กลุ่มอาการนาเกอร์: ลูกน้อยของคุณควรรู้เกี่ยวกับภาวะหายากนี้หรือไม่?

บางครั้งเมื่อคุณมองดูทารกแรกเกิด คุณอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ บนใบหน้าและมือของพวกเขา เป็นเรื่องปกติที่คุณในฐานะพ่อแม่จะรู้สึกกังวลมากเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่สำคัญอย่างหนึ่งที่คุณควรรู้ นั่นคือ กลุ่มอาการนาเกอร์ (Nager syndrome )

กลุ่มอาการนาเกอร์คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการนาเกอร์ (Nager syndrome) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก เรียกอีกอย่างว่า โรค อะโครเฟเชียล ดิสออสโทซิส ชนิดที่ 1 หรือชนิดนาเกอร์ (Nager type ) ทารกที่เกิดมาด้วยภาวะนี้จะมีกระดูกบางส่วนในใบหน้า มือ และแขนท่อนล่างที่ไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสม ลองนึกภาพว่ากระดูกเหล่านี้ไม่ได้เจริญเติบโตอย่างถูกต้องขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์มารดา

เนื่องจากการเจริญเติบโตของกระดูกที่ไม่สมบูรณ์นี้ ทารกอาจประสบกับผลข้างเคียงบางอย่าง ตัวอย่างเช่น อาจเกิดภาวะสูญเสียการได้ยิน เนื่องจากบางส่วนของหูไม่ได้พัฒนาอย่างเหมาะสม ดังนั้น การเรียนรู้ที่จะพูดอาจล่าช้า แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ กลุ่มอาการนาเกอร์มัก ไม่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็ก กล่าวคือ สมองของเด็กไม่มีปัญหา นี่เป็นเรื่องที่น่ายินดีอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนาเกอร์มากที่สุด?

เนื่องจากเป็น ภาวะทางพันธุกรรม ใครๆ ก็อาจได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ได้ หากยีนเฉพาะใน ดีเอ็นเอ ของทารกเกิด การกลายพันธุ์ ขณะที่กำลังพัฒนาอยู่ในครรภ์ นั่นหมายความว่าเป็นการยากที่จะคาดการณ์ได้อย่างแม่นยำว่าใครจะเป็นโรคนี้

เด็กอาจตกอยู่ในสถานการณ์นี้ได้สองวิธีหลักๆ คือ:

1. การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่: บางครั้ง เด็กอาจได้รับยีนกลายพันธุ์นี้จากแม่หรือพ่อก็ได้

2. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบใหม่: นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด กล่าวคือ แม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะไม่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ แต่ทารกก็อาจเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ได้ นี่เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ

คุณช่วยอธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลกระทบของเรื่องนี้ต่อพันธุกรรมได้ไหม?

ลองนึกภาพว่าเด็กคนหนึ่งได้รับภาวะนี้มาจากพ่อแม่ของเขา

• บางครั้ง แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่มียีนกลายพันธุ์ (ลักษณะเด่นทางพันธุกรรม) ลูกก็อาจได้รับยีนนั้นมาด้วย หมายความว่า หากแม่หรือพ่อคนใดคนหนึ่งมียีนนั้น และยีนนั้นถูกถ่ายทอดไปยังลูก ลูกก็มีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน
• ในบางกรณี พ่อและแม่ทั้งสองอาจเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ (ลักษณะด้อยแบบออโตโซม) พาหะหมายความว่าพวกเขาไม่มีอาการ แต่มียีนที่ก่อให้เกิดโรคอยู่ในดีเอ็นเอ ดังนั้น หากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะ และลูกได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งสองคน ลูกก็อาจเป็นโรคนาเกอร์ได้

ลองนึกภาพว่ามีเด็กหลายคนในครอบครัวเดียวกันเป็นโรคนาเกอร์ แต่ทั้งแม่และพ่อไม่เป็นโรค ในกรณีเช่นนี้ มีความเป็นไปได้สูงที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ดังที่ผมได้กล่าวไปแล้ว และยีนจะถูกส่งต่อให้ลูกในรูปแบบ การถ่ายทอดแบบด้อยทางโครโมโซมร่างกาย

อาการที่เรียกว่ากลุ่มอาการนาเกอร์ (Nager syndrome) นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ที่จริงแล้ว กลุ่มอาการนาเกอร์เป็น ภาวะที่หายากมาก ๆ ไม่มีสถิติที่แน่ชัดว่าพบได้บ่อยแค่ไหน นั่นหมายความว่ายากที่จะบอกได้ว่ามีคนเป็นโรคนี้กี่คนในโลก อย่างไรก็ตาม มีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 100 ราย ในวารสารทางการแพทย์ ดังนั้นคุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่คุณไม่เคยได้ยินหรือเคยเห็นโรคนี้มาก่อน

ทารกที่เป็นโรคนาเกอร์มีอาการที่สังเกตได้อย่างไรบ้าง?

ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของใบหน้า มือ และต้นแขนของทารกเป็นหลัก มาดูกันว่ามีอาการทั่วไปอะไรบ้าง:

ลักษณะที่เห็นได้ชัดบนใบหน้า มือ และแขน:

• เพดานปากแหว่ง: คือภาวะที่เพดานปากด้านบนภายในปากของทารกปิดไม่สนิท
• นิ้วโก่งงอ หรือ นิ้วติดกัน: นิ้วอาจดูงอเล็กน้อย หรือบางนิ้วอาจดูเหมือนติดกันด้วยผิวหนัง
• ร่องเปลือกตาเฉียงลง: มุมด้านนอกของดวงตาอาจดูเหมือนลาดลงเล็กน้อย
• ขากรรไกรล่างเล็ก (ไมโครนาเธีย): ขากรรไกรล่างอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งบางครั้งอาจทำให้ใบหน้าของทารกดูแตกต่างออกไปเล็กน้อย
• นิ้วหัวแม่มือหายไปหรือผิดรูป: อาจไม่มีนิ้วหัวแม่มือ หรือรูปทรงของนิ้วหัวแม่มืออาจเปลี่ยนไป
• แขนท่อนล่างสั้นและเคลื่อนไหวข้อศอกลำบาก: แขนท่อนล่าง (จากข้อศอกถึงข้อมือ) อาจสั้นกว่าปกติ กระดูกเรเดียส ที่อยู่ด้านในของมืออาจหายไป นอกจากนี้ การเคลื่อนไหวของข้อศอกอาจลดลงด้วย
• หูเล็ก: ติ่งหูอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติ
• โหนกแก้มพัฒนาไม่เต็มที่ (malar hypoplasia): โหนกแก้มพัฒนาไม่เต็มที่ ทำให้แก้มดูยุบลงเล็กน้อย

ข้อสำคัญ: ไม่ใช่ว่าทารกทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ในลักษณะเดียวกัน บางคนอาจมีเพียงไม่กี่อาการ ในขณะที่บางคนอาจมีหลายอาการ

แม้จะพบได้ไม่บ่อยนัก แต่ความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่างอาจเกิดขึ้นกับหัวใจ ไต ระบบสืบพันธุ์ และทางเดินปัสสาวะของทารกได้

ผลข้างเคียงที่เกิดจากสิ่งนี้:

เนื่องจากกระดูกบางส่วนของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์อันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กลุ่มอาการนาเกอร์จึงอาจก่อให้เกิดผลข้างเคียงอื่นๆ ร่วมกับอาการหลักได้หลายประการ ได้แก่:

• การสูญเสียการได้ยิน: อย่างที่ผมได้กล่าวไปแล้ว การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดจากปัญหาด้านพัฒนาการของหู
• ภาวะอุดกั้นทางเดินหายใจ: ทารกอาจหายใจลำบาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากขากรรไกรล่างมีขนาดเล็ก
• ปัญหาในการให้อาหาร: ภาวะต่างๆ เช่น ปากแหว่ง อาจทำให้ทารกดูดนมและกลืนอาหารได้ยาก
• พัฒนาการด้านการพูดล่าช้า: เนื่องจากการได้ยินบกพร่องและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของช่องปาก การเรียนรู้ที่จะพูดอาจล่าช้าไปบ้าง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคนาเกอร์?

สาเหตุหลักของโรคนี้คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์พบว่า ประมาณ 50% ของผู้ที่เป็นโรคนาเกอร์ (Nager syndrome) มีอาการนี้เนื่องจากการกลายพันธุ์ ในยีนที่ชื่อว่า SF3B4 ยีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับหน้าที่สำคัญหลายอย่างที่เกี่ยวกับการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ในร่างกายของเรา

อีก 50% ของผู้ ที่เป็นโรคนาเกอร์นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ยีนด้อย นั่นหมายความว่า อย่างที่ผมได้กล่าวไปแล้ว ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ และลูกจะได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งสองฝ่าย อย่างไรก็ตาม สำหรับรูปแบบ (ยีนด้อย) นี้ ส่วนใหญ่แล้วยังไม่สามารถระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคได้อย่างเฉพาะเจาะจง นั่นหมายความว่า แพทย์ทราบว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ยีนที่รับผิดชอบยังอยู่ในระหว่างการวิจัย

โรคนาเกอร์ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

หลังจากทารกคลอดแล้ว แพทย์จะทำการ ตรวจร่างกายทารกอย่างละเอียดถี่ถ้วน นี่เป็นครั้งแรกที่แพทย์จะมองหาสัญญาณทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับภาวะดังกล่าว ตัวอย่างเช่น แพทย์จะสังเกตรูปทรงของใบหน้า ตำแหน่งของนิ้วมือ และรูปทรงของหูของทารกอย่างระมัดระวัง

นอกจากนี้ อาจมีการถ่าย ภาพรังสีเอ็กซ์ เพื่อดูการเจริญเติบโตของกระดูกบริเวณใบหน้า มือ และต้นแขนของทารก ซึ่งจะช่วยให้เห็นได้อย่างชัดเจนว่ามีการเจริญเติบโตของกระดูกไม่เพียงพอหรือไม่

การตรวจทางพันธุกรรม สามารถช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างแน่นอน โดยจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อยจากส้นเท้าของทารกและนำไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ที่นั่น ช่างเทคนิคจะตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงใดๆ ใน ดีเอ็นเอ โครโมโซม หรือโปรตีนของทารก การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นหลักฐานที่บ่งชี้ว่าภาวะนี้เกิดจากกรรมพันธุ์

มีวิธีการรักษาโรค Nager syndrome อย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค Nager syndrome จะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการนั่นหมายความว่าไม่ใช่ทารกทุกคนที่ต้องการการรักษาแบบเดียวกัน อย่างไรก็ตาม ทารกที่มีภาวะนี้อาจต้องได้รับ การผ่าตัด หนึ่งครั้งหรือมากกว่านั้นเพื่อควบคุมผลข้างเคียงบางอย่าง เช่น หลังคลอด การผ่าตัดเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ทารกสามารถทำสิ่งที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิตได้ง่ายขึ้น เช่น การหายใจและการรับประทานอาหาร

ประเภทของการผ่าตัดที่พบได้บ่อยที่สุด:

• การเจาะคอเพื่อใส่ท่อช่วยหายใจ: วิธีนี้คือการเจาะรูเล็กๆ ที่ด้านหน้าคอของทารก เข้าไปในหลอดลม (trachea) แล้วสอดท่อเข้าไปทางรูนั้น วิธีนี้ จะช่วยให้ทารกหายใจได้สะดวกขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทางเดินหายใจถูกอุดตันเนื่องจากขากรรไกรล่างเล็กเกินไป
• การผ่าตัดเปิดกระเพาะอาหาร: ในขั้นตอนการผ่าตัดนี้ จะมีการเจาะรูเล็กๆ ผ่านผิวหนังบริเวณกระเพาะอาหารของทารก และสอดท่อให้อาหารเข้าไป เพื่อให้ทารกได้รับ สารอาหารที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เพดานปากแหว่งทำให้ดื่มหรือกลืนอาหารได้ลำบาก
• การเจาะเยื่อแก้วหู: ในขั้นตอนการผ่าตัดนี้ จะมีการใส่ท่อขนาดเล็กเข้าไปในเยื่อแก้วหูของทารก ซึ่งจะช่วยป้องกันการติดเชื้อในหูและอาจช่วย ให้การได้ยินดีขึ้น ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อาจจำเป็นต้องใช้ เครื่องช่วยฟัง ด้วย
• ศัลยกรรมกระดูกและใบหน้า: หมายถึงการผ่าตัดบริเวณใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ซึ่งสามารถแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าในเด็กทารกได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ ขากรรไกรไม่เจริญเติบโต และตาเฉียง

การรักษาอื่นๆ เพื่อช่วยบรรเทาอาการ

การตรวจพบและรักษาภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ จะส่งผลให้สุขภาพของบุตรหลานของคุณดีขึ้นมาก นอกจากการผ่าตัดแล้ว ยังมีวิธีการรักษาและบริการอื่นๆ อีกหลายอย่างที่สามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณพัฒนาศักยภาพได้อย่างเต็มที่

• กายภาพบำบัด: กายภาพบำบัด ช่วยให้เด็ก เดินได้ดีขึ้น ใช้แขนได้คล่องขึ้น และทำกิจกรรมประจำวันได้ การเพิ่มช่วงการเคลื่อนไหวของแขนและขา รวมถึงการเสริมสร้างกล้ามเนื้อมีความสำคัญมาก
• การบำบัดด้านการพูด: เนื่องจากเด็กอาจมีปัญหาทางการได้ยิน ซึ่งอาจส่งผลต่อเวลาและวิธีการเรียนรู้การพูดของพวกเขา การบำบัดด้านการพูดจะช่วยแก้ไข ความล่าช้าในการพัฒนาการพูด เหล่านี้
• การบำบัดทางจิตสังคม: การบำบัด นี้ไม่เพียงแต่มีให้สำหรับเด็กเท่านั้น แต่ยัง รวมถึงทั้งครอบครัว ด้วย โดยจะให้คำแนะนำและให้การสนับสนุนเพื่อช่วยให้ทุกคนรับมือกับความเครียดและความวิตกกังวลที่มาจากการใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้ และเพื่อรักษา สุขภาพจิต ที่ดี
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมเป็นผู้เชี่ยวชาญที่สามารถประเมินความเสี่ยงของคุณในการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรม ให้การสนับสนุนก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ และให้คำแนะนำเกี่ยวกับการดูแลและสุขภาวะของลูกน้อยหลังคลอด คุณสามารถปรึกษาพวกเขาเกี่ยวกับคำถามหรือข้อกังวลใดๆ ก็ได้

มีวิธีใดบ้างที่จะช่วยลดความเสี่ยงที่เด็กจะป่วยเป็นโรคนาเกอร์ (Nager syndrome)?

อันที่จริง เนื่องจากกลุ่มอาการนาเกอร์ มักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม จึงไม่มีวิธีป้องกันที่เฉพาะเจาะจง กล่าวคือ เป็นเรื่องยากที่จะบอกว่า 'ถ้าเราทำอย่างนี้ เราจะสามารถหยุดยั้งการเกิดโรคนี้ได้'

อย่างไรก็ตาม สมมติว่าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนาเกอร์ ในกรณีนั้น อาจมีวิธีลดโอกาสการถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกได้ แต่แน่นอนว่าต้องได้รับการประเมิน จากนักพันธุศาสตร์ และผู้ให้บริการด้านสุขภาพอื่นๆ ก่อน

หากคุณกำลัง วางแผนที่จะมี บุตร สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือควรไปพบแพทย์และเข้ารับ การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจ นี้จะช่วยประเมินความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรมได้

หากคุณมีลูกที่เป็นโรคนาเกอร์ คุณควรคิดถึงอนาคตอย่างไรบ้าง?

กลุ่มอาการนาเกอร์เป็น ภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต และ ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไป ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม เด็กสามารถใช้ชีวิตได้อย่างดี

หลังจากที่ลูกน้อยของคุณคลอดแล้ว ทีมแพทย์อาจวางแผน การผ่าตัดเพื่อรักษาผลข้างเคียงของลูกน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อช่วยให้หายใจและรับประทานอาหารได้ง่ายขึ้น เมื่อลูกน้อยของคุณเติบโตขึ้น คุณจะต้องพาลูกไปพบแพทย์เป็นประจำ เพื่อให้แน่ใจว่า พัฒนาการของเขาเป็นไปตามวัย และเพื่อแก้ไขปัญหาความล่าช้าใดๆ ที่เกิดขึ้น

โปรดจำไว้ว่า: การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ คือกุญแจสำคัญที่จะช่วยให้ลูกของคุณมีชีวิตที่แข็งแรงและมีความสุข

เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วสติปัญญาของเด็กจะไม่ได้รับผลกระทบ หากพวกเขาได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม การสนับสนุนด้านการศึกษา และความรักจากครอบครัว เด็กเหล่านี้ก็สามารถเรียนรู้ได้เหมือนเด็กคนอื่นๆ และใช้ชีวิตได้อย่างดีในสังคม

ถ้าลูกคนใดคนหนึ่งของฉันเป็นโรคนาเกอร์ มีความเป็นไปได้ไหมที่ลูกคนอื่นๆ ของฉันจะเป็นโรคนี้ด้วย?

ใช่ เป็นไปได้ที่เด็กมากกว่าหนึ่งคนจะป่วยเป็นโรคนาเกอร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ถูกถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งไปยังลูก ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัว

เพื่อประเมินความเสี่ยงที่บุตรหลานในอนาคตของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์โรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำที่สุด ควรพาบุตรหลานไปพบแพทย์ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม นักให้คำ ปรึกษาด้านพันธุกรรม สามารถอธิบายเรื่องนี้ให้คุณฟังได้ละเอียดมากขึ้น

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่? ฉันควรกังวลเรื่องอะไรบ้าง?

ด้วยการดูแลรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อจัดการกับการรักษาและผลข้างเคียงที่เหมาะสม ลูกของคุณสามารถเติบโตขึ้นมาเหมือนเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันและมี อายุขัยปกติได้ การพาลูกไปตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อติดตามการเจริญเติบโตทางร่างกายและพัฒนาการเป็นสิ่งสำคัญมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในช่วงปีแรก

หากคุณสังเกตเห็นอาการต่อไปนี้ โปรดไปพบแพทย์ทันที:

• หากลูกของคุณ พัฒนาการช้ากว่าเกณฑ์มาตรฐาน เช่น ไม่สามารถพลิกตัว นั่ง หรือพูดได้ตามวัย
• หาก ผิวหนังบริเวณแผลผ่าตัดไม่หายสนิท บวม เปลี่ยนสี หรือมีของเหลวสีเหลืองหรือใสไหลออกมา (แสดงว่าติดเชื้อ)
• หากลูกของคุณ ไม่ตอบสนองต่อคำสั่งง่ายๆ หรือดูเหมือนจะมีปัญหาในการได้ยิน ...

ข้อสำคัญมาก: หากบุตรหลานของคุณ หายใจลำบาก ให้โทรแจ้ง 911 ทันที หรือพาไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด นี่เป็นกรณีฉุกเฉิน

กลุ่มอาการนาเกอร์และกลุ่มอาการมิลเลอร์แตกต่างกันอย่างไร?

กลุ่มอาการมิลเลอร์ หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะกระดูกใบหน้าและปลายแขนผิดปกติ (postaxial acrofacial dysostosis) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากคล้ายกับกลุ่มอาการนาเกอร์ ในทั้งสองภาวะนี้ กระดูกและกระดูกอ่อนของทารกไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสมในครรภ์ ส่งผลให้มีลักษณะที่คล้ายคลึงกันบนใบหน้า มือ และแขนท่อนล่าง

อย่างไรก็ตาม มีความแตกต่างที่สำคัญอย่างหนึ่ง คือ กลุ่มอาการมิลเลอร์ยังส่งผลกระทบต่อเท้าด้วย ซึ่งหมายความว่าอาจพบการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เท้าได้เช่นกัน แต่ กลุ่มอาการนาเกอร์มักไม่ส่งผลกระทบต่อเท้า

ความแตกต่างที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของทั้งสองภาวะนี้ กลุ่มอาการมิลเลอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน DHODH ในขณะที่กลุ่มอาการนาเกอร์น่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ ในยีน SF3B4 (ในบางกรณี อาจมียีนอื่นเกี่ยวข้อง หรือสาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด)

สุดท้ายนี้ มีสิ่งสำคัญบางอย่างที่คุณต้องจำไว้:

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกท่วมท้นและวิตกกังวลเมื่อได้ทราบเกี่ยวกับภาวะที่หายากเช่นนี้ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือคุณต้องเข้าใจว่าเด็กที่เป็นโรคนาเกอร์สามารถมีโอกาสหายดีได้สูงมาก หากได้รับการรักษาและการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ

แม้ว่าเราจะไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ ยีนที่ก่อให้เกิดภาวะเหล่านี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ดังนั้น หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแพทย์ นักบำบัด และที่ปรึกษาคอยให้ความช่วยเหลือและแนะนำคุณในเส้นทางนี้ การมอบความรัก การดูแล และการสนับสนุนที่ลูกต้องการ พร้อมทั้งปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์อย่างถูกต้อง จะช่วยปูทางให้ลูกของคุณมีชีวิตที่ประสบความสำเร็จได้

กลุ่มอาการ นา การ์, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, ความผิดปกติของใบหน้า, ความผิดปกติของแขนขา, สุขภาพเด็ก, โรคแต่กำเนิด, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม