โรคฮันติงตันคืออะไร? เรามาพูดถึงเรื่องนี้แบบง่ายๆ กันดีกว่า

คุณเคยสังเกตไหมว่าคนในครอบครัวของคุณ อาจจะเป็นคุณแม่ คุณพ่อ หรือคนรู้จัก จู่ๆ ก็ควบคุมแขนขาตัวเองไม่ได้? คุณอาจสังเกตเห็นอาการต่างๆ เช่น ตัวสั่นเล็กน้อย บางครั้งก็แค่สะดุดล้ม ของตกพื้น หรือควบคุมอารมณ์ได้ยาก เช่น โกรธและเศร้า แม้ว่าสิ่งเหล่านี้อาจดูเหมือนเรื่องเล็กน้อย แต่สาเหตุเบื้องหลังนั้นอาจร้ายแรงได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่ทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน แต่หลายคนในประเทศของเราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน นั่นคือ โรคฮันติงตัน

กล่าวโดยสรุป โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบ ต่อสมอง โดยเฉพาะเซลล์ประสาท โรคนี้ส่งผลกระทบต่อส่วนของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและความทรงจำ

ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนคอมพิวเตอร์ สมองคือศูนย์ควบคุมหลัก เมื่อโรคนี้เกิดขึ้น โปรแกรมบางส่วนในศูนย์ควบคุมนั้นจะทำงานผิดปกติ ส่งผลให้การเคลื่อนไหวร่างกาย อารมณ์ และความคิดเริ่มผิดปกติไปด้วย เมื่อเวลาผ่านไป อาการเหล่านี้จะค่อยๆ เพิ่มขึ้น ไม่ลดลง

โรคนี้มีรูปแบบอื่นอีกหรือไม่?

ใช่ โรคฮันติงตันมีสองประเภทหลัก

1. ชนิดที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด อาการมักจะเริ่มปรากฏหลังจากอายุ 30 ปี

2. โรคฮันติงตันในเด็กและเยาวชน: โรคชนิดนี้หายากมาก มักพบในเด็กและเยาวชน

อาการของโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง?

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายและจิตใจของเรา ดังนั้น อาการจึงสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลักๆ ลองมาดูกันว่าเราจะอธิบายอย่างไรให้เข้าใจง่ายขึ้น

ในระยะเริ่มต้น อาการเหล่านี้อาจไม่สังเกตเห็นได้ชัด อาจเริ่มจากเรื่องง่ายๆ เช่น การจับปากกา หรือการสะดุดล้ม แต่เมื่อเวลาผ่านไป อาการเหล่านี้อาจแย่ลงเรื่อยๆ จนทำให้ไม่สามารถทำกิจวัตรประจำวันได้ด้วยตนเอง

โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของโรคฮันติงตันคือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่ายคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ชื่อว่า `HTT` ในร่างกายของเรา

ยีน `HTT` นี้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า `huntingtin` โปรตีนนี้ช่วยให้เซลล์ประสาท (นิวรอน) ในสมองของเราทำงานได้อย่างถูกต้อง

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันมีข้อบกพร่องในยีน `HTT` โปรตีน `huntingtin` ที่ยีนนี้สร้างขึ้นจึงผิดปกติไปด้วย แทนที่จะช่วยเซลล์ประสาท โปรตีนที่ผิดปกตินี้กลับเริ่มทำลายเซลล์เหล่านั้น เมื่อเซลล์สมองตายในลักษณะนี้ อาการต่างๆ ที่กล่าวมาข้างต้นจึงปรากฏขึ้น

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่ค่ะ นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน ในทางการแพทย์ เราเรียกรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้ว่า "ลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย" ซึ่งหมายความว่า:

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก บุคคลอาจเป็นโรคนี้ได้โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบใหม่ แต่กรณีเช่นนี้เกิดขึ้นได้ยากมาก

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

หากคุณมีอาการเหล่านี้ สิ่งแรกที่คุณควรทำคือไปพบแพทย์ แพทย์อาจส่งต่อคุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท

มีการทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค

• การตรวจร่างกายและระบบประสาท: แพทย์จะตรวจสอบการเคลื่อนไหวของร่างกาย การทรงตัว และปฏิกิริยาตอบสนองของคุณอย่างละเอียด
• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว: คุณจะถูกถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้หรือไม่ ข้อมูลนี้สำคัญมาก
• การตรวจทางพันธุกรรม: นี่คือการตรวจที่สำคัญที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัยโรค การตรวจนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดของคุณและนำไปตรวจหาความผิดปกติของยีน HTT ในดีเอ็นเอ
• การสแกนสมอง: อาจมีการสแกน เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) และการถ่ายภาพด้วยคอมพิวเตอร์ (CT scan) เพื่อตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในสมองหรือไม่

เป็นไปได้ไหมที่จะรู้ว่าตัวเองเป็นโรคนี้ก่อนที่อาการจะปรากฏ?

ใช่ คุณสามารถทำได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณ (แม่ พ่อ พี่น้อง) เป็นโรคนี้ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถค้นหาได้ว่าคุณได้รับยีนนั้นมาด้วยหรือ ไม่ก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น นี่เรียกว่า "การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อการพยากรณ์"

แต่การตัดสินใจครั้งนี้เป็นเรื่องละเอียดอ่อนมาก

• ข้อดี: การรู้ว่าคุณอาจเป็นโรคนี้ในอนาคตจะช่วยคุณในการวางแผนครอบครัวและการวางแผนการเงินได้
• ข้อเสีย: นอกจากนี้ การรับรู้ว่าตนเองเป็นโรคที่รักษาไม่หายอาจส่งผลกระทบทางจิตใจอย่างมาก

มีวิธีรักษาโรคนี้ไหม?

นี่เป็นข่าวที่น่าเศร้า ที่สุด ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคฮันติงตันให้หายขาด หยุดยั้งการลุกลามของโรค หรือหยุดยั้งอาการไม่ให้แย่ลงได้

แต่ไม่ต้องกังวลไป มีวิธีการรักษามากมายที่สามารถช่วยควบคุมอาการและช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างสะดวกสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

• กายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด: การรักษาเหล่านี้ช่วยปรับปรุงสมดุลของร่างกาย ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และทำให้การทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันง่ายขึ้น
• การบำบัดด้านการพูด:ช่วยแก้ไขปัญหาด้านการพูดและการกลืน
• การให้คำปรึกษา: การให้คำปรึกษาเป็นสิ่งสำคัญมากในการรับมือกับสภาวะต่างๆ เช่น ความเครียดและภาวะซึมเศร้าที่เกิดจากโรค
• ยา: แพทย์อาจสั่งยาหลายชนิดเพื่อควบคุมอาการของคุณ ตัวอย่างเช่น:
• ยาเช่น "เททราเบนาซีน" และ "ดิวเททราเบนาซีน" ใช้ในการควบคุมอาการสั่นของร่างกาย (โรคชักกระตุก)
• ยาต่างๆ เช่น ยาแก้ซึมเศร้าและยาต้านโรคจิต สำหรับรักษาโรคซึมเศร้าและโรคทางจิตเวช

โรคนี้จะแย่ลงอย่างไรเมื่อเวลาผ่านไป?

โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง โดยปกติจะแบ่งออกเป็นสามระยะ

โรคนี้ร้ายแรงถึงตายหรือไม่?

โรคฮันติงตันไม่ได้ทำให้เสียชีวิตโดยตรง แต่ภาวะแทรกซ้อนของโรคอาจทำให้เสียชีวิตได้ ตัวอย่างเช่น:

• ภาวะกลืนลำบากอาจทำให้เศษอาหารหรือเครื่องดื่มติดอยู่ใน ทางเดินหายใจ ส่งผลให้เกิด การติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม
• การบาดเจ็บร้ายแรงที่เกิดจากการหกล้มบ่อยครั้ง

โดยทั่วไป โรคนี้ จะคงอยู่ประมาณ 10 ถึง 30 ปี หลังจากได้รับการวินิจฉัยคุณสามารถมีชีวิตอยู่ได้ ระยะเวลาการอยู่รอดจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

คุณสามารถทำอะไรได้บ้างในขณะที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้?

แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถป้องกันได้ แต่ก็มีหลายสิ่งหลายอย่างที่สามารถทำได้เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีในขณะที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้

• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ: ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าการออกกำลังกายช่วยให้คุณมีสุขภาพกายและสุขภาพจิตที่ดี
• รับประทานอาหารที่มีประโยชน์: การเล่นกล้ามสามารถเผาผลาญแคลอรี่ได้มากถึง 5,000 แคลอรีต่อวัน ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษานักโภชนาการและรับประทานอาหารที่ดี
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ: อาการกลืนลำบากอาจนำไปสู่ภาวะขาดน้ำได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องดื่มน้ำให้เพียงพอตลอดทั้งวัน
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน: การพูดคุยกับผู้ป่วยโรคเดียวกันและครอบครัวของพวกเขาเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม
• วางแผนสำหรับอนาคต: ศึกษาข้อมูลล่วงหน้าเกี่ยวกับบริการดูแลที่คุณอาจต้องการ (บริการดูแลที่บ้าน สถานพยาบาล) หากอาการป่วยของคุณแย่ลง แต่งตั้งบุคคลที่คุณไว้วางใจให้ดูแลเรื่องการเงินและกฎหมายของคุณ

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและตกใจเมื่อได้ทราบเกี่ยวกับโรคนี้ แต่คุณไม่ได้อยู่คนเดียว แพทย์ นักบำบัด นักให้คำปรึกษา และครอบครัวของคุณพร้อมที่จะช่วยเหลือคุณ