Skip to main content

ลูกน้อยของคุณกำลังป่วยด้วยโรคนี้อยู่หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ ไตรโซมี 18 กันเถอะ

ลูกน้อยของคุณกำลังป่วยด้วยโรคนี้อยู่หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ ไตรโซมี 18 กันเถอะ

สำหรับคุณแม่ที่กำลังจะเป็นคุณแม่ หรือกำลังจะมีสมาชิกใหม่เข้าสู่ครอบครัว เรื่องนี้อาจฟังดูละเอียดอ่อนสักหน่อย แต่ก็มีบางสิ่งที่เราอาจไม่อยากได้ยิน แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรรู้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่สำคัญ นั่นคือ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือที่รู้จักกันในชื่อ ไตรโซมี 18 ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงมาก

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักจะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดและลักษณะทางกายภาพเฉพาะหลายประการ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและหวาดกลัวเมื่อได้ยินเรื่องนี้ แต่เรามาพูดคุยกันเพิ่มเติมกันดีกว่าไหม?

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18)?

ที่จริงแล้ว กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกของใครก็ได้ มันเกิดขึ้นแบบสุ่ม หมายความว่าคาดเดาไม่ได้ เมื่อพบโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งชุดในเซลล์ของทารก อย่างไรก็ตาม มีการค้นพบ ว่ายิ่งมารดามีอายุมาก กล่าวคือ หากมารดามีอายุมากกว่า 35 ปีในขณะตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของภาวะนี้ก็จะยิ่งสูงขึ้น แต่โปรดจำไว้ว่า หากเด็กคนหนึ่งมีภาวะนี้ โอกาสที่เด็กคนต่อไปจะมีภาวะนี้ด้วยนั้นต่ำมาก (น้อยกว่า 1%)

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะนี้ หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 6,000 ของทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม ในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะนี้จะพบได้บ่อยกว่าเล็กน้อย โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 2,500 ของการตั้งครรภ์ น่าเศร้าที่ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยนี้ มักส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตในครรภ์ (แท้ง) หรือเสียชีวิตในครรภ์

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ถูกค้นพบเมื่อใด?

ภาวะนี้เรียกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ซึ่งถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1960 โดยจอห์น ฮิลตัน เอ็ดเวิร์ดส์และทีมงาน พวกเขาค้นพบภาวะนี้ขณะศึกษาทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างและปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญา พวกเขากล่าวว่าภาวะนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด (ซึ่งเป็นเหตุผลที่เรียกว่าไตรโซมี 18)

อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มีอะไรบ้าง?

อาการของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มักปรากฏให้เห็นทั้งก่อนและหลังคลอด อาการหลักๆ ได้แก่ การเจริญเติบโตช้ามาก ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง และพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง หรือความบกพร่องทางการเรียนรู้

อาการที่พบระหว่างตั้งครรภ์

แพทย์จะตรวจหาลักษณะเหล่านี้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ขณะตั้งครรภ์:

  • ทารกในครรภ์ดิ้นน้อยมาก
  • สายสะดือของคุณมีหลอดเลือดแดงเพียงเส้นเดียว (โดยปกติจะมีสองเส้น)
  • รกมีขนาดเล็กมาก
  • ความพิการแต่กำเนิดหลายประเภท
  • ภาวะที่มีน้ำคร่ำมากเกินไปล้อมรอบทารกในครรภ์ เรียกว่า "ภาวะน้ำคร่ำมากเกินไป" (polyhydramnios)

แม้ว่าทารกบางรายที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะเกิดมามีชีวิต แต่ส่วนใหญ่แล้วมักจะแท้งหรือเสียชีวิตภายในสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์

อาการที่พบหลังคลอด

หลังจากคลอดแล้ว ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) อาจมีลักษณะทางกายภาพดังต่อไปนี้:

  • ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) - ทารกจะมีผิวนุ่มมาก
  • ติ่งหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
  • อวัยวะภายใน (เช่น หัวใจและปอด) อาจเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ หรือการทำงานอาจเปลี่ยนแปลงไป
  • ปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญา (มัก รุนแรงมาก )
  • นิ้วเท้าที่ซ้อนกันและ/หรือเท้าที่ชิดกัน (เท้าปุก)
  • ลำตัว หัว ปาก และขากรรไกรมีขนาดเล็กมาก
  • ร้องไห้น้อยมาก และตอบสนองต่อเสียงน้อยมาก

อาการรุนแรงของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18)

เนื่องจากร่างกายของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) พัฒนาไม่เต็มที่ ผลข้างเคียงของภาวะนี้ จึงร้ายแรงมาก และมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ผลข้างเคียง บางประการได้แก่:

  • โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและโรคไต
  • ความผิดปกติในการหายใจ (ภาวะหายใจล้มเหลว)
  • ปัญหาและความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบย่อยอาหาร (ทางเดินอาหาร) และผนังหน้าท้อง
  • ไส้เลื่อน (`(ไส้เลื่อน)`)
  • โรคกระดูกสันหลังคด

ลองพิจารณาดู: ประมาณ 90% ของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) มีโรคหัวใจ ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในทารกกลุ่มนี้ รองจากภาวะระบบหายใจล้มเหลว

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18)?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 จำนวน 3 ชุด แทนที่จะมีสองชุดตามปกติ

เอาล่ะ ฟังนะ เราทุกคนมีโครโมโซม 46 คู่ในร่างกาย แบ่งออกเป็น 23 คู่ โครโมโซมเหล่านี้บรรจุดีเอ็นเอของเรา (คำสั่งที่ร่างกายต้องการในการเจริญเติบโตและการทำงาน) เราได้รับโครโมโซมชุดหนึ่งจากแม่ และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ

เมื่อเซลล์ก่อตัวขึ้น เซลล์เหล่านั้นเริ่มต้นจากเซลล์ที่ได้รับการปฏิสนธิในอวัยวะสืบพันธุ์ (อสุจิในผู้ชาย ไข่ในผู้หญิง) เซลล์เหล่านี้จะแบ่งตัว (ในกระบวนการที่เรียกว่า "ไมโอซิส") และคัดลอกตัวเองเพื่อสร้างเป็นคู่ เซลล์ที่ได้จะมีปริมาณ DNA ครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม นั่นคือ 23 จาก 46 โครโมโซม แต่ละคู่ของโครโมโซมจะมีหมายเลขกำกับ

ในระหว่างการสร้างไข่และอสุจิ โครโมโซมคู่เหล่านี้ควรจะแยกออกจากกัน แต่บางครั้งโครโมโซมคู่หนึ่งอาจไม่แยกออกจากกันอย่างถูกต้อง (เหมือนกับมีอะไรเหนียวๆ ติดอยู่) ทำให้โครโมโซมทั้งสองชุดไปอยู่ในไข่หรืออสุจิเดียวกัน จากนั้นเมื่อเกิดการปฏิสนธิ โครโมโซมทั้งสองชุดจะรวมกับโครโมโซมอีกหนึ่งชุดจากอีกฝ่ายหนึ่ง ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมดสามชุด ความไม่เข้ากันของโครโมโซมแบบนี้ เกิดขึ้นแบบสุ่ม คาดเดาไม่ได้ และไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์

เมื่อมีการเพิ่มโครโมโซมคู่ที่สามเข้ามา จะเรียกว่าภาวะไตรโซมี ซึ่งมีความหมายว่า "สามร่าง" ผู้ที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มมาอีกหนึ่งชุดในเซลล์ของพวกเขา

โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) วินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มัก เริ่มต้นในระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันก่อนหรือหลังคลอดบุตร แพทย์ของคุณมักจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อหาสัญญาณของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) โดยการสังเกตการเคลื่อนไหวของทารก ปริมาณน้ำคร่ำ และขนาดของรก หากพบสัญญาณของภาวะทางพันธุกรรมนี้ แพทย์ของคุณจะแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

มีการทดสอบใดบ้างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18)?

ในระหว่างตั้งครรภ์ หากทารกแสดงอาการของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจต่างๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เช่น:

  • การเจาะน้ำคร่ำ : ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยและนำไปตรวจเพื่อตรวจสอบสุขภาพของทารกในครรภ์
  • การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS) : ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเซลล์เล็กน้อยจากรกและนำไปตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
  • การตรวจคัดกรอง : หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของคุณไปตรวจเพื่อดูว่าทารกในครรภ์ของคุณมีภาวะโครโมโซมเกินปกติที่พบได้ทั่วไป เช่น ไตรโซมี 18 หรือไม่

หลังจากทารกคลอดแล้ว แพทย์จะตรวจหัวใจของทารกด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์ เพื่อระบุปัญหาหัวใจที่อาจเกิดจากโรคนี้ และดำเนินการรักษาต่อไป

โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) รักษาอย่างไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการนี้ รุนแรงมากจนทารกที่เกิดมาจะได้รับการดูแลแบบประคับประคองเท่านั้นนั่นหมายถึงการช่วยเหลือทารกให้รู้สึกสบายและปราศจากความเจ็บปวด อย่างไรก็ตาม การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละทารก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการวินิจฉัย ไม่มีวิธีรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ให้หายขาดได้

การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) อาจรวมถึง:

  • การรักษาโรคหัวใจ : ทารกเกือบทั้งหมดที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) จะได้รับผลกระทบจากโรคหัวใจ แม้ว่าทารกทุกคนจะไม่สามารถเข้ารับการผ่าตัดได้ แต่บางคนก็สามารถเข้ารับการผ่าตัดได้
  • การช่วยเหลือด้านการให้อาหาร : ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) อาจมีปัญหาในการรับประทานอาหารตามปกติเนื่องจากพัฒนาการล่าช้า พวกเขาอาจจำเป็นต้องได้รับอาหารผ่านทางสายให้อาหารเพื่อช่วยแก้ปัญหาการให้อาหารในช่วงต้นของชีวิต
  • การรักษาทางศัลยกรรมกระดูกและข้อ : ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) อาจมีปัญหาเกี่ยวกับหลัง เช่น โรคกระดูกสันหลังคด ซึ่งอาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของทารก การรักษาทางศัลยกรรมกระดูกและข้ออาจรวมถึงการใส่เครื่องพยุงหรือการผ่าตัด
  • การสนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคม : การมีลูกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนสำหรับคุณ ครอบครัว และลูกน้อยของคุณ คุณจะต้องได้รับการสนับสนุนเพื่อรับมือกับความโศกเศร้าจากการสูญเสียลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณสูญเสียลูก หรือเพื่อรับมือกับการวินิจฉัยโรคที่ซับซ้อนของลูกน้อย

ฉันจะลดความเสี่ยงที่ลูกของฉันจะเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) ได้อย่างไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีใดป้องกันภาวะนี้ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจตัวอ่อน (การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว) ร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) คุณสามารถลดโอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ได้อย่างมาก หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณมีลูกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18)?

ไม่มีวิธีรักษา โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่จบลงด้วยการแท้งหรือการคลอดบุตร ที่เสียชีวิต ในบรรดาการตั้งครรภ์ที่ดำเนินไปจนถึงไตรมาสที่สาม ประมาณ 40% ของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) จะไม่รอดชีวิตหลังคลอด และประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่รอดชีวิตจะคลอดก่อนกำหนด

อัตราการรอดชีวิตของทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มีดังนี้:

  • ระหว่าง 60% ถึง 75% รอดชีวิตในสัปดาห์แรก
  • ระหว่าง 20% ถึง 40% รอดชีวิตในเดือนแรก
  • มากกว่า 10% ไม่ได้ฉลองวันเกิดครบ 1 ขวบ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ทันทีหลังคลอด โดยปรับให้เหมาะสมกับอาการเฉพาะของแต่ละบุคคลโอกาสรอดชีวิตนั้นต่ำมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทารกมีพัฒนาการของอวัยวะล่าช้าหรือมีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ในจำนวน 10% ที่รอดชีวิตจนถึงวันเกิดปีแรก เด็กบางคนสามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขโดยได้รับการสนับสนุนอย่างดีจากครอบครัวและผู้ดูแล แต่พวกเขามักจะไม่สามารถเดินหรือพูดได้เลย

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

เมื่อทารกในครรภ์เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) จะมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์ หากคุณกำลังตั้งครรภ์ ควรไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการของการแท้งบุตร

  • ปวดท้อง
  • ถ้าคุณรู้สึกหนาวและมีไข้
  • อาการปวดหลัง
  • หากคุณมีเลือดออกมากกว่าปกติ (เลือดออกมาก)
  • ปวดท้องส่วนล่าง

ฉันควรไปห้องฉุกเฉินเมื่อไหร่?

หากลูกน้อยของคุณที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มีอาการเหล่านี้ ให้ รีบพาลูกไปที่ห้องฉุกเฉินทันที หรือโทร 1990 :

  • หากคุณหายใจเร็วเกินไป ช้าเกินไป หรือไม่หายใจเลย
  • หากผิวหนังหรือริมฝีปากเปลี่ยนเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง
  • ถ้าหัวใจเต้นเร็วมาก
  • หากรับประทานอาหารลำบาก
  • ถ้าทั้งตัวบวม

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

ในสถานการณ์เช่นนี้ คุณอาจมีคำถามมากมาย โปรดสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น:

  • "ฉันมีความเสี่ยงอะไรบ้างที่จะมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรม?"
  • "ลูกน้อยของฉันสามารถรักษาอาการเหล่านี้ได้อย่างไรบ้าง?"
  • "ฉันควรทำอย่างไรเพื่อให้แน่ใจว่าลูกน้อยของฉันมีสุขภาพแข็งแรงระหว่างตั้งครรภ์?"

การวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) อาจเป็นเรื่องยากลำบากมาก ภาวะแทรกซ้อนที่มาพร้อมกับภาวะนี้อาจสร้างความทุกข์ใจอย่างมาก แพทย์ของคุณจะช่วยเหลือคุณและครอบครัวของคุณตลอดการเดินทางนี้ ไม่ว่าจะเป็นการรับมือกับการวินิจฉัยโรคของลูกน้อย หรือการรับมือกับการสูญเสียลูกน้อย หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

โอเค งั้นผมขอสรุปบางประเด็นที่เราได้พูดคุยกันไป ซึ่งผมคิดว่าน่าจะเป็นประโยชน์สำหรับคุณ:

  • กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือภาวะไตรโซมี 18 เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง
  • สาเหตุเกิดจาก การมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งชุด นี่เป็นเรื่องบังเอิญ ไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่
  • สามารถตรวจพบได้จากการสแกนและการทดสอบเฉพาะทางอื่นๆ (เช่น การเจาะถุงน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก) ที่ทำระหว่างตั้งครรภ์
  • โรคนี้ ไม่สามารถรักษา ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและทำให้ทารกรู้สึกสบายขึ้น
  • ทารกหลายคนมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน แต่เด็กบางคนก็รอดชีวิตมาได้ด้วยความรักและการสนับสนุนจากครอบครัว
  • หากคุณกำลังตั้งครรภ์และหากคุณมีอาการบ่งชี้ว่าอาจแท้งบุตร ควรไปพบแพทย์ทันที
  • หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ ครอบครัว และบริการให้คำปรึกษา

ฉันหวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณ การพูดคุยเกี่ยวกับหัวข้อที่ละเอียดอ่อนเช่นนี้เป็นเรื่องยาก แต่การรับรู้ไว้ก็คุ้มค่า


กลุ่ม อาการเอ็ดเวิร์ดส์, ไตรโซมี 18, โรคทางพันธุกรรม, โครโมโซม, การตั้งครรภ์, สุขภาพทารก, ความผิดปกติแต่กำเนิด

Frequently Asked Questions (FAQ)

มีการทดสอบใดบ้างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18)?

ในระหว่างตั้งครรภ์ หากทารกแสดงอาการของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจต่างๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เช่น:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 1 + 2 =
ลูกน้อยของคุณกำลังป่วยด้วยโรคนี้อยู่หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ ไตรโซมี 18 กันเถอะ

ลูกน้อยของคุณกำลังป่วยด้วยโรคนี้อยู่หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ ไตรโซมี 18 กันเถอะ

สำหรับคุณแม่ที่กำลังจะเป็นคุณแม่ หรือกำลังจะมีสมาชิกใหม่เข้าสู่ครอบครัว เรื่องนี้อาจฟังดูละเอียดอ่อนสักหน่อย แต่ก็มีบางสิ่งที่เราอาจไม่อยากได้ยิน แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรรู้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่สำคัญ นั่นคือ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือที่รู้จักกันในชื่อ ไตรโซมี 18 ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงมาก

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักจะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดและลักษณะทางกายภาพเฉพาะหลายประการ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและหวาดกลัวเมื่อได้ยินเรื่องนี้ แต่เรามาพูดคุยกันเพิ่มเติมกันดีกว่าไหม?

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18)?

ที่จริงแล้ว กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกของใครก็ได้ มันเกิดขึ้นแบบสุ่ม หมายความว่าคาดเดาไม่ได้ เมื่อพบโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งชุดในเซลล์ของทารก อย่างไรก็ตาม มีการค้นพบ ว่ายิ่งมารดามีอายุมาก กล่าวคือ หากมารดามีอายุมากกว่า 35 ปีในขณะตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของภาวะนี้ก็จะยิ่งสูงขึ้น แต่โปรดจำไว้ว่า หากเด็กคนหนึ่งมีภาวะนี้ โอกาสที่เด็กคนต่อไปจะมีภาวะนี้ด้วยนั้นต่ำมาก (น้อยกว่า 1%)

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะนี้ หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 6,000 ของทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม ในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะนี้จะพบได้บ่อยกว่าเล็กน้อย โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 2,500 ของการตั้งครรภ์ น่าเศร้าที่ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยนี้ มักส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตในครรภ์ (แท้ง) หรือเสียชีวิตในครรภ์

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ถูกค้นพบเมื่อใด?

ภาวะนี้เรียกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ซึ่งถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1960 โดยจอห์น ฮิลตัน เอ็ดเวิร์ดส์และทีมงาน พวกเขาค้นพบภาวะนี้ขณะศึกษาทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างและปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญา พวกเขากล่าวว่าภาวะนี้เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด (ซึ่งเป็นเหตุผลที่เรียกว่าไตรโซมี 18)

อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มีอะไรบ้าง?

อาการของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มักปรากฏให้เห็นทั้งก่อนและหลังคลอด อาการหลักๆ ได้แก่ การเจริญเติบโตช้ามาก ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง และพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง หรือความบกพร่องทางการเรียนรู้

อาการที่พบระหว่างตั้งครรภ์

แพทย์จะตรวจหาลักษณะเหล่านี้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ขณะตั้งครรภ์:

  • ทารกในครรภ์ดิ้นน้อยมาก
  • สายสะดือของคุณมีหลอดเลือดแดงเพียงเส้นเดียว (โดยปกติจะมีสองเส้น)
  • รกมีขนาดเล็กมาก
  • ความพิการแต่กำเนิดหลายประเภท
  • ภาวะที่มีน้ำคร่ำมากเกินไปล้อมรอบทารกในครรภ์ เรียกว่า "ภาวะน้ำคร่ำมากเกินไป" (polyhydramnios)

แม้ว่าทารกบางรายที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะเกิดมามีชีวิต แต่ส่วนใหญ่แล้วมักจะแท้งหรือเสียชีวิตภายในสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์

อาการที่พบหลังคลอด

หลังจากคลอดแล้ว ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) อาจมีลักษณะทางกายภาพดังต่อไปนี้:

  • ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) - ทารกจะมีผิวนุ่มมาก
  • ติ่งหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
  • อวัยวะภายใน (เช่น หัวใจและปอด) อาจเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ หรือการทำงานอาจเปลี่ยนแปลงไป
  • ปัญหาด้านพัฒนาการทางสติปัญญา (มัก รุนแรงมาก )
  • นิ้วเท้าที่ซ้อนกันและ/หรือเท้าที่ชิดกัน (เท้าปุก)
  • ลำตัว หัว ปาก และขากรรไกรมีขนาดเล็กมาก
  • ร้องไห้น้อยมาก และตอบสนองต่อเสียงน้อยมาก

อาการรุนแรงของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18)

เนื่องจากร่างกายของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) พัฒนาไม่เต็มที่ ผลข้างเคียงของภาวะนี้ จึงร้ายแรงมาก และมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ผลข้างเคียง บางประการได้แก่:

  • โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและโรคไต
  • ความผิดปกติในการหายใจ (ภาวะหายใจล้มเหลว)
  • ปัญหาและความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบย่อยอาหาร (ทางเดินอาหาร) และผนังหน้าท้อง
  • ไส้เลื่อน (`(ไส้เลื่อน)`)
  • โรคกระดูกสันหลังคด

ลองพิจารณาดู: ประมาณ 90% ของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) มีโรคหัวใจ ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในทารกกลุ่มนี้ รองจากภาวะระบบหายใจล้มเหลว

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18)?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 จำนวน 3 ชุด แทนที่จะมีสองชุดตามปกติ

เอาล่ะ ฟังนะ เราทุกคนมีโครโมโซม 46 คู่ในร่างกาย แบ่งออกเป็น 23 คู่ โครโมโซมเหล่านี้บรรจุดีเอ็นเอของเรา (คำสั่งที่ร่างกายต้องการในการเจริญเติบโตและการทำงาน) เราได้รับโครโมโซมชุดหนึ่งจากแม่ และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ

เมื่อเซลล์ก่อตัวขึ้น เซลล์เหล่านั้นเริ่มต้นจากเซลล์ที่ได้รับการปฏิสนธิในอวัยวะสืบพันธุ์ (อสุจิในผู้ชาย ไข่ในผู้หญิง) เซลล์เหล่านี้จะแบ่งตัว (ในกระบวนการที่เรียกว่า "ไมโอซิส") และคัดลอกตัวเองเพื่อสร้างเป็นคู่ เซลล์ที่ได้จะมีปริมาณ DNA ครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม นั่นคือ 23 จาก 46 โครโมโซม แต่ละคู่ของโครโมโซมจะมีหมายเลขกำกับ

ในระหว่างการสร้างไข่และอสุจิ โครโมโซมคู่เหล่านี้ควรจะแยกออกจากกัน แต่บางครั้งโครโมโซมคู่หนึ่งอาจไม่แยกออกจากกันอย่างถูกต้อง (เหมือนกับมีอะไรเหนียวๆ ติดอยู่) ทำให้โครโมโซมทั้งสองชุดไปอยู่ในไข่หรืออสุจิเดียวกัน จากนั้นเมื่อเกิดการปฏิสนธิ โครโมโซมทั้งสองชุดจะรวมกับโครโมโซมอีกหนึ่งชุดจากอีกฝ่ายหนึ่ง ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมดสามชุด ความไม่เข้ากันของโครโมโซมแบบนี้ เกิดขึ้นแบบสุ่ม คาดเดาไม่ได้ และไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์

เมื่อมีการเพิ่มโครโมโซมคู่ที่สามเข้ามา จะเรียกว่าภาวะไตรโซมี ซึ่งมีความหมายว่า "สามร่าง" ผู้ที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มมาอีกหนึ่งชุดในเซลล์ของพวกเขา

โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) วินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มัก เริ่มต้นในระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันก่อนหรือหลังคลอดบุตร แพทย์ของคุณมักจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อหาสัญญาณของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) โดยการสังเกตการเคลื่อนไหวของทารก ปริมาณน้ำคร่ำ และขนาดของรก หากพบสัญญาณของภาวะทางพันธุกรรมนี้ แพทย์ของคุณจะแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

มีการทดสอบใดบ้างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18)?

ในระหว่างตั้งครรภ์ หากทารกแสดงอาการของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจต่างๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เช่น:

  • การเจาะน้ำคร่ำ : ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยและนำไปตรวจเพื่อตรวจสอบสุขภาพของทารกในครรภ์
  • การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS) : ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเซลล์เล็กน้อยจากรกและนำไปตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
  • การตรวจคัดกรอง : หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของคุณไปตรวจเพื่อดูว่าทารกในครรภ์ของคุณมีภาวะโครโมโซมเกินปกติที่พบได้ทั่วไป เช่น ไตรโซมี 18 หรือไม่

หลังจากทารกคลอดแล้ว แพทย์จะตรวจหัวใจของทารกด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์ เพื่อระบุปัญหาหัวใจที่อาจเกิดจากโรคนี้ และดำเนินการรักษาต่อไป

โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) รักษาอย่างไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการนี้ รุนแรงมากจนทารกที่เกิดมาจะได้รับการดูแลแบบประคับประคองเท่านั้นนั่นหมายถึงการช่วยเหลือทารกให้รู้สึกสบายและปราศจากความเจ็บปวด อย่างไรก็ตาม การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละทารก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการวินิจฉัย ไม่มีวิธีรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ให้หายขาดได้

การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) อาจรวมถึง:

  • การรักษาโรคหัวใจ : ทารกเกือบทั้งหมดที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) จะได้รับผลกระทบจากโรคหัวใจ แม้ว่าทารกทุกคนจะไม่สามารถเข้ารับการผ่าตัดได้ แต่บางคนก็สามารถเข้ารับการผ่าตัดได้
  • การช่วยเหลือด้านการให้อาหาร : ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) อาจมีปัญหาในการรับประทานอาหารตามปกติเนื่องจากพัฒนาการล่าช้า พวกเขาอาจจำเป็นต้องได้รับอาหารผ่านทางสายให้อาหารเพื่อช่วยแก้ปัญหาการให้อาหารในช่วงต้นของชีวิต
  • การรักษาทางศัลยกรรมกระดูกและข้อ : ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) อาจมีปัญหาเกี่ยวกับหลัง เช่น โรคกระดูกสันหลังคด ซึ่งอาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของทารก การรักษาทางศัลยกรรมกระดูกและข้ออาจรวมถึงการใส่เครื่องพยุงหรือการผ่าตัด
  • การสนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคม : การมีลูกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนสำหรับคุณ ครอบครัว และลูกน้อยของคุณ คุณจะต้องได้รับการสนับสนุนเพื่อรับมือกับความโศกเศร้าจากการสูญเสียลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณสูญเสียลูก หรือเพื่อรับมือกับการวินิจฉัยโรคที่ซับซ้อนของลูกน้อย

ฉันจะลดความเสี่ยงที่ลูกของฉันจะเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) ได้อย่างไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีใดป้องกันภาวะนี้ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจตัวอ่อน (การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว) ร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) คุณสามารถลดโอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) ได้อย่างมาก หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณมีลูกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18)?

ไม่มีวิธีรักษา โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่จบลงด้วยการแท้งหรือการคลอดบุตร ที่เสียชีวิต ในบรรดาการตั้งครรภ์ที่ดำเนินไปจนถึงไตรมาสที่สาม ประมาณ 40% ของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) จะไม่รอดชีวิตหลังคลอด และประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่รอดชีวิตจะคลอดก่อนกำหนด

อัตราการรอดชีวิตของทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มีดังนี้:

  • ระหว่าง 60% ถึง 75% รอดชีวิตในสัปดาห์แรก
  • ระหว่าง 20% ถึง 40% รอดชีวิตในเดือนแรก
  • มากกว่า 10% ไม่ได้ฉลองวันเกิดครบ 1 ขวบ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ทันทีหลังคลอด โดยปรับให้เหมาะสมกับอาการเฉพาะของแต่ละบุคคลโอกาสรอดชีวิตนั้นต่ำมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทารกมีพัฒนาการของอวัยวะล่าช้าหรือมีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ในจำนวน 10% ที่รอดชีวิตจนถึงวันเกิดปีแรก เด็กบางคนสามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขโดยได้รับการสนับสนุนอย่างดีจากครอบครัวและผู้ดูแล แต่พวกเขามักจะไม่สามารถเดินหรือพูดได้เลย

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

เมื่อทารกในครรภ์เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) จะมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์ หากคุณกำลังตั้งครรภ์ ควรไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการของการแท้งบุตร

  • ปวดท้อง
  • ถ้าคุณรู้สึกหนาวและมีไข้
  • อาการปวดหลัง
  • หากคุณมีเลือดออกมากกว่าปกติ (เลือดออกมาก)
  • ปวดท้องส่วนล่าง

ฉันควรไปห้องฉุกเฉินเมื่อไหร่?

หากลูกน้อยของคุณที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ไตรโซมี 18) มีอาการเหล่านี้ ให้ รีบพาลูกไปที่ห้องฉุกเฉินทันที หรือโทร 1990 :

  • หากคุณหายใจเร็วเกินไป ช้าเกินไป หรือไม่หายใจเลย
  • หากผิวหนังหรือริมฝีปากเปลี่ยนเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง
  • ถ้าหัวใจเต้นเร็วมาก
  • หากรับประทานอาหารลำบาก
  • ถ้าทั้งตัวบวม

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

ในสถานการณ์เช่นนี้ คุณอาจมีคำถามมากมาย โปรดสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น:

  • "ฉันมีความเสี่ยงอะไรบ้างที่จะมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรม?"
  • "ลูกน้อยของฉันสามารถรักษาอาการเหล่านี้ได้อย่างไรบ้าง?"
  • "ฉันควรทำอย่างไรเพื่อให้แน่ใจว่าลูกน้อยของฉันมีสุขภาพแข็งแรงระหว่างตั้งครรภ์?"

การวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) อาจเป็นเรื่องยากลำบากมาก ภาวะแทรกซ้อนที่มาพร้อมกับภาวะนี้อาจสร้างความทุกข์ใจอย่างมาก แพทย์ของคุณจะช่วยเหลือคุณและครอบครัวของคุณตลอดการเดินทางนี้ ไม่ว่าจะเป็นการรับมือกับการวินิจฉัยโรคของลูกน้อย หรือการรับมือกับการสูญเสียลูกน้อย หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีลูกที่มีภาวะทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

โอเค งั้นผมขอสรุปบางประเด็นที่เราได้พูดคุยกันไป ซึ่งผมคิดว่าน่าจะเป็นประโยชน์สำหรับคุณ:

  • กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือภาวะไตรโซมี 18 เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง
  • สาเหตุเกิดจาก การมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งชุด นี่เป็นเรื่องบังเอิญ ไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่
  • สามารถตรวจพบได้จากการสแกนและการทดสอบเฉพาะทางอื่นๆ (เช่น การเจาะถุงน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก) ที่ทำระหว่างตั้งครรภ์
  • โรคนี้ ไม่สามารถรักษา ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและทำให้ทารกรู้สึกสบายขึ้น
  • ทารกหลายคนมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน แต่เด็กบางคนก็รอดชีวิตมาได้ด้วยความรักและการสนับสนุนจากครอบครัว
  • หากคุณกำลังตั้งครรภ์และหากคุณมีอาการบ่งชี้ว่าอาจแท้งบุตร ควรไปพบแพทย์ทันที
  • หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ ครอบครัว และบริการให้คำปรึกษา

ฉันหวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณ การพูดคุยเกี่ยวกับหัวข้อที่ละเอียดอ่อนเช่นนี้เป็นเรื่องยาก แต่การรับรู้ไว้ก็คุ้มค่า


กลุ่ม อาการเอ็ดเวิร์ดส์, ไตรโซมี 18, โรคทางพันธุกรรม, โครโมโซม, การตั้งครรภ์, สุขภาพทารก, ความผิดปกติแต่กำเนิด

Frequently Asked Questions (FAQ)

มีการทดสอบใดบ้างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18)?

ในระหว่างตั้งครรภ์ หากทารกแสดงอาการของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจต่างๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เช่น:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 1 + 2 =