็นการก่อตัวของเส้นเลือดฝอยใหม่ที่อ่อนแอ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาเช่นนี้เพื่อหยุดการเจริญเติบโตของเส้นเลือดใหม่เหล่านั้น:

• สารต้านปัจจัยการเจริญเติบโตของหลอดเลือด (Anti-VEGF): สารเหล่านี้เป็นยาที่ฉีดเข้าไปในโพรงน้ำวุ้นตาภายในดวงตา โดยมีเป้าหมายเพื่อหยุดการเจริญเติบโตของหลอดเลือดใหม่ที่รั่วซึม และทำให้หลอดเลือดเหล่านั้นหดตัวลง
• การรักษาด้วยเลเซอร์: การรักษานี้ใช้ลำแสงเลเซอร์เพื่อปิดกั้นหรือทำลายหลอดเลือดที่ผิดปกติ
• การรักษาด้วยโฟโตไดนามิก (PDT): วิธีนี้ซับซ้อนกว่าเล็กน้อย โดยจะฉีดยาชนิดพิเศษเข้าไปในร่างกาย จากนั้นทำให้ยานั้นไวต่อแสง แล้วใช้ลำแสงเลเซอร์ส่องไปยังหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบ เพื่อทำลายหลอดเลือดและหยุดการรั่วไหลของเลือด

นอกจากนี้ แพทย์ของคุณ อาจแนะนำให้คุณใช้อุปกรณ์ช่วยการมองเห็น เช่น อุปกรณ์ขยายภาพ ไฟส่องสว่างพิเศษ และซอฟต์แวร์ที่อ่านง่าย

นักวิจัยกำลังศึกษาอยู่ว่าสารพันธุกรรมสามารถนำมาใช้รักษาหรือป้องกันโรคนี้ได้หรือ ไม่ การบำบัดด้วยยีนยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย แต่คาดหวังว่าจะให้ผลลัพธ์ที่ประสบความสำเร็จในอนาคต

สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคเบสท์ได้หรือไม่?

พูดตามตรง ไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันโรคเบสต์ (Best's disease) เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ถ้ามีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคเบสต์ หรือถ้าคุณพบว่าตัวเองเป็นโรคนี้ การขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีลูกอาจมีความสำคัญ นักให้คำปรึกษาทาง พันธุกรรมจะตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณและอธิบายถึงความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรม

ถ้าฉันเป็นโรคเบสท์ จะเกิดอะไรขึ้น?

โรคเบสต์ ไม่ใช่โรคร้ายแรงถึงตาย นั่นหมายความว่ามันไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น โรคนี้รักษาไม่หาย คุณจะไม่ตาบอดสนิทจากโรคเบสต์ แต่คุณ อาจมีสายตาเลือนราง นั่นหมายความว่าคุณอาจทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ยากขึ้นเล็กน้อย แต่คุณจะไม่สูญเสียการมองเห็นไปโดยสิ้นเชิง

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

อาหารบางชนิดดีต่อสุขภาพดวงตา

"การรับประทานอาหารที่ดีมีความสำคัญมากสำหรับดวงตา"

ตัวอย่างเช่น การรับประทานปลาหลายวันต่อสัปดาห์ และการเพิ่มผักใบเขียว ผลไม้ และถั่วลงในอาหารของคุณ นั้นดีต่อดวงตาของคุณ อาหารเหล่านี้ให้สารอาหารที่เป็นประโยชน์ต่อดวงตา เช่น กรดไขมันโอเมก้า-3 และวิตามิน

หากคุณเป็นโรคเบสท์ สิ่งสำคัญคือต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ โดยเฉพาะการตรวจตา หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในการมองเห็นหรือสุขภาพโดยรวม ให้แจ้งแพทย์ของคุณทันที คุณยังสามารถถามคำถามต่างๆ กับแพทย์ของคุณได้ เช่น:

• " คุณช่วยแนะนำนักพันธุศาสตร์ที่จะช่วยฉันตัดสินใจว่าควรมีลูกหรือไม่ได้ไหม?"
• ฉัน มีคุณสมบัติที่จะเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกสำหรับโรคนี้หรือไม่?
• " คุณช่วยแนะนำจักษุแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านสายตาเลือนรางได้ไหมคะ?"
• " การบำบัดด้วยยีนเป็นทางเลือกในการรักษาสำหรับฉันหรือไม่?"

โรคเบสท์และโรคสตาร์การ์ดแตกต่างกันอย่างไร?

โรคสตาร์การ์ดและโรคเบสต์เป็น โรคทางพันธุกรรมทั้งคู่ และทั้งสองโรคส่งผลกระทบต่อจุดศูนย์กลางการมองเห็นในดวงตา (มาคูลา) ซึ่งหมายความว่าการมองเห็นตรงไปข้างหน้าจะได้รับผลกระทบ

แต่โรคทั้งสองนี้เกิด จากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่แตกต่างกัน

ในโรคสตาร์การ์ด คุณจะเห็นจุดสีเหลืองหรือสีขาวบนจอประสาทตา แต่ในโรคเบสต์ คุณจะเห็นถุงน้ำ รูปไข่ขนาดใหญ่สีเหลืองคล้ายไข่แดง อยู่ใต้จุดรับภาพ ดังนั้น โรคทั้งสองนี้สามารถแยกแยะได้จากอาการเหล่านี้และการตรวจทางพันธุกรรม

การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะที่คุกคามการมองเห็นอาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่หากคุณเป็นโรคเบสท์ มีแหล่งข้อมูลและบริการมากมายที่สามารถช่วยให้ชีวิตง่ายขึ้นได้ สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องเหล่านี้

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

โอเค เราได้พูดคุยเกี่ยวกับโรคเบสต์กันมามากแล้ว มาสรุปกันอีกครั้ง:

• โรคเบสต์เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อจุดศูนย์กลางการมองเห็นในดวงตา (มาคูลา) ซึ่งอาจนำไปสู่การมองเห็นบกพร่องได้
• แม้ว่าจะรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ก็ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต อาจทำให้การมองเห็นลดลง แต่จะไม่ตาบอดสนิท
• การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการเข้ารับการตรวจทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญมาก
• มีวิธีการรักษาสำหรับภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะเส้นเลือดงอกผิดปกติในสมอง (CNV)
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่วางแผนจะมีครอบครัว
• การรับประทานอาหารที่ดีต่อสายตาและการใช้อุปกรณ์ช่วยการมองเห็นสำหรับผู้ที่มีสายตาเลือนราง สามารถทำให้ชีวิตง่ายขึ้นได้

จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแพทย์ นักให้คำปรึกษา และเทคนิคต่างๆ ที่สามารถช่วยคุณใช้ชีวิตอยู่กับภาวะเหล่านี้ได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือต้องเข้มแข็งและปฏิบัติตามคำแนะนำที่จำเป็น หากคุณมีคำถามหรือข้อสงสัยใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณอย่างเปิดเผย

โรค ที่ดีที่สุด, โรคตา, ศูนย์การมองเห็น, จอประสาทตา, โรคทางพันธุกรรม, การสูญเสียการมองเห็น, การตรวจตา