ลูกน้อยของคุณเป็นโรคหายากนี้หรือไม่? (ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงชนิดไม่เกิดคีโตน - NKH) มาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กันเถอะ

ลูกน้อยของคุณง่วงนอนตลอดเวลา ไม่สนใจการดูดนม หรือหายใจลำบากหรือไม่? เป็นเรื่องปกติที่คุณในฐานะพ่อแม่จะรู้สึกกังวลใจเมื่อเห็นอาการเหล่านี้ บางครั้ง อาจมีภาวะที่ร้ายแรงและหายากซ่อนอยู่เบื้องหลังอาการเหล่านี้ หนึ่งในภาวะดังกล่าวคือ "ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงชนิดไม่มีคีโตน" หรือ "NKH" วันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างละเอียดและเข้าใจง่ายกัน

คุณรู้ไหมว่า (NKH) หมายถึงอะไร?

กล่าวโดยสรุป "ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงชนิดไม่มีคีโตน" หรือ "NKH" เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ร่างกายของทารกไม่สามารถควบคุมหรือย่อยสลายโมเลกุลที่เรียกว่า "ไกลซีน" ได้อย่างเหมาะสม

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า "ไกลซีน" คืออะไร "ไกลซีน" คือ กรดอะมิโนชนิดหนึ่ง เช่นเดียวกับอิฐที่จำเป็นในการสร้างอาคาร กรดอะมิโนเหล่านี้มีความสำคัญต่อการสร้างโปรตีนในร่างกายของเรา ดังนั้น เมื่อร่างกายของทารกไม่สามารถควบคุม "ไกลซีน" ได้อย่างเหมาะสม มันจะเริ่มสะสมในส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะในสมอง ภาวะนี้เรียกว่า "ภาวะไกลซีนในเลือดสูง" ซึ่งหมายถึงระดับ "ไกลซีน" ที่เพิ่มขึ้นโดยไม่จำเป็น อาจทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรง โคม่า และบางครั้งอาจถึงขั้นเสียชีวิตในทารกได้

คำว่า "nonketotic" ในชื่อหมายถึงความแตกต่างจากโรคอื่นๆ ที่ทำให้ระดับไกลซีนในร่างกายเพิ่มสูงขึ้น NKH ยังถูกเรียกว่าความผิดปกติทาง เมตาบอลิซึม แต่กำเนิด เป็นภาวะที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและส่งผลต่อการทำงานของปฏิกิริยาเคมีบางอย่างในร่างกายที่ไม่เป็นไปอย่างปกติ อีกชื่อหนึ่งของโรคนี้คือภาวะสมองเสื่อมจากไกลซีน (glycine encephalopathy)

มีรูปแบบอื่นของ (NKH) อีกหรือไม่?

ใช่แล้ว นักวิจัยแบ่งโรค NKH ออกเป็นสองประเภทหลัก คือ แบบคลาสสิกและแบบแปรผัน ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนสองประเภท ชื่อเรียกแบบคลาสสิกและแบบแปรผันนั้นหมายถึงยีนที่เกิดการกลายพันธุ์

โรค NKH แบบคลาสสิกแบ่งออกเป็นสองประเภทย่อย คือ แบบรุนแรงและแบบไม่รุนแรง โดยจำแนกตามความรุนแรงของอาการ ซึ่งในจำนวนนี้ โรค NKH แบบรุนแรงพบได้บ่อยที่สุด

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรค NKH เป็น โรคที่พบได้ยากมาก ทั่วโลกมี ทารกประมาณ 1 ใน 76,000 คน ที่ป่วยด้วยโรคนี้ ดังนั้นอย่าตกใจเมื่อได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม การตระหนักถึงโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก

อาการของโรค (NKH) มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค "NKH" ทั้งชนิดรุนแรงและชนิดไม่รุนแรง มัก เริ่มปรากฏตั้งแต่แรกเกิด บางครั้งอาการอาจปรากฏขึ้นภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต

อาการของภาวะ (NKH) รุนแรง:

สิ่งแรกๆ ที่ทารกที่มีภาวะ NKH รุนแรงอาจสังเกตเห็นได้แก่:

• อาการง่วงซึมมากเกินไป (เซื่องซึม): อาการนี้อาจค่อยๆ เพิ่มขึ้นและลุกลามไปจนถึงขั้นโคม่าได้
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง: ทารกอาจรู้สึกไร้ชีวิตชีวา
• ภาวะหายใจลำบากที่เป็นอันตรายถึงชีวิต : อาการนี้สามารถพบได้ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด

หากคุณหลีกเลี่ยงอาการในระยะเริ่มต้นเหล่านี้ คุณมักจะพบอาการดังต่อไปนี้:

• ดื่มนมลำบาก
• การหยุดหายใจเป็นช่วงๆ (ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ)
• ความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
• ภาวะกล้ามเนื้อแข็งเกร็งผิดปกติ (ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง)
• อาการชัก ที่ควบคุมได้ยาก

บ่อยครั้งที่เด็กเหล่านี้ไม่สามารถทำพัฒนาการตามวัยได้ตามปกติ เช่น การคลาน การจับของเล่น การนั่ง และการดื่มนมจากขวด แม้ว่าพวกเขาจะเรียนรู้ได้บ้าง แต่ทักษะเหล่านั้นก็อาจถดถอยลงเมื่อเวลาผ่านไป ลองนึกภาพดูว่ามันน่าเศร้าแค่ไหนสำหรับพ่อแม่

ลักษณะเฉพาะของ NKH ที่อ่อนฤทธิ์:

อาการของโรค NKH ชนิดไม่รุนแรงนั้นไม่รุนแรงเท่ากับโรค NKH ชนิดรุนแรง แต่ก็มักจะคล้ายคลึงกัน เด็กที่เป็นโรค NKH ชนิดไม่รุนแรงมักจะพัฒนาตามวัยได้ตามปกติ แต่ ความสามารถของพวกเขานั้นอาจแตกต่างกันอย่างมาก การพัฒนาอาจล่าช้า แต่เด็กส่วนใหญ่ในที่สุดก็จะเรียนรู้ที่จะเดินและพูดคุยกับผู้อื่นได้ เด็กบางคนอาจมีอาการชัก แต่โดยทั่วไปแล้วอาการชักมักไม่รุนแรงและรักษาได้ นอกจากนี้ อาจพบอาการอื่นๆ เช่น การเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ (chorea) กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (spasticity) และสมาธิสั้น (hyperactivity) ได้ด้วย

อะไรเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกเกิดภาวะ (NKH)?

สาเหตุหลักของโรคนี้คือ การเปลี่ยนแปลงในยีน หรือการกลายพันธุ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ประมาณ 80% ของผู้ป่วยเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า (GLDC) ส่วนที่เหลือเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า (AMT)

ยีน (GLDC) และ (AMT) เหล่านี้สั่งการให้ร่างกายสร้าง (เอนไซม์) บางชนิด เอนไซม์เหล่านี้ทำงานร่วมกันเป็นกลุ่ม กลุ่มนี้เรียกว่า ( ระบบการสลาย ไกลซีน) ระบบนี้จะสลายไกลซีนให้เป็นชิ้นเล็กๆ เมื่อเราไม่ต้องการไกลซีน เมื่อปริมาณไกลซีนเพิ่มขึ้น มันจะรบกวนการทำงานของสมอง

ดังนั้น หากมีการกลายพันธุ์ในยีนใดยีนหนึ่งในสองยีนนี้ ร่างกายของเราจะย่อยสลายไกลซีนได้ยากขึ้น การกลายพันธุ์บางอย่างลดการทำงานของระบบการย่อยสลายไกลซีน ในขณะที่บางอย่างทำให้ระบบนี้หายไปโดยสิ้นเชิง เมื่อระบบนี้ทำงานไม่ปกติ ไกลซีนส่วนเกินจะสะสมอยู่ในอวัยวะของทารก โดยเฉพาะในสมอง นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าความผิดปกติเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดอาการของ NKH ได้อย่างไร

โรค "(NKH)" ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ "ลักษณะด้อยแบบออโตโซม" ซึ่งหมายความว่ายีนทั้งสองสำเนาในแต่ละเซลล์จะต้องมีการกลายพันธุ์ โดยปกติแล้ว บิดาและมารดาของผู้เป็นโรค "(NKH)" จะมียีนกลายพันธุ์นี้อย่างน้อยหนึ่งสำเนา แต่จะไม่แสดงอาการ

แพทย์วินิจฉัยโรค (NKH) ได้อย่างไร?

ในการวินิจฉัยโรค NKH แพทย์ประจำตัวของลูกน้อยจะทำการ ตรวจร่างกาย และพิจารณาอาการอย่างละเอียดก่อน จากนั้น

• มีการตรวจวัดระดับของไกลซีนในน้ำไขสันหลัง (CSF) และพลาสมาในเลือด เมื่อกิจกรรมของเอนไซม์ดังกล่าวลดลง ระดับของไกลซีนใน CSF และพลาสมาจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ อัตราส่วนระหว่างระดับของไกลซีนใน CSF และระดับของไกลซีนในพลาสมาก็จะเพิ่มขึ้นด้วย
• การสแกน MRI สมอง ก็มีประโยชน์มากเช่นกัน เพราะสามารถแสดงรูปแบบการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในสมองของทารกที่เป็นโรค NKH ได้
• การตรวจทางพันธุกรรม ยังสามารถตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งในสองยีนที่เป็นสาเหตุของโรค NKH ได้อีกด้วย
• ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจมีการตัดชิ้นส่วนเล็กๆ ของตับไปตรวจ (การตรวจชิ้นเนื้อตับ) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับโรค (NKH)?

เนื่องจากทารกที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงชนิดไม่มีคีโตน (Nonketotic Hyperglycinemia) มักจะมีอาการป่วยหนัก จึงจำเป็นต้องได้รับการรักษา ในหน่วยดูแลผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิด (Neonatal Intensive Care Unit - NICU) ใน NICU ทารกของคุณจะได้รับการดูแลและรักษาในระดับสูง

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค NKH ชนิดรุนแรง อย่างไรก็ตาม สำหรับทารกที่เป็นโรค NKH ชนิดไม่รุนแรง การรักษาบางอย่างอาจช่วยได้ การรักษาเหล่านี้จำเป็นต้อง เริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ และอย่างเข้มข้น เพื่อให้ได้ผลดีที่สุด

การรักษาเหล่านี้สามารถทำได้โดยวิธีเดียว หรือใช้ร่วมกันก็ได้:

• ยาที่ลดระดับของไกลซีนในร่างกายของทารก (เช่น โซเดียมเบนโซเอต )
• ยาที่ออกฤทธิ์ต้านการทำงานของไกลซีนในเซลล์ประสาทบางชนิด (เช่น คีตามีน หรือ เดกซ์โทรเมทอร์แฟน )

การควบคุมอาการชักก็มีความสำคัญมากเช่นกัน อาการชักอาจควบคุมได้ยากด้วยยามาตรฐาน การรักษาที่ได้ผลอาจต้องใช้ยาหลายชนิดร่วมกัน และอาจต้องหลีกเลี่ยงยาบางชนิด เช่น กรดวาลโปรอิก นอกจากนี้ การรับประทานอาหารแบบคีโตเจนิก ก็สามารถช่วยควบคุมอาการชักได้เช่นกัน

การรักษาอาการอื่นๆ ของ (NKH):

• การช่วยหายใจด้วยเครื่องจักร
• ท่อที่สอดเข้าไปในกระเพาะอาหารเพื่อให้อาหาร (ท่อให้อาหารทางกระเพาะ)
• กายภาพบำบัด.
• การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการให้การสนับสนุนเพิ่มเติม

ถ้าเป็นไปได้ ลองปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการเข้าร่วม การทดลองทางคลินิก

ผู้ที่มีภาวะ (NKH) มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เป็นการยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าผู้ที่เป็นโรค NKH จะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายแบบ และความรุนแรงของโรคก็แตกต่างกันอย่างมาก อย่างไรก็ตาม มูลนิธิเพื่อโรคภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่เกิดคีโตน (Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia) ประมาณการว่า 80% ของทารกที่เป็นโรคนี้จะไม่รอดชีวิตในช่วงแรกเกิด (เดือนแรกของชีวิต) แม้ว่าพวกเขาจะรอดชีวิตในช่วงแรกเกิดได้ เด็กหลายคนที่เป็นโรค NKH รุนแรง ก็มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 5 ปี ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะสามารถให้ข้อมูลที่ดีกว่านี้ได้ โปรดเชื่อมั่นในความเชี่ยวชาญและการสนับสนุนของพวกเขา ฉันเข้าใจว่ามันคงยากลำบากมากที่จะได้ยินเรื่องนี้

โรคนี้สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ไม่ (NKH) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมและไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณกังวลว่าบุตรของคุณอาจได้รับภาวะนี้ ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์

ฉันควรพาลูกไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากลูกน้อยของคุณมีอาการซึมเซามากเกินไปหรือไม่อยากดูดนม คุณควรพาลูกไปพบกุมารแพทย์ทันที แพทย์อาจส่งต่อคุณไปยังแผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษาโดยทันที ไม่ว่าสาเหตุของอาการเหล่านี้จะเป็นอะไรก็ตาม การได้รับการตรวจวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญ

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับคุณหมอของลูกน้อย?

หากลูกน้อยของคุณมีภาวะ (NKH) คุณอาจต้องการถามคำถามเหล่านี้:

• สาเหตุของการก่อตั้ง (NKH) คืออะไร?
• ลูกของฉันมี (NKH) รูปแบบไหน?
• คุณแนะนำทางเลือกการรักษาแบบใดบ้าง?
• มีการทดสอบใดบ้างที่สามารถทำนายความรุนแรงของโรคนี้ได้?
• ลูกของฉันจะพัฒนาไปได้ไกลแค่ไหนในด้านต่างๆ (การเดิน การพูด สติปัญญา)?
• ลูกของฉันจะต้องกินยาไปตลอดชีวิตหรือไม่?
• ลูกในอนาคตของฉันจะสามารถพัฒนาทักษะ (NKH) ได้หรือไม่?
• คุณช่วยแนะนำกลุ่มช่วยเหลือให้หน่อยได้ไหม?

เมื่อลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคภาวะน้ำตาลในเลือดสูงชนิดไม่มีคีโตน (Nonketotic Hyperglycinemia หรือ NKH) ข่าวนี้อาจสร้างความตกใจและสับสนได้ การรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรคหายากที่มีวิธีการรักษาน้อยอาจทำให้รู้สึกหนักใจ ถ้าเป็นไปได้ ให้ลองหากลุ่มสนับสนุนสำหรับครอบครัวที่มีเด็กเป็นโรค NKH การพูดคุยกับคนอื่นๆ ที่เคยผ่านประสบการณ์เดียวกันจะช่วยให้คุณมีกำลังใจและรับมือ ได้ดีขึ้น จำไว้ว่าทีมแพทย์ของลูกน้อยของคุณพร้อมให้การสนับสนุนคุณในทุกขั้นตอน

## สิ่งสำคัญที่ควรจำ (ข้อความสำคัญ)

• (NKH) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงมาก
• สิ่งนี้ ทำให้สารเคมีที่เรียกว่า "ไกลซีน" สะสมในร่างกายของทารก โดยเฉพาะในสมอง
• อาการมัก เริ่มปรากฏตั้งแต่แรกเกิด และอาจรวมถึงอาการง่วงนอนมากเกินไป กินอาหารลำบาก หายใจลำบาก และชัก
• ภาวะ (NKH) รุนแรงแม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาแบบอ่อนโยนอยู่บ้าง
• หากลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้ จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องรีบไปพบแพทย์ทันที
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเส้นทางนี้ ขอความช่วยเหลือจากทีมแพทย์และกลุ่มสนับสนุน ความเข้มแข็งทางจิตใจของคุณก็สำคัญมากเช่นกัน

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณ สิ่งสำคัญที่สุดในช่วงเวลาที่ยากลำบากเช่นนี้คือการเข้มแข็งเข้าไว้

ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงชนิดไม่มีคี โตน (Nonketotic Hyperglycinemia, NKH), ไกลซีน, โรคทางพันธุกรรม, โรคในวัยเด็ก, ความผิดปกติทางระบบประสาท, ความบกพร่องทางเมตาบอลิซึม