โฮโมไซกัสคืออะไร? มาเรียนรู้เกี่ยวกับยีนของคุณด้วยวิธีง่ายๆ กันเถอะ!

คุณเคยคิดบ้างไหมว่า "ดวงตาของฉันเหมือนแม่เป๊ะเลย" หรือ "ผมของฉันเหมือนพ่อเป๊ะเลย"? เราทุกคนต่างได้รับสืบทอดลักษณะต่างๆ ทั้งรูปลักษณ์และพฤติกรรมจากคุณแม่และคุณพ่อ เหตุผลก็คือยีนนั่นเอง ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องสำคัญเรื่องหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับยีน นั่นก็คือภาวะที่เรียกว่า "โฮโมไซกัส" แม้ชื่ออาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่จริงๆ แล้วมันค่อนข้างง่าย ลองมาดูกัน

กล่าวโดยสรุป โฮโมไซกัส คืออะไร?

เอาล่ะ ลองคิดแบบนี้ดู เราได้รับยีนสองชุดจากพ่อแม่ทางชีววิทยาของเรา ชุดหนึ่งจากแม่ และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ บางครั้งยีนที่ได้จากแม่และยีนที่ได้จากพ่อจะ เหมือนกันทุกประการ นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่า "โฮโมไซกัส" ในพันธุศาสตร์

กล่าวโดยง่าย สำหรับลักษณะเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่ง (เช่น สีตา) คุณจะได้รับชุดคำสั่งทางพันธุกรรมชุดเดียวกันจากทั้งพ่อและแม่ ชุดยีนที่เหมือนกันเหล่านี้เรียกว่าอัลลีล ดังนั้นหากคุณได้รับอัลลีลที่เหมือนกันสองอัลลีล คุณจะเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนนั้น นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดลักษณะบางอย่าง เช่น ตาสีฟ้าและผมสีแดง แต่บางครั้ง หากยีนทั้งสองกลายพันธุ์ อาจเกิดภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างขึ้นได้

อัลลีลคืออะไร?

เราทุกคนมีพันธุกรรมที่เหมือนกันมากกว่า 99% ในร่างกาย แต่มีเพียงเปอร์เซ็นต์เล็กน้อย (น้อยกว่า 1%) ของพันธุกรรมเท่านั้นที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละบุคคล ความแตกต่างเล็กน้อยเหล่านี้เรียกว่า อัลลีล ความแตกต่างเล็กน้อยเหล่านี้เองที่ทำให้คุณมีลักษณะเฉพาะตัวที่ไม่เหมือนใคร

ความแตกต่างระหว่างโฮโมไซกัสและเฮเทโรไซกัสคืออะไร?

สองคำนี้ออกเสียงคล้ายกันมาก จึงอาจทำให้สับสนได้ แต่ความแตกต่างนั้นง่ายมาก ลองดูตารางเล็กๆ นี้เพื่อช่วยให้เข้าใจง่ายขึ้น

ลักษณะเด่นและลักษณะที่เหลืออยู่คืออะไร?

เมื่อพูดถึงยีน สองคำที่ควรรู้ไว้อย่างแน่นอนคือ 'ยีนเด่น' และ 'ยีนด้อย'

• อัลลีลเด่น: เปรียบเสมือนเด็กที่ซุกซนที่สุดในห้องเรียน เขาเป็นคนเดียวที่ไม่ส่งเสียงดัง นั่นคือ ถ้ามีอัลลีลเด่น ลักษณะที่แสดงออกโดยอัลลีลนั้นจะปรากฏให้เห็นอย่างแน่นอน เราเขียนอัลลีลเหล่านี้ด้วยตัวอักษรพิมพ์ใหญ่ในภาษาอังกฤษ (เช่น B, F, D)
• อัลลีลด้อย: เปรียบได้กับเด็กที่เงียบขรึมและเก็บตัว ลักษณะเช่นนี้จะแสดงออกมาได้ก็ต่อเมื่อรวมกับอัลลีลด้อยอีกตัวที่เหมือนกัน เราเขียนแทนด้วยตัวอักษรภาษาอังกฤษง่ายๆ (เช่น b, f, d)

แล้วในกรณี `(โฮโมไซกัส)` เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?

คุณอาจมีอัลลีลเด่นสองตัว เราเรียกว่า โฮโมไซกัสเด่น (เช่น BB ) หรือคุณอาจมีอัลลีลด้อยสองตัว เราเรียกว่า โฮโมไซกัสด้อย (เช่น bb )

หากบุคคลที่มีจีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัส (เช่น Bb ) ได้รับทั้งอัลลีลเด่น (B) และอัลลีลด้อย (b) เฉพาะลักษณะเด่นเท่านั้นที่จะปรากฏให้เห็น แต่สำหรับบุคคลที่มีจีโนไทป์แบบโฮโมไซกัส จะไม่เป็นเช่นนั้น เนื่องจากยีนทั้งสองเหมือนกัน ลักษณะดังกล่าวจึงจะปรากฏให้เห็นในลักษณะเดียวกัน

ลักษณะทั่วไปที่เกิดจากภาวะโฮโมไซกัสมีอะไรบ้าง?

หลายสิ่งหลายอย่าง เช่น รูปลักษณ์ภายนอกและลักษณะของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายของเรา ถูกกำหนดโดยยีน (โฮโมไซกัส) เหล่านี้ ลองมาดูตัวอย่างกันสักเล็กน้อย

โรคที่อาจเกิดจากภาวะโฮโมไซกัส

เช่นเดียวกับสิ่งดีๆ หลายอย่าง บางครั้งภาวะ (โฮโมไซกัส) นี้ก็อาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมได้เช่นกัน เป็นไปได้อย่างไร?

ลองจินตนาการว่าพ่อและแม่มีพันธุกรรมด้อยที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคบางอย่าง แต่ทั้งคู่ไม่มีโรคนั้น เพราะต่างก็มีพันธุกรรมเด่นที่แข็งแรงซึ่งยับยั้งโรคดังกล่าว (กล่าวคือ ทั้งคู่เป็นเฮเทอโรไซกัส) อย่างไรก็ตาม หากลูกเกิดมาโดยได้รับพันธุกรรมด้อยที่บกพร่องนั้นจากทั้งแม่และพ่อ ลูกคนนั้นจะเป็นโฮโมไซกัสด้อยสำหรับยีนนั้น โอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมนั้นจึงสูงขึ้น

ต่อไปนี้คือโรคบางส่วนที่อาจเกิดขึ้นได้:

• โรค ซิสติกไฟบรอยด์: โรคนี้เกิดจากการมีสำเนาของยีน CFTR ที่บกพร่องสองชุด ทำให้เมือกในร่างกาย (ของเหลวคล้ายเมือก) ข้นขึ้น ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว: โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อได้รับยีน HBB ที่บกพร่องมาสองสำเนา ทำให้เม็ดเลือดแดงผิดรูป (มีรูปร่างคล้ายเคียว) และไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้อย่างเหมาะสม
• โรค ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU): โรคนี้เกิดจากการมีสำเนาของยีน PAH ที่บกพร่องสองชุด ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้