ลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ CHARGE กันเถอะ

คุณพ่อคุณแม่คะ คุณเป็นห่วงสุขภาพลูกน้อยอยู่เสมอใช่ไหมคะ? บางครั้ง แม้แต่โรคเล็กๆ น้อยๆ ที่เกิดขึ้นกับเด็กทารกก็อาจทำให้ตกใจได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่ค่อนข้างหายาก แต่สำคัญมากที่ควรรู้ นั่นคือ กลุ่มอาการ CHARGE อาจเป็นภาวะใหม่สำหรับคุณ แต่ไม่ต้องกังวลไปค่ะ เราจะพูดถึงมันอย่างง่ายๆ และในแบบที่คุณเข้าใจได้

CHARGE Syndrome คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

กลุ่มอาการ CHARGE เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายเด็ก เช่น ดวงตา ระบบประสาท หัวใจ โพรงจมูก อวัยวะเพศ และหู เด็กที่มีภาวะนี้อาจมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและมีอาการหลายอย่างร่วมกัน แพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้โดยพิจารณาจากปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้

สิ่งสำคัญคือไม่ใช่เด็กทุกคนที่เป็นโรค CHARGE จะเหมือนกัน อาการและลักษณะของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน ความผิดปกติบางอย่างอาจเริ่มตั้งแต่ในครรภ์ และภาวะนี้อาจส่งผลกระทบต่อเด็กในรูปแบบต่างๆ เป็นเวลาหลายปี

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรค CHARGE syndrome?

นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ ส่วนใหญ่เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบใหม่ ซึ่งหมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวเคยมีภาวะนี้มาก่อน บางครั้งเด็กอาจได้รับยีนกลายพันธุ์นี้จากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งในขณะปฏิสนธิ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นแบบสุ่ม ดังนั้นจึงไม่มีอะไรที่พ่อแม่สามารถทำได้เพื่อป้องกันภาวะนี้ ไม่ว่าจะก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์

สถานการณ์เช่นนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการ CHARGE เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ทั่วโลกคาดการณ์ว่ามีทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 8,500 ถึง 10,000 รายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้

กลุ่มอาการ CHARGE ส่งผลต่อร่างกายของลูกฉันอย่างไร?

เมื่อยีนที่ก่อให้เกิดภาวะนี้เกิดการกลายพันธุ์ เซลล์ของเราจะไม่ได้รับคำสั่งที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตและการทำงานอย่างถูกต้อง นั่นเป็นเหตุผลที่มันส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย อาการ อาจไม่รุนแรงในบางครั้ง แต่บางครั้งก็อาจรุนแรงมากและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โดย เฉพาะอย่างยิ่งหากหัวใจและอวัยวะภายในของทารกในครรภ์พัฒนาไม่สมบูรณ์

แพทย์จะติดตามพัฒนาการของลูกน้อยอย่างใกล้ชิดแม้กระทั่งก่อนคลอด เพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการมาถึงของลูกน้อยและวางแผนการรักษาเบื้องต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีอาการที่ส่งผลกระทบต่อหัวใจ การหายใจ หรือการรับประทานอาหาร

อาการของโรค CHARGE มีอะไรบ้าง?

ตัวอักษรในชื่อ CHARGE สามารถช่วยให้คุณจำอาการหลักบางอย่างของภาวะนี้ได้

• C - ความผิดปกติของรูม่านตาและเส้นประสาทสมอง:
• การสูญเสียเนื้อเยื่อบางส่วนในดวงตา อาจมีลักษณะคล้ายรอยบาดเล็กๆ บนม่านตา
• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงาน
• อัมพาตครึ่งซีกของใบหน้า
• ความสามารถในการรับกลิ่นลดลง
• H - ความผิดปกติของหัวใจ:
• โรคหัวใจที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด (แต่กำเนิด) ตัวอย่างเช่น ภาวะต่างๆ เช่น โรคเททราโลจี ออฟ ฟัลโล ต์ (Tetralogy of Fallot) , ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจล่าง ( Ventricular septal defect), ความผิดปกติของช่องทางเชื่อมต่อระหว่างห้องหัวใจบนและล่าง (Atrioventricular canal defect) และ/หรือ ความผิดปกติของส่วนโค้งของหลอดเลือดแดงใหญ่ (Aortic arch abnormalities )
• A - ภาวะตีบตันของรูจมูกส่วนหลัง:
• การตีบตันหรือการอุดตันโดยสมบูรณ์ของทางเดินหายใจในจมูกอาจทำให้หายใจลำบากและเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้
• R - การจำกัดการเจริญเติบโตและพัฒนาการ:
• เด็กต้องการเวลาเพิ่มเติมเพื่อให้มีส่วนสูงและน้ำหนักที่เหมาะสมกับวัย
• นอกจากนี้ยังต้องใช้เวลาเพิ่มเติมเพื่อให้เด็กบรรลุพัฒนาการตามวัยที่เหมาะสมอีกด้วย
• G - ความผิดปกติของอวัยวะเพศ:
• ในเด็กผู้ชาย องคชาตจะมีขนาดเล็ก (ไมโครเพนิส) และ/หรืออัณฑะไม่ลงมาอยู่ใน ถุงอัณฑะ (คริปโทร์คิดิสม์)
• E - ความผิดปกติของหู:
• ความผิดปกติ เช่น หูยื่นออกมา และติ่งหูหายไป
• ความบกพร่องทางการได้ยิน หรืออาจถึงขั้นหูหนวก

แม้ว่าอาการหลายอย่างจะปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด แต่บางครั้งก็สามารถวินิจฉัยโรคได้ในภายหลัง เมื่ออาการปรากฏขึ้นในภายหลัง

อาการอื่นๆ ที่พบเพิ่มเติมมีอะไรบ้าง?

นอกจากอาการหลักเหล่านี้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย ได้แก่:

• กลืนอาหารและเครื่องดื่มลำบาก
• ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาทางสติปัญญา
• ปากแหว่ง หรือ เพดานแหว่ง
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (Hypotonia)
• ความผิดปกติของไต: ภาวะมีของเหลวในไตมากเกินไป (ภาวะไตบวมน้ำ) การไหลย้อนของปัสสาวะเข้าสู่ไต หรือไตมีขนาดเล็กหรือไม่มีไต
• ความผิดปกติของทางเชื่อมจากหลอดอาหารไปยังกระเพาะอาหาร (ภาวะหลอดอาหารตีบตัน)
• ความวิตกกังวลหรือพฤติกรรมที่แสดงออกถึงความวิตกกังวล
• โรคกระดูกสันหลังคด

ลักษณะพิเศษที่พบเห็นได้บนใบหน้า

เด็กที่มีภาวะ CHARGE syndrome อาจมีลักษณะใบหน้าบางอย่างดังต่อไปนี้:

• ใบหน้าทรงสี่เหลี่ยม
• หน้าผากกว้าง
• คิ้วที่ดัดงอนขึ้น
• ตาโต.
• เปลือกตาตก
• ปากและคางเล็ก
• ใบหน้าไม่สมมาตร

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค CHARGE syndrome?

สาเหตุนี้มีแนวโน้มเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน `CHD7`ยีน `CHD7` นี้สั่งการให้เซลล์ของเราสร้างโปรตีนที่บรรจุ DNA ของเราลงในโครโมโซม เปรียบเสมือนการห่อของขวัญ DNA ที่บรรจุแล้วนี้สามารถเปลี่ยนแปลงขนาดและรูปร่างได้ (การปรับโครงสร้างใหม่) ซึ่งหมายความว่ามันสามารถถูกบรรจุอย่างแน่นหนาหรือหลวมๆ ได้ตามความต้องการของแต่ละโครโมโซม

ในผู้ที่เป็นโรค CHARGE syndrome ยีน `CHD7` ไม่สามารถสร้างโปรตีนได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้โมเลกุล DNA ไม่สามารถจัดเรียงตัวได้ตามคำสั่ง จึงทำให้เกิดอาการต่างๆ ขึ้น

ในบาง กรณีที่พบได้น้อยมาก ผู้ป่วยที่เป็นโรค CHARGE อาจไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน `CHD7` หรืออาจมีการกลายพันธุ์ในยีนอื่นในดีเอ็นเอ สาเหตุที่พบได้ยากเหล่านี้ยังอยู่ระหว่างการวิจัย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญมากในกรณีเช่นนี้

โรค CHARGE สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หากบุคคลได้รับยีน CHD7 ที่กลายพันธุ์มาหนึ่งสำเนาตั้งแต่ในครรภ์ อาการก็อาจเกิดขึ้นได้ เรียกว่าการถ่ายทอด แบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่แล้ว การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo mutation) ซึ่งหมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน พ่อแม่ที่มีลูกสองคนเป็นโรค CHARGE หรือตัวบุคคลที่เป็นโรค CHARGE เอง มีโอกาส 50% ที่จะมีลูกเป็นโรคนี้ด้วย

โรค CHARGE วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะทำการตรวจร่างกายบุตรหลานของคุณก่อนเพื่อตรวจสอบอาการหลักของภาวะนี้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการ ตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อยและตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในยีน CHD7

เพื่อให้แน่ใจว่าอาการของลูกคุณไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต คุณอาจจำเป็นต้องตรวจเลือด ปัสสาวะ หรือตรวจภาพเพิ่มเติม การตรวจเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบสุขภาพของอวัยวะภายในของลูกคุณ การตรวจเหล่านี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจเพิ่มเติมที่อาจจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าลูกของคุณมีสุขภาพแข็งแรง

โรค CHARGE รักษาอย่างไร?

การรักษาโรค CHARGE syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก โดยเน้นที่การบรรเทาอาการของเด็กเป็นหลัก ตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึง:

• การผ่าตัด สำหรับภาวะต่างๆ เช่น ปากแหว่ง เพดานแหว่ง โรคหัวใจ หรือภาวะรูจมูกตีบตัน
• การเข้าร่วม กิจกรรมบำบัด กายภาพบำบัด หรือการบำบัดด้านการพูด เพื่อสอนให้บุตรหลานของคุณมีนิสัยการกินที่ถูกต้องและเอาชนะความท้าทายด้านการพูดและภาษา
• การใส่ สายให้อาหาร เพื่อช่วยให้เด็กกินอาหารได้จนกว่าจะเรียนรู้ที่จะกลืนได้
• การใช้ เครื่องช่วยหายใจหรือเครื่อง CPAP เพื่อช่วยบรรเทาอาการหายใจลำบากหรือภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• สำหรับผู้ที่มีปัญหาทางการได้ยินโดยใช้เครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียม
• ส่งต่อเพื่อรับ การศึกษาพิเศษ เพื่อส่งเสริมพัฒนาการทางสติปัญญา
• การให้ ยา เพื่อรักษาอาการเฉพาะเจาะจง

ผู้ประสานงานด้านการดูแล เป็นบุคคลสำคัญที่จะช่วยจัดการภาวะนี้ได้อย่างประสบความสำเร็จและให้การสนับสนุนทางอารมณ์ สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้จากผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณ

ฉันควรดูแลลูกที่เป็นโรค CHARGE อย่างไร?

เด็กที่มีภาวะ CHARGE syndrome อาจต้องการเวลาเพิ่มเติมในการเจริญเติบโตและพัฒนาการ พวกเขาอาจมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกัน เช่น การนั่งได้โดยไม่ต้องพยุง และการพูด ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต ควรสังเกตพัฒนาการของเด็กอย่างใกล้ชิด และ แจ้งให้แพทย์ทราบหากเด็กมีพัฒนาการช้ากว่าเกณฑ์ แพทย์จะติดตามพัฒนาการของเด็กที่คลินิกและติดตามความก้าวหน้าของเด็กตลอดหลายปีที่ผ่านมา ควรพาเด็กไปตรวจสุขภาพและทดสอบอย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กมีสุขภาพแข็งแรงขณะเติบโตและไม่มีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงใดๆ จากการวินิจฉัยโรค

สามารถป้องกันโรค CHARGE ได้หรือไม่?

ไม่ โรค CHARGE เป็นภาวะทางพันธุกรรม และไม่สามารถป้องกันได้ การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้มักเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน ดังนั้นจึงตรวจพบได้ยากล่วงหน้า

คุณจะคาดหวังอะไรได้บ้างจากผู้ที่เป็นโรค CHARGE syndrome?

เมื่อแพทย์วินิจฉัยพบภาวะนี้ในทารกครั้งแรก แพทย์จะทำการตรวจเพื่อดูว่าหัวใจและอวัยวะภายในของทารกทำงานปกติหรือไม่ และมีอาการใดที่เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่ หากพบความผิดปกติในการพัฒนาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ส่งผลต่อหัวใจ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไข ทารกแรกเกิดหลายคนต้องการความช่วยเหลือในการกลืน ดังนั้นแพทย์อาจใส่สายให้อาหารเข้าไปในกระเพาะของทารกเพื่อให้สารอาหารที่จำเป็นต่อการอยู่รอดจนกว่าจะสามารถกลืนได้เอง นอกจากนี้ยังมีวิธีการรักษาและการสนับสนุนเพิ่มเติมอีกมากมายเพื่อตอบสนองความต้องการด้านสุขภาพของทารก

ไม่มีวิธีรักษาโรค CHARGE syndrome ให้หายขาดได้ทั้งหมด

ผู้ที่เป็นโรค CHARGE มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

อายุขัยของทารกแรกเกิดที่เป็นโรค CHARGE นั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ทารกที่มีอาการรุนแรงจะมีอัตราการเสียชีวิตสูงกว่าในช่วงห้าปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม เด็กที่มีอาการไม่รุนแรงสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขหากได้รับการดูแลสนับสนุนตลอดชีวิต

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CHARGE syndrome โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการและอายุขัยของลูก เพื่อช่วยให้ลูกมีชีวิตที่มีความสุขและสุขภาพดี

ฉันควรพาลูกไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ควรพาบุตรหลานของคุณไปพบแพทย์หากมีอาการดังต่อไปนี้:

• หากเกิดการติดเชื้อบริเวณแผลผ่าตัด
• หากเด็กไม่สามารถบรรลุพัฒนาการตามวัยที่เหมาะสมได้
• ถ้าคุณกินหรือดื่มไม่ได้
• หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินหรือการมองเห็น
• หากคุณมีปัญหาในการกลืน

หากลูกของคุณหายใจลำบาก สีผิวเปลี่ยนไป รับประทานอาหารลำบากอย่างมาก หรืออัตราการเต้นของหัวใจผิดปกติ ให้รีบไปโรงพยาบาลทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

• อาการของลูกฉันรุนแรงแค่ไหนคะ?
• ลูกของฉันมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่?
• ยาที่คุณได้รับมีผลข้างเคียงหรือไม่?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อทราบว่าลูกน้อยของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก พ่อแม่และผู้ดูแลบางคนพบว่า การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นวิธีที่ดีเยี่ยมในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคของลูกและวิธีที่จะช่วยให้ลูกมีชีวิตที่ดีขึ้น จดบันทึกอาการของลูกและดูว่าลูกมีพัฒนาการตามวัยหรือไม่ที่คลินิก ติดต่อแพทย์ของคุณหากคุณมีคำถามหรือข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับสุขภาพของลูก

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

แม้ว่ากลุ่มอาการ CHARGE จะเป็นภาวะที่ท้าทาย แต่ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม และการดูแลเอาใจใส่ด้วยความรัก สามารถช่วยให้เด็กมีชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

• เด็กแต่ละคนไม่เหมือนกัน อาการและความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน ดังนั้นอย่าเปรียบเทียบลูกของตนกับเด็กคนอื่น
• การสนับสนุนจากทีมสหวิชาชีพ: การจัดการภาวะนี้จำเป็นต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญ นักบำบัด และบริการสนับสนุนหลากหลายด้าน
• ความอดทนและความเข้าใจ: ให้เวลาและการสนับสนุนเพิ่มเติมแก่ลูกของคุณเพื่อส่งเสริมพัฒนาการของพวกเขา
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียว: ติดต่อกับครอบครัวอื่นๆ ที่มีลูกแบบเดียวกัน เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือ มันจะช่วยให้คุณมีกำลังใจมากขึ้น
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์: อย่าพลาดนัดหมายและการตรวจตามกำหนด ปรึกษาแพทย์หากคุณมีปัญหาใดๆ

โปรดจำไว้ว่า แม้ว่าลูกของคุณจะมีอาการนี้ ความรัก การสนับสนุน และคำแนะนำที่เหมาะสมของคุณ ก็สามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากในชีวิตของพวกเขาได้

---

กลุ่มอาการ CHARGE , โรคทางพันธุกรรม, โรคในวัยเด็ก, พัฒนาการล่าช้า, ความผิดปกติของหัวใจ, การได้ยินบกพร่อง, ภาวะตาบอดครึ่งซีก