ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งทำให้ร่างกายของคุณแข็งทื่อหรือไม่? มาพูดคุยกันเรื่องนี้!

คุณเคยรู้สึกไหมว่าแขน ขา หรือกล้ามเนื้อส่วนใดส่วนหนึ่งในร่างกายของคุณแข็งเกร็งและไม่สามารถคลายตัวได้เร็วอย่างที่คุณคิด? เช่น เวลาจับมือกับใครสักคนแล้วดึงมือออกยาก หรือเวลาลุกขึ้นจากเก้าอี้แล้วต้องใช้เวลานาน นี่เป็นเพียงหนึ่งในอาการของภาวะที่เรียกว่า ไมโอโทเนีย (Myotonia) ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างละเอียด

ไมโอโทเนียคืออะไร?

พูดให้เข้าใจง่ายๆ ไมโอโทเนีย คือ ภาวะที่กล้ามเนื้อไม่คลายตัวเร็วหลังจากหดตัว ลองนึกภาพว่าคุณกำลังจับมือกับใครสักคน แต่ดึงมือออกยาก หรือเมื่อคุณนั่งลงแล้วพยายามลุกขึ้น ขาของคุณจะรู้สึกแข็งเกร็งอยู่ครู่หนึ่ง นั่นแหละคือลักษณะของอาการนี้

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งมีหลายประเภท แต่ละประเภทเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากผลกระทบต่อยีนในร่างกายของเรา โดยแต่ละประเภทจะมีผลต่อยีนที่แตกต่างกัน

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia) อาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ ขึ้นอยู่กับชนิดของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่คุณเป็น ซึ่งอาจส่งผลต่อ:

• สู่หัวใจ
• ไปยังปอด
• ไปยังระบบย่อยอาหาร
• ไปยังสมอง
• สำหรับดวงตา

มันสามารถเกิดขึ้นกับอวัยวะต่างๆ ได้ เช่น...

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวเมื่อคุณมีอาการที่ไม่เคยเป็นมาก่อน เช่น กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง คุณอาจสงสัยว่า "อาการจะแย่ลงไหม?" หรือ "มันจะส่งผลกระทบต่อชีวิตฉันอย่างไร?" สิ่งที่ดีที่สุดที่คุณควรทำคือ ไปพบแพทย์ โรค กล้ามเนื้อหดเกร็ง (Myotonia) เป็นภาวะที่พบได้ยาก ดังนั้นอาจต้องใช้เวลาสักระยะกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่ในระหว่างนี้ แพทย์ของคุณสามารถช่วยคลายความกังวลและตอบคำถามของคุณได้

ไมโอโทเนียมีประเภทหลักอะไรบ้าง?

แพทย์จำแนกภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia) ออกเป็นสองประเภทหลัก ได้แก่ ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งจากความเสียหายของกล้ามเนื้อ ( dystrophic myotonia) และภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งโดยไม่เกิดจากความเสียหายของกล้ามเนื้อ (non-dystrophic myotonia) ทั้งสองประเภทส่งผลต่อสัญญาณไฟฟ้าที่ควบคุมการหดตัวของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม ในภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งจากความเสียหายของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเองจะได้รับความเสียหาย คำว่า 'dystrophy' หมายถึง 'การอ่อนแอหรือการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่ออย่างค่อยเป็นค่อยไป'

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (Dystrophic Myotonia หรือ DM)

โรค กล้ามเนื้ออ่อนแรงและหดตัว (ฝ่อ) (Dystrophic Myotonia หรือ DM) เป็นภาวะที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงและหดตัวลง (ฝ่อลีบ) เมื่อเวลาผ่านไป จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อม มีสองประเภทหลัก:

• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 1 (DM1) – นี่คือชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 2 (DM2)

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่ไม่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ

ในภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่ไม่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (non-dystrophic myotonia) โครงสร้างของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อจะไม่ได้รับความเสียหาย ประเภทอื่นๆ ที่อยู่ในกลุ่มนี้ ได้แก่:

• กลุ่มอาการแอนเดอร์เซน-ทาวิล
• อัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง
• อัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2
• Myotonia congenita – นี่คือชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มนี้
• พาราไมโอโทเนียแต่กำเนิด
• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งของช่องโซเดียม

อาการของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (Myotonia) มีอะไรบ้าง?

อาการหลักของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งคือความไม่สามารถคลายกล้ามเนื้อได้เมื่อกล้ามเนื้อหดตัวแล้ว อาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นในวัยทารก วัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ ขึ้นอยู่กับชนิดของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง

อาการอื่นๆ ที่พบได้ทั่วไป ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงลักษณะของกล้ามเนื้อ เช่น กล้ามเนื้อขยายใหญ่ขึ้น (hypertrophy) หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงลง (hypotonia)
• ความเหนื่อยล้า .
• อาการปวดกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• รู้สึกตึงกล้ามเนื้อ แต่ความตึงจะลดลงเมื่อเคลื่อนไหวหรือออกกำลังกาย (ปรากฏการณ์วอร์มร่างกาย)

อาการเฉพาะของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (dystrophic myotonia)

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติแต่ละชนิดมีอาการเฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น:

• ปวดท้อง ท้องผูก ท้องเสีย กรดไหลย้อน ท้องอืด
• ความผิดปกติของลักษณะใบหน้า (ภาวะใบหน้าผิดรูป)
• ต้อกระจก (ภาวะที่การมองเห็นของดวงตาขุ่นมัว)
• ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง เป็นภาวะที่เกิดจาก ภาวะดื้อต่ออินซูลิน ซึ่งทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) หรือปัญหาเกี่ยวกับสัญญาณไฟฟ้าของหัวใจ
• ผมร่วงบริเวณด้านหน้าศีรษะในผู้ชาย (ภาวะผมร่วงจากฮอร์โมนแอนโดรเจน)
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (Sleep apnea)

ผู้ที่เป็นโรคอัมพาตเป็นระยะมีอาการอย่างไรบ้าง?

คุณเป็น โรคอัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงหากคุณเป็นโรคนี้ คุณอาจประสบกับภาวะคล้ายอัมพาต ซึ่งกล้ามเนื้อของคุณจะอ่อนแรงเป็นเวลาประมาณหนึ่งถึงสี่ชั่วโมง

หากคุณเป็น โรคอัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ คุณอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเวลากลางคืนหรือตอนเช้ามืด อาการนี้อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ไม่กี่ชั่วโมงจนถึงหลายวัน

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง?

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเฉพาะจุดใน ยีน ของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อ ช่องไอออน ที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ

แต่ละชนิดของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งชนิดที่ 1 เกิดจากปัญหา ในยีน DMPK ส่วนโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิดเกิดจากปัญหา ในยีน CLCN1 คุณอาจได้รับกรรมพันธุ์การกลายพันธุ์นี้จากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคน หรืออาจเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia)?

เมื่อเริ่มกระบวนการวินิจฉัย แพทย์จะสอบถาม เกี่ยวกับอาการของคุณและประวัติสุขภาพของครอบครัว จากนั้น ก่อนที่จะแนะนำการตรวจหาภาวะกล้ามเนื้อ หดเกร็ง แพทย์จะตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของอาการของคุณออกไปก่อน เช่น ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ

นี่คือการทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อหดเกร็ง:

• การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส (CK): ครีเอทีนไคเนสเป็นเอนไซม์ที่พบได้ในกล้ามเนื้อเป็นส่วนใหญ่ โดยปกติระดับ CK จะสูงขึ้นในภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia)
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG): การทดสอบนี้จะประเมินสุขภาพและการทำงานของกล้ามเนื้อโครงร่างและเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อเหล่านั้น
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งชนิดต่างๆ ได้
• การตรวจระดับโพแทสเซียมในเลือด: แพทย์อาจใช้การตรวจนี้เพื่อตรวจสอบภาวะอัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง (hyperkalemic periodic paralysis) หรือภาวะอัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemic periodic paralysis)
• การทดสอบสมรรถภาพทางกายแบบสั้น: ในการทดสอบนี้ คุณจะต้องเกร็งกล้ามเนื้อตามช่วงเวลาที่กำหนด ในขณะที่แพทย์สังเกตการตอบสนองของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อของคุณ

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (Myotonia) เป็นโรคหายากอาจต้องใช้เวลาสักระยะกว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อย่ากังวลไปเลย

มีวิธีการรักษาภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งอย่างไรบ้าง?

การรักษาอาการกล้ามเนื้อหดเกร็ง นั้นขึ้นอยู่กับชนิดและอาการของคุณ แพทย์และคุณจะร่วมกันวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับความต้องการของคุณ อย่าลังเลที่จะถามคำถามใดๆ ที่คุณสงสัย

โดยปกติแล้ว กายภาพบำบัด จะเป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาของคุณ นักกายภาพบำบัดสามารถช่วยคุณหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่ทราบหรืออาจเกิดขึ้น และวางแผนการออกกำลังกายที่ช่วยให้คุณยังคงเคลื่อนไหวได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ นอกจากนี้ นักกิจกรรมบำบัด ยังสามารถช่วยคุณหาวิธีใหม่ๆ ในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน พวกเขาอาจแนะนำอุปกรณ์ช่วยเหลือหรืออุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่เพิ่มเติมด้วย

การรักษาภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ

โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (Dystrophic Myotonia) จะได้รับการรักษาตามอาการ คุณ จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อติดตามสุขภาพของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติชนิดนี้

ยาที่แพทย์สั่งจ่ายเป็นหลักคือ เม็กซิเลทีน (mexiletine ) จริงๆ แล้วมันเป็น ยาต้านภาวะหัวใจ เต้นผิดจังหวะ แต่ก็ช่วยลดอาการกล้ามเนื้อกระตุกและแข็งเกร็งได้ด้วย นอกจากนี้ เม็กซิเลทีนอาจช่วยบรรเทาอาการกล้ามเนื้อหดเกร็งชนิดที่ไม่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อบางชนิดได้เช่นกัน

การรักษาภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่ไม่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ

นอกเหนือจากการใช้ยาแล้ว การรักษาภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่ไม่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้ออาจรวมถึงการหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นบางอย่าง ซึ่งได้แก่:

• หลีกเลี่ยงการสัมผัสความเย็น
• ลดการออกกำลังกายที่หนักหน่วงและต่อเนื่อง

การรักษาอัมพาตเป็นระยะ

การรักษาภาวะอัมพาตเป็นระยะมักเกี่ยวข้องกับ การควบคุมระดับโพแทสเซียมและหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น แพทย์อาจแนะนำให้คุณหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้:

• พักผ่อนเป็นเวลานานหลังจากออกกำลังกาย
• การรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง
• รับประทานอาหารไม่เป็นเวลา
• การนอนหลับไม่เป็นเวลา
• ทำงานตอนกลางคืน

หากคุณเป็น โรคอัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมต่ำ แพทย์อาจแนะนำให้คุณรับประทาน อาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม เช่น กล้วย ถั่ว ผลไม้แห้ง มะม่วง และมะละกอ

หากคุณเป็น โรคอัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง คุณอาจต้อง หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโพแทสเซียมสูง

หากมาตรการเหล่านี้ไม่เพียงพอที่จะควบคุมอาการของคุณ แพทย์อาจสั่งยา ไดคลอร์เฟนิไมด์ หรือ อะเซตาโซลาไมด์ ให้คุณ

สามารถป้องกันการเกิดภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งได้หรือไม่?

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ดังนั้นจึง ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อหดเกร็ง หรือหากคุณเป็นโรคนี้เอง และวางแผนที่จะมีบุตร ควรพิจารณาปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม พวกเขาสามารถอธิบายความเสี่ยงในการได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรมและส่งต่อให้แก่ลูกหลานของคุณได้

ผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (Myotonia) มีโอกาสหายเป็นปกติมากน้อยแค่ไหน (การพยากรณ์โรค)

หากคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia) ผลลัพธ์ของการรักษาจะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย ซึ่งรวมถึง:

• ประเภทของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่คุณเป็น
• ความรุนแรงของอาการของคุณ
• ร่างกายของคุณตอบสนองต่อการรักษาอย่างไร
• สุขภาพโดยรวมและอายุของคุณ

แพทย์ของคุณจะสามารถให้ข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับอนาคตของสถานการณ์เฉพาะของคุณได้ แต่โดยทั่วไปแล้วจะเป็นประมาณนี้:

• โดยทั่วไปแล้ว ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่ไม่เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (Non-dystrophic myotonias) มีพยากรณ์โรคที่ดี แต่ทั้งนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
• การพยากรณ์โรคสำหรับ ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการได้รับผลกระทบต่อระบบอื่นๆ ของร่างกาย โรคกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติชนิดที่ 1 และ 2 ยังสามารถลดอายุขัยได้อีกด้วย
• อาการอัมพาตเป็นระยะ อาจแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น และอาจนำไปสู่ปัญหากล้ามเนื้อรุนแรงถาวร (โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง) ได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (Myotonia) เป็น ภาวะเรื้อรัง/ระยะยาว ดังนั้นคุณจะต้องไปพบแพทย์ตลอดชีวิตเพื่อติดตามอาการและดูว่าการรักษาได้ผลดีเพียงใด

สิ่งสำคัญคือ ภาวะที่เกี่ยวข้องกับภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติอาจส่งผลต่อการตอบสนองต่อ ยาสลบ ของคุณ หากคุณมีกำหนดเข้ารับการผ่าตัดใดๆ คุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบ และควรแจ้งให้แพทย์ผู้ให้ยาสลบที่จะดูแลคุณระหว่างการผ่าตัดทราบด้วย

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจและโดดเดี่ยวเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหายาก โรคกล้ามเนื้อหดเกร็ง (Myotonia) ส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกัน ดังนั้นคุณอาจมีคำถามมากมาย ทีมแพทย์ของคุณจะอยู่เคียงข้างคุณตลอดการวินิจฉัยและการรักษา ขอรับการสนับสนุนจากพวกเขา รวมถึงจากคนที่คุณรักด้วย

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (Myotonia) เป็นภาวะที่กล้ามเนื้อไม่คลายตัวอย่างรวดเร็วหลังจากหดตัว สาเหตุเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม

>

- โรคนี้มีสองประเภทหลัก คือ ประเภทที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของโครงสร้างกล้ามเนื้อ (dystrophic) และประเภทที่ไม่เกิดจากการเสื่อมสภาพของโครงสร้างกล้ามเนื้อ (non-dystrophic)

- อาการอาจรวมถึงกล้ามเนื้อตึง อ่อนแรง ปวด และอ่อนเพลีย บางชนิดยังมีอาการเฉพาะเจาะจงอีกด้วย

- การตรวจเลือด การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) และการตรวจทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัยโรค

- การรักษาจะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรคและอาการ ซึ่งรวมถึงกายภาพบำบัด การใช้ยา และการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นบางอย่าง

- ไม่สามารถป้องกันได้ แต่คุณสามารถขอความช่วยเหลือจากนักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมได้

- หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์โดยด่วน การวินิจฉัยและการวางแผนการรักษาที่ถูกต้องมีความสำคัญมากสำหรับคุณ

กล้าม เนื้อหดเกร็ง, โรคทางพันธุกรรม, กล้ามเนื้อหดเกร็งจากภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม, กล้ามเนื้อหดเกร็งที่ไม่ใช่จากภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม, โรคกล้ามเนื้อ