ลูกน้อยของคุณมีปัญหาด้านพัฒนาการทางสมองหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะสมองส่วนหน้าไม่พัฒนา (Holoprosencephaly หรือ HPE) กันเถอะ

คำพูดใดๆ ก็ไม่อาจบรรยายความสุขและความรักที่เราสัมผัสได้เมื่อมองดูทารกแรกเกิดได้ใช่ไหมคะ? แต่บางครั้ง ทารกของเราอาจเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพที่เราคาดไม่ถึง วันนี้เราจะมาพูดถึงความพิการแต่กำเนิดที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่เป็นสิ่งที่เราควรตระหนักถึงค่ะ

Holoprosencephaly (HPE) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โฮโลโปรเซนเซฟาลี หรือที่รู้จักกันในชื่อ HPE คือภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา นี่คือความพิการแต่กำเนิด ในภาวะนี้ สมองของทารกในครรภ์จะไม่แยกออกเป็นซีกซ้ายและซีกขวาอย่างถูกต้องขณะที่กำลังพัฒนา คุณรู้หรือไม่ว่าโดยปกติแล้วสมองของเราจะแบ่งออกเป็นสองส่วนหลัก คือ ซีกขวาและซีกซ้าย ซีกทั้งสองนี้เชื่อมต่อกันและแลกเปลี่ยนข้อมูลผ่านกลุ่มใยประสาทที่เรียกว่า คอร์ปัส คัลโลซัม นอกจากนี้ แต่ละซีกยังแบ่งออกเป็นส่วนอื่นๆ อีก เช่น กลีบหน้าผาก กลีบข้าง กลีบหลัง และกลีบขมับ

การแบ่งสมองออกเป็นส่วนๆ นั้นมีความสำคัญมาก เพราะการแบ่งส่วนนี้ช่วยให้สมองสามารถประมวลผลข้อมูลจำนวนมากในเวลาเดียวกันและทำกิจกรรมต่างๆ ได้ ดังนั้น ในกรณีของ (HPE) หากการแบ่งส่วนนี้ไม่เกิดขึ้นในขณะที่สมองกำลังพัฒนาอย่างเหมาะสม อาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพทางกายและระบบประสาทหลายประการ

ภาวะนี้เรียกว่า ‘HPE’ ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ หมายความว่าอาจเกิดขึ้นก่อนที่คุณจะรู้ว่าตั้งครรภ์ด้วยซ้ำ ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลีมีหลายประเภท และความรุนแรงและอาการจะแตกต่างกันไป วิธีที่ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กแต่ละคนก็อาจแตกต่างกันไปเช่นกัน

โฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

ภาวะสมองส่วนหน้าไม่พัฒนาเต็มที่ (Holoprosencephaly หรือ HPE) มีอยู่ 3 ประเภทหลักๆ เราจะมาดูกันเรียงตามลำดับความรุนแรงจากมากไปน้อย:

ภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญแบบอะโลบาร์

นี่คือ ชนิดที่รุนแรงที่สุด สิ่งที่เกิดขึ้นคือสมองของทารกในครรภ์ไม่แยกออกเป็นสองซีกเลย ส่งผลให้โครงสร้างที่อยู่ระหว่างสมองและใบหน้าหายไป และโพรงสมองรวมกัน นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของใบหน้าอย่างรุนแรง บ่อยครั้งที่ทารกที่มีภาวะ HPE ชนิดนี้เสียชีวิตในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด

โฮโลโปรเซนเซฟาลีแบบเซมิโลบาร์

ในภาวะนี้ สมองของทารกในครรภ์ จะถูกแบ่งออกเป็นสองซีกเพียงบางส่วนเท่านั้น เนื่องจากสมองซีกซ้ายเชื่อมต่อกับสมองซีกขวาในบริเวณที่เรียกว่า "กลีบหน้าผาก" และ "กลีบข้าง" นอกจากนี้ เส้นแบ่งระหว่างสมองซีกซ้ายและซีกขวา หรือ "รอยแยกระหว่างซีกสมอง" นั้นอยู่เพียงด้านหลังของสมองเท่านั้น

โฮโลโปรเซนเซฟาลีแบบกลีบ

ในกรณีนี้ สมองของทารกในครรภ์ จะถูกแบ่งออกเป็นสองซีกเป็นส่วนใหญ่แต่ไม่ได้แยกออกจากกันโดยสิ้นเชิง แม้ว่าจะมีสมองสองซีก (ขวาและซ้าย) แต่สมองทั้งสองซีกก็เชื่อมต่อกันใน "คอร์เทกซ์ส่วนหน้า" นี่เป็นรูปแบบ ที่รุนแรงน้อยที่สุด ของ "(HPE)"

รูปแบบ MIH (Middle Interhemispheric)

นอกจากสามประเภทหลักดังกล่าวแล้ว ยังมีประเภทย่อยที่สี่ที่เรียกว่า รูปแบบสมองส่วนกลางเชื่อมต่อกัน (Middle Interhemispheric หรือ MIH) ซึ่งเป็นลักษณะที่สมองของทารกในครรภ์เชื่อมต่อกันตรงกลาง

ความแตกต่างระหว่างภาวะไฮดราเนนเซฟาลีและภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลีคืออะไร?

คุณอาจสับสนกับชื่อสองชื่อนี้ ไฮดราเนนเซฟาไลและโฮโลโปรเซนเซฟาไลเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อสมองของทารกทั้งคู่ แต่มีความแตกต่างกันระหว่างสองภาวะนี้

ภาวะไฮดราเนนเซฟาไล คือการสูญเสียสมองส่วนหนึ่งของทารก นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก เรียกว่า ไฮโดรเซฟาลัส (หัวน้ำ) ทารกที่มีภาวะนี้มักจะมีศีรษะใหญ่กว่าปกติ

อย่างไรก็ตาม ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลี คือภาวะที่สมองไม่แยกออกเป็นซีกซ้ายและซีกขวาอย่างถูกต้องในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน คุณเข้าใจความแตกต่างนี้หรือไม่?

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้? ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ โดยปกติจะเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่สองและสามของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ซึ่งหมายความว่ามักจะเกิดขึ้นก่อนที่คุณจะรู้ตัวว่าตั้งครรภ์เสียอีก

นักวิจัยประเมินว่าภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลีส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ประมาณ 1 ใน 250 รายในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อน (สัปดาห์ที่สองและสามของการตั้งครรภ์) อย่างไรก็ตาม การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่เหล่านี้จบลงด้วยการแท้งหรือการคลอดบุตรที่เสียชีวิต

ดังนั้น ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาไลจึงเป็นภาวะที่พบได้ยากในทารกแรกเกิด โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 16,000 รายของทารกแรกเกิด

อาการของภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Holoprosencephaly หรือ HPE) มีอะไรบ้าง?

เนื่องจากภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Heloprosencephaly หรือ HPE) มีหลายประเภท ความรุนแรงและอาการจึงแตกต่างกันอย่างมาก ซึ่งหมายความว่าอาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน

อาการทั่วไป

อาการทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ HPE ได้แก่:

• พัฒนาการ ล่าช้า
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• โรคลมชักและอาการชัก
• มีศีรษะเล็ก (ภาวะศีรษะเล็กผิดปกติ)
• มีศีรษะขนาดใหญ่ (macrocephaly)
• ภาวะน้ำคั่งในสมองมากเกินไป (ภาวะน้ำในสมอง)
• ความผิดปกติของใบหน้า
• ความผิดปกติทางทันตกรรม (ตัวอย่างเช่น การมีฟันหน้าซี่กลางเพียงซี่เดียว)
• ปากแหว่งและ/หรือเพดานแหว่ง
• มีปัญหาในการควบคุมอุณหภูมิร่างกาย อัตราการเต้นของหัวใจ และการหายใจ
• มีปัญหาในการรับประทานอาหาร

คุณลักษณะของ Alobar HPE

นี่เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุด ดังนั้นอาการจึงรุนแรงกว่า:

• ภาวะมีตาข้างเดียว (ไซโคลเปีย), ภาวะมีตาชิดกันเกินไป (เอทโมเซฟาลี), หรือภาวะไม่มีตาเลย (อะนอฟทาลเมีย)
• มีลักษณะเด่นคือมีดวงตาเล็กมาก (ภาวะตาเล็ก) และมีจมูกเป็นท่อ (งวง)
• จมูกแบนและตาชิดกัน (ภาวะตาชิดกัน) หรือปากแหว่งที่เกิดขึ้นตรงกลางริมฝีปาก (ปากแหว่งตรงกลาง) หรือทั้งสองข้าง (ปากแหว่งสองข้าง)

ลักษณะเฉพาะของ HPE แบบเซมิโลบาร์

• ดวงตาที่อยู่ใกล้กันมาก (ภาวะเบ้าตาแคบ), ลูกตาเล็กมาก (ภาวะตาเล็กผิดปกติ), หรือไม่มีลูกตาเลย (ภาวะไม่มีลูกตา)
• สันจมูกและปลายจมูกแบนลง
• รูจมูกเดียว
• ปากแหว่งตรงกลาง หรือ ปากแหว่งสองข้าง
• เพดานปากแหว่ง

ลักษณะเฉพาะของ Lobar HPE

นี่เป็นชนิดที่มีความรุนแรงน้อยที่สุด แต่คุณอาจพบอาการเหล่านี้:

• ปากแหว่งสองข้าง
• ภาพระยะใกล้ของดวงตา
• จมูกแบนหรือจมูกบุ๋ม

ภาวะนี้เรียกว่า โฮโลโปรเซนเซฟาไล (holoprosencephaly) ซึ่งอาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหลายชนิด โดยแต่ละกลุ่มอาการจะมีอาการและสัญญาณเฉพาะของตนเอง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะสมองส่วนหน้าไม่ปิดสนิท (Heloprosencephaly หรือ HPE)?

โดยปกติแล้ว สมองของทารกในครรภ์จะแบ่งออกเป็นสองซีกในช่วงต้นของการพัฒนา ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลี (HPE) เกิดขึ้นเมื่อส่วนหน้าของสมอง หรือโปรเซนเซฟาลอน ไม่แยกออกเป็นซีกซ้ายและซีกขวาอย่างถูกต้อง กล่าวคือ แทนที่จะแยกออกจากกันอย่างสมบูรณ์ระหว่างซีกซ้ายและซีกขวาของส่วนหน้าของสมอง กลับมีการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างทั้งสองซีก

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาไล (holoprosencephaly) อาจเกิดจากสาเหตุดังต่อไปนี้:

• การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนอย่างน้อย 14 ยีนที่แตกต่างกัน
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• กลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่าง

อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี แพทย์ไม่สามารถหาสาเหตุที่แท้จริงได้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงในลำดับของดีเอ็นเอ ลำดับดีเอ็นเอนี้เป็นข้อมูลที่เซลล์ต้องการเพื่อทำหน้าที่ต่างๆ ดังนั้น หากส่วนใดส่วนหนึ่งของลำดับดีเอ็นเอไม่สมบูรณ์หรือเสียหาย คุณอาจมีอาการของโรคทางพันธุกรรมได้

ทารกอาจได้รับมรดกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ หรือจากทั้งสองคน ขึ้นอยู่กับวิธีการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์บางอย่างก็เกิดขึ้นโดยสุ่ม หมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวมีประวัติการกลายพันธุ์นั้นมาก่อน

นักวิทยาศาสตร์ได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์ในยีนต่อไปนี้กับภาวะดังกล่าว (HPE):

• `ชู่ว`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้ยีนและโปรตีนที่ยีนสร้างขึ้นทำงานผิดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ส่งผลต่อการพัฒนาของสมองทารกในครรภ์และทำให้เกิดภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (holoprosencephaly)

ความผิดปกติของโครโมโซม

ในเซลล์ของพวกเราทุกคนมีโครโมโซม 46 คู่ เรียงกันเป็น 23 คู่ โครโมโซมเหล่านี้บรรจุดีเอ็นเอของเรา กล่าวโดยง่ายคือ พวกมันบรรจุคำสั่งสำหรับการเจริญเติบโตและการทำงานของร่างกาย เราได้รับโครโมโซมชุดหนึ่งจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ

ประมาณหนึ่งในสามของทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสมองส่วนหน้าไม่สมบูรณ์ (holoprosencephaly) มีความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ HPE คือการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 จำนวน 3 ชุด หรือที่เรียกว่า ไตรโซมี 13 นอกจากนี้ ไตรโซมี 18 (โครโมโซมคู่ที่ 18 จำนวน 3 ชุด) และไตรพลอยดี (การมีโครโมโซม 69 โครโมโซมในเซลล์แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมตามปกติ) ก็สามารถทำให้เกิด HPE ได้เช่นกัน

กลุ่มอาการทางพันธุกรรม

บางครั้งภาวะสมองส่วนหน้าไม่ปิดสนิท (holoprosencephaly) อาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างที่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ นอกเหนือจากภาวะ HPE ด้วย

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับ HPE ได้แก่:

• (กลุ่มอาการฮาร์ทสฟิลด์)
• (กลุ่มอาการคัลล์แมนแบบที่สอง)
• (กลุ่มอาการสไตน์เฟลด์)
• (กลุ่มอาการสมิธ-เลมลี-โอปิตซ์)
• (กลุ่มอาการสตรอมเม)

วินิจฉัยภาวะสมองส่วนหน้าไม่ปิดสนิท (Heloprosencephaly หรือ HPE) ได้อย่างไร?

แพทย์มักสามารถวินิจฉัยภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Holoprosencephaly หรือ HPE) โดยเฉพาะในกรณีที่รุนแรง ก่อนที่ทารกจะคลอด โดยใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ก่อนคลอดด้วยการตรวจ MRI (Magnetic Resonance Imaging) ของทารกในครรภ์

แม้ว่าการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยภาพถ่ายทางการแพทย์เหล่านี้จะสามารถตรวจพบ HPE ได้ แต่ ส่วนใหญ่แล้ว HPE มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากที่ทารกเกิดแล้ว เมื่อเริ่มมีความผิดปกติของใบหน้าหรือปัญหาทางระบบประสาทปรากฏขึ้น จากนั้นจึงทำการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพถ่ายทางการแพทย์บริเวณศีรษะเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ทารกที่มีภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (holoprosencephaly) ในระดับไม่รุนแรง อาจได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณหนึ่งปี ในกรณีเช่นนี้ พัฒนาการล่าช้าอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่ามีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท แพทย์จึงจะสั่งตรวจภาพสมองเพิ่มเติม

การทดสอบวินิจฉัยโรค

แพทย์ใช้การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยภาวะสมองส่วนหน้าไม่ปิดสนิท (holoprosencephaly) หลังคลอดทารก:

• การตรวจอัลตราซาวนด์ศีรษะ: การ ตรวจอัลตราซาวนด์ (หรือเรียกว่า โซโนกราฟี) เป็นการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพที่ไม่เจ็บปวดและไม่รุกราน โดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูงในการสร้างภาพหรือวิดีโอสดของเนื้อเยื่อ เช่น อวัยวะภายในหรือหลอดเลือด
• การสแกนสมองด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI):การตรวจ MRI เป็นการตรวจที่ไม่เจ็บปวดเช่นกัน สามารถสร้างภาพโครงสร้างและเนื้อเยื่อในสมองของเด็กได้อย่างชัดเจน การตรวจ MRI ใช้แม่เหล็กขนาดใหญ่ คลื่นวิทยุ และคอมพิวเตอร์ โดยไม่ใช้รังสีเอกซ์ (รังสี)
• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) บริเวณศีรษะ: การตรวจ CT scan เป็นการทดสอบที่ใช้รังสีเอกซ์และคอมพิวเตอร์ในการสร้างภาพสามมิติ (3D) จำนวนมากของส่วนต่างๆ ของร่างกายที่กำลังตรวจสอบ (ในกรณีนี้คือศีรษะและสมองของบุตรหลานของคุณ)

หากเป็นไปได้ แพทย์จะทำการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ รวมถึงการวิเคราะห์โครโมโซม การตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์ และการตรวจทางโมเลกุล เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของภาวะ HPE

หากการตรวจทางพันธุกรรมพบความผิดปกติของโครโมโซมหรือพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะสมองส่วนหน้าไม่สมบูรณ์ แพทย์ อาจแนะนำให้คุณเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีบุตรอีกคน

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลี (HPE)?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาหรือการบำบัดหลักสำหรับภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Heloprosencephaly หรือ HPE) ดังนั้น แพทย์จึงรักษาเด็กแต่ละคนที่มีภาวะ HPE ตามอาการเฉพาะของเด็กแต่ละคน ซึ่งหมายความว่าทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน

การรักษานี้อาจต้องอาศัยความร่วมมือจากทีมผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา รวมถึง:

• กุมารแพทย์
• แพทย์ระบบประสาท
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ
• ศัลยแพทย์ตกแต่ง
• นักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพบำบัด
• ทีมดูแลผู้ป่วยระยะสุดท้าย
• ทีมดูแลผู้ป่วยซับซ้อน

คนแบบนั้นสามารถเข้าร่วมได้

การรักษาทั่วไป

ต่อไปนี้คือวิธีการรักษา HPE ที่ใช้กันทั่วไปบางส่วน:

• ยาต้านอาการชัก เพื่อป้องกัน ลด หรือควบคุมอาการชัก
• หากลูกของคุณเป็นโรคไฮโดรเซฟาลัส (ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป) สามารถรักษาได้ด้วยการใส่ท่อระบายน้ำจากโพรงสมองไปยังช่องท้อง (ventriculoperitoneal shunt หรือ VP shunt)
• ยา การบำบัดทางอาชีพ และกายภาพบำบัด สามารถช่วยบรรเทาความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (spasticity) และการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ (dystonia) ได้
• ศัลยกรรมตกแต่งเพื่อแก้ไขปากแหว่งเพดานแหว่ง หรือความผิดปกติอื่นๆ บนใบหน้า
• ยาสำหรับรักษาความไม่สมดุลของฮอร์โมนในต่อมใต้สมอง
• การดำเนินการเพื่อปรับปรุงการได้รับสารอาหารของเด็กที่มีปัญหาในการรับประทานอาหาร ตัวอย่างเช่น การให้อาหารผ่านทางสายยางเข้าสู่กระเพาะอาหาร (สายยางให้อาหารทางกระเพาะ - G-tube)

ทั้งหมดนี้ทำขึ้นเพื่อให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สามารถป้องกันภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Heloprosencephaly หรือ HPE) ได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) เกิดขึ้นได้หลายกรณีไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากมักเกิดจากปัญหาทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบ "ซ่อนเร้น" หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงของบุตรของคุณที่จะมีภาวะทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เช่น HPE

อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุปัจจัยเสี่ยงบางประการที่อาจเพิ่มโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเกิดภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (holoprosencephaly) ซึ่งได้แก่:

• การเป็นโรคเบาหวาน: หากคุณเคยเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 หรือชนิดที่ 2 ก่อนตั้งครรภ์ คุณอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีลูกที่เป็นโรค HPE (Hyperpathic Premature Evidence) ซึ่งไม่ควรสับสนกับโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์
• ภาวะขาดโฟเลต (กรดโฟลิก): โฟเลต ซึ่งเป็นวิตามินบี 9 ในรูปแบบธรรมชาติ มีความสำคัญต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์อย่างมีสุขภาพดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งสมองและไขสันหลัง การขาดโฟเลตก่อนและระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรค HPE (Hyperplasma pneumonia)
• การสัมผัสสารก่อความพิการแต่กำเนิด: สารก่อความพิการแต่กำเนิดคือสารหรือปัจจัยที่ก่อให้เกิดปัญหาต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์และนำไปสู่ความพิการแต่กำเนิด การสัมผัสสารก่อความพิการแต่กำเนิด เช่น เอทานอล (แอลกอฮอล์) กรดเรติโนอิก และไมโคทอกซิน (สารพิษจากเชื้อรา) จากอาหาร อาจเพิ่มความเสี่ยงในการมีทารกที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาลี (holoprosencephaly)

ดังนั้น การดูแลสุขภาพที่ดี การรับประทานอาหารที่สมดุล และการปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

พยากรณ์โรคของภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Holoprosencephaly หรือ HPE) เป็นอย่างไร?

แนวโน้มหรือการพยากรณ์โรคของภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Holoprosencephaly: HPE) นั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและสาเหตุเฉพาะ

โดยทั่วไปแล้ว การพยากรณ์โรคสำหรับ HPE ระดับปานกลางถึงรุนแรงนั้นไม่ดีนัก เด็กที่มี HPE ระดับปานกลางถึงรุนแรงส่วนน้อยมากที่จะมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ส่วนเด็กที่มี HPE ระดับเล็กน้อยถึงปานกลางมักจะมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่พวกเขามักจะต้องเผชิญกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ HPE

เด็กจำนวนมากที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาไลจำเป็นต้องรับประทานยาและเข้ารับการรักษาเป็นประจำทุกวันเพื่อป้องกันอาการชักและรักษาภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

อายุขัยเฉลี่ย

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) ขึ้นอยู่กับชนิดของ HPE ที่เป็น และสาเหตุพื้นฐานของภาวะดังกล่าว

ทารกที่เป็นโรค Alobar HPE (ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด) มักเสียชีวิตในครรภ์ ไม่ว่าจะเสียชีวิตไม่นานหลังคลอดหรือภายในหกเดือนแรกของชีวิต

เด็กที่มีภาวะ HPE ชนิดเซมิโลบาร์หรือโลบาร์มากกว่า 50% โดยไม่มีความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ จะมีชีวิตอยู่ได้นานอย่างน้อย 12 เดือน

เด็กที่เป็นโรค HPE ในระดับไม่รุนแรงมักจะมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่

หากลูกของฉันเป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

นี่เป็นเรื่องสำคัญมาก โปรดจำไว้ว่าเด็กที่มีภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ (Heloprosencephaly หรือ HPE) แต่ละคนจะได้รับผลกระทบไม่เหมือนกัน ไม่มีทางที่จะรู้ได้อย่างแน่นอนว่าลูกของคุณจะได้รับผลกระทบอย่างไร วิธีที่ดีที่สุดในการเตรียมตัวสำหรับอนาคตคือการพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญที่ทำการวิจัยและรักษาภาวะสมองส่วนหน้าไม่เจริญ พวกเขาสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้แก่คุณได้

ฉันควรดูแลลูกน้อยที่มีภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) อย่างไร?

เพื่อช่วยดูแลบุตรหลานของคุณที่เป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) โปรดปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้จากแพทย์:

• ให้รับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด
• ส่งต่อเพื่อเข้ารับการประเมินพัฒนาการและการบำบัดรักษา
• อย่าลืมเข้ารับการตรวจติดตามผลทางการแพทย์ทุกครั้ง

ภาวะสมองส่วนหน้าไม่ปิดสนิท (Holoprosencephaly) สามารถก่อให้เกิดปัญหาด้านการรับรู้ ระบบประสาท และ/หรือการเคลื่อนไหวได้ เด็กหลายคนที่มีภาวะ HPE มีปัญหาด้านพัฒนาการ และอาจต้องการความช่วยเหลือในการทำกิจกรรมประจำวันตลอดชีวิต

ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณสามารถตอบคำถามและให้การสนับสนุนแก่คุณได้ พวกเขายังสามารถแนะนำกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณหรือทางออนไลน์ได้อีกด้วย โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

ฉันควรพาลูกไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาไล (HPE) พวกเขาจะต้องไปพบทีมแพทย์เป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาได้ผลและเพื่อประเมินพัฒนาการของพวกเขา

การรู้ว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคโฮโลโปรเซนเซฟาไล (holoprosencephaly) อาจเป็นเรื่องยากที่จะรับมือ แต่โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแหล่งข้อมูลมากมายที่จะช่วยคุณและครอบครัวของคุณ สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับแพทย์ที่มีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ ซึ่งจะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับผลกระทบที่จะเกิดขึ้นกับลูกน้อยของคุณและวิธีการเตรียมตัวรับมือ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

ภาวะสมองส่วนหน้าไม่แยกตัว (Holoprosencephaly หรือ HPE) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ซับซ้อน ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสมองของทารกไม่แยกออกเป็นสองซีกอย่างถูกต้องในครรภ์

• โรคนี้มี หลายประเภทและระดับความรุนแรงแตกต่างกัน ดังนั้นอาการจึงแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน
• สาเหตุทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม มักมีส่วนเกี่ยวข้อง แต่บางครั้งก็ไม่สามารถหาสาเหตุได้
• แม้ว่าจะสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์หรือ MRI แต่ส่วนใหญ่มักจะตรวจพบหลังจากคลอดแล้ว
• ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดโดยเฉพาะ แต่มีวิธีการรักษาหลายวิธีเพื่อควบคุมอาการและช่วยเหลือเด็ก
• ผลการรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ในกรณีที่ไม่รุนแรง เด็กอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่
• หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ โปรดระมัดระวังเรื่องต่างๆ เช่น การควบคุมโรคเบาหวานและการรับประทานกรดโฟลิก
• คุณไม่ได้เผชิญสถานการณ์นี้เพียงลำพัง คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากแพทย์ นักจิตวิทยา และกลุ่มสนับสนุนได้ ข้อมูลที่ถูกต้องและการสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญมาก

ภาวะสมองส่วนหน้าไม่ เจริญ (Holoprosencephaly), HPE, ความผิดปกติของสมอง, ความพิการแต่กำเนิด, พัฒนาการของทารกในครรภ์, โรคทางพันธุกรรม, ความผิดปกติของโครโมโซม, สุขภาพระหว่างตั้งครรภ์, สุขภาพเด็ก