Skip to main content

ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการโคเฮนกันเถอะ

ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการโคเฮนกันเถอะ

คุณเคยสงสัยไหมว่าทำไมเด็กบางคนถึงมีพฤติกรรมและการพัฒนาแตกต่างจากคนอื่น? บางครั้ง แม้แต่เรื่องเล็กๆ น้อยๆ ก็อาจมีเรื่องราวใหญ่โตซ่อนอยู่เบื้องหลัง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อหลายสิ่งหลายอย่างในเด็ก เช่น รูปลักษณ์ การเจริญเติบโต และความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการโคเฮน (Cohen Syndrome)

กลุ่มอาการโคเฮนคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการโคเฮนเป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่ง อาจส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย รวมถึงการมองเห็น พัฒนาการของเด็ก กล้ามเนื้อ และความสามารถทางสติปัญญา นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดอาการทางกายภาพ เช่น ศีรษะเล็ก ผมหนา และส่วนสูงน้อยกว่าปกติ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะมี พัฒนาการล่าช้า ซึ่งหมายความว่าทักษะต่างๆ เช่น การพลิกตัว การเดิน และการพูด อาจเกิดขึ้นช้ากว่าที่คาดไว้ ตัวอย่างเช่น ในขณะที่ลูกของเพื่อนคุณอาจพลิกตัวได้เมื่ออายุหกเดือน แต่เด็กที่มีภาวะนี้อาจใช้เวลานานกว่านั้น อย่างไรก็ตาม แม้จะมีพัฒนาการล่าช้า เด็กเหล่านี้มักจะน่ารัก ร่าเริง และเข้ากับคนง่าย พวกเขามักแสดงความรักใคร่เมื่อยิ้มและพูดคุย

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโคเฮนจะสามารถมีอายุขัยปกติได้ แต่พวกเขาจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดชีวิต

อาการที่เรียกว่ากลุ่มอาการโคเฮน (Cohen Syndrome) นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้ว กลุ่มอาการโคเฮนไม่ใช่ภาวะที่พบได้บ่อยนัก งานวิจัยบางชิ้นระบุว่ามีผู้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ทั่วโลก ไม่ถึง 1,000 คน อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมักมีการวินิจฉัยโรคนี้ต่ำกว่าความเป็นจริง จำนวนผู้ป่วยที่แท้จริงอาจสูงกว่านี้มาก ดังนั้น การตระหนักถึงภาวะนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ

อาการของโรคโคเฮนมีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการโคเฮนมีสัญญาณและอาการหลายอย่าง สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการครบทุกอย่าง มาดูกันว่าอาการหลักๆ ที่พบได้มีอะไรบ้าง:

  • ปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญา: หมายความว่าคุณอาจใช้เวลานานกว่าปกติในการเรียนรู้และทำความเข้าใจสิ่งต่างๆ คุณอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมในการทำการบ้าน
  • ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia): ความรู้สึกว่าร่างกายอ่อนแรงหรือไม่มีแรง อาการนี้สามารถรู้สึกได้แม้กระทั่งตอนอุ้มเด็กทารก
  • ภาวะข้อต่อหลวมเกิน: ข้อต่อมีความยืดหยุ่นมากเกินไป เด็กบางคนอาจงอแขนขาในลักษณะที่แปลกประหลาดได้
  • สายตาสั้น (ภาวะมองไม่เห็นในระยะไกล) ที่แย่ลงตามอายุ: มองเห็นสิ่งต่างๆ ในระยะใกล้ได้ไม่ชัดเจน แต่มองเห็นสิ่งต่างๆ ในระยะไกลได้ไม่ชัด ภาวะนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุ ดังนั้นจึงควรตรวจสายตาเป็นประจำ
  • โรคจอประสาทตาเสื่อม หรือ โรคเยื่อหุ้มตาอักเสบ: ความเสียหายต่อส่วนของดวงตาที่ช่วยในการมองเห็น ซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นอย่างค่อยเป็นค่อยไป

อาการที่ทารกแรกเกิดสามารถพบเห็นได้

คุณอาจพบเห็นลักษณะเช่นนี้ในทารกแรกเกิด:

  • ปัญหาในการให้นมบุตร: มีปัญหาในการให้นมบุตร
  • เสียงร้องอ่อนหรือแหลมสูง: เสียงร้องของทารกอาจแตกต่างออกไป อ่อนกว่าปกติ
  • หายใจลำบาก: ทารกหายใจลำบาก
  • น้ำหนักขึ้นยาก: น้ำหนักของทารกไม่เพิ่มขึ้นตามปกติ

ข้อสำคัญมาก: หากลูกน้อยของคุณหายใจลำบากหรือมีอาการตัวเขียว ให้โทร 119 หรือหมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณทันที และพาลูกไปโรงพยาบาล

ความล่าช้าในการพัฒนาและพฤติกรรม

เด็กบางคนอาจต้องการเวลาในการเรียนรู้และพัฒนามากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน ความล่าช้าในการพัฒนาการ นี้อาจเริ่มต้นตั้งแต่วัยทารก ตัวอย่างเช่น ทักษะต่างๆ เช่น การพลิกตัวและการนั่งด้วยตัวเองอาจล่าช้า เด็กอาจเริ่มเดินได้หลังจากอายุ 2 ขวบ แต่ก่อนอายุ 5 ขวบ และอาจใช้เวลานานกว่าจะเริ่มพูดได้เช่นกัน

แม้ว่าภาวะนี้อาจก่อให้เกิด ปัญหาด้านพฤติกรรม บ้าง แต่ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น เด็กส่วนใหญ่มีนิสัยเข้าสังคมเก่งและมีความสุข พวกเขารักที่จะเข้าสังคมและเล่นกับผู้อื่น

แต่โปรดจำไว้ว่า อาการเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับเด็กทุกคนในลักษณะเดียวกัน เด็กบางคนอาจไม่มีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง

อาการทางกายภาพของกลุ่มอาการโคเฮนมีอะไรบ้าง?

เด็กที่เป็นโรคโคเฮนมีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่คล้ายคลึงกันหลายประการ บางอย่างสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางอย่างจะปรากฏชัดเจนเมื่อโตขึ้น

ลักษณะใบหน้า:

  • ภาวะศีรษะเล็ก ผิดปกติ (Microcephaly): ศีรษะ มีขนาดเล็กกว่าปกติ
  • ผมหนา คิ้วหนา และขนตายาว
  • ดวงตาเฉียงลง (รอยแยกเปลือกตาเป็นรูปคลื่น): เปลือกตามีรูปทรงคล้ายคลื่น
  • ปลายจมูกกลมมน
  • ระยะห่างระหว่างจมูกและริมฝีปากบน (ร่องเหนือริมฝีปาก) ค่อนข้างสั้น
  • ฟันบนยื่นออกมา
  • หูใหญ่.

ลักษณะบางอย่างเหล่านี้จะปรากฏชัดเจนมากขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น โดยปกติหลังจากอายุ 5 ขวบ

ลักษณะทางกายภาพอื่นๆ:

นอกจากนี้ อาการทางกายภาพอื่นๆ อาจปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ ซึ่งได้แก่:

  • การสะสมไขมันผิดปกติบริเวณลำตัวและแขนขาผอมลง: หมายความว่าส่วนกลางลำตัว (บริเวณท้อง) จะใหญ่ขึ้น ในขณะที่แขนขาจะผอมลง
  • เตี้ย.
  • ภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
  • อัณฑะไม่ลงถุงในเด็กผู้ชาย
  • ความโค้งของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังคด หรือ กระดูกสันหลังโก่ง)

กลุ่มอาการโคเฮนอาจเกิดอาการอื่นๆ อะไรได้บ้าง?

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโคเฮนซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคอื่นๆ ที่ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงความเสี่ยงเหล่านี้ด้วยเช่นกัน

  • ภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิว โทรฟิลต่ำ: คือภาวะที่จำนวนเม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง (นิวโทรฟิล) ในร่างกายลดลง เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลนี้ทำหน้าที่ต่อสู้กับเชื้อโรคและการติดเชื้อที่เข้าสู่ร่างกาย ดังนั้นเมื่อจำนวนนิวโทรฟิลต่ำ เราจึงอาจป่วยง่าย เป็นหวัด มีไข้ และติดเชื้ออื่นๆ บ่อยครั้ง
  • ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง: หมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์ที่แข็งแรงในร่างกายเอง ลองนึกภาพว่ากองทัพของเรากำลังโจมตีตัวเราเอง ตัวอย่างเช่น โรค เบาหวาน โรคไทรอยด์ และโรค เซลิแอค (โรคภูมิแพ้โปรตีนกลูเตน)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคโคเฮน?

กลุ่มอาการโคเฮนเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน VPS13B (หรือที่รู้จักกันในชื่อยีน COH1) กล่าวโดยง่ายคือ เป็นความบกพร่องของยีนในร่างกายของเรา

ลองนึกภาพว่าภายในร่างกายของเรามีสิ่งที่เรียกว่า เครื่องมือก็อลจิ (Golgi apparatus ) มันเปรียบเสมือนโรงงานบรรจุโปรตีน เมื่อร่างกายสร้างโปรตีนใหม่ขึ้นมา วัตถุดิบจะส่งไปยังเครื่องมือก็อลจิ ซึ่งมันจะ undergoes การเปลี่ยนแปลงบางอย่างและถูกรวมเข้ากับโปรตีนที่คล้ายคลึงกันอื่นๆ เพื่อจัดเรียง หลังจากนั้น เครื่องมือก็อลจิจะบรรจุโปรตีนพร้อมคำสั่งและส่งไปยังปลายทางที่ถูกต้อง

ยีน VPS13B ทำหน้าที่เฉพาะใน การเติมหมู่ไกลโคซิล (glycosylation) ซึ่งเป็นกระบวนการที่โมเลกุลน้ำตาลถูกเชื่อมต่อเข้ากับโปรตีน นอกจากนี้ยังช่วยในการจัดระเบียบและส่งสัญญาณไปยัง เซลล์ประสาท และเซลล์ไขมัน (adipocytes) อีกด้วย

ดังนั้น เมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงในยีน VPS13B ก็เหมือนกับว่าโรงงานนั้นไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง นั่นหมายความว่ามันไม่สามารถผลิตสินค้าที่มีคุณภาพได้ และนั่นคือสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการของโรคโคเฮน

กลุ่มอาการโคเฮนเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่แล้ว กลุ่มอาการโคเฮนเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอด แบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกายหากฟังดูเข้าใจยาก ลองคิดแบบนี้ดู: เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้เมื่อได้รับยีนที่บกพร่องสองสำเนา (หนึ่งสำเนาจากแม่และอีกหนึ่งสำเนาจากพ่อ) พ่อแม่ทางชีววิทยาอาจเป็นพาหะของยีนได้ นั่นหมายความว่าพวกเขาไม่มีโรคนี้เพราะพวกเขามียีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียว อีกสำเนาหนึ่งเป็นยีนปกติ อย่างไรก็ตาม หากพาหะสองคนมาอยู่ด้วยกัน ก็มีโอกาสที่ลูกของพวกเขาจะเป็นโรคนี้ได้

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อเรื่องนี้มากที่สุด?

กลุ่มอาการโคเฮนสามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้พบได้บ่อยในกลุ่มคนบางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น:

  • ชาวอามิช
  • ชาวฟินแลนด์
  • ผู้คนที่มีเชื้อสายกรีก (เมดิเตอร์เรเนียน)
  • ผู้คนเชื้อสายไอริช

แม้ว่าเรื่องนี้จะไม่ใช่เรื่องพิเศษสำหรับเราในศรีลังกา แต่ก็เป็นเรื่องดีที่ได้รู้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการโคเฮนมีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการโคเฮนอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:

  • การติดเชื้อบ่อยครั้ง เช่น การติดเชื้อในหูชั้นกลาง (หูชั้นกลางอักเสบ) (เนื่องจากภูมิคุ้มกันต่ำจากภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ)
  • ปัญหาเกี่ยวกับฟันและช่องปาก เช่น โรคเหงือกอักเสบ และ แผลในปาก
  • ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา เพิ่มมากขึ้น
  • ความบกพร่องทางสติปัญญา ในระดับต่างๆ

โรคโคเฮนได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคโคเฮนซินโดรมได้หลังจากการตรวจร่างกายและการทดสอบอื่นๆ ในฐานะผู้ปกครอง หากคุณรู้สึกว่าลูกของคุณ พัฒนาการ ไม่เป็นไปตามวัย (เช่น ไม่ยิ้ม ไม่ตอบสนองต่อเสียง ไม่พลิกตัว ไม่พูดเหมือนเด็กคนอื่นๆ) ควรพาลูกไปพบแพทย์ นี่อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคนี้ได้

การวินิจฉัยโรคโคเฮนซินโดรมบางครั้งอาจทำได้ยาก เนื่องจากอาการของโรคอาจคล้ายคลึงกับภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่าง การตรวจต่างๆ สามารถช่วยให้แพทย์ตัดภาวะเหล่านั้นออกไปได้ การตรวจเลือดทางพันธุกรรม สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของอาการเหล่านี้ได้

โรคโคเฮนได้รับการรักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยัง ไม่มีวิธีรักษา โรคโคเฮนให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและช่วยให้เด็กใช้ชีวิตได้อย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ซึ่งอาจรวมถึง:

  • โปรแกรมการศึกษาเพื่อการแทรกแซงในระยะเริ่มต้น: โปรแกรมพิเศษที่ช่วยส่งเสริมพัฒนาการและการเรียนรู้ของเด็ก
  • กิจกรรมบำบัด: การรักษาที่ช่วยให้คุณสามารถทำกิจกรรมประจำวัน (เช่น การรับประทานอาหาร การแต่งกาย และการเล่น) ได้อย่างอิสระ
  • กายภาพบำบัด: การรักษาที่ช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวของร่างกายและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ซึ่งมีความสำคัญมากสำหรับภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • การบำบัดด้านการพูด: การรักษาที่ช่วยพัฒนาความสามารถในการพูดและสื่อสารกับผู้อื่น
  • การสวมแว่นตาหรือการฝึกอบรมสำหรับผู้ที่มีสายตาเลือนราง

ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการโคเฮน มักได้รับการรักษาด้วยการฉีดยาที่เรียกว่า Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) เข้าใต้ผิวหนัง ยานี้จะกระตุ้นไขกระดูกให้ผลิตเม็ดเลือดขาวมากขึ้น ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ

หากลูกของคุณติดเชื้อบ่อย แพทย์จะสั่ง ยาปฏิชีวนะ เพื่อรักษาตามความจำเป็น

ผู้ที่เป็นโรคโคเฮนมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการโคเฮนไม่ใช่ภาวะที่พบได้บ่อยนัก จึงยังไม่มีหลักฐานเพียงพอที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าส่งผลต่ออายุขัยของบุคคลอย่างไร แม้ว่าหลายคนที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยปกติ แต่ก็ไม่ใช่ทุกคน ภาวะนี้อาจส่งผลต่ออายุขัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากบุตรหลานของคุณมีภาวะอื่นๆ ที่ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน (เช่น การติดเชื้อรุนแรงบ่อยครั้ง)

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการโคเฮนเป็นอย่างไร?

กลุ่มอาการโคเฮนสามารถส่งผลกระทบต่อหลายด้านในชีวิตของบุตรหลานของคุณ อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและการดูแลเอาใจใส่ พวกเขามักจะมีโอกาสหายดี

แพทย์จะแนะนำวิธีการรักษาที่หลากหลายซึ่งปรับให้เหมาะสมกับอาการของผู้ป่วย ซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล การรักษาโดยทั่วไปประกอบด้วยการบำบัดและโปรแกรมการศึกษา เพื่อช่วยให้เด็กบรรลุพัฒนาการที่เหมาะสมกับวัยของตน

ลูกของคุณอาจได้รับผลกระทบจากปัญหาด้านสายตาและปัญหาทางทันตกรรม ซึ่งมักจะเริ่มเกิดขึ้นเมื่อพวกเขาเข้าสู่วัยเรียน ดังนั้น ควรพาลูกไปพบ ผู้เชี่ยวชาญด้านสายตา ทันตแพทย์ และผู้ให้บริการด้านสุขภาพอื่นๆ ที่แนะนำอย่าง ต่อเนื่อง เพื่อติดตามอาการของพวกเขาขณะที่เติบโตขึ้น

สามารถป้องกันโรคโคเฮนได้หรือไม่?

เนื่องจากกลุ่มอาการโคเฮนเป็นภาวะทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีป้องกัน หากคุณวางแผนที่จะมีครอบครัว และมีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมนี้ หรือหากคุณต้องการทราบความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการโคเฮน การปรึกษาหารือกับ ผู้ให้บริการดูแลการตั้งครรภ์ หรือ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพ เกี่ยวกับ การตรวจ/ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ในฐานะผู้ดูแลลูก คุณรู้จักเขาดีที่สุด หากคุณสังเกตเห็นสิ่งผิดปกติใดๆ ในการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของเขา โปรดติดต่อแพทย์ของเขา อย่ากลัวที่จะพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ แม้ว่าจะเป็นเพียงเรื่องเล็กน้อยก็ตาม

ให้ความสำคัญกับการ สังเกตพัฒนาการ ของลูกอย่างใกล้ชิด เป็นเรื่องปกติที่เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโคเฮนจะใช้เวลานานกว่าปกติในการบรรลุพัฒนาการต่างๆ เช่น การพลิกตัวและการพูดคำแรก แพทย์ของคุณสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการช่วยเหลือลูกของคุณในช่วงเวลานี้ได้

เหตุฉุกเฉิน! หากบุตรหลานของคุณหายใจลำบาก หรือมีผิวหนังและเล็บซีดหรือเป็นสีฟ้า ให้โทรแจ้งหน่วยบริการฉุกเฉินทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับลูกของคุณ การถามคำถามเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์:

  • ฉันควรทำอย่างไรหากลูกของฉันพัฒนาการไม่ตรงตามเกณฑ์มาตรฐาน?
  • ฉันควรสังเกตอาการอะไรบ้าง?
  • คุณแนะนำการรักษาแบบใดบ้าง?
  • การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?
  • ฉันจะช่วยให้ลูกประสบความสำเร็จในโรงเรียนได้อย่างไร?
  • มีกลุ่มผู้ปกครองหรือองค์กรอื่นๆ ที่เราสามารถติดต่อขอความช่วยเหลือได้อีกหรือไม่?

กลุ่มอาการโคเฮนจัดเป็นออทิสติกหรือไม่?

ไม่ค่ะ โรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เป็น โรคทางระบบประสาทและพัฒนาการ ส่วนกลุ่ม อาการโคเฮนเป็นภาวะทางพันธุกรรม สองโรคนี้ไม่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม เด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการโคเฮนอาจมีอาการคล้ายกับออทิสติก (ASD) (เช่น ปัญหาด้านการเข้าสังคม พฤติกรรมซ้ำๆ) หรืออาจเป็น ASD ร่วมกับกลุ่มอาการโคเฮน แพทย์สามารถอธิบายเรื่องนี้ได้อย่างชัดเจน

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเครียดและเศร้าเมื่อลูกของคุณพัฒนาการไม่เป็นไปตามวัย และอาจเครียดมากขึ้นไปอีกเมื่อแพทย์ทำการตรวจเพื่อหาสาเหตุ อย่างไรก็ตาม แม้ว่ากลุ่มอาการโคเฮนจะเป็นภาวะที่พบได้ยาก แต่แพทย์ก็กำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้และวิธีการจัดการกับมันมากขึ้นทุกวัน

โปรแกรมการแทรกแซงแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้ลูกของคุณบรรลุเป้าหมายด้านพัฒนาการได้ แม้ว่าจะใช้เวลานานกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันก็ตาม เนื่องจากกลุ่มอาการโคเฮนอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถทางสติปัญญาของเด็กด้วย พวกเขาจึงต้องการความรัก การสนับสนุน และความช่วยเหลือจากคุณตลอดชีวิต

อย่ารู้สึกโดดเดี่ยวเลยแพทย์ นักบำบัด และกลุ่มสนับสนุนอื่นๆ พร้อมให้ความช่วยเหลือคุณและลูกของคุณ ถามคำถามและแบ่งปันความรู้สึกของคุณ เราขอให้คุณมีกำลังใจที่จะมอบสิ่งที่ดีที่สุดให้กับลูกของคุณ!


กลุ่ม อาการโคเฮน, โรคทางพันธุกรรม, พัฒนาการล่าช้า, สุขภาพเด็ก, ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ, ศีรษะเล็ก, ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก

เพิ่มความคิดเห็นของคุณ

โปรดคำนวณ: 2 + 4 =
ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการโคเฮนกันเถอะ

ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการโคเฮนกันเถอะ

คุณเคยสงสัยไหมว่าทำไมเด็กบางคนถึงมีพฤติกรรมและการพัฒนาแตกต่างจากคนอื่น? บางครั้ง แม้แต่เรื่องเล็กๆ น้อยๆ ก็อาจมีเรื่องราวใหญ่โตซ่อนอยู่เบื้องหลัง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อหลายสิ่งหลายอย่างในเด็ก เช่น รูปลักษณ์ การเจริญเติบโต และความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการโคเฮน (Cohen Syndrome)

กลุ่มอาการโคเฮนคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการโคเฮนเป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่ง อาจส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย รวมถึงการมองเห็น พัฒนาการของเด็ก กล้ามเนื้อ และความสามารถทางสติปัญญา นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดอาการทางกายภาพ เช่น ศีรษะเล็ก ผมหนา และส่วนสูงน้อยกว่าปกติ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะมี พัฒนาการล่าช้า ซึ่งหมายความว่าทักษะต่างๆ เช่น การพลิกตัว การเดิน และการพูด อาจเกิดขึ้นช้ากว่าที่คาดไว้ ตัวอย่างเช่น ในขณะที่ลูกของเพื่อนคุณอาจพลิกตัวได้เมื่ออายุหกเดือน แต่เด็กที่มีภาวะนี้อาจใช้เวลานานกว่านั้น อย่างไรก็ตาม แม้จะมีพัฒนาการล่าช้า เด็กเหล่านี้มักจะน่ารัก ร่าเริง และเข้ากับคนง่าย พวกเขามักแสดงความรักใคร่เมื่อยิ้มและพูดคุย

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโคเฮนจะสามารถมีอายุขัยปกติได้ แต่พวกเขาจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดชีวิต

อาการที่เรียกว่ากลุ่มอาการโคเฮน (Cohen Syndrome) นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้ว กลุ่มอาการโคเฮนไม่ใช่ภาวะที่พบได้บ่อยนัก งานวิจัยบางชิ้นระบุว่ามีผู้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ทั่วโลก ไม่ถึง 1,000 คน อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมักมีการวินิจฉัยโรคนี้ต่ำกว่าความเป็นจริง จำนวนผู้ป่วยที่แท้จริงอาจสูงกว่านี้มาก ดังนั้น การตระหนักถึงภาวะนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ

อาการของโรคโคเฮนมีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการโคเฮนมีสัญญาณและอาการหลายอย่าง สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการครบทุกอย่าง มาดูกันว่าอาการหลักๆ ที่พบได้มีอะไรบ้าง:

  • ปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญา: หมายความว่าคุณอาจใช้เวลานานกว่าปกติในการเรียนรู้และทำความเข้าใจสิ่งต่างๆ คุณอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมในการทำการบ้าน
  • ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia): ความรู้สึกว่าร่างกายอ่อนแรงหรือไม่มีแรง อาการนี้สามารถรู้สึกได้แม้กระทั่งตอนอุ้มเด็กทารก
  • ภาวะข้อต่อหลวมเกิน: ข้อต่อมีความยืดหยุ่นมากเกินไป เด็กบางคนอาจงอแขนขาในลักษณะที่แปลกประหลาดได้
  • สายตาสั้น (ภาวะมองไม่เห็นในระยะไกล) ที่แย่ลงตามอายุ: มองเห็นสิ่งต่างๆ ในระยะใกล้ได้ไม่ชัดเจน แต่มองเห็นสิ่งต่างๆ ในระยะไกลได้ไม่ชัด ภาวะนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุ ดังนั้นจึงควรตรวจสายตาเป็นประจำ
  • โรคจอประสาทตาเสื่อม หรือ โรคเยื่อหุ้มตาอักเสบ: ความเสียหายต่อส่วนของดวงตาที่ช่วยในการมองเห็น ซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นอย่างค่อยเป็นค่อยไป

อาการที่ทารกแรกเกิดสามารถพบเห็นได้

คุณอาจพบเห็นลักษณะเช่นนี้ในทารกแรกเกิด:

  • ปัญหาในการให้นมบุตร: มีปัญหาในการให้นมบุตร
  • เสียงร้องอ่อนหรือแหลมสูง: เสียงร้องของทารกอาจแตกต่างออกไป อ่อนกว่าปกติ
  • หายใจลำบาก: ทารกหายใจลำบาก
  • น้ำหนักขึ้นยาก: น้ำหนักของทารกไม่เพิ่มขึ้นตามปกติ

ข้อสำคัญมาก: หากลูกน้อยของคุณหายใจลำบากหรือมีอาการตัวเขียว ให้โทร 119 หรือหมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณทันที และพาลูกไปโรงพยาบาล

ความล่าช้าในการพัฒนาและพฤติกรรม

เด็กบางคนอาจต้องการเวลาในการเรียนรู้และพัฒนามากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน ความล่าช้าในการพัฒนาการ นี้อาจเริ่มต้นตั้งแต่วัยทารก ตัวอย่างเช่น ทักษะต่างๆ เช่น การพลิกตัวและการนั่งด้วยตัวเองอาจล่าช้า เด็กอาจเริ่มเดินได้หลังจากอายุ 2 ขวบ แต่ก่อนอายุ 5 ขวบ และอาจใช้เวลานานกว่าจะเริ่มพูดได้เช่นกัน

แม้ว่าภาวะนี้อาจก่อให้เกิด ปัญหาด้านพฤติกรรม บ้าง แต่ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น เด็กส่วนใหญ่มีนิสัยเข้าสังคมเก่งและมีความสุข พวกเขารักที่จะเข้าสังคมและเล่นกับผู้อื่น

แต่โปรดจำไว้ว่า อาการเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับเด็กทุกคนในลักษณะเดียวกัน เด็กบางคนอาจไม่มีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง

อาการทางกายภาพของกลุ่มอาการโคเฮนมีอะไรบ้าง?

เด็กที่เป็นโรคโคเฮนมีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่คล้ายคลึงกันหลายประการ บางอย่างสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางอย่างจะปรากฏชัดเจนเมื่อโตขึ้น

ลักษณะใบหน้า:

  • ภาวะศีรษะเล็ก ผิดปกติ (Microcephaly): ศีรษะ มีขนาดเล็กกว่าปกติ
  • ผมหนา คิ้วหนา และขนตายาว
  • ดวงตาเฉียงลง (รอยแยกเปลือกตาเป็นรูปคลื่น): เปลือกตามีรูปทรงคล้ายคลื่น
  • ปลายจมูกกลมมน
  • ระยะห่างระหว่างจมูกและริมฝีปากบน (ร่องเหนือริมฝีปาก) ค่อนข้างสั้น
  • ฟันบนยื่นออกมา
  • หูใหญ่.

ลักษณะบางอย่างเหล่านี้จะปรากฏชัดเจนมากขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น โดยปกติหลังจากอายุ 5 ขวบ

ลักษณะทางกายภาพอื่นๆ:

นอกจากนี้ อาการทางกายภาพอื่นๆ อาจปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ ซึ่งได้แก่:

  • การสะสมไขมันผิดปกติบริเวณลำตัวและแขนขาผอมลง: หมายความว่าส่วนกลางลำตัว (บริเวณท้อง) จะใหญ่ขึ้น ในขณะที่แขนขาจะผอมลง
  • เตี้ย.
  • ภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
  • อัณฑะไม่ลงถุงในเด็กผู้ชาย
  • ความโค้งของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังคด หรือ กระดูกสันหลังโก่ง)

กลุ่มอาการโคเฮนอาจเกิดอาการอื่นๆ อะไรได้บ้าง?

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโคเฮนซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคอื่นๆ ที่ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงความเสี่ยงเหล่านี้ด้วยเช่นกัน

  • ภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิว โทรฟิลต่ำ: คือภาวะที่จำนวนเม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง (นิวโทรฟิล) ในร่างกายลดลง เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลนี้ทำหน้าที่ต่อสู้กับเชื้อโรคและการติดเชื้อที่เข้าสู่ร่างกาย ดังนั้นเมื่อจำนวนนิวโทรฟิลต่ำ เราจึงอาจป่วยง่าย เป็นหวัด มีไข้ และติดเชื้ออื่นๆ บ่อยครั้ง
  • ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง: หมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์ที่แข็งแรงในร่างกายเอง ลองนึกภาพว่ากองทัพของเรากำลังโจมตีตัวเราเอง ตัวอย่างเช่น โรค เบาหวาน โรคไทรอยด์ และโรค เซลิแอค (โรคภูมิแพ้โปรตีนกลูเตน)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคโคเฮน?

กลุ่มอาการโคเฮนเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน VPS13B (หรือที่รู้จักกันในชื่อยีน COH1) กล่าวโดยง่ายคือ เป็นความบกพร่องของยีนในร่างกายของเรา

ลองนึกภาพว่าภายในร่างกายของเรามีสิ่งที่เรียกว่า เครื่องมือก็อลจิ (Golgi apparatus ) มันเปรียบเสมือนโรงงานบรรจุโปรตีน เมื่อร่างกายสร้างโปรตีนใหม่ขึ้นมา วัตถุดิบจะส่งไปยังเครื่องมือก็อลจิ ซึ่งมันจะ undergoes การเปลี่ยนแปลงบางอย่างและถูกรวมเข้ากับโปรตีนที่คล้ายคลึงกันอื่นๆ เพื่อจัดเรียง หลังจากนั้น เครื่องมือก็อลจิจะบรรจุโปรตีนพร้อมคำสั่งและส่งไปยังปลายทางที่ถูกต้อง

ยีน VPS13B ทำหน้าที่เฉพาะใน การเติมหมู่ไกลโคซิล (glycosylation) ซึ่งเป็นกระบวนการที่โมเลกุลน้ำตาลถูกเชื่อมต่อเข้ากับโปรตีน นอกจากนี้ยังช่วยในการจัดระเบียบและส่งสัญญาณไปยัง เซลล์ประสาท และเซลล์ไขมัน (adipocytes) อีกด้วย

ดังนั้น เมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงในยีน VPS13B ก็เหมือนกับว่าโรงงานนั้นไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง นั่นหมายความว่ามันไม่สามารถผลิตสินค้าที่มีคุณภาพได้ และนั่นคือสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการของโรคโคเฮน

กลุ่มอาการโคเฮนเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่แล้ว กลุ่มอาการโคเฮนเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอด แบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกายหากฟังดูเข้าใจยาก ลองคิดแบบนี้ดู: เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้เมื่อได้รับยีนที่บกพร่องสองสำเนา (หนึ่งสำเนาจากแม่และอีกหนึ่งสำเนาจากพ่อ) พ่อแม่ทางชีววิทยาอาจเป็นพาหะของยีนได้ นั่นหมายความว่าพวกเขาไม่มีโรคนี้เพราะพวกเขามียีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียว อีกสำเนาหนึ่งเป็นยีนปกติ อย่างไรก็ตาม หากพาหะสองคนมาอยู่ด้วยกัน ก็มีโอกาสที่ลูกของพวกเขาจะเป็นโรคนี้ได้

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อเรื่องนี้มากที่สุด?

กลุ่มอาการโคเฮนสามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้พบได้บ่อยในกลุ่มคนบางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น:

  • ชาวอามิช
  • ชาวฟินแลนด์
  • ผู้คนที่มีเชื้อสายกรีก (เมดิเตอร์เรเนียน)
  • ผู้คนเชื้อสายไอริช

แม้ว่าเรื่องนี้จะไม่ใช่เรื่องพิเศษสำหรับเราในศรีลังกา แต่ก็เป็นเรื่องดีที่ได้รู้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการโคเฮนมีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการโคเฮนอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:

  • การติดเชื้อบ่อยครั้ง เช่น การติดเชื้อในหูชั้นกลาง (หูชั้นกลางอักเสบ) (เนื่องจากภูมิคุ้มกันต่ำจากภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ)
  • ปัญหาเกี่ยวกับฟันและช่องปาก เช่น โรคเหงือกอักเสบ และ แผลในปาก
  • ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา เพิ่มมากขึ้น
  • ความบกพร่องทางสติปัญญา ในระดับต่างๆ

โรคโคเฮนได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคโคเฮนซินโดรมได้หลังจากการตรวจร่างกายและการทดสอบอื่นๆ ในฐานะผู้ปกครอง หากคุณรู้สึกว่าลูกของคุณ พัฒนาการ ไม่เป็นไปตามวัย (เช่น ไม่ยิ้ม ไม่ตอบสนองต่อเสียง ไม่พลิกตัว ไม่พูดเหมือนเด็กคนอื่นๆ) ควรพาลูกไปพบแพทย์ นี่อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคนี้ได้

การวินิจฉัยโรคโคเฮนซินโดรมบางครั้งอาจทำได้ยาก เนื่องจากอาการของโรคอาจคล้ายคลึงกับภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่าง การตรวจต่างๆ สามารถช่วยให้แพทย์ตัดภาวะเหล่านั้นออกไปได้ การตรวจเลือดทางพันธุกรรม สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของอาการเหล่านี้ได้

โรคโคเฮนได้รับการรักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยัง ไม่มีวิธีรักษา โรคโคเฮนให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและช่วยให้เด็กใช้ชีวิตได้อย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ซึ่งอาจรวมถึง:

  • โปรแกรมการศึกษาเพื่อการแทรกแซงในระยะเริ่มต้น: โปรแกรมพิเศษที่ช่วยส่งเสริมพัฒนาการและการเรียนรู้ของเด็ก
  • กิจกรรมบำบัด: การรักษาที่ช่วยให้คุณสามารถทำกิจกรรมประจำวัน (เช่น การรับประทานอาหาร การแต่งกาย และการเล่น) ได้อย่างอิสระ
  • กายภาพบำบัด: การรักษาที่ช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวของร่างกายและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ซึ่งมีความสำคัญมากสำหรับภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • การบำบัดด้านการพูด: การรักษาที่ช่วยพัฒนาความสามารถในการพูดและสื่อสารกับผู้อื่น
  • การสวมแว่นตาหรือการฝึกอบรมสำหรับผู้ที่มีสายตาเลือนราง

ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการโคเฮน มักได้รับการรักษาด้วยการฉีดยาที่เรียกว่า Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) เข้าใต้ผิวหนัง ยานี้จะกระตุ้นไขกระดูกให้ผลิตเม็ดเลือดขาวมากขึ้น ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ

หากลูกของคุณติดเชื้อบ่อย แพทย์จะสั่ง ยาปฏิชีวนะ เพื่อรักษาตามความจำเป็น

ผู้ที่เป็นโรคโคเฮนมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการโคเฮนไม่ใช่ภาวะที่พบได้บ่อยนัก จึงยังไม่มีหลักฐานเพียงพอที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าส่งผลต่ออายุขัยของบุคคลอย่างไร แม้ว่าหลายคนที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยปกติ แต่ก็ไม่ใช่ทุกคน ภาวะนี้อาจส่งผลต่ออายุขัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากบุตรหลานของคุณมีภาวะอื่นๆ ที่ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน (เช่น การติดเชื้อรุนแรงบ่อยครั้ง)

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการโคเฮนเป็นอย่างไร?

กลุ่มอาการโคเฮนสามารถส่งผลกระทบต่อหลายด้านในชีวิตของบุตรหลานของคุณ อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและการดูแลเอาใจใส่ พวกเขามักจะมีโอกาสหายดี

แพทย์จะแนะนำวิธีการรักษาที่หลากหลายซึ่งปรับให้เหมาะสมกับอาการของผู้ป่วย ซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล การรักษาโดยทั่วไปประกอบด้วยการบำบัดและโปรแกรมการศึกษา เพื่อช่วยให้เด็กบรรลุพัฒนาการที่เหมาะสมกับวัยของตน

ลูกของคุณอาจได้รับผลกระทบจากปัญหาด้านสายตาและปัญหาทางทันตกรรม ซึ่งมักจะเริ่มเกิดขึ้นเมื่อพวกเขาเข้าสู่วัยเรียน ดังนั้น ควรพาลูกไปพบ ผู้เชี่ยวชาญด้านสายตา ทันตแพทย์ และผู้ให้บริการด้านสุขภาพอื่นๆ ที่แนะนำอย่าง ต่อเนื่อง เพื่อติดตามอาการของพวกเขาขณะที่เติบโตขึ้น

สามารถป้องกันโรคโคเฮนได้หรือไม่?

เนื่องจากกลุ่มอาการโคเฮนเป็นภาวะทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีป้องกัน หากคุณวางแผนที่จะมีครอบครัว และมีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมนี้ หรือหากคุณต้องการทราบความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการโคเฮน การปรึกษาหารือกับ ผู้ให้บริการดูแลการตั้งครรภ์ หรือ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพ เกี่ยวกับ การตรวจ/ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ในฐานะผู้ดูแลลูก คุณรู้จักเขาดีที่สุด หากคุณสังเกตเห็นสิ่งผิดปกติใดๆ ในการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของเขา โปรดติดต่อแพทย์ของเขา อย่ากลัวที่จะพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ แม้ว่าจะเป็นเพียงเรื่องเล็กน้อยก็ตาม

ให้ความสำคัญกับการ สังเกตพัฒนาการ ของลูกอย่างใกล้ชิด เป็นเรื่องปกติที่เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโคเฮนจะใช้เวลานานกว่าปกติในการบรรลุพัฒนาการต่างๆ เช่น การพลิกตัวและการพูดคำแรก แพทย์ของคุณสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการช่วยเหลือลูกของคุณในช่วงเวลานี้ได้

เหตุฉุกเฉิน! หากบุตรหลานของคุณหายใจลำบาก หรือมีผิวหนังและเล็บซีดหรือเป็นสีฟ้า ให้โทรแจ้งหน่วยบริการฉุกเฉินทันที

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับลูกของคุณ การถามคำถามเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์:

  • ฉันควรทำอย่างไรหากลูกของฉันพัฒนาการไม่ตรงตามเกณฑ์มาตรฐาน?
  • ฉันควรสังเกตอาการอะไรบ้าง?
  • คุณแนะนำการรักษาแบบใดบ้าง?
  • การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?
  • ฉันจะช่วยให้ลูกประสบความสำเร็จในโรงเรียนได้อย่างไร?
  • มีกลุ่มผู้ปกครองหรือองค์กรอื่นๆ ที่เราสามารถติดต่อขอความช่วยเหลือได้อีกหรือไม่?

กลุ่มอาการโคเฮนจัดเป็นออทิสติกหรือไม่?

ไม่ค่ะ โรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เป็น โรคทางระบบประสาทและพัฒนาการ ส่วนกลุ่ม อาการโคเฮนเป็นภาวะทางพันธุกรรม สองโรคนี้ไม่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม เด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการโคเฮนอาจมีอาการคล้ายกับออทิสติก (ASD) (เช่น ปัญหาด้านการเข้าสังคม พฤติกรรมซ้ำๆ) หรืออาจเป็น ASD ร่วมกับกลุ่มอาการโคเฮน แพทย์สามารถอธิบายเรื่องนี้ได้อย่างชัดเจน

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเครียดและเศร้าเมื่อลูกของคุณพัฒนาการไม่เป็นไปตามวัย และอาจเครียดมากขึ้นไปอีกเมื่อแพทย์ทำการตรวจเพื่อหาสาเหตุ อย่างไรก็ตาม แม้ว่ากลุ่มอาการโคเฮนจะเป็นภาวะที่พบได้ยาก แต่แพทย์ก็กำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้และวิธีการจัดการกับมันมากขึ้นทุกวัน

โปรแกรมการแทรกแซงแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้ลูกของคุณบรรลุเป้าหมายด้านพัฒนาการได้ แม้ว่าจะใช้เวลานานกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันก็ตาม เนื่องจากกลุ่มอาการโคเฮนอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถทางสติปัญญาของเด็กด้วย พวกเขาจึงต้องการความรัก การสนับสนุน และความช่วยเหลือจากคุณตลอดชีวิต

อย่ารู้สึกโดดเดี่ยวเลยแพทย์ นักบำบัด และกลุ่มสนับสนุนอื่นๆ พร้อมให้ความช่วยเหลือคุณและลูกของคุณ ถามคำถามและแบ่งปันความรู้สึกของคุณ เราขอให้คุณมีกำลังใจที่จะมอบสิ่งที่ดีที่สุดให้กับลูกของคุณ!


กลุ่ม อาการโคเฮน, โรคทางพันธุกรรม, พัฒนาการล่าช้า, สุขภาพเด็ก, ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ, ศีรษะเล็ก, ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก

เพิ่มความคิดเห็นของคุณ

โปรดคำนวณ: 2 + 4 =