ลูกน้อยของคุณน้ำหนักไม่ขึ้นตามที่คาดหวังหรือเปล่า? หรือว่าเขาเหนื่อยและง่วงอยู่ตลอดเวลา? บางครั้ง เบื้องหลังสิ่งเหล่านี้ อาจมีภาวะทางการแพทย์ที่เราไม่ค่อยได้ยิน แต่มีความสำคัญมาก วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว นั่นคือ ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญ หรือในทางการแพทย์เรียกว่า ภาวะ ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญ (Inborn Errors of Metabolism หรือ IEM) อย่ากลัวไปเลย แม้ชื่อจะฟังดูซับซ้อนสักหน่อย เราจะมาพูดถึงมันอย่างง่ายๆ กัน
กระบวนการเผาผลาญนี้คืออะไร?
กล่าวโดยง่าย ร่างกายของเราเปรียบเสมือนเครื่องยนต์ของรถยนต์ อาหารและเครื่องดื่มที่เรากินคือเชื้อเพลิงที่ขับเคลื่อนเครื่องยนต์นี้ กระบวนการ เผาผลาญ คือกระบวนการทั้งหมดในการนำเชื้อเพลิงนี้มาเปลี่ยนเป็นพลังงาน สร้างสิ่งที่ร่างกายต้องการเพื่อการเจริญเติบโต และกำจัดของเสีย เมื่อกระบวนการนี้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ร่างกายของเราก็จะแข็งแรง
ดังนั้น ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญ (IEM) คือความผิดปกติเล็กๆ ที่เกิดขึ้นแต่กำเนิดในกระบวนการเผาผลาญของร่างกาย ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนอาหารบางชนิดให้เป็นพลังงานได้อย่างเหมาะสม หรือไม่สามารถกำจัดสารพิษที่เป็นอันตรายออกจากร่างกายได้ ทำให้สารพิษเหล่านั้นสะสมอยู่ในร่างกาย
คุณภาพของ IEM มีกี่ประเภทหลัก ๆ?
มีภาวะดังกล่าวหลายร้อยชนิด แต่ละชนิดแตกต่างกัน แต่เรามาทำความรู้จักกับชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดบางชนิดกันดีกว่า โดยปกติแล้วชื่อของโรคจะตั้งตามชื่อเอนไซม์ที่ทำงานบกพร่อง
| ประเภทของภาวะทางการแพทย์ | เกิดอะไรขึ้นกันแน่? |
|---|---|
| โรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม | ของเสียในร่างกายไม่สามารถถูกย่อยสลายและกำจัดออกไปได้อย่างเหมาะสม ทำให้สารพิษสะสมในร่างกาย ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเฮอร์เลอร์ โรคเกาเชอร์ |
| โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล | กรดอะมิโนสะสมในร่างกายและทำลายระบบประสาท ปัสสาวะของเด็กมีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล |
| โรคสะสมไกลโคเจน | ร่างกายไม่สามารถเก็บสะสมน้ำตาล (กลูโคส) ที่พบในอาหารได้ ทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ |
| โรคไมโตคอนเดรีย | เซลล์ในร่างกายไม่สามารถผลิตพลังงานจากอาหารได้เพียงพอ ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วน เช่น สมอง กล้ามเนื้อ และตับ |
| ความผิดปกติของการเผาผลาญโลหะ | โลหะที่ร่างกายต้องการ เช่น ทองแดงหรือเหล็ก อาจสะสมในร่างกายจนถึงระดับที่เป็นพิษ ตัวอย่างเช่น โรควิลสัน และโรคฮีโมโครมาโตซิส |
| ความผิดปกติของวงจรยูเรีย | แอมโมเนียซึ่งเป็นสารพิษที่ร่างกายผลิตขึ้นนั้นไม่สามารถกำจัดออกไปได้และจะสะสมอยู่ในกระแสเลือด |
ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นกับใครบ้าง?
นี่คือประเด็นสำคัญที่สุด สภาวะเหล่านี้เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กล่าวคือ ไม่ได้เกิดจากความผิดพลาดของแม่หรือพ่อ แต่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยมากที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ขณะที่เด็กกำลังปฏิสนธิ
ยีนในร่างกายของเราสั่งการให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่เรียกว่าเอนไซม์ ซึ่งจำเป็นต่อกระบวนการเผาผลาญ ลองนึกถึงเอนไซม์เหล่านี้ว่าเป็นเหมือนคนงานในร่างกายของเรา ในกรณีของ IEM สิ่งที่เกิดขึ้นคือเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม คนงานเหล่านี้จึงไม่ได้รับคำสั่งให้ทำงานอย่างถูกต้อง
ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่หากมีคนในครอบครัวเคยมีภาวะนี้มาก่อน ก็มีความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดภาวะนี้ด้วยเช่นกัน
อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?
อาการของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับชนิดของโรค บางครั้งอาการอาจไม่ชัดเจน ในขณะที่บางครั้งอาจรุนแรง นี่คืออาการที่พบได้บ่อยที่สุดบางส่วน
- ภาวะการเจริญเติบโตหยุดชะงัก: น้ำหนักหรือส่วนสูงไม่เพิ่มขึ้น
- ความอยากอาหาร:เด็กไม่ยอมกินอาหารหรือดื่มนม
- ความเหนื่อยล้าและง่วงนอนอย่างต่อเนื่อง: เด็กมักเซื่องซึมและไม่กระตือรือร้น
- การลดน้ำหนัก
- เกิดอาการชัก (อาการเกร็ง)
- กลิ่นผิดปกติจากปัสสาวะ เหงื่อ หรือลมหายใจ: ตัวอย่างเช่น บางโรคอาจมีกลิ่นหวาน ในขณะที่บางโรคอาจมีกลิ่นที่แตกต่างออกไปอย่างสิ้นเชิง
- ปวดท้องและอาเจียน
ไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนที่มีอาการเหล่านี้จะเป็นโรค IEM แต่หากอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างยังคงอยู่ ควรไปพบแพทย์ทันที
จะสังเกตอาการนี้ได้อย่างไร?
โชคดีที่ปัจจุบัน โรคเหล่านี้หลายโรคสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด ในบางประเทศมีการตรวจพบผ่านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในศรีลังกาเองก็มีการตรวจนี้สำหรับบางโรคเช่นกัน
การตรวจหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค ได้แก่:
- การตรวจเลือดและปัสสาวะ (การตรวจทางเมตาบอลิซึม): การตรวจเหล่านี้สามารถตรวจจับสารเคมีผิดปกติที่สะสมอยู่ในร่างกายได้
- การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจเลือดหรือน้ำลายสามารถช่วยระบุได้อย่างแม่นยำว่ายีนใดมีความผิดปกติ
- การเจาะถุงน้ำคร่ำ: ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะเจาะเอาตัวอย่างน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยที่อยู่รอบตัวทารก เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีภาวะนี้หรือไม่
- การตรวจตา: อาจมีการตรวจตาเพิ่มเติม เนื่องจากโรค IEM บางชนิดอาจส่งผลกระทบต่อดวงตาได้เช่นกัน
รักษาอย่างไร?
วิธีการรักษาจะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค แต่เป้าหมายหลักคือการหยุดยั้งไม่ให้ร่างกายดูดซึมสิ่งที่ร่างกายไม่สามารถจัดการได้ และกำจัดสารพิษที่สะสมอยู่ในร่างกาย
1. การปรับเปลี่ยนอาหาร: นี่คือวิธีการรักษาหลัก คุณต้องงดอาหารที่ร่างกายไม่สามารถย่อยได้ (เช่น โปรตีนและไขมันบางชนิด) ออกจากอาหารของคุณโดยสิ้นเชิง ซึ่งต้องขอคำแนะนำจากนักโภชนาการและแพทย์ด้วย
2. การรับประทานยา: สามารถให้ยาเสริมเอนไซม์หรือยาที่ช่วยกำจัดสารพิษเพื่อทดแทนเอนไซม์ที่ร่างกายขาดไปได้
3. การฟอกไต: ในบางกรณีที่รุนแรง สารพิษที่สะสมอยู่ในเลือดอาจจำเป็นต้องถูกกำจัดออกด้วยความช่วยเหลือของเครื่องมือฟอกไต
4. การปลูกถ่ายอวัยวะ: ในกรณีที่รุนแรงมาก อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ เป็นต้น
ในสถานการณ์เช่นนี้ การวินิจฉัยโรคและเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสที่เด็กจะมีชีวิตอย่างปกติสุขได้มาก
ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?
หากคุณกำลังตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจต่างๆ ที่สามารถทำได้สำหรับลูกน้อยของคุณ
หากลูกของคุณมีอาการใดๆ ที่กล่าวมาข้างต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโต ควรพาไปพบกุมารแพทย์
สิ่งสำคัญที่สุดคือ: หากลูกของคุณมีอาการชักหรือซึมเซาอย่างมาก ให้รีบพาลูกไปที่หน่วยรักษาฉุกเฉิน (ETU) ของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดทันที
การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะเหล่านี้อาจเป็นเรื่องท้าทาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเรื่องอาหาร แต่ด้วยคำแนะนำและการรักษาทางการแพทย์ที่ถูกต้อง เด็กเหล่านี้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขและมีความสุข
ข้อสรุปสำคัญ
- ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด (IEM) เป็นภาวะทางพันธุกรรม ไม่ได้เกิดจากความผิดพลาดของพ่อแม่
- ในภาวะนี้ ร่างกายจะไม่สามารถเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานหรือกำจัดสารพิษได้
- หากลูกของคุณเจริญเติบโตไม่ปกติ ซึมเซาตลอดเวลา เบื่ออาหาร หรือมีกลิ่นตัวผิดปกติ ควรปรึกษาแพทย์
- การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาตลอดชีวิต (โดยเฉพาะการควบคุมอาหาร) สามารถช่วยให้เด็กมีสุขภาพที่ดีได้
- ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดเสมอ หากมีข้อสงสัย ให้สอบถามซ้ำแล้วซ้ำอีก
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ