คุณทราบเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหรือไม่? (MUTYH-Associated Polyposis - MAP)

บางทีอาจมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ หรือคุณหมอเพิ่งบอกคุณว่าคุณมีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ใช่ไหมคะ? เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและกังวลเมื่อได้ยินเรื่องแบบนี้ แต่เมื่อเรารู้สาเหตุที่แท้จริง เราก็จะเข้าใจวิธีการรับมือได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่อาจก่อให้เกิดโรคเหล่านี้ แต่ไม่ค่อยมีการพูดถึงในสังคมมากนัก นั่นก็คือ MAP ค่ะ

กล่าวโดยสรุป MAP (MUTYH-Associated Polyposis) คืออะไร?

MAP หรือ `(MUTYH-Associated Polyposis)` เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ยากมาก โดยจะเกิดการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อ หรือก้อนเนื้อขนาดเล็กในร่างกาย โดยเฉพาะในระบบทางเดินอาหาร ในทางการแพทย์ เราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า `(ติ่งเนื้อ)`

ตอนนี้คุณอาจกำลังคิดว่า "โอ้พระเจ้า การมีติ่งเนื้อหมายความว่าเป็นมะเร็งเหรอ?" ไม่ใช่ ติ่งเนื้อเหล่านี้ไม่ใช่เนื้อร้าย แต่สิ่งสำคัญคือ ติ่งเนื้อบางส่วน หากเราไม่รักษาอย่างถูกต้อง หากเราไม่กำจัดออกไป มีโอกาสสูงที่จะกลายเป็นมะเร็งในอนาคต

ติ่งเนื้อเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในร่างกายของผู้ที่เป็นโรค MAP มากที่สุด:

• พันเอก
• ทวารหนัก
• ลำไส้เล็ก
• ท้อง

การมี MAP เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหรือไม่?

ใช่ คำตอบที่ตรงไปตรงมาสำหรับคำถามนี้คือ "ใช่" ผู้ที่เป็นโรค MAP มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปอย่างมากที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก อันที่จริง การศึกษาบางชิ้นพบว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MAP ครั้งแรกนั้นเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักอยู่แล้ว

มะเร็งเหล่านี้มักปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี แต่บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้เร็วกว่านั้น นอกจากมะเร็งลำไส้ใหญ่แล้ว ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้เล็กส่วนต้นและมะเร็งชนิดอื่นๆ นอกระบบทางเดินอาหารอีกด้วย

เราสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้หรือไม่หากมีภาวะนี้?

ใช่ เลย นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดที่คุณต้องจำไว้ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค MAP สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ มีสุขภาพดี และสมบูรณ์ แต่มีเคล็ดลับอยู่ข้อหนึ่ง นั่นคือ การสังเกตอาการตั้งแต่เนิ่นๆ และเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ

การตรวจเหล่านี้จะตรวจจับและกำจัดติ่งเนื้อที่เรากล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ ก่อนที่มันจะกลายเป็นมะเร็ง การทำเช่นนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งได้อย่างมาก

อาการของภาวะ MAP มีอะไรบ้าง?

นี่คือจุดที่หลายคนสับสน เพราะไม่มีอาการใดๆ ที่สามารถมองเห็นหรือรู้สึกได้จากภายนอก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ MAP แม้ว่าจะมีติ่งเนื้อจำนวนมากอยู่ภายในกระเพาะอาหาร คุณก็อาจไม่รู้สึกเจ็บปวดหรือไม่สบายใดๆ จากติ่งเนื้อเหล่านั้น

ดังนั้น การมีติ่งเนื้อเพียงอย่างเดียวจึงไม่ใช่ตัวบ่งชี้ที่ดีว่ามีภาวะ MAP มีหลายเหตุผลสำหรับเรื่องนี้:

• หลายคนมีติ่งเนื้อแต่ไม่ได้เป็นโรค MAP นอกจากนี้ ติ่งเนื้อยังสามารถเกิดขึ้นได้จากภาวะสุขภาพอื่นๆ ด้วย
• นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ทำให้เกิดติ่งเนื้อ เช่น MAP ตัวอย่างเช่น โรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)
• บางครั้ง เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MAP แล้ว พวกเขาอาจไม่มี "ติ่งเนื้อ" แม้แต่ชิ้นเดียวในร่างกายก็ได้

กล่าวโดยสรุป การตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าคุณเป็นโรค MAP, FAP หรือโรคอื่นๆ หรือไม่

แผนที่นี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? และถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร?

MAP เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `MUTYH` (หรือเรียกอีกอย่างว่า MYH) ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนหนังสือสูตรอาหารเล่มใหญ่ และยีนก็เปรียบเสมือนสูตรอาหารในนั้น หากตัวอักษรเพียงตัวเดียวในสูตร `MUTYH` ผิดพลาด ผลิตภัณฑ์ที่ได้ก็จะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง MAP ก็เช่นเดียวกัน

เราเรียกภาวะนี้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ "ยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย" ซึ่งหมายความว่า คุณจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งแม่และพ่อของคุณ จึง จะมีภาวะนี้ได้

ลองนึกภาพว่าคุณได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากคนเพียงคนเดียว เช่น จากแม่ของคุณเท่านั้น ในกรณีนี้ คุณจะไม่เป็นโรค MAP แต่คุณจะถูกเรียกว่าเป็น "พาหะ" ของโรค MAP ซึ่งหมายความว่าคุณมียีนที่ผิดปกติ แต่ไม่เป็นโรค หากคุณเป็นพาหะ คุณสามารถส่งต่อยีนนี้ไปยังลูกของคุณได้

มีการประเมินว่าประชากรโลกประมาณ 1% ถึง 2% เป็นพาหะของไวรัส MAP ผู้ที่เป็นพาหะจะมี1ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่สูงกว่าประชากรทั่วไปเล็กน้อย แต่ไม่สูงเท่ากับผู้ที่ไม่มีไวรัส MAP

จะเกิดอะไรขึ้นกับเด็กๆ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน MAP?

เรื่องนี้เข้าใจง่ายมาก หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ก็จะมีสามความเป็นไปได้สำหรับลูกแต่ละคน

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันเป็นโรค MAP กันแน่?

โดยปกติแล้ว การวินิจฉัยโรค MAP จะทำในหลายขั้นตอน

1. ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว: ขั้นแรก แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวของคุณ ซึ่งรวมถึงประวัติการป่วยเป็นมะเร็งหรือโรคอื่นๆ ในพ่อแม่ ปู่ย่าตายาย และพี่น้องของคุณ

2. การตรวจทางพันธุกรรม: หากแพทย์สงสัยว่าคุณอาจมีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างจากประวัติครอบครัว แพทย์อาจส่งตัวคุณไปตรวจทางพันธุกรรม การตรวจนี้สามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ในยีน `MUTYH` หรือมีภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหรือไม่

โดยทั่วไป แพทย์จะแนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมในกรณีต่อไปนี้:

• หากมีใครในครอบครัวของคุณมีโรคทางพันธุกรรม เช่น MAP หรือ FAP
• หากสมาชิกหลายคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
• พี่น้องชายหรือพี่น้องของคุณคนใดคนหนึ่งมีติ่งเนื้อจำนวนมากในลำไส้ใหญ่ แต่พ่อแม่ของเขาหรือเธอไม่มี (ซึ่งทำให้เกิดข้อสงสัยว่าพ่อแม่อาจเป็นพาหะ)

หากการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่าคุณเป็นโรค MAP หรือเป็นพาหะ แพทย์ของคุณจะพูดคุยกับคุณอย่างละเอียดเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปและการตรวจที่คุณต้องทำเพื่อป้องกันโรคมะเร็ง นอกจากนี้ การแบ่งปันข้อมูลนี้กับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ก็มีความสำคัญมากเช่นกัน เพราะจะช่วยให้พวกเขาเข้ารับการตรวจหากต้องการ

การรักษาและการจัดการโรค MAP

ปัจจุบันยังไม่มี "วิธีรักษา" สำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด MAP อย่างไรก็ตาม มีการตรวจและการรักษามากมายที่สามารถช่วยป้องกันมะเร็ง หรือตรวจพบและรักษามะเร็งในระยะเริ่มต้นได้

หากคุณเป็นโรค MAP คุณอาจต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งเร็วกว่าและบ่อยกว่าคนทั่วไป

สิ่งอื่นๆ ที่ควรรู้เมื่อต้องรับมือกับภาวะนี้

ฉันจะป้องกันไม่ให้เรื่องนี้เกิดขึ้นกับลูกๆ ของฉันได้อย่างไร?

ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันการกลายพันธุ์ในยีน MUTYH ได้ อย่างไรก็ตาม มีเทคนิคช่วยการเจริญพันธุ์ที่สามารถลดความเสี่ยงที่บุตรในอนาคตจะได้รับยีน MAP ได้ ตัวอย่างเช่น ขั้นตอนที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGD) ซึ่งทำควบคู่กับการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการทดสอบตัวอ่อนเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมก่อนที่จะฝังตัวในมดลูกของมารดา อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการตัดสินใจที่ซับซ้อนมาก ทั้งในด้านการเงินและอารมณ์ หากคุณสนใจในเรื่องนี้ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อทางระบบสืบพันธุ์จะดีที่สุด

ทำอย่างไรจึงจะรักษาความเข้มแข็งทางจิตใจได้?

เมื่อคุณทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง คุณอาจรู้สึกวิตกกังวล หวาดกลัว และแม้กระทั่งซึมเศร้า นี่เป็นเรื่องปกติ แต่จงอย่าพยายามรับมือกับความรู้สึกเหล่านี้เพียงลำพัง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ การบำบัดด้วยการพูดคุย และหากจำเป็น ก็มียาให้ใช้ได้

นอกจากนี้ การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือซึ่งคุณสามารถพูดคุยกับผู้ที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกันจะเป็นประโยชน์อย่างมาก โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว