ลูกน้อยของคุณเป็นโรคหลายโรคหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการไดจอร์จกันเถอะ

ลูกน้อยของคุณมีปัญหาสุขภาพมากกว่าหนึ่งอย่างหรือไม่? บางทีคุณอาจสังเกตเห็นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เจ็บป่วยบ่อย หรือพัฒนาการล่าช้า ปัญหาที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันเหล่านี้หลายอย่างอาจมีสาเหตุเดียวกัน นั่นคือภาวะทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ ซึ่งเรียกว่า กลุ่มอาการไดจอร์จ (DiGeorge Syndrome)

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการไดจอร์จคืออะไร?

นี่เป็น โรคทางพันธุกรรม ร่างกายของเราประกอบด้วยเซลล์ แต่ละเซลล์มีสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม ลองนึกภาพว่าโครโมโซมเป็นเหมือนหนังสือเล่มใหญ่ที่บันทึกรายละเอียดเกี่ยวกับโครงสร้างทุกอย่างในร่างกายของเรา ดังนั้น ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนเล็กๆ ส่วนหนึ่ง เหมือนกับหน้าหนึ่งของหนังสือเล่มนี้ที่เรียกว่าโครโมโซม 22 หายไป กล่าวให้แม่นยำยิ่งขึ้น โรคนี้เรียกว่า กลุ่มอาการขาดหาย 22q11.2 นั่นหมายความว่าส่วนที่เรียกว่า 11.2 บนแขนยาวที่เรียกว่า 'q' ของโครโมโซม 22 หายไป

เมื่อชิ้นส่วนเล็กๆ ของยีนนี้ขาดหายไป มันจะส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและการทำงานของอวัยวะหลายส่วนในร่างกายของเด็ก บางคนอาจได้รับผลกระทบน้อย มาก ในขณะที่บางคนอาจได้รับผลกระทบมากกว่าเล็กน้อย ซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละคน แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่เราสามารถควบคุมอาการและช่วยให้เด็กมีชีวิตที่ดีได้

อาการที่พบในภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

เด็กที่มีภาวะนี้ไม่เหมือนกันทุกคน บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลย ในขณะที่บางคนอาจมีอาการที่ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย เรามาดูกันว่าปัญหาหลักๆ ที่พบได้มีอะไรบ้าง

ทำไมเรื่องแบบนี้ถึงเกิดขึ้นกับเด็ก? สาเหตุคืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สาเหตุเกิดจากการสูญเสียชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม 22 ซึ่งมีสาเหตุหลักสองประการ

1. เหตุการณ์สุ่ม: นี่เป็น สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (9 ใน 10) เมื่อมีการปฏิสนธิครั้งแรกระหว่างไข่ของแม่และอสุจิของพ่อ โครโมโซมชิ้นนี้อาจสูญหายไปโดยบังเอิญ ซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด

2. ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่: พบได้น้อยมาก (ประมาณ 1 ใน 10)เด็กสามารถได้รับภาวะนี้จากบิดาหรือมารดาที่มีภาวะนี้ โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ "ลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย" ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าบิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่งจะมีภาวะนี้ ลูกก็มีโอกาสได้รับภาวะนี้เช่นกัน

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

บางครั้ง การตรวจก่อนคลอดสามารถให้เบาะแสเกี่ยวกับภาวะดังกล่าวได้ ตัวอย่างเช่น อาจตรวจพบได้ระหว่างการอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด หรือการตรวจพิเศษ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ

อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่แล้วมักจะวินิจฉัยได้หลังจากที่ทารกเกิดแล้ว เมื่อแพทย์ตรวจร่างกายทารก อาจสงสัยได้จากลักษณะพิเศษบนใบหน้าและหูของทารก จากนั้นจึงทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อยืนยันข้อสงสัยนั้น

การทดสอบสำหรับสิ่งนี้

• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม: การสแกนเพื่อดูการทำงานและโครงสร้างของหัวใจ
• การตรวจเลือด: การตรวจ เหล่านี้รวมถึงการตรวจระดับแคลเซียมในเลือด การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC) และการตรวจนับเม็ดเลือดขาว
• เอกซเรย์ทรวงอก: ตรวจสอบขนาดของต่อมไทมัส
• การตรวจอัลตราซาวนด์ไต
• การทดสอบพิเศษที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน: ตัวอย่างเช่น `Immunophenotyping` และ `Flow cytometry`
• การตรวจทางพันธุกรรม: นี่คือวิธีที่ยืนยัน ได้อย่างเฉพาะ เจาะจงว่ามีชิ้นส่วนของโครโมโซม 22 ขาดหายไปหรือไม่

จะรักษาอย่างไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของภาวะนี้ไม่สามารถกำจัดได้ แต่ สามารถรักษาอาการและปัญหาที่เกิดขึ้นได้อย่างมีประสิทธิภาพ นี่ไม่ใช่สิ่งที่แพทย์เพียงคนเดียวจะทำได้ ทีมผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่างๆ ร่วมมือกันในการรักษาเด็ก

วิธีการรักษาจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก

• ยาปฏิชีวนะ จะใช้สำหรับรักษาการติดเชื้อบ่อยครั้ง
• หากระดับแคลเซียมในเลือดต่ำ จะมีการให้ ยาเสริมแคลเซียม
• ปัญหาการได้ยินได้รับการรักษาด้วยการใส่ท่อระบายในหูหรือการใช้เครื่องช่วยฟัง
• การบำบัดด้านการพูด กายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด ช่วยรักษาความล่าช้าในการพูด การเดิน และกิจกรรมอื่นๆ
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนใช้ในการรักษา ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมน
• อาจจำเป็นต้อง ผ่าตัด สำหรับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือเพดานปากแหว่ง
• เด็กที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้จะถูกส่งไปเข้าร่วม โปรแกรมการศึกษาพิเศษ ที่โรงเรียน

คุณควรพาลูกไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

โดยส่วนใหญ่ แพทย์จะตรวจพบภาวะนี้ได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือระหว่างการตรวจสุขภาพประจำปีในวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม หากคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณมีอาการใด ๆ ตามที่เราได้กล่าวมา ควรปรึกษาแพทย์ ทันที

ในฐานะผู้ปกครอง คุณอาจรู้สึกเศร้าและหนักใจมากเมื่อทราบว่าลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการไดจอร์จ นั่นเป็นเรื่องปกติ แต่โปรดจำไว้ว่า ด้วยการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม เด็กเหล่านี้สามารถใช้ชีวิตอย่างกระฉับกระเฉงและมีความสุขได้ เว้นแต่จะมีภาวะที่คุกคามถึงชีวิต เช่น โรคหัวใจร้ายแรง เด็กส่วนใหญ่สามารถมีอายุขัยได้ตามปกติ