ลูกน้อยของคุณมีไข้สูงโดยไม่ทราบสาเหตุบ่อยหรือไม่? นี่อาจเป็นเพราะโรค SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases) ก็ได้!

ลูกน้อยของคุณมีไข้บ่อยไหม? บางครั้งอาจมีไข้เดือนละครั้งหรือสองครั้ง แต่แพทย์บอกว่าไม่มีการติดเชื้อ นั่นคือไม่มีไวรัสหรือแบคทีเรียในร่างกาย ในช่วงเวลาเช่นนี้ ในฐานะพ่อหรือแม่ คุณย่อมรู้สึกกลัวและวิตกกังวลอย่างมาก “ทำไมถึงเกิดเรื่องแบบนี้กับลูกของฉัน?” คุณอาจคิดเช่นนั้นมานับพันครั้งแล้ว บางทีสาเหตุอาจเป็นสิ่งที่คุณไม่เคยได้ยินมาก่อน วันนี้เราจะมาพูดถึง SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases) หรือโรค อักเสบเรื้อรังที่ส่งผลต่อระบบต่างๆ ในร่างกาย ซึ่งเป็นโรคที่เข้าใจยากและอาจทำให้มีไข้บ่อย ในอดีต โรคเหล่านี้ถูกเรียกว่า “กลุ่มอาการไข้เป็นระยะ” หรือ “กลุ่มอาการไข้กำเริบซ้ำ”

SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป SAIDS คือกลุ่มโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติหรือปัญหาในการควบคุม ระบบภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติ ของร่างกาย สิ่งที่เกิดขึ้นคือ โดยไม่มีสาเหตุภายนอกใดๆ เช่น ไวรัสหรือแบคทีเรีย ร่างกายก็จะสร้างการอักเสบขึ้นมาเอง นั่นเป็นเหตุผลที่ทำให้มีไข้บ่อยๆ

ตอนนี้คุณอาจกำลังคิดว่า "อ๋อ นี่เป็นหนึ่งในโรคภูมิต้านตนเองหรือเปล่า?" ไม่ใช่ สองโรคนี้แตกต่างกันเล็กน้อย ตัวอย่างเช่น ในโรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์หรือโรคลูปัส ระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว ของร่างกายจะโจมตีเซลล์ที่แข็งแรงของตัวเองโดยผิดพลาด แต่ใน SAIDs ปัญหาอยู่ที่ระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด

SAIDs นั้น พบได้ยาก กว่าโรคภูมิต้านตนเองมาก ส่วนใหญ่แล้วมัก เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความแปรปรวนของยีน

โรค SAIDs เหล่านี้มัก (แต่ไม่เสมอไป) เริ่มต้น เมื่อลูกของคุณยังเป็นทารกหรือเด็กเล็ก เด็กจะมีอาการของโรคเป็นระยะๆ ในช่วงที่มีอาการเหล่านี้ อาจมีไข้และอาการอื่นๆ ปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตาม ระหว่างช่วงที่ไม่มีอาการ เด็กอาจไม่มีอาการใดๆ โรค SAIDs ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่โดยทั่วไปมักมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการควบคุมอาการ

SAIDs มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

นักวิจัยได้ระบุ SAIDs ประมาณ 60 ชนิด และกำลังค้นพบชนิดใหม่ๆ เพิ่มเติม นี่คือบางชนิดที่พบได้บ่อย:

• โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF): นี่คือโรคไข้เรื้อรังที่เกิดจากพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้สามารถทำให้เกิดอาการบวมและปวดในช่องท้อง หน้าอก และข้อต่อของเด็กได้
• โรคไข้เป็นระยะ แผลในปากอักเสบ คออักเสบ ต่อมน้ำเหลืองอักเสบ (PFAPA): โรคนี้มักเริ่มในเด็กเล็ก โดยส่วนใหญ่ก่อนอายุ 4 ขวบ อย่างไรก็ตาม ในเด็กบางราย โรคนี้อาจหายไปได้เองหลังจากอายุ 10 ขวบ
• กลุ่มอาการไข้เป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับตัวรับปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก (TRAPS): โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยรุ่น และบางครั้งอาจเกิดขึ้นต่อเนื่องไปจนถึงวัยผู้ใหญ่
• ภาวะขาดเอนไซม์เมวาโลเนตไคเนส (MKD): เดิมเรียกว่ากลุ่มอาการไฮเปอร์-IgD ซึ่งมักเริ่มปรากฏก่อนที่เด็กจะมีอายุครบหนึ่งปี
• โรคอักเสบเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3: เดิมเรียกว่ากลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับไครโอไพริน (CAPS) ซึ่งมีอีกสามชนิดย่อยอยู่ภายในกลุ่มนี้
• โรคสติลล์ในผู้ใหญ่ (AOSD): ดังชื่อที่บ่งบอก โรคนี้เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ เป็นรูปแบบในผู้ใหญ่ของภาวะที่เรียกว่า โรคข้ออักเสบไม่ทราบสาเหตุในเด็กแบบทั่วร่างกาย (Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis หรือ JIA)
• โรคแกรนูโลมาที่เกี่ยวข้องกับยีน NOD-2 (กลุ่มอาการบลาว): โรค นี้มักเริ่มเกิดขึ้นก่อนอายุ 4 ขวบ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ดวงตา และข้อต่อของเด็ก

อาการของโรค SAIDs มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค SAIDs มักเริ่มปรากฏในวัยเด็กเล็ก อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดคือไข้เป็นระยะๆ หรือเป็นช่วงๆ ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น เด็กอาจสบายดีในช่วงที่ไม่มีไข้ อย่างไรก็ตาม ยังมีอาการอื่นๆ ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค SAID แต่ละประเภทด้วย:

• ในกรณีของ FMF: ช่องท้อง หน้าอก และข้อต่อของเด็กอาจมีอาการปวดและบวมมาก บางครั้งอาจมีผื่นขึ้นที่ขาหรือข้อเท้าส่วนล่าง
• ในโรค PFAPA อาการหลักได้แก่ เจ็บคอ แผลในปาก และต่อมน้ำเหลืองที่คอบวม
• ในกลุ่มอาการ TRAPS: ร่างกายอาจเย็นและมีไข้ เด็กอาจมีอาการปวดกล้ามเนื้อบริเวณลำตัวและแขน อาจมีผื่นแดงเจ็บปวดปรากฏขึ้น ซึ่งอาจลามจากแขนไปยังขาแล้วไปทั่วร่างกาย
• ในกรณีของ MKD คุณอาจมีอาการคล้ายไข้หวัด เช่น หนาวสั่น ปวดหัว ปวดท้อง เบื่ออาหาร และอาการอื่นๆ
• ในโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน NLRP3 อาจเกิดอาการผื่นขึ้นตามผิวหนัง ปวดศีรษะ อ่อนเพลีย ปวดข้อ และตาอักเสบ (เยื่อบุตาอักเสบ) ได้
• ในโรค AOSD อาการที่พบได้แก่ ผื่นขึ้นตามผิวหนัง ปวดข้อ ปวดกล้ามเนื้อ บางคนอาจมีอาการเจ็บคอ ปวดท้อง อ่อนเพลีย และรู้สึกอ่อนแรงร่วมด้วย
• ในกลุ่มอาการบลาว (Blau syndrome): ทารกอาจมีผื่นขึ้นที่แขน ขา หรือลำตัว นอกจากนี้อาจมีอาการปวดข้อและปวดตาด้วย

ลองนึกภาพดูสิ ลูกสาวตัวน้อยของนาลินีมีไข้สูงประมาณสามถึงสี่วันทุกเดือนมาหลายเดือนแล้ว นอกจากนั้นเธอยังมีแผลเล็กๆ ในปากและก้อนเนื้อที่คอด้วย เมื่อเธอพาไปหาหมอ หมอบอกว่าอาจจะเป็นโรค PFAPA

สาเหตุของ SAIDs คืออะไร?

โรค SAIDs ส่วนใหญ่เป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าแต่ละกลุ่มอาการเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา ต่อไปนี้คือประเภทของโรค SAIDs ที่พบบ่อยที่สุดและยีนที่ส่งผลต่อโรคเหล่านั้น:

• FMF: ยีนที่เรียกว่า `(MEFV)` ยีนนี้สั่งการให้สร้างโปรตีน `(ไพริน)`
• PFAPA: ยังไม่สามารถระบุยีนที่ส่งผลต่อโรคนี้ได้อย่างแน่ชัด
• TRAPS: ยีนที่ชื่อว่า `(TNFRSF1A)` นี่คือที่มาของคำสั่งในการสร้างโปรตีน `(ตัวรับปัจจัยเนื้องอกเนโครซิส - TNFR)`
• MKD: ยีน `(MVK)` ยีนนี้สั่งการให้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า `(mevalonic kinase)`
• โรคที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3: ยีนที่ชื่อว่า `(NLRP3)` ทำหน้าที่ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า `(ไครโอไพริน)`
• AOSD: สาเหตุที่แท้จริงของเรื่องนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
• กลุ่มอาการบลาว: ยีน `(NOD2)` ยีนนี้สั่งการให้สร้างโปรตีน `(NOD2)`

รายละเอียดของยีนเหล่านี้อาจดูซับซ้อนไปสักหน่อย พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ ยีนเหล่านี้มีผลต่อการผลิตโปรตีนบางชนิดที่ควบคุมการอักเสบในร่างกายของเรา นั่นเป็นเหตุผลที่ร่างกายสร้างภาวะอักเสบขึ้นโดยไม่มีสาเหตุ

จะเกิดอะไรขึ้นหาก SAIDs ไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม?

การได้รับการรักษาโรค SAIDs อย่างถูกต้องนั้นสำคัญมาก เพราะหากการอักเสบในร่างกายยังคงดำเนินต่อไป อาจเกิดภาวะที่เรียกว่า อะไมลอยโดซิส (amyloidosis) ซึ่งหมายความว่าโปรตีนชนิดหนึ่งจะสะสมอยู่ในไต และอาจทำให้ไตเสียหายอย่างถาวร ดังนั้น หากมีอาการใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว อย่าละเลยอาการเหล่านั้น

แพทย์วินิจฉัยโรค SAIDs ได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรค SAIDs อาจ เป็นเรื่องยาก เนื่องจากอาการอาจคล้ายคลึงกับโรคร้ายแรงอื่นๆ เช่น โรคลูปัส หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ดังนั้น จึงควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้ออักเสบ เพื่อวินิจฉัยและจัดการอาการของบุตรหลานของคุณได้อย่างถูกต้อง

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อของบุตรหลานของคุณจะพิจารณาหลายสิ่งหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค SAIDs เขาหรือเธอจะสอบถามคุณเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณและว่ามีใครในครอบครัวของคุณมีประวัติเป็นหวัดบ่อยหรือไม่ แพทย์อาจสงสัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรคนี้หาก:

• หากเด็กมีไข้บ่อยครั้ง
• หากมีใครในครอบครัวมีประวัติเป็นไข้บ่อย
• หากเด็กนั้นอยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์ที่ มีแนวโน้มที่จะเป็นไข้บ่อยครั้ง

ใช้การทดสอบอะไรบ้าง?

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่าง ซึ่งบางส่วนได้แก่:

• การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: การตรวจเลือด เช่น โปรตีนซี-รีแอคทีฟ (CRP) และการตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC) สามารถตรวจสอบการอักเสบในร่างกายได้ ผลการตรวจจะเป็นบวกเมื่อคุณมีไข้ และจะกลับสู่ภาวะปกติเมื่อไข้ลดลง
• การตรวจปัสสาวะ: ตรวจสอบปัสสาวะเพื่อหาปริมาณโปรตีนที่สูงเกินปกติ ในกรณีของ MKD จะมีการตรวจสอบปัสสาวะเพื่อหาปริมาณกรดอินทรีย์ที่เรียกว่า "กรดเมวาโลนิก" ที่สูงเกินปกติด้วย
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบความแปรผันทางพันธุกรรมที่กล่าวมาข้างต้นได้ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนที่เป็นโรค SAIDs อาจไม่มีความแปรผันทางพันธุกรรมดังกล่าว ดังนั้นผลการตรวจอาจเป็นลบ

มีวิธีการรักษาโรค SAIDs อย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค SAIDs ขึ้นอยู่กับ ชนิดและความรุนแรงของอาการ ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ ยาจะช่วยควบคุมอาการของเด็กได้ หากเด็กมีอาการกำเริบเพียงไม่กี่ครั้งต่อปี โดยทั่วไปแล้วสามารถควบคุมอาการได้ด้วยยาแก้ปวดและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) อย่างไรก็ตาม หากอาการรุนแรงกว่านั้น แพทย์อาจแนะนำการรักษาอื่นๆ:

• FMF: สามารถรักษาได้ด้วยยาที่ชื่อว่า "(Colchicine)" เพื่อลดการอักเสบ หากไม่สามารถให้ยา "(Colchicine)" แก่เด็กได้ คุณอาจลองใช้ยาประเภท "(biologic)" ที่ชื่อว่า "(Canakinumab)"
• PFAPA: สเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน สามารถช่วยลดระยะเวลาของอาการกำเริบของ PFAPA ได้ นอกจากนี้ ไซเมทิดีน ซึ่งเป็นยาที่ให้แก่เด็กบางรายที่เป็นแผลในกระเพาะอาหาร ก็สามารถช่วยบรรเทาอาการได้เช่นกัน
• TRAPS: ยาคานาคินูแมบ (Canakinumab) มีประสิทธิภาพสูงในการรักษา TRAPS นอกจากนี้ อาการต่างๆ ยังสามารถควบคุมได้ด้วยยาต้านการอักเสบ เช่น กลูโคคอร์ติคอยด์ (glucocorticoids) ที่แพทย์สั่งจ่าย
• MKD: `(Canakinumab)` ก็เป็นอีกวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ MKD เช่นกัน `(NSAIDs)` หรือ `(steroids)` สามารถช่วยบรรเทาอาการในช่วงที่มีอาการกำเริบได้
• โรคที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3: สารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน เช่น Canakinumab, Rilonacept และ Anakinra ได้ถูกนำมาใช้รักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3 อย่างได้ผล
• AOSD: มีการใช้ยาต้านการอักเสบหลายชนิด เช่น สเตียรอยด์ ยาปรับเปลี่ยนการดำเนินโรคข้ออักเสบ (DMARDs) และยาชีวภาพ ในการรักษา AOSD
• กลุ่มอาการบลาว: ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก อาจลองใช้ยากดภูมิคุ้มกัน ยาต้านปัจจัยเนครอสิสของเนื้องอก (TNF) และ/หรือยาหยอดตาเฉพาะที่

การอ่านข้อมูลเกี่ยวกับยาเหล่านี้อาจทำให้คุณรู้สึกกังวลเล็กน้อย แต่โปรดจำไว้ว่า ยาทั้งหมดนี้ต้องให้ภายใต้การดูแลอย่างเข้มงวดของแพทย์ ในวิธีที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเด็ก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปฏิบัติตามการรักษาอย่างเคร่งครัดตามที่แพทย์สั่ง

สถานะ SAIDs จะถูกยกเลิกหรือไม่?

โรค SAID บางชนิด เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต บางชนิด อาจเป็นอยู่เพียงไม่กี่ปีแล้วหายไปเมื่ออายุมากขึ้น บางโรคเป็นเรื้อรังตลอดชีวิต แต่เมื่อเวลาผ่านไป ความถี่ของการกำเริบอาจลดลงและอาการอาจไม่รุนแรงเท่าเดิม แพทย์จะอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับภาวะของบุตรหลานของคุณให้คุณทราบ

การดูแลเด็กที่มีภาวะ SAID อาจเป็นเรื่องท้าทาย หากคุณเคยมีภาวะ SAID มาก่อน คุณสามารถใช้ประสบการณ์ของคุณมาช่วยดูแลลูกของคุณได้ ความเข้าใจของคุณก็มีความสำคัญเช่นกันในการช่วยให้ลูกของคุณใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้ได้ตลอดชีวิต

สิ่งสำคัญที่สุดคือการเข้ารับการรักษาจากแพทย์ผู้มีประสบการณ์และมีความรู้เกี่ยวกับ SAIDs พวกเขาสามารถช่วยจัดการกับอาการของบุตรหลานของคุณและช่วยให้พวกเขามีวัยเด็กที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

เอาล่ะ งั้นเรามาสรุปประเด็นสำคัญที่คุณต้องจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปแล้วกัน:

• หากลูกของคุณมีไข้สูงบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ อาจเป็นสัญญาณของโรค SAID ได้
• SAIDs ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อ แต่เกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเอง
• โรคเหล่านี้เป็นโรคหายากที่มักมีสาเหตุมาจาก พันธุกรรม
• อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ SAID แต่ ไข้สูงบ่อยครั้งเป็นอาการหลัก
• การพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้ออักเสบเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้อง
• แม้ว่าการรักษาจะไม่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ แต่ ก็สามารถควบคุมอาการได้เป็นอย่างดี
• อย่าละเลยอาการต่างๆ เพราะหากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจนำไปสู่ความเสียหายต่อไต ได้

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดอย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อ พวกเขาจะสามารถให้ความช่วยเหลือเพิ่มเติมแก่คุณได้

โรค SAIDs, กลุ่มอาการไข้เป็นระยะ, ไข้กำเริบซ้ำ, โรคอักเสบจากระบบภูมิคุ้มกันตนเอง, ไข้, ไข้ในเด็ก, โรคทางพันธุกรรม