แม้แต่แผลเล็กๆ ของคุณก็ยังหยุดเลือดไหลไม่ได้เลยหรือ? เรามาคุยเรื่องโรคฮีโมฟีเลียกันดีกว่าไหม?

คุณจำตอนเด็กๆ ได้ไหม เวลาที่คุณล้มและข้อเข่าหรือข้อศอกเคล็ด เลือดก็จะหยุดไหลไปเองหลังจากนั้นสักพัก? มันน่าทึ่งใช่ไหม? เมื่อเรามีเลือดออก ร่างกายของเรามีระบบที่จะหยุดเลือด ซึ่งก็คือระบบที่ทำให้เลือดแข็งตัว แต่มีบางคนที่กระบวนการแข็งตัวของเลือดนี้ทำงานไม่ปกติในร่างกายของพวกเขา นั่นคือเมื่อเราพูดถึงภาวะที่เรียกว่า โรค ฮีโมฟีเลีย โรคนี้อาจร้ายแรงได้ แต่ด้วยการจัดการ ที่เหมาะสม โรคนี้สามารถรักษาให้หายได้ดี

โรคฮีโมฟีเลียคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะที่เลือดของเราไม่แข็งตัวอย่างเหมาะสม ซึ่งหมายความว่า เมื่อเรามีเลือดออก เลือดจะไม่หยุดไหลได้ง่าย โรคนี้ส่วนใหญ่เป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดทางยีนจากรุ่นสู่รุ่นได้

ลองนึกภาพว่าคุณมีแผลเล็กๆ ที่มือ ปกติแล้ว โปรตีนบางชนิดในเลือดของเราที่เรียกว่า ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด จะทำงานร่วมกันเพื่อปิดแผลและหยุดเลือดไหล เหมือนกับการปะรูบนผนังนั่นเอง

แต่ในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อย่างใดอย่างหนึ่งจะขาดหายไปในปริมาณที่เพียงพอ หรือปัจจัยนั้นทำงานไม่ถูกต้อง นั่นคือปัญหา นี่เป็นเหตุผลที่ทำให้พวกเขามีเลือดออกนานแม้จากบาดแผลเล็กน้อย หรือมีรอยช้ำได้ง่าย

ลิ่มเลือดเกิดขึ้นได้อย่างไร?

เมื่อเริ่มมีเลือดออก มีหลายขั้นตอนที่จะช่วยหยุดเลือดได้

1. สิ่งแรกที่เกิดขึ้นคือหลอดเลือดจะหดตัว จากนั้นปริมาณเลือดที่ไหลออกจะลดลงเล็กน้อย

2. จากนั้น เซลล์ขนาดเล็กที่เรียกว่า เกล็ดเลือด ในเลือดของเราจะเคลื่อนตัวไปยังบริเวณที่ได้รับบาดเจ็บและเกาะติดกัน ก่อตัวเป็นเหมือนเขื่อนขนาดเล็ก

3. ต่อมา ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่ผมกล่าวถึงก่อนหน้านี้จะถูกกระตุ้น โดยทำงานทีละอย่างจนเกิดเป็นโครงสร้างที่แข็งแรงเรียกว่า ไฟบริน ซึ่งจะช่วยเสริมความแข็งแกร่งให้กับเกราะป้องกันเกล็ดเลือดและหยุดเลือดไหลได้อย่างสมบูรณ์

สิ่งที่เกิดขึ้นในโรคฮีโมฟีเลียคือ ในขั้นตอนที่สามนี้ ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดตัวหนึ่งขาดหายไป ทำให้ไม่สามารถเกิดลิ่มเลือดที่แข็งแรงได้

โรคฮีโมฟีเลียมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลัก ขึ้นอยู่กับว่าขาด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ชนิดใด

โรคฮีโมฟีเลีย เอ

นี่คือโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดจากการมี ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ไม่เพียงพอ หรือปัจจัยดังกล่าวทำงานผิดปกติ

โรคฮีโมฟีเลีย บี

โรคชนิดนี้เรียกอีกอย่างว่า โรคคริสต์มาส เกิดจากการขาด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตัวที่เก้า (แฟคเตอร์ IX)ไม่เป็นไรถ้ามันไม่เพียงพอ ไม่เป็นไรถ้ามันใช้งานไม่ได้อย่างถูกต้อง

อาการของทั้งสองประเภทคล้ายคลึงกันมาก อย่างไรก็ตาม การระบุประเภทของทั้งสองอย่างให้ถูกต้องนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งในการรักษา เพราะการรักษาควรให้ตามปัจจัยที่ลดลง

ความร้ายแรงของสถานการณ์นี้

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไปในร่างกาย

• โรคฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรง: ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรงจะมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดต่ำกว่าปกติเล็กน้อย พวกเขาอาจมีเลือดออกเพียงช่วงสั้นๆ หากได้รับบาดเจ็บรุนแรง การผ่าตัด หรือการถอนฟัน พวกเขาอาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียจนกว่าจะเกิดเหตุการณ์ร้ายแรงขึ้น
• โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง: ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่าปกติ อาจมีเลือดออกมากเกินไปแม้จากบาดแผลเล็กน้อย บางครั้งอาจมีเลือดออกโดยไม่มีสาเหตุ (เลือดออกเอง)
• โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง: ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดต่ำมาก ทำให้มีเลือดออกในข้อต่อและกล้ามเนื้อได้โดยไม่มีสาเหตุชัดเจน แม้แต่รอยฟกช้ำเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดปัญหาใหญ่ได้

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? สาเหตุคืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลียส่วนใหญ่มักเป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านทางยีน

ที่มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (การถ่ายทอดทางโครโมโซม X)

ยีนที่ก่อให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X คุณรู้ไหมว่าเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ในขณะที่เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (XY)

• เด็กหญิง: ได้รับ X หนึ่งตัวจากแม่ และ X หนึ่งตัวจากพ่อ
• เด็กผู้ชาย: ได้รับยีน X หนึ่งตัวจากแม่ และยีน Y หนึ่งตัวจากพ่อ

ทีนี้ ถ้าหากยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X

• ถ้าหาก เด็กผู้ชาย ได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่ เขาจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เพราะเขามีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากมีความผิดปกติในโครโมโซม X ตัวนั้น ก็จะไม่มีโครโมโซม X ตัวอื่นมาทดแทนได้
• หาก เด็กหญิง ได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติจากมารดาหรือบิดา แต่มีโครโมโซม X ที่ปกติ เธอจะไม่แสดงอาการใดๆ แต่เธอจะเป็น พาหะ ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าเธอจะไม่มีโรคฮีโมฟีเลีย เธอก็สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังลูกๆ ของเธอได้ ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ผู้หญิงที่เป็นพาหะอาจแสดงอาการเล็กน้อยได้เช่นกัน

นั่นเป็นเหตุผลที่โรคฮีโมฟีเลีย มักพบในผู้ชายมากกว่า

ลองนึกภาพดูว่า ถ้าแม่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย ลูกชายทุกคนที่เกิดมาจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ในทำนองเดียวกัน ลูกสาวทุกคนก็จะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะเช่นกัน

โรคนี้ถ่ายทอดทางครอบครัวหรือไม่ (การกลายพันธุ์โดยธรรมชาติ)

ไม่จำเป็นเสมอไปที่คนในครอบครัวจะต้องมีโรคฮีโมฟีเลีย บางครั้ง ในประมาณ 30% ของกรณี โรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นเองจากการกลายพันธุ์ของยีน ในกรณีนั้น อาจไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน

อาการของโรคฮีโมฟีเลียมีอะไรบ้าง? และวินิจฉัยโรคได้อย่างไร?

อาการของโรคฮีโมฟีเลียจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อาการทั่วไปได้แก่:

• การเกิดรอยฟกช้ำขนาดใหญ่และลึกบ่อยครั้ง: แม้แต่การกระแทกเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดรอยฟกช้ำขนาดใหญ่ได้
• เลือดไหลไม่หยุดจากการบาดเจ็บ การถอนฟัน หรือหลังการผ่าตัด
• เลือดกำเดาไหลโดยไม่มีสาเหตุ
• เหงือกอักเสบและมีเลือดออก
• เลือดออกในข้อ (ภาวะเลือดออกในข้อ): อาการนี้เจ็บปวดมาก ข้อจะบวม ร้อน และขยับได้ไม่สะดวก ข้อที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือข้อเข่า ข้อศอก และข้อเท้า ในระยะยาวอาจทำให้ข้อเสียหายได้
• เลือดออกในกล้ามเนื้อ: กรณีนี้ก็ทำให้เกิดอาการปวดและบวมเช่นกัน
• มีเลือดปนกับปัสสาวะหรืออุจจาระ
• สำหรับทารก: บางครั้งสัญญาณแรกที่พบคือเลือดออกไม่หยุดหลังการขลิบ หรือหลังการฉีดยา บริเวณนั้นอาจบวมมากและมีเลือดออกได้
• ภาวะเลือดออกในสมองเป็นภาวะที่ร้ายแรงมากแต่พบได้ยาก ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ปวดศีรษะอย่างรุนแรง อาเจียน ง่วงซึม และชัก นี่เป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์

แพทย์จะวินิจฉัยได้อย่างไรว่านี่คือโรคฮีโมฟีเลีย? (การวินิจฉัย)

หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการเหล่านี้ สิ่งที่ดีที่สุดคือควรไปพบแพทย์ แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคด้วยวิธีดังต่อไปนี้:

1. สอบถามประวัติครอบครัว: ตรวจสอบว่ามีใครในครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือมีปัญหาเลือดออกง่ายหรือไม่

2. การตรวจร่างกาย: ตรวจหาอาการฟกช้ำ ข้อต่อบวม เป็นต้น

3. ทำการตรวจเลือด:

• การตรวจคัดกรอง: การ ตรวจเหล่านี้จะวัดระยะเวลาที่เลือดใช้ในการแข็งตัว ตัวอย่างเช่น การตรวจ PTT (Partial Thromboplastin Time) และ PT (Prothrombin Time) ค่า PTT อาจยาวนานขึ้นในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย
• การตรวจวิเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด: การตรวจ เหล่านี้ใช้เพื่อตรวจสอบว่าปัจจัย VIII และปัจจัย IX ขาดหรือไม่ และขาดในระดับใด ซึ่งใช้ในการกำหนดประเภทและความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย

แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ก็สามารถตรวจดูว่าทารกเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง? (การรักษา)

แม้ว่าโรคฮีโมฟีเลียจะเป็นโรคที่รักษาไม่หายขาด แต่ ก็มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงอยู่หลายวิธีการรักษาเหล่านี้สามารถช่วยควบคุมและป้องกันการตกเลือด และช่วยให้คุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

การบำบัดทดแทน

นี่คือวิธีการรักษาหลัก โดยเกี่ยวข้องกับการให้ สารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด (แฟคเตอร์ VIII หรือแฟคเตอร์ IX) ที่ร่างกายขาดแคลน ผ่านทางเส้นเลือด (การให้ยาทางหลอดเลือดดำ หรือ IV infusion) สารเหล่านี้ผลิตขึ้นจากพลาสมาในเลือดของมนุษย์ หรือผ่านเทคโนโลยีทางพันธุกรรม (ผลิตภัณฑ์รีคอมบิแนนท์)

การรักษานี้ทำได้สองวิธี:

1. การรักษาเชิงป้องกัน: ในวิธีนี้ จะมีการให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดแก่ร่างกายหลายครั้งต่อสัปดาห์ ก่อนที่ จะเกิดภาวะเลือดออก ซึ่งสามารถป้องกันเลือดออกฉับพลัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อต่อ วิธีนี้มักใช้กับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง

2. การรักษาตามความต้องการ: ในการรักษานี้ จะให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดก็ต่อเมื่อเริ่มมีเลือดออกแล้วเท่านั้น การรักษานี้ใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรงและผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาเชิงป้องกัน

ยาอื่นๆ

• เดสโมเพรสซิน (DDAVP): ยานี้ใช้รักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอชนิดไม่รุนแรง โดยออกฤทธิ์ปลดปล่อยแฟคเตอร์ VIII ที่สะสมอยู่ในร่างกาย สามารถให้ได้ทั้งในรูปแบบสเปรย์พ่นจมูกหรือฉีดเข้าเส้นเลือด
• ยาต้านไฟบรินไลติก: ตัวอย่างเช่น กรดทราเน็กซามิ ก ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการชะลอการสลายตัวของลิ่มเลือด มีประโยชน์ในสถานการณ์ต่างๆ เช่น การถอนฟันและเลือดกำเดาไหล
• ยาแก้ปวด: คุณสามารถรับประทานยาเช่นพาราเซตามอลเพื่อบรรเทาอาการปวดที่เกิดจากเลือดออกในข้อต่อได้ อย่างไรก็ตาม ยาเช่น แอสไพริน และ ยาต้านการอักเสบที่ ไม่ใช่สเตียรอยด์ (เช่น ไอบูโพรเฟน ไดโคลเฟแนค) ไม่แนะนำสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกได้

คุณควรทำอย่างไรเมื่อมีเลือดออก?

มีหลายสิ่งที่คุณควรทำเมื่อมีเลือดออก จำหลัก RICE ไว้

• R (พักผ่อน): พักข้อต่อหรือกล้ามเนื้อที่บาดเจ็บ หลีกเลี่ยงการเคลื่อนไหว
• I (ประคบเย็น): ประคบเย็นบริเวณที่บาดเจ็บประมาณ 15-20 นาที วันละหลายๆ ครั้ง วิธีนี้จะช่วยลดอาการบวมและปวดได้
• C (การรัด): พันบริเวณที่บาดเจ็บด้วยผ้าพันแผลยืดหยุ่นให้กระชับเล็กน้อย
• E (การยกสูง): ให้แขนหรือขาข้างที่บาดเจ็บอยู่สูงกว่าระดับหัวใจ

ขณะทำสิ่งเหล่านี้ คุณควรปรึกษาแพทย์และรับการรักษาด้วย Factor หากจำเป็น

วิธีใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลียอาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่ด้วยการจัดการ ที่เหมาะสม ความตระหนักรู้ และการสนับสนุน คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและกระฉับกระเฉง

• การสนับสนุนจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ: ในการรักษาโรคฮีโมฟีเลียการได้รับการสนับสนุนจากทีมที่ประกอบด้วยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา พยาบาล นักกายภาพบำบัด และนักสังคมสงเคราะห์นั้นมีความสำคัญมาก พวกเขาจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการรักษา การออกกำลังกาย และวิธีการดูแลสุขภาพให้ปลอดภัย
• เข้าร่วมกิจกรรมที่ปลอดภัย: ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่อาจก่อให้เกิดการบาดเจ็บรุนแรง (เช่น รักบี้ มวย) ควรเลือกออกกำลังกายที่ปลอดภัย เช่น ว่ายน้ำ เดิน และปั่นจักรยาน (โดยสวมหมวกกันน็อค) ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านกายภาพบำบัดเพื่อเลือกการออกกำลังกายที่เหมาะสมกับคุณ
• ดูแลสุขภาพช่องปากให้ดี: การป้องกันฟันผุและโรคเหงือกเป็นสิ่งสำคัญมาก เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกขณะทำการรักษา เช่น การถอนฟัน ควร ไปพบทันตแพทย์อย่างสม่ำเสมอ
• สัญลักษณ์แจ้งเตือนทางการแพทย์: พกสร้อยข้อมือหรือบัตรที่ระบุว่าคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลียติดตัวเสมอ สิ่งนี้จะมีประโยชน์มากในกรณีฉุกเฉิน
• การสนับสนุนทางสังคม: การพูดคุยกับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียคนอื่นๆ และครอบครัวของพวกเขา รวมถึงการแบ่งปันประสบการณ์ เป็นสิ่งที่มีพลังมาก หากมีองค์กรดังกล่าว ควรเข้าร่วมด้วย
• ความหวังสำหรับอนาคต: มีการค้นพบวิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลียแบบใหม่ๆ อย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ยังมีการวิจัยในด้านต่างๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน ดังนั้นเราจึงมีความหวังสำหรับอนาคต

ข้อคิดที่ควรจดจำ

โรคฮีโมฟีเลียเป็นปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด แต่ไม่ใช่เรื่องที่น่ากลัวและ สามารถควบคุมได้ดี

สิ่งสำคัญที่สุดคือควรไปพบแพทย์โดยเร็วหากมีอาการ เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง และปฏิบัติตามการรักษาที่แพทย์สั่ง

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักเป็นโรคฮีโมฟีเลีย โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยความรู้ การสนับสนุน และการรักษาที่คุณต้องการ คุณเองก็สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงและกระฉับกระเฉงได้ อย่าหมดหวัง!

โรค ฮีโมฟีเลีย, เลือดออกง่าย, การแข็งตัวของเลือด, โรคทางพันธุกรรม, แฟคเตอร์ VIII, แฟคเตอร์ IX