HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) คืออะไร? มีประวัติโรคมะเร็งในครอบครัวหรือไม่?

บางครั้งเราจะเห็นว่าสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกันเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน หรือบางคนอาจกล่าวว่าสมาชิกในครอบครัวเดียวกันมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ นั่นคือสิ่งที่เราจะมาพูดคุยกันในวันนี้ แม้ว่าหัวข้อนี้จะค่อนข้างซับซ้อน แต่เรามาลองทำความเข้าใจอย่างง่ายๆ กันเถอะ

HNPCC และ Lynch Syndrome คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) คือมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดหนึ่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เนื่องจากยีนบางตัวที่เราได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่ทำให้เรามีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งได้มากขึ้น

คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับ กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) ซึ่งเรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) HNPCC และกลุ่มอาการลินช์มีความเกี่ยวข้องกัน แต่ไม่เหมือนกันเสียทีเดียว เราเรียก HNPCC ว่ามะเร็งที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ที่ได้รับการวินิจฉัย ก่อนอายุ 50 ปี ซึ่งอาจรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก ลำไส้เล็ก ท่อปัสสาวะ และกรวยไต ในกรณีของ HNPCC มะเร็งมักเกิดขึ้น ที่ด้านขวา ของลำไส้ใหญ่

HNPCC พบได้บ่อยแค่ไหน?

HNPCC คิดเป็น 2% ถึง 4% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมด สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ แต่โดยทั่วไปมักมีอาการปรากฏและวินิจฉัยโรคได้ก่อนอายุ 50 ปี

อาการของ HNPCC มีอะไรบ้าง?

ในระยะเริ่มต้น HNPCC อาจไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ ซึ่งหมายความว่ามะเร็งสามารถเติบโตภายในร่างกายของคุณโดยที่คุณไม่รู้สึกอะไรเลย แต่เมื่อมะเร็งเติบโตขึ้น คุณอาจมีอาการต่างๆ เช่น:

• อาการปวดท้องหรือท้องอืด
• อาหารไม่มีรสชาติเลย
• มีเลือดปนในอุจจาระ (นี่เป็นสัญญาณที่สำคัญมาก อย่าละเลย!)
• รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา (อ่อนเพลีย)
• น้ำหนักลดโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน

สาเหตุของ HNPCC คืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว HNPCC เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีน ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ เมื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งก็จะเพิ่มขึ้นในครอบครัวนั้น เราเรียกสิ่งนี้ว่า 'กลุ่มอาการมะเร็งในครอบครัว'

กลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมหลักที่ทำให้เกิด HNPCC คือ กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome ) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 และ EPCAM หน้าที่ของยีนเหล่านี้คือการแก้ไขข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองดีเอ็นเอเมื่อเซลล์ของเราแบ่งตัว ลองนึกภาพดูว่าหากยีนเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้อง ข้อผิดพลาดเหล่านั้นก็จะไม่ได้รับการแก้ไข โอกาสที่เซลล์ปกติจะกลายเป็นเซลล์มะเร็งก็จะสูงขึ้นมาก

โรค HNPCC ติดต่อได้หรือไม่?

ไม่ HNPCC ไม่ใช่โรคติดต่อ หมายความว่ามันไม่แพร่จากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งโดยการสัมผัสหรือจาม อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด HNPCC นั้นถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น ดังนั้น สมาชิกหลายคนในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ได้

สิ่งสำคัญคือ ยีนที่บกพร่องนี้และความเสี่ยงในการเกิดโรค HNPCC สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้

แพทย์วินิจฉัยมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้อย่างไร?

โดยปกติแพทย์จะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจหามะเร็งลำไส้ใหญ่ จากนั้นจะแนะนำให้ทำการ ส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ซึ่งเป็นการสอดท่อขนาดเล็กที่มีไฟส่องสว่างเข้าไปทางทวารหนักเพื่อตรวจดูภายในลำไส้ใหญ่

หากมีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรค HNPCC คุณ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบอย่างแน่นอน เป็นเรื่องสำคัญมาก

มีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อยืนยันการติดเชื้อ HNPCC?

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์หรือไม่ แพทย์ของคุณจะสอบถามเกี่ยวกับ:

• มีใครในครอบครัวของคุณ (แม่ พ่อ พี่น้อง) เคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 50 ปี
• นอกจากนี้ยังช่วยให้แน่ใจว่าคุณไม่มีภาวะมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า Familial Adenomatous Polyposis (FAP) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างจาก HNPCC

การผ่าตัดจำเป็นสำหรับ HNPCC หรือไม่?

ใช่ค่ะ HNPCC มักได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด การผ่าตัดนี้เรียกว่า การตัดลำไส้ใหญ่ (colectomy ) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัดลำไส้ใหญ่บางส่วนหรือทั้งหมดออก มีการผ่าตัดหลายประเภท:

• การผ่าตัดลำไส้ใหญ่บางส่วนหรือการผ่าตัดลำไส้ใหญ่เฉพาะส่วน: ในการผ่าตัดแบบนี้ จะทำการตัดเฉพาะส่วนของลำไส้ใหญ่ที่มีมะเร็งออกเท่านั้น
• การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่และทวารหนักออก: การผ่าตัด นี้เกี่ยวข้องกับการเอาลำไส้ใหญ่และทวารหนักออก
• การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด: การผ่าตัด นี้จะทำการตัดลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด

มีวิธีการรักษาอื่นใดบ้างสำหรับ HNPCC?

หากมะเร็งลำไส้ใหญ่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย แพทย์อาจแนะนำการรักษาต่างๆ เช่น:

• เคมีบำบัด: วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการให้ยาเพื่อทำลายเซลล์มะเร็ง
• ภูมิคุ้มกันบำบัด: วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเราเองให้ต่อสู้กับเซลล์มะเร็ง

แพทย์มักนิยมใช้วิธีภูมิคุ้มกันบำบัด เนื่องจาก มักมีประสิทธิภาพมากกว่า และมีผลข้างเคียงน้อยกว่า

สามารถป้องกัน HNPCC ได้หรือไม่?

กลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นจึง ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ได้ อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรค Lynch syndrome หรือ HNPCC คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับว่าคุณควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยหรือไม่

การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ และการผ่าตัดป้องกันหากจำเป็น สามารถลดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในผู้ป่วย HNPCC ได้

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค HNPCC?

หากการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ ตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักตั้งแต่อายุ 20 ปี หากตรวจพบมะเร็งได้เร็ว โอกาสในการรักษาจะประสบความสำเร็จมากขึ้น

ถ้าฉันมี HNPCC แล้ว ฉันควรคาดหวังอะไรเพิ่มเติมอีกบ้าง?

หากคุณเป็นโรค HNPCC คุณอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นที่เกี่ยวข้องกับ HNPCC ดังนั้นแพทย์ของคุณอาจตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดเหล่านี้ให้คุณเป็นประจำด้วย:

• มะเร็งสมอง
• มะเร็งไต
• มะเร็งตับ
• มะเร็งรังไข่
• มะเร็งกระเพาะอาหาร
• มะเร็งผิวหนัง
• มะเร็งมดลูก/เยื่อบุโพรงมดลูก

โรค HNPCC รักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

กลุ่มอาการลินช์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด (การผ่าตัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมด) สามารถรักษา HNPCC และป้องกันการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรค HNPCC มีโอกาสหายเป็นปกติมากน้อยแค่ไหน?

ประมาณ 60% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HNPCC ยังมีชีวิตอยู่หลังจาก 5 ปี นั่นหมายความว่า 60 ใน 100 คนยังมีชีวิตอยู่ 5 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HNPCC อัตราการรอดชีวิตโดยรวมใน 10 ปีสำหรับผู้ที่เป็นโรค Lynch syndrome อยู่ระหว่าง 70% ถึง 88% สถิติเหล่านี้อาจดูน่ากลัว แต่โปรดจำไว้ว่า ด้วยการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสม โรคนี้สามารถควบคุมได้เป็นส่วนใหญ่

ถ้าเป็นโรค HNPCC ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

หากคุณมีอาการใหม่ๆ ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ โปรดแจ้งแพทย์ของคุณทันที เพื่อช่วยป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ คุณสามารถทำสิ่งเหล่านี้ได้:

• งดสูบบุหรี่
• รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพ
• ออกกำลังกายเป็นประจำ
• เข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งทุกชนิดตามที่แพทย์แนะนำ
• จำกัดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์
• รักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม

ลูกของฉันมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค HNPCC หรือไม่?

หากคุณเป็นโรค Lynch syndrome ลูกของคุณมี โอกาส 50% ที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ หมายความว่าหากคุณมีลูกสองคน คนหนึ่งอาจได้รับยีนนั้น ส่วนอีกคนอาจไม่ได้รับ หากได้รับยีนกลายพันธุ์นั้นมา ลูกคนนั้นจะมี1ความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเป็นโรค HNPCC

มะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด FAP และ HNPCC เป็นชนิดเดียวกันหรือไม่?

HNPCC และ FAP (Familial Adenomatous Polyposis) เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งคู่ แต่เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน

ผู้ที่เป็นโรค FAP มักมีติ่งเนื้อจำนวนมากในลำไส้ใหญ่ บางครั้งอาจมีติ่งเนื้อขนาดเล็กเหล่านี้หลายพันชิ้น แต่ผู้ที่เป็นโรค HNPCC มักไม่มีติ่งเนื้อมากนัก และบางครั้งมะเร็งอาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีติ่งเนื้อเลย ติ่งเนื้อที่เกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค HNPCC มักมีลักษณะแบนราบ

ติ่งเนื้อที่เกิดขึ้นในทั้งสองภาวะนี้ถือเป็น ภาวะก่อนเป็นมะเร็ง ซึ่งหมายความว่ามันสามารถกลายเป็นมะเร็งได้ภายในระยะเวลาอันสั้น

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจดจำจากเรื่องราวนี้คือ

HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) คือมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางรุ่นสู่รุ่น และยังเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) ด้วย

• หากมีประวัติโรคมะเร็งในครอบครัว การปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• ถึงแม้คุณจะไม่มีอาการใดๆ แต่หากคุณมีความเสี่ยง ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ
• หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก การรักษาจะมีโอกาสประสบความสำเร็จมากขึ้น
• HNPCC ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
• การใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีและปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์นั้นสำคัญมาก

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเลที่จะสอบถามแพทย์ของคุณ พวกเขาจะให้ความช่วยเหลือคุณ

HNPCC , กลุ่มอาการลินช์, มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก, มะเร็งลำไส้ใหญ่, มะเร็งทวารหนัก, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, มะเร็งทางพันธุกรรม, การตรวจคัดกรองมะเร็ง, การส่องกล้องลำไส้ใหญ่, การผ่าตัด, เคมีบำบัด, ภูมิคุ้มกันบำบัด