บางครั้งพ่อแม่ก็ตกใจมากเมื่อเห็นอาการผิดปกติในทารกแรกเกิด เช่น ลูกไม่กินอาหาร น้ำหนักไม่ขึ้น หรือมีพฤติกรรมผิดปกติไปจากเดิม สาเหตุของอาการเหล่านี้อาจเกิดจาก 'ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม' ซึ่งเราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน อย่าตกใจไปเมื่อได้ยินชื่อนี้ แม้ว่าจะเป็นหัวข้อที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่เรามาพูดถึงเรื่องนี้แบบง่ายๆ กันดีกว่า
พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ กระบวนการเผาผลาญนี้คืออะไร?
ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นโรงงานขนาดใหญ่ สิ่งที่เรากินและดื่ม ( คาร์โบไฮเดรต โปรตีน ไขมัน ) คือวัตถุดิบสำหรับโรงงานนี้ กระบวนการทางเคมีที่ซับซ้อนซึ่งใช้วัตถุดิบเหล่านี้ในการสร้างพลังงานที่ร่างกายต้องการ ขับถ่ายสิ่งที่ไม่จำเป็นออกเป็นของเสีย และสร้างสิ่งใหม่ๆ คือสิ่งที่เราเรียกว่า เมตาบอลิ ซึม
ในโรงงานแห่งนี้มี 'คนงาน' คอยดูแลให้ทุกอย่างดำเนินไปอย่างราบรื่น เราเรียกคนงานเหล่านี้ว่า เอนไซม์ เอนไซม์แต่ละชนิดมีหน้าที่เฉพาะอย่างเดียว เอนไซม์ชนิดหนึ่งย่อย น้ำตาล อีกชนิดหนึ่งย่อยโปรตีน และอีกชนิดหนึ่งกำจัด สารพิษ
'ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด' หมายความว่า 'ผู้ปฏิบัติงาน' (เอนไซม์) ตัวใดตัวหนึ่งในโรงงานนี้ทำงานผิดปกติ หรือเอนไซม์นั้นไม่ได้เกิดมาพร้อมกับมัน เนื่องจากมีข้อบกพร่องใน 'พิมพ์เขียว' ทางพันธุกรรมที่จำเป็นต่อการสร้างเอนไซม์นั้น
นี่ก็เหมือนกับการสูญเสียคนงานไปหนึ่งคนในสายการผลิต ไม่ว่าสิ่งสำคัญจะผลิตไม่เสร็จ หรือวัสดุที่เป็นพิษและไม่จำเป็นจะสะสมและก่อให้เกิดปัญหา
อะไรคือสาเหตุของโรคเหล่านี้?
โรคเหล่านี้จำนวนมากเกิดจาก ปัจจัยทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่ายคือ เด็กที่จะเป็นโรคดังกล่าวได้นั้น ต้องได้รับยีนที่บกพร่องสองชุด คือหนึ่งชุดจากแม่และอีกหนึ่งชุดจากพ่อ
ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อและแม่ต่าง ก็เป็น "พาหะ" ของยีนที่บกพร่องนี้ ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีทั้งยีนที่บกพร่องและยีนที่ปกติอยู่ในร่างกาย แต่เนื่องจากมียีนที่ปกติอยู่ พวกเขาจึงไม่แสดงอาการใดๆ
อย่างไรก็ตาม หากเด็กได้รับยีนที่บกพร่องตัวเดียวกันจากทั้งแม่และพ่อ ร่างกายของเด็กจะไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องได้ นั่นคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค นี่ไม่ใช่ความผิดของใคร มันเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคมีกี่ประเภท?
โรคประเภทนี้มีอยู่หลายร้อยชนิด แต่ละชนิดมีอาการเฉพาะตัว เรามาดูตัวอย่างโรคที่กล่าวถึงกันบ่อยที่สุดสักสองสามชนิดกัน
| ประเภทของโรคและตัวอย่าง | พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ เกิดอะไรขึ้น? |
|---|---|
| โรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม ตัวอย่างเช่น: กลุ่มอาการเฮอร์เลอร์, โรคเทย์-แซคส์, โรคเกาเชอร์ | เนื่องจากการลดลงของเอนไซม์ในไลโซโซม ซึ่งทำหน้าที่ย่อยสลายของเสียภายในเซลล์ ทำให้สารพิษสะสมมากขึ้น ซึ่งอาจก่อให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทและกระดูกผิดรูปได้ |
| กาแลคโตซีเมีย | ทารกไม่สามารถย่อยน้ำตาลกาแลคโตสที่พบในนมได้ หลังจากดื่มนมแม่หรือนมผง อาจเกิดอาการต่างๆ เช่น อาเจียนและตัวเหลืองได้ |
| โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล | การสะสมของกรดอะมิโนบางชนิดในร่างกายจะทำลายระบบประสาท ปัสสาวะของเด็กมีกลิ่นหวานคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิ้ล |
| โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) | กรดอะมิโนชนิดหนึ่งที่เรียกว่า 'ฟีนิลอะลานีน' จะสะสมอยู่ในกระแสเลือด หากไม่ได้รับการตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางสติปัญญาได้ |
| ความผิดปกติของการเผาผลาญโลหะ ตัวอย่างเช่น โรควิลสัน, โรคฮีโมโครมาโตซิส | ความบกพร่องในโปรตีนที่ควบคุมโลหะต่างๆ เช่น ทองแดงและเหล็ก ซึ่งร่างกายต้องการ อาจนำไปสู่ระดับสารพิษในร่างกายได้ |
โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?
อาการของโรคมีความหลากหลายมาก ขึ้นอยู่กับว่าขาดเอนไซม์ชนิดใดและกระบวนการเผาผลาญใดผิดปกติ โรคบางชนิดแสดงอาการภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ในขณะที่บางโรคอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะแสดงอาการ
อาการทั่วไปบางประการมีดังนี้:
- ความอ่อนเพลียและง่วงซึม: เด็กจะรู้สึกเหนื่อยล้าและไม่มีชีวิตชีวาอยู่ตลอดเวลา
- โรคอะโนเร็กเซีย: ไม่สนใจที่จะกินหรือดื่มนม
- ปวดท้อง และอาเจียน: อาเจียนบ่อยครั้ง
- น้ำหนักลดหรือน้ำหนักไม่เพิ่ม: การเพิ่มน้ำหนักไม่เหมาะสมกับวัย
- ดีซ่าน: ดวงตาและผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
- พัฒนาการล่าช้า: ทักษะต่างๆ เช่น การยิ้ม การเงยหน้า และการเดิน จะเกิดขึ้นช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ
- อาการชัก: อาจเกิดภาวะที่คล้ายกับอาการชักได้
- กลิ่นผิดปกติจากปัสสาวะ เหงื่อ หรือลมหายใจ
สิ่งสำคัญที่สุดคืออย่าตกใจหากคุณมีอาการเหล่านี้เพียงหนึ่งหรือสองอย่าง แต่ถ้ามีอาการมากกว่าหนึ่งอย่างเกิดขึ้นต่อเนื่อง ให้ไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด
โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างไร?
การวินิจฉัยโรค
ในประเทศที่พัฒนาแล้วบางประเทศ ทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคต่างๆ (การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด) โรงพยาบาลบางแห่งในศรีลังกาก็มีการตรวจคัดกรองโรคต่างๆ เหล่านี้เช่นกัน
หากแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคนี้หลังจากมีอาการปรากฏขึ้น แพทย์จะส่งผู้ป่วยไปตรวจเลือดและตรวจดีเอ็นเอด้วยวิธีพิเศษ ซึ่งเป็นวิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ
วิธีการรักษา
เทคโนโลยีในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคเหล่านี้ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษามากมายที่สามารถช่วยควบคุมอาการของโรคและช่วยให้เด็กมีชีวิตได้อย่างปกติ
เป้าหมายหลักของการรักษามี 3 ประการ ได้แก่:
- การจำกัดอาหารที่ร่างกายย่อยไม่ได้: ตัวอย่างเช่น เด็กที่เป็นโรค PKU จะได้รับอาหารพิเศษที่จำกัดอาหารที่มีโปรตีนสูง
- การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์: สำหรับบางโรค จะมีการให้เอนไซม์ในรูปแบบวัคซีนเพื่อพยายามฟื้นฟูการทำงานของร่างกาย
- การกำจัดสารพิษออกจากร่างกาย:การใช้ยาหรือวิธีการพิเศษจะช่วยกำจัดสารเคมีที่เป็นอันตรายซึ่งสะสมอยู่ในร่างกายออกไป
สำหรับเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีอาการนี้ ควรเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลที่เชี่ยวชาญด้านนี้โดยเฉพาะ และสิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด
ข้อสรุปสำคัญ
- 'โรคความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด' คือภาวะที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ซึ่งไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่เลย
- แม้ว่าโรคเหล่านี้จะพบได้ไม่บ่อยนักในแต่ละโรค แต่เมื่อพิจารณาโดยรวมแล้วก็ไม่ได้หายากนัก
- หากลูกของคุณยังคงมีพัฒนาการล่าช้า ปัญหาการกิน หรืออาการผิดปกติอื่นๆ อย่าละเลย ควรไปพบแพทย์ทันที
- โรคเหล่านี้หลายโรคสามารถควบคุมได้ดีด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาที่เหมาะสม และการควบคุมอาหาร
- ด้วยความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ คาดว่าจะมีวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับโรคเหล่านี้ (เช่น การบำบัดด้วยยีน) ในอนาคต
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ