ดวงตาของลูกน้อยของคุณแตกต่างจากปกติหรือไม่? ไม่ต้องกังวลไป เรามาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะตาพิการแต่กำเนิดกันเถอะ!

คุณเคยสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในม่านตา (กระจกตา) สีดำของลูกน้อยของคุณหรือไม่ อาจเป็นรูปทรงคล้ายรูกุญแจ หรือคุณหมอตรวจลูกของคุณแล้วบอกว่ามีข้อบกพร่องเล็กน้อยภายในดวงตา? เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจเล็กน้อยเมื่อได้ยินเรื่องเหล่านี้ แต่ไม่ต้องกังวล วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่เรียกว่า "โคโลโบมา" ซึ่งมักได้ยินกันบ่อยๆ ในสถานการณ์เช่นนี้

โคโลโบมาคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โคโลโบมาเป็นความผิดปกติในดวงตาของทารก ซึ่งเนื้อเยื่อส่วนหนึ่งของดวงตาพัฒนาไม่สมบูรณ์ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด อาจเกิดขึ้นเพียงข้างเดียวหรือทั้งสองข้างก็ได้

ส่วนใหญ่แล้ว เราจะเห็นความผิดปกติของดวงตาที่เรียกว่า โคโลโบมา ในส่วนที่มีสีของดวงตา คือ ม่านตา ส่วนสีดำตรงกลางดวงตา หรือ รูม่านตา จะมีลักษณะคล้ายรูกุญแจ แต่ลักษณะนี้เป็นวิธีที่พบเห็นได้บ่อยที่สุดจากภายนอก นอกจากนี้ ยังมีโคโลโบมาชนิดที่เกิดขึ้นภายในดวงตา ซึ่งเรามองไม่เห็นจากภายนอกอีกด้วย

ภาวะโคโลโบมาบางชนิดไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ แต่บางชนิดอาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อการมองเห็นของทารกได้ อาการจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดโคโลโบมาในดวงตาและชนิดของเนื้อเยื่อที่ขาดหายไป แพทย์สามารถตรวจพบภาวะนี้ได้ตั้งแต่ทารกแรกเกิด

ใครบ้างที่เป็นโรคตาบอดครึ่งซีก (coloboma)?

อันที่จริงแล้ว ทารกทุกคนสามารถเกิดมาพร้อมกับภาวะโคโลโบมาได้ ภาวะนี้ถือเป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ คุณอาจได้ยินคำเรียกอีกอย่างว่า "ภาวะผิดปกติแต่กำเนิด"

อย่างไรก็ตาม นี่คือประเด็นสำคัญ: แม้ว่าแม่ พ่อ หรือทั้งสองคนจะมีภาวะตาบอดสีแบบโคโลโบมา ก็ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะต้องเป็นโรคนี้ด้วยอย่างแน่นอน

ภาวะรูม่านตาผิดปกติ (coloboma) พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากสถิติพบว่า ทารกประมาณ 1 ใน 10,000 คนที่เกิดในแต่ละปีอาจมีภาวะโคโลโบมา อย่างไรก็ตาม ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ไม่ใช่ทุกกรณีของโคโลโบมาจะแสดงอาการให้เห็น ดังนั้นตัวเลขนี้อาจสูงกว่านี้เล็กน้อย บางคนอาจใช้ชีวิตโดยไม่มีอาการใดๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อน และไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองมีภาวะโคโลโบมา

ภาวะโคโลโบมาส่งผลกระทบต่อดวงตาของเด็กอย่างไร?

ความรุนแรงของอาการโคโลโบมาต่อเด็กนั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดอาการ อาจเกิดขึ้นเพียงข้างเดียว (โคโลโบมาข้างเดียว) หรือทั้งสองข้าง (โคโลโบมาสองข้าง) หากเกิดขึ้นทั้งสองข้าง อาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของดวงตา

มีผลกระทบต่อดวงตาอย่างไร?

ภาวะโคโลโบมาบางชนิดไม่ก่อให้เกิดความเสียหายต่อการมองเห็นของเด็ก อย่างไรก็ตาม บางชนิดอาจทำให้ตาข้างที่ได้รับผลกระทบตาบอดสนิทได้ เช่น จอประสาท ตา จุดรับภาพ (ส่วนของจอประสาทตาที่ช่วยในการมองเห็นคมชัด) หรือ เส้นประสาทตาหากพวกเขามีภาวะตาบอดครึ่งซีก (coloboma) พวกเขาอาจยังคงมองเห็นได้บ้าง แต่การมองเห็นอาจบกพร่อง

เมื่อลูกของคุณยังเล็กมาก คุณอาจไม่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงด้านการมองเห็นนี้ในทันที

ผู้ที่มีภาวะตาบอดครึ่งซีก (coloboma) มีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาทางสายตาอื่นๆ ในภายหลัง เช่น:

• ต้อกระจก
• โรคต้อหิน
• จอประสาทตาหลุดลอก

ส่วนต่างๆ ของดวงตาที่อาจเกิดภาวะโคโลโบมาได้

ภาวะโคโลโบมาสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่งของดวงตาเด็ก ตัวอย่างเช่น:

• ม่านตา (ส่วนที่มีสีของดวงตา)
• เรตินา (เยื่อที่ไวต่อแสงภายในดวงตา)
• เส้นประสาทตา ( เส้นประสาทที่ส่งข้อมูลการมองเห็นไปยังสมอง)
• จุดรับภาพ (ส่วนกลางของเรตินา ซึ่งมีความสำคัญต่อการมองเห็นที่คมชัด)
• เนื้อเยื่อซีเลียรี (ส่วนหนึ่งของดวงตาที่ช่วยเปลี่ยนรูปร่างของเลนส์และให้สารอาหารแก่ดวงตา)
• เปลือกตา

เรามาพูดถึงเรื่อง Iris Coloboma โดยเฉพาะกันดีกว่าไหม?

ภาวะรูม่านตาผิดปกติ (Coloboma of the iris) เป็น ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ม่านตาเป็นส่วนที่มีสีของดวงตา

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะม่านตาแหว่ง (iris coloboma) เรียกอีกอย่างว่า "ภาวะม่านตาแหว่งแต่กำเนิด" (congenital iris coloboma) คำว่า "แต่กำเนิด" ในทางการแพทย์หมายถึงสิ่งที่เป็นมาตั้งแต่เกิด เช่นเดียวกับภาวะแหว่งชนิดอื่นๆ ภาวะม่านตาแหว่งอาจเกิดขึ้นในตาข้างเดียว (unilateral) หรือในทั้งสองข้าง (bilateral) ผู้ที่มีภาวะม่านตาแหว่งอาจมีภาวะแหว่งอื่นๆ ในจอประสาทตาหรือเส้นประสาทตาด้วย

ภาวะม่านตาแหว่ง (Iris coloboma) ได้รับการวินิจฉัยและรักษาในลักษณะเดียวกับภาวะแหว่งชนิดอื่นๆ บางคนอาจใช้ คอนแทคเลนส์ ชนิดพิเศษเพื่อช่วยปกปิดรูม่านตาได้มากขึ้น การผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อเปลี่ยนลักษณะของภาวะม่านตาแหว่ง แต่ก็ไม่เหมาะสำหรับทุกคน ควรปรึกษาแพทย์หรือจักษุแพทย์เกี่ยวกับวิธีการรักษาที่เหมาะสมสำหรับบุตรหลานของคุณและควรเริ่มการรักษาเมื่อใด

ภาวะรูม่านตาผิดปกติ (Iris Coloboma) มีลักษณะอย่างไร?

ภาวะรูม่านตาผิดปกติ (Coloboma) อาจทำให้รูม่านตาของเด็กมี รูปร่างคล้ายรูกุญแจหรือคล้ายตาแมว รูปร่างนี้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดความผิดปกติบนม่านตาและปริมาณเนื้อเยื่อที่สูญเสียไป

คุณอาจรู้สึกเหมือนม่านตา "ไหล" เข้าไปในส่วนที่มีสีของดวงตา แต่ไม่ต้องกังวล ไม่มีอะไรหลุดออกจากดวงตาหรือเคลื่อนที่ไปมาภายในดวงตา ม่านตาและส่วนที่มีสีนั้นเป็นเนื้อเยื่อหนาทั้งคู่ เพียงแต่ส่วนที่หายไปของม่านตาทำให้ส่วนที่ปกติถูกปกคลุมของม่านตาปรากฏให้เห็นชัดเจนขึ้น

ภาวะม่านตาแหว่งส่งผลต่อการมองเห็นหรือไม่?

ใช่แล้ว ภาวะรูม่านตาผิดปกติ (coloboma) สามารถส่งผลต่อการมองเห็นของเด็กได้

กล้ามเนื้อในม่านตาของคุณควบคุมรูม่านตา ซึ่งเป็นช่องสีดำเล็กๆ ที่ปล่อยให้แสงเข้าสู่ดวงตาของคุณ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะม่านตาแหว่งจะมีเนื้อเยื่อในม่านตาไม่เพียงพอ ซึ่งอาจทำให้ม่านตาควบคุมการขยายตัว (ขยาย) หรือการหดตัว (หด) ของรูม่านตาได้ยาก

ขนาดของความผิดปกติในดวงตา (coloboma) สามารถส่งผลต่ออาการที่มีผลต่อการมองเห็นของเด็กได้ ตัวอย่างเช่น:

• ภาวะไวต่อแสง (โฟโตโฟเบีย) (รู้สึกเหมือนดวงตาเปลี่ยนเป็นสีฟ้าเมื่อสัมผัสกับแสง)
• การมองเห็นไม่ชัด
• การมองเห็นภาพซ้อน (Diplopia)
• "ภาพซ้อน" (เห็นภาพเบลอๆ ซ้ำกับภาพที่คุณกำลังมองอยู่ หรือรู้สึกว่าบางส่วนของภาพยังคงปรากฏให้เห็นแม้หลังจากที่คุณขยับสายตาแล้ว)

อาการของภาวะตาบอดครึ่งซีกมีอะไรบ้าง?

หากบุตรหลานของคุณมีอาการของภาวะตาบอดครึ่งซีก (coloboma) อาการเหล่านั้นอาจรวมถึง:

• ภาวะไวต่อแสง (โรคกลัวแสง)
• หลุมดำที่มีรูปร่างคล้ายรูกุญแจหรือตาแมว (รูม่านตา)
• สายตาเลือนราง ตาบอด หรือสูญเสียการมองเห็นบางส่วน
• อาการตากระตุก (การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ตั้งใจ )

ภาวะโคโลโบมาอาจส่งผลกระทบต่อเพียงบางส่วนของลานสายตาของเด็ก (กล่าวคือ ช่วงการมองเห็นทั้งหมดที่พวกเขาสามารถมองเห็นได้) โคโลโบมาอาจทำให้เกิดสิ่งต่างๆ เช่น:

• การมองเห็นด้านข้างลดลง (สิ่งที่คุณมองเห็นทางด้านข้างเมื่อมองตรงไปข้างหน้า)
• มีปัญหาเรื่องการรับรู้ความลึก
• มีจุดบอดที่ใหญ่กว่าปกติ

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะตาบอดครึ่งซีก?

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าภาวะตาบอดครึ่งซีกเกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อการพัฒนาของดวงตาของทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์

ประมาณสองเดือนก่อนที่ทารกจะคลอด ดวงตาจะเริ่มก่อตัวโดยการปิดส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่า ช่องประสาทตา หากช่องประสาทตาไม่ปิดสนิท ทารกจะเกิดภาวะตาบอดเฉพาะส่วน (coloboma) ในตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง

ยีนประกอบด้วย ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบ nucléique) ซึ่งเป็นคำสั่งสำหรับการทำงานของเซลล์และลักษณะเฉพาะที่ทำให้คุณไม่เหมือนใคร แม้ว่าการศึกษาต่างๆ จะแสดงให้เห็นว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างยีนบางชนิดกับโอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับภาวะตาบอดครึ่งซีก แต่ก็ยังไม่มีหลักฐานเพียงพอที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่ายีนใดเป็นสาเหตุ

ปัจจัยภายนอกบางอย่าง เช่น การดื่มแอลกอฮอล์ขณะตั้งครรภ์ อาจเพิ่มความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดภาวะตาบอดบางส่วนได้

วินิจฉัยโรคโคโลโบมาได้อย่างไร?

แพทย์ประจำตัวหรือจักษุแพทย์จะตรวจร่างกายบุตรหลานของคุณภาวะโคโลโบมาจะได้รับการวินิจฉัยระหว่างการตรวจตา แพทย์จะตรวจตาของเด็ก ตรวจดูภายในดวงตา และระบุเนื้อเยื่อที่ขาดหายไป ผู้ที่มีภาวะโคโลโบมาที่มองเห็นได้จากภายนอก ควรได้รับ การตรวจตาอย่างละเอียดเพื่อตรวจ หาภาวะโคโลโบมาอื่นๆ ภายในดวงตา

มีวิธีการรักษาภาวะตาบอดครึ่งซีก (coloboma) อย่างไรบ้าง?

พูดตามตรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่จะ "ทดแทน" เนื้อเยื่อที่สูญเสียไปในดวงตาของเด็กได้

สิ่งสำคัญคือ แม้ว่าเนื้อเยื่อที่สูญเสียไปจะไม่สามารถฟื้นฟูได้ แต่ก็มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยปรับปรุงการมองเห็นของเด็กได้

การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การสวมใส่ แว่น สายตาหรือคอนแทคเลนส์
• การสวมผ้าปิดตาเพื่อป้องกัน "ภาวะตาขี้เกียจ / ภาวะสายตาเลือนราง"
• อุปกรณ์ช่วยการมองเห็นสำหรับผู้ที่มีสายตาเลือนราง (ในกรณีที่การมองเห็นไม่สามารถปรับปรุงได้ด้วยเลนส์ที่เหมาะสม)

ผู้ที่มีภาวะม่านตาแหว่งบางรายสามารถเข้ารับการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนลักษณะของดวงตาข้างที่ได้รับผลกระทบได้

สามารถป้องกันภาวะตาบอดครึ่งซีกได้หรือไม่?

คุณไม่สามารถป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคโคโลโบมา ไม่ให้เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ได้

พบว่าภาวะโคโลโบมา และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ มีความเชื่อมโยงกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางประการ (สิ่งที่เกิดขึ้นกับหญิงตั้งครรภ์หรือสภาพแวดล้อมของเธอ) ซึ่งได้แก่:

• การดื่มแอลกอฮอล์
• การสูบบุหรี่หรือการใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบ
• การใช้ยาเสพติดเพื่อความบันเทิง

ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรและไม่ควรรับประทานหรือดื่มขณะตั้งครรภ์

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคโคโลโบมา จะเกิดอะไรขึ้น? ฉันควรจะกังวลไหม?

ภาวะโคโลโบมาจะส่งผลกระทบต่อชีวิตของเด็กมากน้อยเพียงใดนั้น ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดภาวะดังกล่าว หลายคนอาจใช้ชีวิตอยู่กับภาวะโคโลโบมาได้ตลอดชีวิตโดยไม่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนใดๆ แต่ สำหรับบางคน การมองเห็นอาจได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด

แม้ว่าภาวะโคโลโบมาอาจส่งผลเสียต่อการมองเห็นของเด็ก แต่ ก็ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตและจะไม่ลุกลาม ดังนั้นอย่ากังวลมากเกินไป

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะรูม่านตาผิดปกติอาจเป็นสัญญาณของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายถึงชีวิตที่เรียกว่า กลุ่มอาการ CHARGE ควรปรึกษาแพทย์หรือจักษุแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงต่อลูกน้อยของคุณ และสิ่งที่คุณและลูกสามารถคาดหวังได้เมื่อเติบโตขึ้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาหรือการมองเห็นของลูก ควรพาไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด อย่าละเลยแม้แต่เรื่องเล็กน้อย

หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ ให้รีบไปโรงพยาบาลทันที :

• การสูญเสียการมองเห็นอย่างฉับพลัน
• อาการปวดตาอย่างรุนแรง
• มีแสงวาบหรือจุดลอยในดวงตาเกิดขึ้นใหม่

คำถามที่ควรสอบถามแพทย์

เมื่อไปพบแพทย์ อย่าลืมถามคำถามเหล่านี้ พวกมันจะช่วยให้คุณเข้าใจสถานการณ์ได้ดีขึ้นมาก:

• ลูกของฉันเป็นโรคโคโลโบมาชนิดไหน?
• สิ่งนี้ส่งผลต่อการมองเห็นของเขาอย่างไร?
• มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
• เขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับดวงตาอื่นๆ หรือไม่?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

ภาวะโคโลโบมา คือการสูญเสียส่วนหนึ่งของดวงตาอย่างถาวรในเด็ก แม้ว่าอาจจะไม่ก่อให้เกิดอาการหรือปัญหาด้านการมองเห็นใดๆ แต่ภาวะนี้จะอยู่กับเด็กไปตลอดชีวิต ความรุนแรงของภาวะโคโลโบมาต่อการมองเห็นของเด็กนั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดภาวะดังกล่าว อย่าเสียใจหรือตื่นตระหนก ให้การสนับสนุน ความรัก และคำแนะนำทางการแพทย์ที่ลูกของคุณต้องการ หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงหรืออาการใหม่ๆ ในดวงตาของลูก ให้แจ้งแพทย์ทันทีที่พบ ด้วยคำแนะนำและการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม ลูกของคุณก็สามารถมีความสุขได้เช่นกัน

โรค ตา, การมองเห็นของเด็ก, โรคทางพันธุกรรม, ภาวะที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด, ม่านตาแหว่ง, ปัญหาการมองเห็น