คุณเคยได้ยินเรื่องประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งไหม? หรือเรื่องที่คนหนุ่มสาวเป็นมะเร็งที่มักพบในผู้สูงอายุ? บางครั้งอาจมีสาเหตุเบื้องหลังที่เราไม่รู้ นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ เกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งอย่างมาก ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการลี-ฟราเมนี (Li-Fraumeni Syndrome)
กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการ Li-Fraumeni คืออะไร?
นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่งในร่างกายของเรา การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้เพิ่มโอกาสหรือความเสี่ยงที่คุณและครอบครัวของคุณจะเป็นมะเร็งอย่างน้อยหนึ่งชนิดอย่างมาก
ลองพิจารณาดู: ผู้ที่มีภาวะนี้มี โอกาสเป็นมะเร็งถึง 90% เมื่ออายุ 60 ปี และประมาณครึ่งหนึ่งของคนเหล่านี้เป็นมะเร็งก่อนอายุ 40 ปี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้หญิงที่เป็นโรค Li-Fraumeni Syndrome มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมเกือบ 100% ในช่วงชีวิตของพวกเธอ
เรื่องนี้อาจฟังดูน่ากลัวเล็กน้อย แต่สิ่งสำคัญคือ แม้ว่าเราจะไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ แต่ ด้วยการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอและทันท่วงที รวมถึงการได้รับการรักษาที่จำเป็น เราสามารถลดผลกระทบที่โรคนี้มีต่อชีวิตของเราได้อย่างมาก
อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
กลุ่มอาการ Li-Fraumeni เป็นภาวะที่หายากมาก นักวิจัยพบเพียงประมาณ 1,000 ครอบครัวทั่วโลกที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องกลัวภาวะนี้โดยไม่จำเป็น
อาการของโรค Li-Fraumeni มีอะไรบ้าง?
สิ่งที่พิเศษคือ กลุ่มอาการลี-ฟราเมนี (Li-Fraumeni Syndrome) ไม่มีอาการเฉพาะเจาะจงใดๆ กล่าวคือ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะไม่เห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ภายนอก
แล้วจะสังเกตได้อย่างไร? สัญญาณหลักของภาวะนี้คือ การเกิดมะเร็งบางชนิดตั้งแต่อายุยังน้อย ดังนั้นอาการที่คุณประสบจะขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งที่คุณเป็น ตัวอย่างเช่น มะเร็งสมองจะแสดงอาการที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งสมอง และมะเร็งเต้านมก็จะแสดงอาการที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมเช่นกัน
มะเร็งชนิดใดที่มักเกี่ยวข้องกับภาวะนี้มากที่สุด?
มะเร็งมากกว่าสิบชนิดมีความเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Li-Fraumeni มะเร็งบางชนิดพบได้บ่อยในผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จนถูกเรียกว่า "มะเร็งหลัก" เรามาดูกันว่ามีอะไรบ้าง
| หมวดหมู่มะเร็ง | คำอธิบาย |
|---|---|
| มะเร็งแกนกลาง | |
| ซาร์โคมา | มะเร็งที่เกิดขึ้นในกระดูก (มะเร็งกระดูกชนิดออสทีโอซาร์โคมา) และเนื้อเยื่ออ่อน (มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนชนิดซาร์โคมา) |
| มะเร็งเต้านม | ผู้หญิงที่มีภาวะนี้มีความเสี่ยงเกือบ 100% ที่จะเกิดภาวะนี้ซ้ำอีกตลอดชีวิต |
| มะเร็งสมอง | ซึ่งรวมถึงเนื้องอกหลายประเภท เช่น เนื้องอกไกลโอมา เนื้องอกคาร์ซิโนมาของเยื่อหุ้มสมองชั้นใน และเนื้องอกเมดุลโลบลาสโตมา |
| มะเร็งต่อมหมวกไต | มะเร็งที่เกิดขึ้นในชั้นนอกของต่อมหมวกไต ซึ่งตั้งอยู่เหนือไตของเรา |
| ลูคีเมีย | ซึ่งรวมถึงโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน ซึ่งเป็นมะเร็งของเซลล์เม็ดเลือด |
| มะเร็งชนิดอื่นที่พบได้น้อยกว่า | |
| มะเร็งลำไส้ใหญ่, มะเร็งไต, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งปอด, มะเร็งรังไข่, มะเร็งตับอ่อน, มะเร็งต่อมลูกหมาก, มะเร็งผิวหนัง, มะเร็งกระเพาะอาหาร, มะเร็งอัณฑะ, มะเร็งต่อมไทรอยด์ | |
เหตุใดสถานการณ์เช่นนี้จึงเกิดขึ้น?
เพื่อให้เข้าใจว่าทำไมจึงเป็นเช่นนั้น เราจำเป็นต้องรู้จักกลไกการป้องกันเล็กๆ ในร่างกายของเรา เรามี ยีนที่ชื่อว่า TP53 มันเปรียบเสมือน "เทวดาผู้พิทักษ์" ในร่างกายของเรา หน้าที่หลักของยีนนี้คือการป้องกันไม่ให้เซลล์ในร่างกายของเราเจริญเติบโตผิดปกติและควบคุมไม่ได้ จนกลายเป็นเนื้องอก
โปรตีนที่สร้างโดยยีน TP53 นี้เรียกว่าโปรตีน P53 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ปกป้องเซลล์จากการโจมตี
สิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรค Li-Fraumeni Syndrome คือ มีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนป้องกันที่ชื่อ TP53 ส่งผลให้ยีนไม่สามารถสร้างโปรตีน P53 ที่ทำงานได้อย่างถูกต้อง เมื่อยีนป้องกันนี้หายไป เซลล์ก็จะเริ่มแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งจะพัฒนาไปเป็นมะเร็ง
โดยส่วนใหญ่แล้ว เด็กจะได้รับยีน TP53 ที่บกพร่องนี้มาจากพ่อแม่ เรียกว่า รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ กล่าว คือ แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่ได้รับยีนที่บกพร่องนี้ ไม่ว่าจะเป็นแม่หรือพ่อ เด็กก็ยังสามารถเป็นโรคนี้และมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นได้
อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากมาก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้อาจเกิดขึ้นในร่างกายของบุคคลโดยที่ไม่มีใครในครอบครัวเคยมีภาวะนี้มาก่อน ซึ่งเรียกว่า การกลายพันธุ์แบบเกิดขึ้นใหม่ (De Novo Mutation)
อาการนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
แพทย์ใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรค แต่ก่อนที่จะทำการตรวจ แพทย์จะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัวอย่างละเอียด มีหลายสาเหตุที่แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรค Li-Fraumeni Syndrome:
- หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งซาร์โคมา ก่อนอายุ 45 ปี
- หากญาติสนิทลำดับแรกของคุณ (พ่อแม่ พี่น้อง หรือลูก) คนใดคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่งก่อนอายุ 45 ปี
- หากญาติลำดับที่สองของคุณ (ปู่ย่าตายาย ลุงป้า น้าอา หลานชาย หลานสาว) คนใดคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่งก่อนอายุ 45 ปี
หากตรงตามเกณฑ์ข้อใดข้อหนึ่งหรือมากกว่านั้น แพทย์อาจส่งตัวคุณไปตรวจทางพันธุกรรม
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญลำดับถัดไปคือการเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ การไปพบแพทย์เป็นประจำและเข้ารับการตรวจ จะช่วยให้สามารถตรวจพบและรักษาโรคมะเร็งที่เกิดขึ้นได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น
รักษาอย่างไร?
ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคทางพันธุกรรม Li-Fraumeni Syndrome แพทย์จะรักษาโรคมะเร็งที่เกิดจากโรคนี้ การรักษาจะคล้ายคลึงกับการรักษาผู้ที่ไม่มีโรคนี้ ซึ่งรวมถึงการผ่าตัดและเคมีบำบัด
แต่มีข้อยกเว้นที่สำคัญมากอยู่ประการหนึ่ง
ผู้ที่เป็นโรค Li-Fraumeni Syndrome มีความไวต่อรังสีมาก ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งชนิดใหม่ขึ้นได้จากการรักษาด้วยรังสี ด้วยเหตุนี้ แพทย์ของคุณจะพยายามหลีกเลี่ยงหรือลดการรักษาด้วยรังสีให้น้อยที่สุดหากคุณเป็นมะเร็ง
คุณควรคาดหวังอะไรบ้างเมื่อต้องเผชิญกับภาวะนี้?
การทราบว่าคุณเป็นโรค Li-Fraumeni Syndrome หมายความว่าคุณและครอบครัวจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ งานวิจัยแสดงให้เห็นว่า การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอช่วยเพิ่มโอกาสในการช่วยชีวิตผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ
ตารางการตรวจเหล่านี้แตกต่างกันสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ ตัวอย่างต่อไปนี้เป็นเพียงตัวอย่างเท่านั้น แพทย์ของคุณจะจัดทำตารางที่เหมาะสมสำหรับคุณ
| กลุ่มอายุ | ช่องว่างเวลา | การทดสอบที่จะต้องดำเนินการ |
|---|---|---|
| สำหรับเด็ก (อายุไม่เกิน 18 ปี) | ||
| อายุไม่เกิน 18 ปี | ทุกๆ 3-4 เดือน | การตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง |
| ปีละครั้ง | การสแกน MRI สมอง และการสแกน MRI ทั่วร่างกาย | |
| สำหรับผู้ใหญ่ | ||
| ผู้ใหญ่ | ทุก 6 เดือน | ควรเข้ารับการตรวจเต้านมโดยแพทย์ (สำหรับอายุ 20-25 ปี) |
| ปีละครั้ง | การตรวจร่างกาย, การตรวจ MRI เต้านม, การตรวจ MRI สมองและทั่วร่างกาย, การตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้องและอุ้งเชิงกราน, การตรวจผิวหนังอย่างละเอียดเพื่อหามะเร็งผิวหนัง | |
| ทุกๆ 2-3 ปี | การตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องและการตรวจทางเดินอาหารส่วนบนด้วยกล้อง | |
ไม่สามารถป้องกันสถานการณ์นี้ได้หรือ?
ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการลี-ฟราเมนีได้ มันเป็นสิ่งที่ติดตัวมากับยีน แต่คุณสามารถหลีกเลี่ยงสิ่งต่างๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้
- เลิก สูบบุหรี่ โดยสิ้นเชิง
- ควรหลีกเลี่ยง การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
- เมื่อออกไปกลางแดด อย่าอยู่กลางแดดนานเกินไป โดยไม่ทาครีมกันแดดเพื่อป้องกันผิว
ผู้หญิงบางคนเข้ารับการผ่าตัดเอาเต้านมทั้งสองข้างออกก่อนที่มะเร็งจะลุกลาม เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม การผ่าตัดแบบนี้เรียกว่า การผ่าตัดเต้านมเพื่อป้องกันมะเร็ง (prophylactic mastectomy )
แม้จะระมัดระวังทุกอย่างแล้ว ผู้ที่เป็นโรคนี้ก็ยังสามารถเป็นมะเร็ง ได้ ดังนั้นวิธีที่ดีที่สุดคือการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอและตรวจพบมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ หากเกิดขึ้น
คุณดูแลตัวเองและครอบครัวอย่างไรบ้าง?
การใช้ชีวิตอยู่กับโรคเรื้อรังเช่นนี้อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายทั้งทางร่างกายและจิตใจ
1. อย่าพลาดการตรวจคัดกรอง: ปฏิบัติตามตารางการตรวจคัดกรองมะเร็งที่แนะนำอย่างเคร่งครัด
2. การวางแผนครอบครัว: หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญมาก คุณจำเป็นต้องเข้าใจความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนี้ไปสู่บุตร
3. สุขภาพจิต: อย่าแบกรับภาระนี้เพียงลำพัง ขอความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์ในการทำงานกับผู้ป่วยมะเร็งหรือผู้ป่วยโรคเรื้อรัง สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนต่างๆ เช่นนี้
หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใดๆ ในร่างกาย เช่น อาการปวดหรือก้อนเนื้อ อย่าเพิกเฉยโดยคิดว่า "นี่คงเป็นเรื่องปกติ" อย่ารอจนถึงการตรวจครั้งต่อไป แต่ ให้ไปพบแพทย์ทันที
ข้อสรุปสำคัญ
- กลุ่มอาการ Li-Fraumeni เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งอย่างมาก
- โรคนี้ไม่มีอาการใดๆ โดยตรง อาการต่างๆ เกิดจากมะเร็งที่เกิดขึ้นต่างหาก
- แม้ว่าภาวะนี้จะไม่สามารถป้องกันได้ แต่การตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอและตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยเพิ่มโอกาสในการช่วยชีวิตได้อย่างมาก
- หากคุณมีอาการนี้ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการฉายรังสี แพทย์ของคุณอาจทราบเรื่องนี้อยู่แล้ว
- เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการส่งสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ไปตรวจทางพันธุกรรมด้วย
- เช่นเดียวกับสุขภาพกาย สุขภาพจิตก็มีความสำคัญมากเช่นกันในระหว่างการเดินทางครั้งนี้ อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือหากคุณต้องการ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ