ลูกน้อยของคุณมีอาการเปลี่ยนแปลงทางสายตาแบบนี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับ (ต้อหินแต่กำเนิด) กันเถอะ!

เมื่อเรามองเข้าไปในดวงตาของลูกน้อย บางครั้งเราอาจสังเกตเห็นบางสิ่งที่แปลกหรือแตกต่างออกไปใช่ไหมคะ? ดวงตาของเด็กบางคนอาจดูโตกว่าปกติ หรือมักมีน้ำตาคลอ หรือไม่ชอบมองแสง สิ่งเหล่านี้บางครั้งอาจดูเป็นเรื่องง่ายๆ และเป็นเรื่องปกติ แต่ในขณะเดียวกันก็อาจเป็นสัญญาณของบางสิ่งบางอย่างที่ต้องการการดูแลเอาใจใส่ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคตาชนิดหนึ่งที่อาจเกิดขึ้นในเด็กเล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงไม่กี่ปีแรกของชีวิต แต่หากตรวจพบได้เร็ว ก็สามารถควบคุมได้ดีและปกป้องสายตาของเด็กได้ โรคนี้เรียกว่า ต้อหินแต่กำเนิด

โรคต้อหินแต่กำเนิดคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคต้อหินแต่กำเนิด เป็นภาวะที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงต้นของชีวิต (ภายใน 2-3 ปี) เนื่องมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมบางประการ ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า "ต้อหินคืออะไร?" ต้อหิน เป็นชื่อเรียกทั่วไปของโรคตาใดๆ ที่ทำลาย เส้นประสาทตา ซึ่งเป็นเส้นประสาทหลัก ภายในดวงตาที่ช่วยให้เรามองเห็น ความเสียหายนี้อาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นอย่างค่อยเป็นค่อยไป

เด็กที่เป็นโรคต้อหินแต่กำเนิดจะมีแรงดันภายในดวงตาสูง ซึ่งเรียกว่า ภาวะความดันลูกตาสูง ดวงตาของเราผลิตของเหลวพิเศษที่เรียกว่า น้ำหล่อเลี้ยงลูก ตา ของเหลวนี้มีความสำคัญมากในการรักษาสุขภาพของดวงตา โดยปกติแล้ว ของเหลวนี้จะถูกผลิตและระบายออกจากดวงตาอย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตาม ในเด็กที่เป็นโรคต้อหินแต่กำเนิด ของเหลวนี้จะไม่ระบายออกอย่างเหมาะสม ของเหลวนี้จึงสะสมอยู่ภายในดวงตา และแรงดันภายในดวงตาจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น แรงดันที่เพิ่มขึ้นนี้ทำให้เส้นประสาทตาที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ถูกกดทับ เมื่อเวลาผ่านไป อาจทำให้รูปร่างของดวงตาเปลี่ยนแปลงไปได้ คุณอาจสังเกตเห็นว่าดวงตาของลูกคุณใหญ่ขึ้น หรือม่านตา (ส่วนของดวงตาที่มีสี) อาจขุ่นมัวและเปลี่ยนสี

โรคนี้สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตาม หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา การมองเห็นอาจค่อยๆ เสื่อมลงและอาจนำไปสู่การตาบอดได้ ดังนั้น การสังเกตอาการเหล่านี้และเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดจึงมีความสำคัญมาก เพราะจะช่วยลดความเสียหายและปกป้องการมองเห็นของเด็กได้มากที่สุด

โรคนี้มีอาการอย่างไรบ้าง? เราจะรู้จักโรคนี้ได้อย่างไร?

นอกเหนือจากอาการหลักที่พบในโรคนี้แล้ว ยังมีอาการอื่นๆ เพิ่มเติมอีกด้วย

มีอาการหลัก 3 อย่างดังนี้:

นี่คือลักษณะสามประการที่แพทย์ให้ความสนใจมากที่สุด

• น้ำตาไหลบ่อย (Epiphora): กล่าวคือ ดูเหมือนว่าน้ำตาจะไหลออกมาจากดวงตาแม้ว่าเด็กจะไม่ได้ร้องไห้ก็ตาม
• ภาวะกลัวแสง: เด็กอาจไม่อยากมองแสงจ้า โดยอาจหลับตาหรือหันหน้าหนีเมื่ออยู่กลางแจ้ง
• อาการกระตุกของเปลือกตา: รู้สึกเหมือนเปลือกตาเต้นถี่ หรือเหมือนพยายามปิดตาให้แน่น

สัญญาณอื่นๆ ที่คุณอาจพบเห็น:

• ภาวะตาโปน (Buphthalmos): ดวงตาของทารกจะดูใหญ่ และโปนกว่าทารกคนอื่นๆ พ่อแม่บางคนอาจกล่าวว่า "ดวงตาของทารกเหมือนเป้าปืนขนาดใหญ่"
• ลักษณะดวงตาเป็นสีฟ้า: ส่วนสีขาวของดวงตา (สเคลรา) อาจปรากฏให้เห็นผ่านเยื่อหุ้มด้านล่าง ทำให้ดูเหมือนเป็นสีฟ้า
• กระจกตาขุ่นมัวหรือเป็นฝ้า: เยื่อใสที่คลุมดวงตา (กระจกตา) จะขุ่นมัว ดูเหมือนหมอกบนกระจก

คุณอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในสายตาของลูกคุณ:

• สายตาเอียง: เด็กอาจมองเห็นสิ่งต่างๆ ไม่ชัดเจน
• สายตาสั้น: ภาวะที่มองเห็นวัตถุที่อยู่ใกล้ได้ชัดเจน แต่ไม่สามารถมองเห็นวัตถุที่อยู่ไกลได้ชัดเจน
• ภาวะสายตาไม่เท่ากัน: เนื่องจากสายตาข้างหนึ่งมองเห็นไม่เหมือนกับอีกข้างหนึ่ง เด็กอาจพยายามใช้เฉพาะตาข้างที่มองเห็นได้ดีกว่า

สิ่งอื่นๆ ที่แพทย์อาจตรวจพบระหว่างการตรวจตา ได้แก่:

• อาการบวมของกระจกตา: ส่วนโปร่งใสของดวงตาที่อยู่ด้านหน้าเกิดการบวม
• รอยถลอกที่กระจกตา: กระจกตาถูกยืดออกเนื่องจากแรงกดมากเกินไป และอาจเกิดรอยขีดข่วนเล็กๆ ขึ้นได้
• แผลเป็นที่กระจกตา: ความเสียหายในระยะยาวอาจทำให้เกิดแผลเป็นที่กระจกตาอย่างถาวรได้

โดยปกติอาการเหล่านี้มักพบในดวงตาทั้งสองข้าง แต่บางครั้งอาจปรากฏเฉพาะในดวงตาข้างเดียวก็ได้

โรคต้อหินแต่กำเนิดนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

โรคต้อหินแต่กำเนิดเริ่มต้นจากความผิดปกติในการพัฒนาของดวงตาเด็ก ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติในการพัฒนาของเนื้อเยื่อที่ระบายของเหลวในตา หรือ ที่เรียกว่าตาข่ายทราเบคูลา ร์ ลองนึกภาพเหมือนรูในอ่างล้างหน้า ถ้าหากรูนั้นไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง น้ำก็จะไม่ระบายออกอย่างถูกต้อง นี่ก็เช่นเดียวกัน เนื่องจากตาข่ายทราเบคูลาร์ไม่ได้พัฒนาอย่างถูกต้อง ของเหลวภายในดวงตาจึงไม่สามารถระบายออกได้อย่างเหมาะสม จากนั้นของเหลวนั้นก็จะสะสมอยู่ภายในดวงตา ทำให้ความดันภายในดวงตาเพิ่มขึ้น ความดันที่เพิ่มขึ้นนี้เองที่เป็นสาเหตุทำลายเส้นประสาทตา นอกจากนี้ ความดันนี้ยังอาจทำให้กระจกตา ซึ่งเป็นส่วนหน้าของดวงตา บวม ยืด เป็นริ้ว และอาจถึงขั้นเป็นแผลเป็นได้

กระบวนการนี้เกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไป กล่าวคือ โรคจะค่อยๆ แย่ลง ความเร็วในการแย่ลงนั้นขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติในดวงตาของเด็ก ปริมาณของเหลวที่สะสม และปริมาณความดันภายในดวงตา

ลองพิจารณาดู บางคนอาจแสดงอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด นั่นหมายความว่าภาวะนี้ได้พัฒนาขึ้นขณะที่พวกเขายังอยู่ในครรภ์ (การพัฒนาของทารกในครรภ์) สำหรับเด็กคนอื่นๆ อาการอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง อาจจะสองสามเดือนหรือหนึ่งหรือสองปี เนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดนั้นไม่รุนแรงมากนัก และต้องใช้เวลาสักระยะกว่าอาการจะปรากฏขึ้น

โรคต้อหินแต่กำเนิดมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ แพทย์มีหลายวิธีในการจำแนกประเภทของโรคนี้

การจำแนกประเภทตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการ:

• ประเภททารกแรกเกิด: อาการจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในเดือนแรกของชีวิต
• ชนิดในวัยทารก: อาการจะปรากฏภายในสองถึงสามปีแรกของชีวิต

การจำแนกประเภทตามลักษณะของความผิดปกติที่เป็นสาเหตุของโรค:

• ชนิดปฐมภูมิ: ในชนิดนี้ โรคต้อหินจะเกิดขึ้นเพียงอย่างเดียวโดยไม่มีความผิดปกติอื่นใดที่เห็นได้ชัดภายในดวงตา นักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดที่อาจเป็นสาเหตุของโรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมินี้
• ชนิดทุติยภูมิ/พัฒนาการ: ในกรณีนี้ ต้อหินเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมอื่นที่ระบุได้ ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ ภายในดวงตา

ภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างที่อาจก่อให้เกิดต้อหินแต่กำเนิดชนิดทุติยภูมิ ได้แก่:

• ภาวะไม่มีม่านตา ( Aniridia): การสูญเสียส่วนที่มีสีของดวงตา (ม่านตา) ทั้งหมดหรือบางส่วน
• กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์: ภาวะที่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับดวงตา ฟัน และสะดือ
• กลุ่มอาการสตอร์จ-เวเบอร์: ภาวะที่อาจก่อให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสมองและดวงตา พร้อมกับมีจุดแดงขนาดใหญ่บนใบหน้า (รอยปานแดง)

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างแม่นยำได้อย่างไร?

จักษุแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพบอาการหลักๆ ที่กล่าวมาข้างต้นในดวงตาของเด็กเล็ก มักจะสงสัยว่าเด็ก อาจเป็นต้อหินแต่กำเนิด เพื่อยืนยันข้อสงสัยนั้น แพทย์จะวางยาสลบเด็กและ ทำการตรวจตาอย่างละเอียด ไม่ต้องกังวล เด็กจะไม่รู้สึกเจ็บปวดใดๆ เนื่องจากการวางยาสลบ และแพทย์จะสามารถตรวจตาได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น

ในการทดสอบนี้

• การตรวจวัดความดันลูกตา (Tonometry) คือการวัดความดันภายในดวงตา
• การตรวจโกนิโอสโคปี (Gonioscopy) เป็นการตรวจเพื่อประเมินมุมระบายน้ำของดวงตา

นอกจากนี้ ยังสามารถทำการทดสอบอื่นๆ ได้อีก เช่น:

• การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบใช้แสง (Optical Coherence Tomography หรือ OCT): วิธีนี้ช่วยให้คุณมองเห็นเส้นประสาทตาได้อย่างละเอียดมากขึ้น
• การตรวจทางพันธุกรรม: ตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจเป็นสาเหตุของโรค

มีวิธีการรักษาอย่างไร?

สำหรับเด็กหลายคนที่เป็นโรคต้อหินแต่กำเนิด จำเป็นต้องแก้ไขความบกพร่องที่ขัดขวางการระบายของเหลวออกจากตาการผ่าตัดตา เป็นสิ่งจำเป็น การรักษาหลักและมีประสิทธิภาพที่สุดสำหรับโรคนี้คือการผ่าตัด และ ยิ่งผ่าตัดเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ยาเองก็มีบทบาทเล็กน้อย แพทย์อาจสั่งยาให้ใช้ก่อนหรือหลังการผ่าตัด ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก การใช้ยาเพียงอย่างเดียวก็เพียงพอต่อการรักษา

การผ่าตัด

เป้าหมายหลักของการผ่าตัดเหล่านี้คือการลดความดันภายในลูกตาที่สูงเกินไป (ความดันในลูกตา) ซึ่งจะช่วยลดความเสียหายต่อเส้นประสาทตาและส่วนอื่นๆ ของดวงตา และยังป้องกันความเสียหายเพิ่มเติมได้อีกด้วย ขึ้นอยู่กับว่าเด็กเริ่มรับการรักษาเร็วแค่ไหน ความเสียหายบางส่วนที่เกิดขึ้นแล้วอาจกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ ไม่ต้องกังวล เด็กจะได้รับการดมยาสลบระหว่างการผ่าตัดตา ดังนั้นเขาหรือเธอจะไม่รู้สึกอะไรเลย

ขึ้นอยู่กับอายุและสภาพของเด็ก ศัลยแพทย์จะเลือกวิธีการผ่าตัดอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

• การผ่าตัดโกนิโอโทมี: การผ่าตัด นี้เกี่ยวข้องกับการกรีดแผลเล็กๆ ในเนื้อเยื่อตาข่ายเทรเบคูลาร์ ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่ทำหน้าที่กรองของเหลว บริเวณมุมระบายของเหลว ศัลยแพทย์จะใช้เครื่องมือที่เรียกว่าโกนิโอสโคปในการผ่าตัดนี้
• การผ่าตัดทราเบคูโลโทมี: ในบางกรณี หากมุมที่ของเหลวไหลผ่านกระจกตาไม่ชัดเจน ศัลยแพทย์จะเข้าไปผ่าตัดส่วนสีขาวของตา (สเคลรา) โดยใช้เครื่องมือจี้ไฟฟ้าที่เรียกว่าทราเบคูโลโทม
• การผ่าตัดทราเบคิวเลคโตมี: หากการผ่าตัดข้างต้นไม่ได้ผล ศัลยแพทย์จะทำการผ่าตัดผ่านส่วนสีขาวของตา (สเคลรา) ตัดชิ้นส่วนเล็กๆ ของเนื้อเยื่อทราเบคิวลาร์ออก และสร้างทางระบายของเหลวใหม่
• อุปกรณ์ระบายของเหลวในตาสำหรับผู้ป่วยต้อหิน: บางครั้งศัลยแพทย์จะใส่เครื่องมือคล้ายท่อขนาดเล็ก (ท่อระบาย) เข้าไปในตาของเด็ก ท่อนี้จะช่วยให้ของเหลวที่สะสมอยู่ในตาไหลไปรวมกันในแผ่นเล็กๆ ใต้เยื่อบางๆ (เยื่อบุตา) ด้านบนของตา แล้วระบายออกสู่ร่างกาย

ยา

เนื่องจากยาบางชนิดอาจมีผลข้างเคียงในเด็กเล็ก แพทย์จึงสั่งยาอย่างระมัดระวังเป็นอย่างยิ่ง แพทย์อาจให้ยาเพื่อลดความดันภายในดวงตาหรือเพิ่มความใสของกระจกตาของคุณก่อนการผ่าตัด ซึ่งจะช่วยให้ผลการผ่าตัดดีขึ้น นอกจากนี้ แพทย์อาจสั่งยาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนระหว่างและหลังการผ่าตัดด้วย

อาจใช้ยาต่อไปนี้:

• ยาปิดกั้นเบต้า
• ยาขับปัสสาวะ (ช่วยลดการสะสมของเหลวในดวงตา)
• โปรสตาแกลนดิน
• สารกระตุ้นตัวรับอัลฟาอะดรีเนอร์จิก
• ยาปฏิชีวนะ (ป้องกันการติดเชื้อ)
• คอร์ติโคสเตียรอยด์ (ช่วยลดอาการบวม)
• ไมโตไมซิน (เพื่อลดรอยแผลเป็นหลังการผ่าตัด)

หลังการรักษา สถานการณ์จะเป็นอย่างไร (การพยากรณ์โรค)

การผ่าตัดต้อหินแต่กำเนิดมักประสบความสำเร็จในการลดความดันภายในดวงตาและหยุดกระบวนการที่ทำลายการมองเห็นของเด็ก เด็กที่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ นั่นคือ ก่อนที่จะเกิดความเสียหายอย่างมีนัยสำคัญ สามารถเติบโตขึ้นมาโดยมีการมองเห็นที่ค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตาม บางครั้งความเสียหายอาจไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ เด็กบางคนอาจต้องการการรักษาเพิ่มเติม เช่น การใส่แว่นตา สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการพาเด็กไปตรวจสุขภาพตามคำแนะนำของแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

มีวิธีป้องกันโรคนี้หรือไม่?

ในความเป็นจริง แม้ว่าต้อหินแต่กำเนิดอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มักเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถบอกได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่ และมีโอกาสมากน้อยเพียงใดที่จะถ่ายทอดไปยังลูกของคุณ อย่างไรก็ตาม เราไม่สามารถป้องกันไม่ให้ยีนของเราถูกส่งต่อให้ลูกได้ แต่เราสามารถเตรียมตัวได้หากมีโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ ตัวอย่างเช่น เราสามารถสังเกตอาการและดำเนินการได้อย่างรวดเร็ว

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อรู้ว่าลูกของคุณมีภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่ต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน ในด้านหนึ่ง คุณต้องตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาของลูกอย่างรวดเร็ว และในอีกด้านหนึ่ง คุณต้องควบคุมความกลัวและความวิตกกังวลของตัวเอง การส่งเด็กเล็กไปผ่าตัดและให้ยาเป็นเรื่องยากมาก แต่จงเชื่อมั่นในทีมแพทย์ของคุณ ช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้จะผ่านพ้นไปในไม่ช้า และลูกของคุณจะค่อยๆ ฟื้นตัว

สุดท้ายนี้ ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ:

หากคุณสังเกตเห็นความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาของลูก เช่น ตาโตขึ้น น้ำตาไหลบ่อย หรือไม่อยากออกไปข้างนอก อย่าละเลย มันอาจเป็นเพียงเรื่องเล็กน้อย แต่ก็อาจเป็นสัญญาณของโรคบางอย่าง เช่น ต้อหินแต่กำเนิดได้

• การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญที่สุด เพื่อรักษาสายตาของเด็กให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
• โรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดซึ่งได้ผลดี
• ควรพาบุตรหลานไปตรวจสุขภาพตามคำแนะนำของแพทย์อย่างต่อเนื่อง
• หากคุณมีข้อกังวลหรือข้อสงสัยใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์

โปรดจำไว้ว่า การดูแลเอาใจใส่และการลงมือแก้ไขอย่างรวดเร็วของคุณ คือพลังที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับอนาคตด้านการมองเห็นของลูกคุณ

โรค ต้อหิน, ต้อหินแต่กำเนิด, โรคตา, โรคตาในเด็ก, ความดันตา, เส้นประสาทตา