ลูกของคุณเดินหรือวิ่งเซเล็กน้อยหรือไม่? คุณเคยรู้สึกว่าลูกของคุณมีปัญหาในการทรงตัวหรือไม่? หรือเป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและกังวลมากเมื่อเห็นอาการเช่นนี้ในเด็กเล็ก? วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่สำคัญมากที่คุณควรทราบในสถานการณ์เช่นนี้ ภาวะนี้เรียกว่า โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ หรือเรียกสั้นๆ ว่า (FA) หรือ (FRDA)
โรค Friedreich's Ataxia คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งทำให้ระบบประสาทของเราเสื่อมลงทีละน้อย ส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของร่างกาย กล่าวคือ ความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อลดลง นี่คือสิ่งที่เราเรียกว่า "อะแท็กเซีย" ภาวะนี้มักจะแย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา
โดยส่วนใหญ่แล้ว อาการเหล่านี้จะเริ่มปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อย นั่นคือในช่วงวัยเด็ก แต่ไม่ใช่แค่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทเท่านั้น มันยังสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ เช่น ระบบโครงกระดูก หัวใจ และตับอ่อนได้อีกด้วย แต่ข่าวดีก็คือ มัน ไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการคิด หรือความสามารถทางสติปัญญา (การทำงานของสมอง)
โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เป็นหนึ่งในประเภทของโรคอะแท็กเซียทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด แต่โดยรวมแล้วเป็นโรคที่หายากมาก ในสหรัฐอเมริกา พบผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 50,000 คน ทั่วโลก พบผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 40,000 คน โรคนี้ถูกค้นพบและอธิบายครั้งแรกในปี 1863 โดยแพทย์ชื่อนิโคลัส ฟรีดไรช์ จึงได้ตั้งชื่อโรคตามชื่อของเขา
เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวลเมื่อลูกเริ่มมีปัญหาในการเดินหรือทรงตัว คุณอาจสงสัยว่า "อาการนี้จะอยู่ไปนานแค่ไหน? จะส่งผลกระทบต่อชีวิตลูกอย่างไร?" สิ่งที่ดีที่สุดคือไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านอาการเหล่านี้ เพื่อที่คุณจะได้รับคำตอบสำหรับคำถามของคุณและได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นตลอดช่วงเวลานี้
โรค Friedreich's ataxia (FA) มีหลายประเภทหรือไม่?
ใช่แล้ว โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์แบบ "ทั่วไป" มักปรากฏขึ้นก่อนอายุ 25 ปี อย่างไรก็ตาม ยังมีอีกสองประเภทที่ผิดปกติ ซึ่งคิดเป็นประมาณ 15% ของผู้ป่วยโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ทั้งหมด:
- โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ชนิดเริ่มมีอาการช้า (LOFA): ในชนิดนี้ อาการจะปรากฏขึ้นหลังอายุ 25 ปี
- โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ชนิดเริ่มมีอาการช้ามาก (VLOFA): ในกรณีนี้ อาการจะเริ่มปรากฏหลังจากอายุ 40 ปี
ทั้งสองประเภทนี้ คือ `(LOFA)` และ `(VLOFA)` มีความรุนแรงกว่า `(FA)` ทั่วไปเล็กน้อย
อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?
อาการของโรค Friedreich's ataxia มักเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี อย่างไรก็ตาม บางคนอาจมีอาการตั้งแต่อายุ 2 ขวบ และบางคนอาจมีอาการเมื่ออายุ 50 ปี
อาการแรกที่เห็นได้ชัด
อาการทางระบบประสาทแรกที่ปรากฏขึ้นคือ ความยากลำบากในการยืน การเดิน และปัญหาเรื่องการทรงตัว (เรียกว่าภาวะเสียการทรงตัวขณะเดิน) เมื่อเวลาผ่านไป อาการเหล่านี้จะค่อยๆ แย่ลง และอาจมีอาการใหม่ๆ ปรากฏขึ้นได้
อาการหลักที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทของ `(FA)` ได้แก่:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- สูญเสียการทรงตัวและการประสานงาน (ภาวะเสียการทรงตัว)
- การสูญเสียความรู้สึกสัมผัส (เรียกว่า โรคเส้นประสาทส่วนปลาย)
- ภาวะรีเฟล็กซ์อ่อนแรง (Hyporeflexia)
คุณสามารถสัมผัสประสบการณ์ฟีเจอร์เหล่านี้ได้ที่นี่:
- มีปัญหาในการยืน เดิน และวิ่ง
- โรคชักกระตุก (Chorea) คืออาการสั่นและกระตุกของแขนขาโดยไม่สามารถควบคุมได้
- อาการชาที่เริ่มจากขาแล้วลามไปยังแขนและบริเวณท้อง
- ความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง
- ขณะพูด คำพูดจะฟังไม่ชัดและพูดช้า (ภาวะพูดไม่ชัด)
- ภาวะกลืนลำบาก (Dysphagia)
- ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง คือความรู้สึกว่ากล้ามเนื้อแข็งตึง
- การสูญเสียความรู้สึกเกี่ยวกับตำแหน่งของร่างกายตนเอง (การสูญเสียการรับรู้ตำแหน่งของร่างกาย)
- การสูญเสียการได้ยิน
- การสูญเสียการมองเห็น
- ภาวะกระดูกสันหลังคดและ/หรือความผิดปกติของเท้า เช่น เท้าบิดเข้าด้านใน เท้าโก่ง และเท้าสั้น (Pes Cavus)
ลองนึกภาพดู มีเด็กชายอายุ 8 ขวบชื่อสาดุน เขาเคยเป็นนักวิ่งที่ดีและเป็นเพื่อนเล่นที่เก่ง แต่ระยะหลังมานี้ เขาเริ่มสะดุดเวลาเดิน เหมือนกับว่าทรงตัวไม่อยู่ แม้แต่เวลาเล่นที่โรงเรียน เขาก็ล้มขณะวิ่งเล่นกับเพื่อนๆ ตอนแรกพ่อแม่คิดว่าเป็นเรื่องเล็กน้อย แต่เมื่อพาเขาไปหาหมอจึงได้รู้ถึงโรคนี้ (FA)
ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรค Friedreich's ataxia (FA)
ประมาณ 75% ของผู้ที่เป็นโรค FA อาจเป็นโรคหัวใจได้ โรคที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่:
ผลกระทบต่อหัวใจ
- ภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติของหัวใจ
- โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ)
นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก `(FA)` ได้แก่:
- โรคกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ
- การเกิดแผลเป็นในกล้ามเนื้อหัวใจ (ภาวะพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจ)
- ภาวะหัวใจโต (Cardiomegaly)
- ภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรัง
- หัวใจเต้นเร็ว (ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ)
- ภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้ว
- ภาวะหัวใจหยุดเต้น
ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวาน
โรค FA สามารถทำลายเซลล์ในตับอ่อนที่ผลิตฮอร์โมนอินซูลินได้ อินซูลินมีความสำคัญต่อการควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด ดังนั้นเมื่อมีอินซูลินไม่เพียงพอ ระดับน้ำตาลในเลือดจะสูงขึ้น ทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูง ซึ่งอาจนำไปสู่โรคเบาหวานได้ ประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค FA จะเป็นโรคเบาหวาน
สาเหตุเป็นเพราะอะไร? เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือไม่?
ใช่ โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เป็น โรคทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า "FXN" ยีนนี้มีรหัสสำหรับการสร้างโปรตีนที่สำคัญมากในร่างกายของเรา ซึ่งก็คือ "ฟราแท็กซิน"
ฟราแท็กซินเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ในไมโทคอนเดรีย
ฟราแท็กซินเป็นโปรตีนที่พบใน ไมโทคอนเดรีย ซึ่งเป็นส่วนที่ผลิตพลังงานในเซลล์ของเรา แม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะยังไม่เข้าใจกลไกการทำงานของมันอย่างถ่องแท้ แต่พวกเขาก็พบว่าฟราแท็กซินมีความสำคัญต่อการทำงานปกติของไมโทคอนเดรีย การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดฟราแท็กซิน (FA) จะยับยั้งการผลิตโปรตีนฟราแท็กซินอย่างสมบูรณ์
เมื่อร่างกายเรามีฟราแท็กซินไม่เพียงพอ เซลล์บางส่วนในร่างกายจะไม่สามารถผลิตพลังงานได้อย่างเหมาะสม นอกจากนี้ สารพิษที่เป็นผลพลอยได้ก็จะเริ่มสะสม ซึ่งเรียกว่า ภาวะเครียดจากออกซิเดชัน และสิ่งนี้จะทำลายเซลล์ของเรา
เซลล์ในตำแหน่งต่อไปนี้ได้รับผลกระทบจาก `(FA)` เป็นพิเศษ:
- เส้นประสาทส่วนปลาย
- ไขสันหลัง
- สมอง โดยเฉพาะสมองส่วนซีรีเบลลัม
- กล้ามเนื้อหัวใจ
นี่คือรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ
โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อคุณได้รับยีนกลายพันธุ์ (FXN) สองสำเนาจากทั้งแม่และพ่อ แพทย์เรียก รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้ว่า รูปแบบการถ่ายทอดแบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย
โดยปกติแล้ว พ่อและแม่ของผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งชุด (กล่าวคือ เป็นพาหะ ) แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่แสดงอาการ ลองนึกภาพดูว่าถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ เมื่อพวกเขามีลูกจะเป็นอย่างไร:
- มีโอกาส 25% ที่เด็กจะมีภาวะ `(FA)` (หากได้รับยีนกลายพันธุ์ทั้งสองยีนมา)
- มีโอกาส 50% ที่เด็กจะเป็นพาหะ (หากได้รับยีนกลายพันธุ์มาหนึ่งยีน)
- มีโอกาส 25% ที่เด็กจะมีสุขภาพแข็งแรงโดยไม่ได้รับมรดกยีนกลายพันธุ์ใดๆ
คุณวินิจฉัยโรคนี้อย่างไรกันแน่? (การวินิจฉัย)
ขั้นแรก แพทย์ของบุตรหลานของคุณจะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว จากนั้นจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและตรวจระบบประสาท
ขั้นตอนต่อไป แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่างเพิ่มเติมการตรวจทางพันธุกรรมเป็นวิธีการตรวจหลักที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ได้ นอกจากนี้ อาจมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและ/หรือตรวจสอบบริเวณต่างๆ ของร่างกายที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ดังต่อไปนี้:
- การตรวจ MRI หรือ CT สแกน: การตรวจ เหล่านี้สามารถถ่ายภาพสมองและไขสันหลังของคุณได้ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ของคุณวินิจฉัยแยกโรคทางระบบประสาทอื่นๆ ได้
- การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) และการตรวจการนำกระแสประสาท: การทดสอบเหล่านี้จะประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทของคุณ
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG/EKG): เครื่องมือนี้แสดงภาพกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ หรือก็คือรูปแบบการเต้นของหัวใจ
- การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม: การตรวจ นี้จะแสดงภาพการเคลื่อนไหวของหัวใจของคุณ
- การตรวจเลือด: อาจมีการตรวจเลือดบางอย่างเพื่อตรวจสอบสิ่งต่างๆ เช่น ระดับน้ำตาลในเลือดและระดับวิตามินอี
มีวิธีการรักษาโรค Friedreich's ataxia (FA) อย่างไรบ้าง?
นี่เป็นข่าวดีจริงๆ! ในปี 2023 องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติยาตัวแรกที่ใช้รักษาโรค Friedreich's ataxia โดยเฉพาะ ยา นี้มีชื่อว่า Omaveloxolone (SKYCLARYS™) สามารถใช้ได้ในผู้ที่มีอายุ 16 ปีขึ้นไป การศึกษาแสดงให้เห็นว่ายานี้สามารถช่วยปรับปรุงการทำงานของเส้นประสาทและอาการ "อะแท็กเซีย" ได้ในระดับหนึ่ง ขณะนี้กำลังมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลระยะยาวของยานี้
อย่างไรก็ตาม โอมาเวลอกโซโลนไม่ใช่ยารักษาโรค FA ให้หายขาด นอกเหนือจากยานี้แล้ว เป้าหมายหลักของการรักษาคือการควบคุมอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรค FA และช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การรักษาดังกล่าวอาจรวมถึง:
- กายภาพบำบัด: ช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อในระยะยาว ปรับปรุงการประสานงาน การทรงตัว และความแข็งแรง
- การบำบัดด้านการพูด: ปรับปรุงการพูดและการกลืนโดยการฝึกกล้ามเนื้อลิ้นและใบหน้าใหม่
- การใส่เฝือกหรือการผ่าตัดสำหรับปัญหาเกี่ยวกับกระดูก เช่น ความผิดปกติของเท้าและกระดูกสันหลังคด
- หากคุณมีโรคหัวใจ ควรรับประทานยาเพื่อรักษาโรคหัวใจ
- หากคุณเป็นโรคเบาหวาน ให้รับประทานยาเพื่อรักษาโรคเบาหวาน
- การรักษาเพื่อบรรเทาอาการปวด
- ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันหรือรักษาการติดเชื้อ
- อุปกรณ์ที่ช่วยในการเดิน เช่น รองเท้าพิเศษ ไม้เท้า และรถเข็น
- การปลูกถ่ายหัวใจเป็นการรักษาสำหรับโรค FA ที่ไม่รุนแรง แต่หากมีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติอย่างรุนแรงก็จะไม่ใช้วิธีนี้
ในการจัดการกับภาวะ FA คุณมักจะต้องได้รับความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ซึ่งอาจประกอบด้วย:
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจ
- นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์และชีวเคมี
- แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ คือแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อ
- นักกายภาพบำบัด
- นักแก้ไขการพูดและภาษา
- นักกิจกรรมบำบัด
- ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
- นักจิตวิทยา
โรค Friedreich's ataxia ส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกัน และมีอัตราการดำเนินของโรคที่ไม่เท่ากัน ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับอาการของเด็ก และสามารถปรับเปลี่ยนได้ตามการเจริญเติบโตของเด็ก
มีวิธีป้องกันเรื่องนี้หรือไม่?
เนื่องจากโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร คุณสามารถปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ได้
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Friedreich's ataxia (FA) มีโอกาสหายเป็นปกติมากน้อยแค่ไหน?
สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้คือ ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Friedreich's ataxia จะได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน ไม่มีใครสามารถบอกคุณได้อย่างแน่ชัดว่าผลการพยากรณ์โรคของคุณจะเป็นอย่างไร วิธีที่ดีที่สุดที่คุณสามารถทำได้เพื่อเตรียมตัวสำหรับอนาคตคือการพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญที่ทำการวิจัยและรักษาโรค Friedreich's ataxia
เกี่ยวกับช่วงอายุขัย
เนื่องจากโรค Friedreich's ataxia เป็นภาวะที่แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา อายุขัยของผู้ป่วยโรคนี้จึงอาจสั้นกว่าประชากรทั่วไปเล็กน้อย สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญที่สุดในผู้ป่วยโรค Friedreich's ataxia คือภาวะที่เรียกว่า โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ (Hypertrophic Cardiomyopathy)
แต่โรค FA ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนเหมือนกัน คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค FA จะมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อยจนถึงอายุ 30 ปี บางคนอาจมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปีหรือมากกว่านั้น
คุณควรปรึกษาแพทย์เมื่อใด?
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ คุณควรไปพบทีมแพทย์ของคุณอย่างสม่ำเสมอเพื่อรับการรักษาและติดตามอาการ
เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรค Friedreich's Ataxia (FA) แต่ทีมแพทย์ของคุณจะวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับอาการของลูกคุณ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการให้ความรักและการสนับสนุนที่ลูกต้องการตลอดชีวิต และคอยสังเกตอาการใหม่ๆ ที่อาจเกิดขึ้น อย่าลืมดูแลตัวเองด้วย หากจำเป็น เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน หรือขอความช่วยเหลือจากนักให้คำปรึกษาหากคุณรู้สึกหนักใจ
โปรดจำไว้โดยสรุป (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)
โรค Friedreich's Ataxia (FA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ซึ่งพบได้ยาก โดยส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว (โดยเฉพาะอาการเสียสมดุล)
- สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า "(FXN)" ส่งผลให้ปริมาณโปรตีน "Frataxin" ลดลง
- ลักษณะเฉพาะ:อาจเกิดอาการเดินลำบาก เสียสมดุล กล้ามเนื้ออ่อนแรง พูดลำบาก โรคหัวใจ และโรคเบาหวานได้
- การวินิจฉัย: ส่วนใหญ่ใช้การตรวจทางพันธุกรรม
- การรักษา: การจัดการอาการ การกายภาพบำบัด การบำบัดด้านการพูด และยา Omaveloxolone ที่เพิ่งได้รับการอนุมัติ
- สำคัญ: การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การขอความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และการได้รับความรักและการสนับสนุนจากครอบครัวนั้นเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง สิ่งสำคัญคืออย่ากลัว แต่ให้ปฏิบัติตามข้อมูลที่ถูกต้องและคำแนะนำทางการแพทย์
โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์ ( Friedreich's Ataxia, FA) โรคทางพันธุกรรม ระบบประสาท ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว อะแท็กเซีย
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ