สิ่งที่คุณควรรู้ก่อนมีลูก: การตรวจคัดกรองพาหะในแบบง่ายๆ

คุณและคู่ของคุณกำลังคิดที่จะมีลูกหรือไม่? หรือคุณกำลังตั้งครรภ์อยู่แล้ว? ถ้าอย่างนั้นสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้จะมีความสำคัญมากสำหรับคุณ บางครั้ง แม้ว่าเราจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ แต่เราอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ซ่อนอยู่ภายในร่างกายของเรา นั่นคือในยีนของเรา ที่เกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด ในกรณีนี้เราจะถูกเรียกว่าเป็น 'พาหะ' ของโรคบางชนิด วันนี้เราจะพูดถึง 'การตรวจคัดกรองพาหะ' ซึ่งเป็นการตรวจเพื่อหาว่าเราเป็นพาหะหรือไม่

กล่าวโดยสรุป การเป็น 'ผู้แพร่เชื้อ' หมายความว่าอย่างไร?

ลองคิดดูสิ สำหรับลักษณะเฉพาะทุกอย่างในร่างกายของเรา (เช่น สีผม สีตา) เรามีสำเนาของยีนอยู่สองชุด ชุดหนึ่งได้จากแม่ อีกชุดหนึ่งได้จากพ่อ 'ผู้เป็นพาหะ' คือบุคคลที่มีความบกพร่องหรือการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย (ความแปรปรวนที่ก่อให้เกิดโรค) ในสำเนาของยีนชุดใดชุดหนึ่งจากสองชุด ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด

แต่เนื่องจากยีนอีกสำเนาหนึ่งนั้นปกติ จึงไป "ยับยั้ง" การทำงานของยีนที่มีความผิดปกติ ดังนั้น คุณจึงไม่แสดงอาการใดๆ คุณยังคงมีสุขภาพดี แต่คุณมีโอกาสที่จะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินี้ไปยังลูกของคุณได้ นั่นคือเหตุผลที่คุณถูกเรียกว่า "ผู้พาหะ"

โดยส่วนใหญ่แล้ว การตรวจหาพาหะเหล่านี้จะตรวจหาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ 'ออโตโซมัลรีเซสซีฟ' ซึ่งหมายความว่า หากเด็กเป็นโรคนั้น พ่อและแม่ทั้งสองคนต้องเป็นพาหะของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่มีใครรู้ว่าตนเองเป็นพาหะ เพราะอาจไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนั้นเลย

นอกจากนี้ ยังมีกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า 'โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X' ซึ่งถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศ และสามารถตรวจหาได้ด้วยการทดสอบพาหะบางชนิด

การตรวจคัดกรองพาหะนี้ทำเมื่อใด? ทำไมจึงสำคัญ?

เวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตรวจนี้คือ ก่อนที่คุณจะวางแผนตั้งครรภ์เสียอีก ด้วยวิธีนี้ คุณจะมีเวลาเหลือเฟือในการตัดสินใจเกี่ยวกับอนาคตของคุณโดยอิงจากผลการตรวจ โดยไม่ต้องกังวลและสบายใจ

ลองนึกภาพดูสิ ถ้าคุณพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน คุณอาจจะคิดถึงทางเลือกอื่นๆ ได้

• การสร้างบุตรโดยใช้ไข่หรืออสุจิของผู้อื่น (การทำเด็กหลอดแก้วโดยใช้ไข่หรืออสุจิจากผู้บริจาค)
• การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน คือการตรวจยีนของตัวอ่อนและจะฝังเฉพาะตัวอ่อนที่แข็งแรงสมบูรณ์เข้าไปในมดลูกเท่านั้น
• การรับบุตรบุญธรรม

หากคุณไม่สามารถทำการตรวจนี้ได้ก่อนตั้งครรภ์ คุณก็ยังสามารถทำการตรวจได้ ในช่วงไตรมาสแรก ของการตั้งครรภ์ และถึงกระนั้น คุณก็ยังมีโอกาสวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคตโดยอิงจากผลการตรวจ และหากจำเป็น ก็สามารถทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันสภาพของทารกในครรภ์ได้

การตรวจนี้ใช้ตรวจหาโรคประเภทใดบ้าง?

การตรวจหาพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยหลายชนิด ซึ่งบางส่วนได้แก่:

• โรคซิสติกไฟโบรซิส
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว
• โรคธาลัสซีเมีย - เป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างบ่อยในศรีลังกา
• โรคเทย์-แซคส์
• กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์

นอกเหนือจากนี้ ปัจจุบันยังมีวิธีการตรวจที่เรียกว่า 'การตรวจคัดกรองพาหะแบบขยาย' ซึ่งสามารถตรวจหาโรคอื่นๆ ได้อีกหลายสิบโรคในคราวเดียว หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคทางพันธุกรรมเฉพาะเจาะจง คุณก็สามารถทำการตรวจที่เจาะจงสำหรับโรคนั้นได้ (การตรวจคัดกรองพาหะแบบเจาะจง) คุณสามารถปรึกษาเรื่องทั้งหมดนี้กับแพทย์ของคุณและตัดสินใจได้

การทดสอบทำอย่างไร? มันสำคัญมากไหม?

โดยปกติแล้ว การทดสอบนี้จะดำเนินการโดยใช้วิธีใดวิธีหนึ่งต่อไปนี้:

• การตรวจเลือด: แพทย์ จะเจาะเลือดจากแขนของคุณเพียงเล็กน้อย
• การตรวจน้ำลาย: เก็บน้ำลายของคุณปริมาณเล็กน้อยใส่ในหลอดทดลอง
• การตรวจชิ้นเนื้อ: ใช้สำลีขนาดเล็กป้ายบริเวณด้านในแก้มของคุณ

หากเป็นการเก็บตัวอย่างจากน้ำลายหรือการใช้ไม้ป้ายแก้ม คุณอาจได้รับคำแนะนำให้งดรับประทานอาหารหรือเครื่องดื่มในช่วงเวลาสั้นๆ ก่อนการตรวจ นอกเหนือจากนั้นแล้ว ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวพิเศษใดๆ

ผลลัพธ์บ่งบอกอะไรบ้าง? เราจะเข้าใจผลลัพธ์เหล่านั้นได้อย่างไร?

ตัวอย่างของคุณจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์เฉพาะทางเพื่อทำการทดสอบ ซึ่งอาจใช้เวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์กว่าจะได้ผลลัพธ์กลับมา

หากผลลัพธ์เป็น 'ลบ'...

นี่หมายความว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคที่คุณได้รับการตรวจนั้นไม่พบในตัวคุณ ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะป่วยเป็นโรคเหล่านั้น ต่ำมาก แต่ก็ไม่สามารถพูดได้ว่าจะเป็นศูนย์ 100% เพราะการตรวจเหล่านี้อาจไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด แต่การรู้ว่าความเสี่ยงต่ำมากนั้นสามารถทำให้คุณรู้สึกโล่งใจได้มาก

หากผลลัพธ์เป็น 'บวก'...

นี่หมายความว่าคุณเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งโรค อย่าตกใจเมื่อได้ยินเช่นนี้ นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นโรค คุณยังคงมีสุขภาพดี

แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดในตอนนี้คือ ควรให้คู่ของคุณเข้ารับการตรวจหาเชื้อโรคด้วยเช่นกัน

ถ้าหากคุณทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกันล่ะ?

นี่คือจุดที่เราต้องให้ความสำคัญ หากคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยชนิดเดียวกัน โอกาสที่ ลูกแต่ละคน ของคุณจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีดังนี้:

เมื่อคุณได้รับผลการตรวจแล้ว แพทย์ของคุณจะส่งต่อคุณไปยัง ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม ซึ่งเป็นผู้ที่มีความรู้และความเชี่ยวชาญพิเศษด้านโรคทางพันธุกรรม เขาหรือเธอจะอธิบายสถานการณ์ให้คุณฟังเพิ่มเติม ตอบคำถามของคุณ และหารือเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปที่เป็นไปได้

การตรวจนี้มีความเสี่ยงหรือไม่?

ในทางกายภาพแล้ว ไม่มีอันตรายร้ายแรงใด ๆ นอกจากการรู้สึกเจ็บแสบเล็กน้อยขณะเจาะเลือด

แต่คุณก็ต้องคำนึงถึงด้านจิตวิทยาด้วยเช่นกัน บางคนอาจรู้สึก เครียดและวิตกกังวล เล็กน้อยเกี่ยวกับการตรวจและการได้รับผลตรวจ และในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก คุณอาจพบว่าคุณไม่เพียงแต่เป็นพาหะ แต่ยังเป็นโรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรงอีกด้วย ดังนั้นควรพูดคุยอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับเรื่องทั้งหมดนี้กับแพทย์ของคุณก่อนการตรวจ หากคุณรู้สึกไม่สบายใจทางอารมณ์ อย่าลังเลที่จะบอกแพทย์ของคุณ