ลูกน้อยของคุณมีปัญหาทางการได้ยินและมีกล่องเสียงหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการเพนเดรดกันเถอะ!

ลูกน้อยของคุณไม่สะดุ้งเมื่อได้ยินเสียงดังใช่ไหม? หรือไม่หันมามองเมื่อถูกเรียกชื่อใช่ไหม? บางครั้ง เบื้องหลังพฤติกรรมเหล่านี้ อาจมีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่เราไม่ได้นึกถึง นั่นคือกลุ่ม อาการเพนเดรด (Pendred Syndrome ) ไม่ต้องกังวล วันนี้เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

กลุ่มอาการเพนเดรดคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเพนเดรดเป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ในกรณีนี้ ทารกของคุณอาจเกิดมาพร้อมกับภาวะสูญเสียการได้ยินอย่างถาวร การสูญเสียการได้ยินนี้มักส่งผลกระทบต่อหูทั้งสองข้างและอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป นอกจากนี้ เด็กและวัยรุ่นที่มีกลุ่มอาการเพนเดรดอาจเป็น โรคคอพอก ซึ่งเป็นต่อมไทรอยด์ที่ขยายใหญ่ขึ้นในลำคอ บางครั้ง แต่พบได้น้อยมาก โรคคอพอกนี้อาจทำให้ต่อมไทรอยด์ทำงานต่ำกว่าปกติ (ภาวะไฮโปไทรอยด์) ได้

ลองนึกภาพดูว่ามันยากแค่ไหนที่จะรู้ว่าลูกของคุณมีภาวะนี้ แต่ สิ่งสำคัญที่สุดคืออย่าตื่นตระหนก แพทย์จะช่วยคุณจัดการกับภาวะนี้และควบคุมอาการของลูกคุณให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ พวกเขาจะบอกคุณเกี่ยวกับเครื่องช่วยฟังที่เหมาะสมกับลูกของคุณ รวมถึงกลยุทธ์การสื่อสารด้วย จากนั้นการสูญเสียการได้ยินจะไม่เป็นอุปสรรคสำคัญต่อทักษะทางภาษาและการเรียนรู้ของลูกคุณ

อาการของโรคเพนเดรดมีอะไรบ้าง?

อาการหลักและเห็นได้ชัดที่สุดของภาวะนี้คือ การสูญเสียการได้ยิน ระดับความรุนแรงของการสูญเสียการได้ยินอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล เด็กบางคนอาจมีการสูญเสียการได้ยินเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง (หูหนวก) ตัวอย่างเช่น เด็กที่มีการสูญเสียการได้ยินระดับปานกลางอาจได้ยินคนพูด แต่ไม่สามารถเข้าใจสิ่งที่พวกเขาพูดได้

โดยส่วนใหญ่แล้ว ภาวะสูญเสียการได้ยินนี้มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่บางครั้งก็อาจเกิดขึ้นในช่วงวัยทารก วัยเด็ก หรือแม้แต่ในวัยผู้ใหญ่

อาการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากกลุ่มอาการเพนเดรด อาจรวมถึง:

• เด็กทารกตัวเล็ก ๆ จะไม่สะดุ้งแม้ว่าจะได้ยินเสียงดังก็ตาม
• เด็กไม่ตอบสนองเมื่อถูกเรียกชื่อ
• เด็กทารกคนนี้ยังไม่พูดคำแรกมาเกือบปีแล้ว
• เริ่มพูดช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
• เด็กคนนั้นมักขอให้คุณ "พูดอีกครั้งสิ"

นอกจากปัญหาการได้ยินเหล่านี้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ อีกหลายอย่าง:

• ปัญหาเรื่องการทรงตัวขณะเดิน เช่น ใช้เวลานานในการเริ่มเดิน อย่างไรก็ตาม ปัญหานี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคนและค่อนข้างหายาก
• โรคคอพอก - มักพบเห็นได้บ่อยที่สุดในเด็กที่มีอายุมากขึ้น คือในช่วงวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว
• ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ - นี่ก็เป็นภาวะที่พบได้ยากมากเช่นกัน

เหตุใดจึงเกิดภาวะเพนเดรด (Pendred syndrome) ขึ้น?

สาเหตุหลักของกลุ่มอาการเพนเดร็ด (Pendred syndrome) คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนที่ชื่อว่า `SLC26A4` ยีนนี้ช่วยให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่เรียกว่า `เพนดริน ` ซึ่งเพนดรินมีความเกี่ยวข้องกับการได้ยินและการทำงานของต่อมไทรอยด์ คุณรู้หรือไม่ว่าต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนที่ควบคุมการใช้พลังงานของร่างกาย (เมตาบอลิซึม)

ดังนั้น เมื่อโปรตีนเพนดรินมีปัญหา โครงสร้างในหูชั้นในของเด็กที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินอาจพัฒนาไม่เป็นไปตามปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะ สูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับรู้ "ประสาทรับรู้" หมายความว่าการสูญเสียการได้ยินนี้เป็นแบบถาวรและเกิดจากปัญหาในหูชั้นในเอง ปัญหาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ท่อน้ำในหูชั้นในขยายใหญ่ (EVAs) : ท่อน้ำในหูชั้นในของคุณเป็นท่อกระดูกขนาดเล็กที่เชื่อมต่อหูชั้นในกับกะโหลกศีรษะ หลายคนที่มีท่อน้ำในหูชั้นในขยายใหญ่จะประสบปัญหาการได้ยินลดลง
• หูชั้นในที่มี "รอบ" น้อยกว่าปกติ : หูชั้นในเป็นส่วนที่อยู่ลึกที่สุดของระบบการได้ยินของเรา มีลักษณะเป็นโครงสร้างขดคล้ายร่องของหอยทาก โดยปกติจะมี 2 รอบครึ่ง แต่เด็กที่เป็นโรคเพนเดรดอาจมีจำนวนรอบในขดนี้น้อยกว่าคนปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของการสูญเสียการได้ยิน

นอกจากนี้ อย่างที่ผมได้กล่าวไปแล้ว เพนดรินยังมีผลต่อการทำงานของต่อมไทรอยด์ด้วย ดังนั้น เมื่อต่อมไทรอยด์มีปัญหา ต่อมไทรอยด์อาจบวม (คอพอก) และผลิตฮอร์โมนได้ไม่เพียงพอ

โรคเพนเดรดถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์สู่ลูกได้อย่างไร?

อาจจะดูซับซ้อนไปหน่อย แต่ผมจะอธิบายให้เข้าใจง่ายๆ เด็กที่เป็นโรคเพนเดร็ด (Pendred syndrome) จะได้รับ ลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive ) โอเค ฟังดูซับซ้อนไปหน่อยใช่ไหมครับ? พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือแบบนี้:

เด็กจะต้องได้รับยีนกลายพันธุ์นี้สองสำเนาจึงจะแสดงอาการเหล่านี้ได้ คือหนึ่งสำเนาจากแม่และอีกหนึ่งสำเนาจากพ่อ

ในกรณีนี้ ทั้งพ่อและแม่เป็น พาหะ ของยีนกลายพันธุ์ กล่าวคือ ทั้งคู่มีหนึ่งยีนกลายพันธุ์และหนึ่งยีนปกติ เนื่องจากมียีนปกติ พ่อแม่จึงไม่เป็นโรคเพนเดร็ด อย่างไรก็ตาม เมื่อพวกเขามีลูก โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคนี้มีประมาณ 25% ลองนึกภาพเหมือนกับการโยนเหรียญสองเหรียญแล้วได้หัวทั้งสองเหรียญ

โรคเพนเดรดได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ควรทำอย่างไรเพื่อตรวจหาปัญหาการได้ยินในทารกแรกเกิดโดยปกติแล้ว การตรวจคัดกรองการได้ยิน จะทำในโรงพยาบาล หากผลการตรวจการได้ยินบ่งชี้ว่ามีการสูญเสียการได้ยิน จะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย จากนั้นจึงจะทำการทดสอบเฉพาะเจาะจงเพื่อตรวจสอบโรคเพนเดร็ด หรือหากคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน คุณสามารถไปพบ แพทย์ได้ ในขั้นตอนนี้ คุณอาจจะได้พบกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก (ENT) หรือ ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

แพทย์จะสอบถามคุณเกี่ยวกับปัญหาการได้ยินของบุตรหลานของคุณ ตัวอย่างเช่น คุณสังเกตเห็นปัญหาครั้งแรกเมื่อใด และมีใครในครอบครัวของคุณเคยมีปัญหาการได้ยินมาก่อนหรือไม่ เนื่องจากกลุ่มอาการเพนเดรดเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงเป็นไปได้ว่าอาจมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้มาก่อนเช่นกัน

นี่คือการทดสอบที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคเพนเดรด:

• การตรวจการได้ยิน : การตรวจเหล่านี้รวมถึงการตรวจ การปล่อยคลื่นเสียงจากหูชั้นใน (OAE) และ การตรวจการตอบสนองของก้านสมองต่อเสียง (ABR) ซึ่งเป็นการตรวจการทำงานของหูชั้นในและเส้นทางการได้ยิน เมื่อเด็กโตขึ้น อาจมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อดูว่าการสูญเสียการได้ยินมีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่
• การสแกนภาพ : การสแกน CT หรือ MRI ทำขึ้นเพื่อตรวจหาโครงสร้างที่ผิดปกติในหูชั้นใน ตัวอย่างเช่น การสแกนเหล่านี้สามารถตรวจหาท่อส่งน้ำในหูชั้นในที่ขยายใหญ่ขึ้น (EVAs) หรือความผิดปกติของหูชั้นใน (cochlea) ได้
• การตรวจทางพันธุกรรม : การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน SLC26A4 สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

หากลูกของคุณมีคอพอก อาจต้องไปพบ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ เพื่อตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ด้วย

โรคเพนเดร็ด (Pendred syndrome) รักษาอย่างไร?

พูดตามตรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเพนเดร็ดซินโดรมให้หายขาดได้ แต่ มีหลายวิธีในการจัดการกับ อาการนี้ การรักษาขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในหูชั้นในของเด็ก และความรุนแรงของการสูญเสียการได้ยิน

ทางเลือกในการรักษาโรคเพนเดร็ด:

• วิธีการศึกษาและการสื่อสาร: เด็กจำเป็นต้องได้รับการช่วยเหลือในการเรียนรู้วิธีการสื่อสารและปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นในรูปแบบอื่นๆ นอกเหนือจากการฟังเพียงอย่างเดียว ตัวอย่างเช่น ภาษามือ
• อุปกรณ์ช่วยฟัง : เครื่องช่วยฟัง หรือ ประสาทหูเทียม เพื่อช่วยให้บุตรหลานของคุณได้ยินดีขึ้นใช่ อาจจำเป็น อุปกรณ์เหล่านี้ช่วยได้อย่างมาก อย่างน้อยก็ทำให้เด็กเริ่มได้ยินเสียง นักโสตวิทยาและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก จะทำงานร่วมกันเพื่อแนะนำเทคโนโลยีการช่วยฟังที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเด็ก
• การรักษาโรคต่อมไทรอยด์ : หากบุตรหลานของคุณมีภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานต่ำ (hypothyroidism) อาจจำเป็นต้องรับประทานยาฮอร์โมนไทรอยด์ (อาหารเสริมไทรอยด์) หากต่อมไทรอยด์โตมาก อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเอาต่อมไทรอยด์ออก (thyroidectomy)

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคเพนเดร็ด ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคเพนเดร็ด การสูญเสียการได้ยินจะค่อยๆ แย่ลง (การสูญเสียการได้ยินแบบค่อยเป็นค่อยไป) เด็กบางคนอาจสูญเสียการได้ยินไปอย่างสมบูรณ์เมื่อเวลาผ่านไป อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล เด็กหลายคนใช้เครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียมเพื่อให้ได้ยินใกล้เคียงปกติและใช้ชีวิตได้อย่างดี ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดเพื่อช่วยให้บุตรหลานของคุณได้ยินดีขึ้น

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการระบุภาวะนี้และเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด วิธีนี้จะช่วยให้เด็กเรียนรู้ที่จะสื่อสารกับผู้อื่นและเติบโตไปพร้อมกับเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันได้

กลุ่มอาการเพนเดรดเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าเด็กจะไม่สามารถเข้าใจผู้อื่นหรือแสดงความคิดเห็นของตนเองได้

ฉันควรดูแลลูกอย่างไรดี?

หากลูกของคุณเป็นโรคเพนเดร็ด (Pendred syndrome) สิ่งสำคัญคือต้องปกป้องพวกเขาจากอาการบาดเจ็บที่ศีรษะ เช่นเดียวกับเด็กคนอื่นๆ ตัวอย่างเช่น การสวมหมวกกันน็อคขณะขี่จักรยานสามารถช่วยลดความเสี่ยงของการสูญเสียการได้ยินอย่างฉับพลันเนื่องจากอาการบาดเจ็บที่ศีรษะในอุบัติเหตุได้ สิ่งเล็กๆ น้อยๆ เหล่านี้สามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

เรามาละเว้นเรื่องที่ว่าสาเหตุนั้นเป็นโรคเพนเดร็ดหรือสาเหตุอื่นใด หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติใดๆ ในการได้ยินของลูก คุณควรไปพบแพทย์อย่างแน่นอน เพราะยิ่งได้รับการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่ ก็ยิ่งสามารถจัดการกับการสูญเสียการได้ยินและเริ่มการรักษาได้เร็วเท่านั้น ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับอนาคตของเด็ก

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับคุณหมอของลูก?

เมื่อไปพบแพทย์ ควรเตรียมคำถามเหล่านี้ไว้ด้วย:

• ใครบ้างที่จะเป็นส่วนหนึ่งของทีมแพทย์ที่ดูแลลูกของฉัน? (เช่น แพทย์หู คอ จมูก นักตรวจการได้ยิน นักพันธุศาสตร์)
• สัญญาณใดบ้างที่บ่งบอกว่าการได้ยินของลูกกำลังแย่ลง?
• มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
• คุณแนะนำตารางการรักษาอย่างไรบ้าง?
• มีกิจกรรมอะไรอีกบ้างที่อาจทำลายการได้ยินของลูกฉันได้? (เช่น เสียงดัง กีฬาบางประเภท)
• มีแหล่งข้อมูลใดบ้างที่จะช่วยเด็กและผู้ปกครองรับมือกับการสูญเสียการได้ยินในวัยเด็ก (เช่น บริการให้คำปรึกษา กลุ่มสนับสนุน)

เด็กที่มีภาวะเพนเดร็ดซินโดรมอาจสูญเสียความสามารถในการได้ยินเสียงที่ช่วยให้พวกเขามีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมรอบตัว อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะต้องหลีกเลี่ยงการมีปฏิสัมพันธ์เหล่านี้ไปตลอดกาล เครื่องช่วยฟังสามารถช่วยเด็กหลายคนที่มีภาวะนี้ได้อย่างมาก การเรียนรู้ทักษะการสื่อสารตั้งแต่อายุยังน้อยจะช่วยให้เด็กเข้าสังคมได้มากขึ้น ไม่ว่าการสูญเสียการได้ยินของพวกเขาจะมากน้อยแค่ไหนก็ตาม ทีมดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะสามารถพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับขั้นตอนที่คุณและครอบครัวสามารถทำได้เพื่อช่วยเหลือบุตรหลานของคุณ จงอย่าท้อแท้ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!

สิ่งสำคัญที่ควรจำ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

• กลุ่มอาการเพนเดรดเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ ส่วนใหญ่ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยิน และบางครั้งอาจทำให้เกิดโรคหูชั้นกลางอักเสบได้
• การตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญมาก ซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กได้อย่างมาก
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีจัดการอาการได้ เช่น การใช้เครื่องช่วยฟัง การบำบัดด้านการพูด และหากจำเป็นก็อาจต้องรักษาต่อมไทรอยด์ด้วย
• สิ่งสำคัญคือต้องมอบความรัก การสนับสนุน และกำลังใจให้แก่เด็ก ควบคู่ไปกับการปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ เพื่อให้เด็กมีชีวิตที่ปกติและมีความสุข
• ปกป้องลูกของคุณจากอาการบาดเจ็บที่ศีรษะ เพื่อลดโอกาสที่การสูญเสียการได้ยินจะแย่ลง

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ พวกเขายินดีให้ความช่วยเหลือคุณเสมอ

กลุ่ม อาการเพนเดรด, ความบกพร่องทางการได้ยิน, ต่อมทอนซิลอักเสบ, โรคทางพันธุกรรม, สุขภาพเด็ก, เครื่องช่วยฟัง, ต่อมไทรอยด์